Duchenne-type spierdystrofie is een kwaadaardige (kwaadaardige) spierziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect op het X-chromosoom, dus de ziekte kan alleen voorkomen bij mannelijke nakomelingen. Symptomen verschijnen al in de kindertijd in de vorm van zwakheden in het bekken en dij spieren. Het is altijd dodelijk in de vroege volwassenheid als gevolg van degeneratie van de hart- en long spieren.
Wat is spierdystrofie van het Duchenne-type?
Duchenne-type spierdystrofie (DMD) is een progressieve spierzwakte veroorzaakt door a gen defect op het "mannelijke" X-chromosoom. Omdat de gen defect bevindt zich op het X-chromosoom, de ziekte kan alleen voorkomen bij mannelijke familieleden. Voor deze is het echter homozygoot omdat de gen op wiens mutatie de ziekte is gebaseerd, komt maar één keer voor en kan niet worden gecompenseerd door een tweede gen - zoals meestal het geval is bij een diploïde chromosoomset. Dit betekent dat mannelijke nakomelingen vrijwel zeker DMD zullen ontwikkelen als het gendefect aanwezig is. DMD manifesteert zich vroeg in het leven tussen het eerste en het zesde jaar door spierzwakte en spierverspilling in het bekken en been spieren. De ziekte zelf wordt veroorzaakt door een synthesestoornis van het eiwit dystrofine. Dystrofine is een belangrijke en functioneel essentiële component van het membraan rond spiervezels (sarcolemma). DMD is de meest voorkomende vorm van alle bekende spierdystrofieën.
Oorzaken
Het zogenaamde DMD-gen, dat verantwoordelijk is voor het eiwit dystrofine, bevindt zich op het X-chromosoom. Met 2.5 miljoen basenparen is het het grootste bekende gen in het menselijk genoom en daarom vatbaar voor mutaties, waarvan het effect meestal is dat de synthese van dystrofine volledig wordt voorkomen. Mutatie van het DMD-gen kan verlies (deletie) van een fragment (meerdere basenparen), duplicatie of puntmutatie zijn, waarbij slechts één nucleïnezuurbase wordt aangetast. De mutaties veroorzaken verschillende vormen van spierzwakte, waarvan Duchenne spierdystrofie is verreweg de meest voorkomende manifestatie. Het is opmerkelijk dat bij ongeveer een derde van de jongens met DMD de ziekte werd veroorzaakt door een nieuwe mutatie en niet werd geërfd van de moeder. Dit verklaart waarom DMD niet significant afneemt in de frequentie waarmee het voorkomt.
Symptomen, klachten en tekenen
Duchenne spierdystrofie type (DMD) manifesteert zich in de eerste levensjaren en begint in het bekkengordelgebied. Baby's hebben moeite met lopen, lopen onvast, struikelen en vallen vaker. Ze kunnen niet snel lopen. Verder vanwege de verzwakte dij spieren, kunnen ze niet zelfstandig opstaan, maar ondersteunen ze zichzelf met hun handen op de dij bij het opstaan. Dit kenmerkende symptoom wordt ook wel het teken van Gowers genoemd. Mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD) tonen een toename van connectieve en vetweefsel, vooral bij de kuiten. Dit is de reden waarom hun kalveren ongewoon sterk lijken. In medische terminologie worden de verdikte kalveren kabouterkalveren genoemd. Verder patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) hebben spitse voeten en een uitgesproken kromming van de wervelkolom in het lumbale gebied. Duchenne spierdystrofie (DMD) vordert snel, zodat een groot deel van de patiënten afhankelijk is van rolstoelen en fulltime verpleegkundige zorg vóór de leeftijd van 12 jaar. In de gevorderde stadia van de ziekte veroorzaakt zwakte van de ademhalingsspieren ademhaling moeilijkheden. Bovendien zijn de getroffenen afgenomen reflexen en lijden aan sensorische stoornissen. Ongeveer een derde van de patiënten vertoont verder een vermindering van de intelligentie.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als het eerste vermoeden wordt bevestigd, zijn neurologische onderzoeken en functionele tests van het spierstelsel geïndiceerd. Beeldvormende technieken zoals MRI en ultrageluid kan ook voorzien verdere informatie Vaak een verhoogd niveau van het spierenzym creatine kinase kan worden gedetecteerd in de bloed Genetische diagnostiek biedt uiteindelijk zekerheid, waardoor ook de spierdystrofie aan een van de bekende manifestaties kan worden toegewezen. Het verloop van DMD is progressief. Vanaf de leeftijd van 5 tot 7 jaar kunnen getroffenen meestal niet meer zonder hulp rechtop staan vanuit een zittende of liggende positie en kunnen ze geen trappen meer beklimmen. De spieratrofie leidt tot misvormingen van de gewrichten en op deposito's van vetweefsel in de spieren om het spierweefsel te vervangen. In de regel zijn kinderen vanaf de leeftijd van 10 tot 12 jaar afhankelijk van een rolstoel. De levensverwachting is ongeveer 40 jaar, hoewel een nog vroeger overlijden vóór het begin van de puberteit niet altijd kan worden voorkomen.
