Duchenne-type spierdystrofie

In Duchenne spierdystrofie (synoniemen: Duchenne spierdystrofie (DMD); Duchenne-type spierdystrofie; ICD-10-GM G71.0: spierdystrofie) is een X-gebonden recessieve spierziekte die zich vroeg manifesteert jeugd​ Het wordt geassocieerd met spierzwakte en atrofie (uitputting) van de spieren.

Het is de meest voorkomende erfelijke spieraandoening bij jeugd.

Tot 30% van de gevallen komt sporadisch voor als gevolg van nieuwe mutaties.

Geslachtsverhouding: Bijna uitsluitend jongens worden getroffen! Opmerking: een kleiner percentage geleiders (vrouwtjes die de erfelijke aanleg voor deze eigenschap dragen) vertoont een mildere vorm van de ziekte (= symptomatische vorm van spierdystrofie bij heterozygote vrouwtjes).

Frequentiepiek: tussen het 3e en 5e levensjaar treden de eerste symptomatische manifestaties op bij het begin van spierzwakte in de benen.

De prevalentie (ziekte-incidentie) is 1: 3,300 onder mannelijke pasgeborenen.

De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) is 20-30 gevallen per 100,000 geboren jongens per jaar (in Duitsland; West-Europa, in de wereld).

Verloop en prognose: De ziekte wordt in verband gebracht met progressieve spieratrofie (spieratrofie), zodat de getroffen persoon gewoonlijk rond het tweede decennium van zijn leven afhankelijk is van volledige zorg. Het sterftecijfer van deze ziekte neemt toe met de leeftijd, aangezien er geleidelijke atrofie optreedt in de ademhalings- en hartspieren. De gemiddelde levensverwachting is 2 jaar.

Comorbiditeit: Epilepsie (2%), ADHD, obsessief-compulsieve stoornis, Angst stoornissen en slaapstoornissen worden steeds meer geassocieerd met Duchenne spierdystrofie.