Pallister-Killian-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Pallister-Killian syndroom is een erfelijke ziekte die leidt tot verschillende anatomische afwijkingen. In Duitsland en omringende landen zijn momenteel slechts 38 gevallen van het syndroom bekend. Het Pallister-Killian-syndroom is dus een zeer zeldzame ziekte. Wat is het Pallister-Killian-syndroom? Pallister-Killian-syndroom, ook wel Teschler-Nicola-syndroom of tetrasomie 12p-mozaïek genoemd, is een genetisch erfelijke aandoening. Het syndroom… Pallister-Killian-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Duchenne-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Duchenne-type spierdystrofie is een kwaadaardige (kwaadaardige) spierziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect op het X-chromosoom, dus de ziekte kan alleen voorkomen bij mannelijke nakomelingen. Symptomen verschijnen al in de kindertijd in de vorm van zwakheden in de bekken- en dijspieren. Het is altijd dodelijk in de vroege volwassenheid als gevolg van degeneratie ... Duchenne-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Greig-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Greig-syndroom is een medische term voor een aangeboren misvormingssyndroom dat voornamelijk wordt geassocieerd met gezichtsmisvormingen en meervoudige gewrichten van de vingers en tenen. Hoewel het erfelijke syndroom niet te genezen is, kan het wel operatief worden behandeld. Patiënten met de mutatiegerelateerde ziekte worden geacht een uitstekende prognose te hebben. Wat is het Greig-syndroom? Het Greig-syndroom is ook ... Greig-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Marfan-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Als het niet wordt gediagnosticeerd, kan het Marfan-syndroom een ​​plotselinge dood veroorzaken en het aantal niet-gediagnosticeerde gevallen wordt nog steeds hoog geschat. De genetische ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd en de behandelingsopties zijn ook zeer beperkt, altijd gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffenen. Wat … Marfan-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Louis Bar-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Louis Bar-syndroom is een erfelijke multisysteemaandoening. Bijna alle organen worden aangetast door de aandoeningen. De levensverwachting van de getroffen personen is aanzienlijk verminderd. Wat is het Louis Bar-syndroom? Louis Bar-syndroom is een erfelijke systemische aandoening. Het gaat om neurologische gebreken, frequente infecties en kwaadaardige degeneratie van verschillende lichaamscellen. De ziekte is erg… Louis Bar-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Tay-Sachs-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Mensen met het Tay-Sachs-syndroom hebben een zeldzame genetische aandoening. Ze gaan langzaam achteruit als de ziekte leidt tot een comateuze toestand die gepaard gaat met verlies van verworven vaardigheden, toevallen en verlamming. In de laatste stadia verliezen patiënten het bewustzijn en sterven ze. Wat is het Tay-Sachs-syndroom? Kinderen geboren met het Tay-Sachs-syndroom hebben geen toekomst, want deze ziekte is ongeneeslijk... Tay-Sachs-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Wat zijn de stadia van mitose? | Mitose - eenvoudig uitgelegd!

Wat zijn de stadia van mitose? De celcyclus, die verantwoordelijk is voor celdeling en dus ook voor celproliferatie, kan worden onderverdeeld in interfase en mitose. In de interfase wordt het DNA verdubbeld en wordt de cel voorbereid op de aanstaande mitose. Deze fase van de celcyclus kan van verschillende lengte zijn en... Wat zijn de stadia van mitose? | Mitose - eenvoudig uitgelegd!

Wat is het verschil tussen mitose en meiose? | Mitose - eenvoudig uitgelegd!

Wat is het verschil tussen mitose en meiose? Zowel mitose als meiose zijn verantwoordelijk voor nucleaire divisies, hoewel beide processen verschillen in volgorde en resultaten. Mitose is het proces waarbij twee identieke dochtercellen met een dubbele (diploïde) set chromosomen worden gevormd uit een moedercel. In tegenstelling tot meiose is er maar één … Wat is het verschil tussen mitose en meiose? | Mitose - eenvoudig uitgelegd!

Ziekte van Tangier: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Tanger is een uiterst zeldzame erfelijke ziekte voor ongeveer 100 gedocumenteerde gevallen tot nu toe. Patiënten met deze ziekte lijden aan een stoornis van het lipidenmetabolisme en een verminderde productie van HDL-cholesterol. Causale therapeutische methoden voor de behandeling van de ziekte van Tanger bestaan ​​nog niet. Wat is de ziekte van Tanger? De ziekte van Tanger is een uiterst zeldzame … Ziekte van Tangier: oorzaken, symptomen en behandeling

Cystinose: oorzaken, symptomen en behandeling

Cystinose is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke stofwisselingsziekte. Het gaat om overmatige ophoping van cystine in tal van organen. Wat is cystinose? Cystinose is een aangeboren stofwisselingsziekte die erfelijk is. Het is ook bekend als cystinose, cystinestapelingsziekte, aminediabetes, Abderhalden-Fanconi-syndroom of Lignac-syndroom. In de meeste gevallen manifesteert de ziekte zich in de kindertijd. … Cystinose: oorzaken, symptomen en behandeling