Complicaties
In de regel veroorzaakt spierdystrofie type Duchenne de dood van de patiënt. In dit geval komt de dood al op zeer jonge leeftijd voor. Vooral ouders en familieleden worden door de ziekte getroffen door ernstig psychisch ongemak en overstuur. Door de ziekte zelf lijden de patiënten aan een sterk verzwakt spierstelsel. Deze verzwakking vindt plaats in het hele lichaam, dus ook interne organen alsmede de hart- zijn verzwakt. Uiteindelijk resulteert hartdood. Evenzo zijn gewone activiteiten moeilijk uit te voeren voor de getroffen persoon en lijden de patiënten aan een zeer lage veerkracht. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk worden van de hulp van andere mensen. Gewrichten en spieren zijn vaak misvormd en er zijn aanzienlijke bewegingsbeperkingen als gevolg van spierdystrofie van Duchenne. Evenzo kan deze ziekte ook leiden op psychische klachten en daarmee de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verminderen. Er is geen behandeling voor spierdystrofie van Duchenne. Patiënten zijn afhankelijk van verschillende therapieën om hun levensverwachting te verlengen, die echter sterk wordt verminderd. Er treden echter geen bijzondere complicaties op tijdens de behandeling.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij spierstoringen dient een arts te worden geraadpleegd sterkteverminderde fysieke prestaties of spierspanning. Als er al onregelmatigheden optreden in het ontwikkelings- en groeiproces in directe vergelijking met leeftijdsgenoten, is een bezoek aan de huisarts aan te raden. Als er een lage veerkracht is of snel 피로overleg met een arts wordt aanbevolen. Misvormingen van de lichaamsbouw, een slechte houding van het bovenlichaam of een algemene onjuiste belasting van het skelet moet worden onderzocht en behandeld. De kromming van de wervelkolom is kenmerkend voor Spierdystrofie van het Duchenne-type en moet onmiddellijk met een arts worden besproken. Bij stoornissen van de ademhalingsactiviteit, kortademigheid of onderbrekingen van ademhalingis een arts nodig. In geval van acute ademhalingsstoornissen of zuurstof tekort, is onmiddellijke actie vereist. Indicaties zijn een blauwe verkleuring van de lippen en vingers, bewustzijnsverlies en interne zwakte. In ernstige gevallen moet een ambulance worden gewaarschuwd. Tot hun aankomst heeft de getroffen persoon nodig mondnaar de mond reanimatie Als de getroffen persoon lijdt aan sensorische of perceptuele stoornissen van de huid, dit is een teken van een bestaande onregelmatigheid. Het moet worden verduidelijkt, zodat de behandeling de symptomen kan verlichten. In het geval van een opvallendheid van het mentale potentieel, een vermeende afname van intelligentie en een leren handicap is een bezoek aan de dokter aan te raden.
Behandeling en therapie
Tot op heden is AMD niet te genezen. Alle pogingen tot gen therapie zijn niet succesvol geweest en hebben waarschijnlijk gefaald vanwege die van het lichaam immuunsysteem Voor meerdere jaren, drugs in ontwikkeling zijn geweest of zelfs al in experimentele testen zijn gericht die bedoeld zijn om de effecten van het genetisch defect op de dystrofinesynthese te verzachten, waardoor het lichaam in staat is om dystrofine, althans in beperkte mate, opnieuw te synthetiseren. Een medicijn dat momenteel in klinische onderzoeken wordt uitgevoerd, is eten, ook wel bekend als AVI-4658. Een ander medicijn in de experimentele fase is ataluren. Bij aanwezigheid van zogenaamde nonsense-mutaties, die ervoor zorgen dat de transcriptie van basesequenties wordt afgebroken door zogenaamde stopcodons, zou ataluren de abortus van transcriptie. Als dit lukt, betekent dit dat het lichaam opnieuw dystrofine kan synthetiseren, waardoor de spierdystrofie wordt gestopt. De momenteel gebruikte therapieën zijn gericht op het verlichten van symptomen en omvatten levensverlenging maatregelen, maar ga niet in op de werkelijke oorzaak van de ziekte. De catalogus van maatregelen voor symptoomcontrole bestaat uit een mix van medische zorg, fysiotherapie en ergotherapie, evenals verpleegkundige zorg en psychologische ondersteuning voor patiënten en hun familieleden. Naarmate de ziekte vordert, ademhaling AIDS via zuurstof maskers zijn nodig.In latere stadia is meestal een incisie in de luchtpijp (tracheostomie) nodig om actieve ventilatie.
Vooruitzichten en prognose
Voor spierdystrofie van het Duchenne-type is genezing vandaag nog niet mogelijk. De ziekte wordt gekenmerkt door een karakteristiek beloop en heeft gewoonlijk dezelfde prognose bij alle getroffen individuen. Tussen ongeveer het derde en vijfde levensjaar, licht spierzwakte in de benen wordt merkbaar. Vervolgens de atrofie van de dij en bekkenbodemspieren vorderen gestaag, met verbindende en vetweefsel vervanging van het geleidelijk afnemende spierweefsel. Later worden ook de spieren van de schouders en armen aangetast door spierdystrofie. Tussen de vijf en zeven jaar zijn getroffen kinderen al afhankelijk van constante hulp bij het opstaan vanuit een liggende of zittende positie. Veel van de getroffen kinderen met spierdystrofie van Duchenne verliezen al in hun twaalfde levensjaar het vermogen om te lopen volledig, wat ertoe leidt dat ze niet meer zonder rolstoel kunnen. In het verdere verloop van de ziekte kunnen de getroffenen aanvankelijk echter nog voor zichzelf zorgen, zij het in beperkte mate. In de meeste gevallen zijn patiënten dan echter afhankelijk van volledige zorg door familieleden vanaf 18 jaar. Ten slotte tast de spierdystrofie van Duchenne ook de ademhalingsspieren en de ademhalingsspieren aan. hart- spier van de getroffen personen, waardoor hun levensverwachting afneemt. Naarmate de ziekte vordert, leidt deze bijna altijd tot de dood door verstikking of hartfalen.
het voorkomen
Omdat spierdystrofie AMD wordt veroorzaakt door een genetisch defect, direct preventief maatregelen die bescherming zouden kunnen bieden tegen het begin van de ziekte, zijn niet bekend. Een vroege diagnose, bij voorkeur in het eerste of tweede levensjaar, helpt echter om de symptomen onder controle te houden en uit te stellen via een breed scala aan therapeutische maatregelen. Naast voeding en het lichaam voorzien van mineralen, aminozuren, vitaminen, enzymen en sporenelementen, gericht fysiotherapie is belangrijk om de spierfunctie zo lang mogelijk te behouden.
Nazorg
Bij spierdystrofie van Duchenne zijn de mogelijkheden voor directe nazorg meestal aanzienlijk beperkt of in sommige gevallen helemaal niet beschikbaar voor de patiënt. Om deze reden zou de getroffen persoon idealiter in een vroeg stadium een arts moeten raadplegen om het optreden van andere symptomen of complicaties te voorkomen. Het is niet mogelijk voor de voorwaarde om zichzelf te genezen, dus een bezoek aan een arts is meestal noodzakelijk. De meeste patiënten zijn in het dagelijks leven afhankelijk van hulp en zorg van hun eigen familie. De getroffen personen moeten worden ontlast, waarbij inspanningen of stressvolle en fysieke activiteiten in het algemeen moeten worden vermeden. Psychologische ondersteuning is vaak ook belangrijk om het optreden van Depressie en andere psychologische stoornissen. Bovendien, bij Duchenne spierdystrofie, fysiotherapie maatregelen zijn ook nodig om de symptomen te verlichten en te beperken. Veel van de oefeningen kunnen ook bij de patiënt thuis worden herhaald om de symptomen verder te verlichten. Verdere nazorgmaatregelen zijn meestal niet beschikbaar voor de getroffen persoon met deze ziekte. Mogelijk vermindert de spierdystrofie type Duchenne daardoor ook de levensverwachting van de patiënt.
Wat u zelf kunt doen
Voor degenen die met spierdystrofie van Duchenne leven, zijn hulpmiddelen erg belangrijk. Ze verhogen de kwaliteit van leven, maken het dagelijks leven gemakkelijker en ondersteunen deelname aan de samenleving. Het is daarom des te belangrijker om daarover goed geïnformeerd te zijn AIDS zijn mogelijk en welke opties er zijn om ze te monteren. In de late ambulante en niet-ambulante fasen, aanvullend AIDS kan nodig zijn om dagelijkse situaties zoals eten en drinken en persoonlijke hygiëne het hoofd te bieden. Aids-beurzen, waar fabrikanten hun producten presenteren, zijn een uitstekende bron van informatie. Daar krijg je een goed overzicht van welke hulpmiddelen in het geding komen. Bovendien kan het contact met andere families met spierdystrofie van Duchenne of andere spierziekten nuttig zijn. De Duitse Vereniging voor Spierdystrofie biedt een uitgebreid scala aan adviezen en ondersteunt ouders bij het leggen van contact met andere getroffenen.Als het getroffen kind niet lang afhankelijk is geweest van de rolstoel, kan rolstoeltraining in het begin nuttig zijn, waarbij de juiste het hanteren van de rolstoel is geleerd. Stretching de spieren en het behoud van de beweeglijkheid van de gewrichten zijn belangrijke voorwaarden om de ledematen zo lang mogelijk functioneel te houden. In veel gevallen dagelijks stretching oefeningen met gezinsondersteuning zijn essentieel naast fysiotherapie.
