Willebrand-Jürgens-syndroom is een aangeboren aandoening met een verhoogde neiging tot bloeden. Het wordt ook vaak het von Willebrand-syndroom of kortweg vWS genoemd en kan in verschillende typen worden onderverdeeld. Ze behoren allemaal tot de groep van hemorragische diathesen.
Wat is het von Willebrand-syndroom?
De groep aandoeningen is vernoemd naar de Finse arts Erik Adolf von Willebrand en de Duitse arts Rudolf Jürgens. Het gemeenschappelijke kenmerk van alle vormen van Willebrand-Jürgens-syndroom is een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de zogenaamde von Willebrand-factor. De von Willebrand-factor wordt vaak de stollingsfactor genoemd omdat deze een belangrijke rol speelt bij bloed stolling. Omdat het echter niet direct betrokken is bij de coagulatiecascade, is deze titel technisch niet correct. Het behoort eerder tot de acute fase eiwitten Afwijkingen in de von Willebrand-factor leiden aan stoornissen in bloed bloedstolling en een abnormaal verhoogde bloedingsneiging Dit wordt ook wel een hemorragische diathese genoemd.
Oorzaken
Willebrand-Jürgens-syndroom is genetisch. Diverse mutaties worden gevonden op chromosoom 12 op gen locus 12p13.3. Er bestaan ook verworven vormen, maar deze zijn uiterst zeldzaam. Ze komen meestal voor als bijkomende ziekte bij hart- klep defecten, in de context van autoimmuunziekten of bij lymfatische ziekten. Het Willebrand-Jürgens-syndroom kan ook ontstaan als bijwerking van medicatie. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate door de ziekte getroffen. De manifestaties verschillen echter van het ene geval van de ziekte tot het andere. Bij type 1 van het syndroom is er een kwantitatieve tekortkoming, wat betekent dat er te weinig von Willebrand-factor wordt geproduceerd. Ongeveer 60 tot 80 procent van alle gevallen van de ziekte behoort tot type 1. Ongeveer 20 procent van alle patiënten lijdt aan type 2, waarin voldoende von Willebrand-factor aanwezig is, maar er zijn defecten. Bij type 2 kunnen vijf subtypen worden onderscheiden. Alle subtypen met uitzondering van type 2C worden autosomaal dominant overgeërfd. De zeldzaamste maar meest ernstige vorm van het Willebrand-Jürgens-syndroom is type 3, waarbij de bloed bevat helemaal geen Willebrand-factor. Deze vorm wordt autosomaal recessief overgeërfd.
Symptomen, klachten en tekenen
Veel patiënten, vooral type 1-patiënten, hebben weinig tot geen symptomen en kunnen dat wel leiden normale levens. Sommige van de getroffenen hebben de neiging om langdurig te bloeden als gevolg van een verwonding of postoperatieve bloeding. Bovendien kunnen uitgebreide hematomen optreden, zelfs bij een klein trauma. Bij vrouwelijke patiënten, menstruatie kan worden verlengd. Dit wordt aangeduid als menorragie. Indien menstruatie wordt ook gekenmerkt door verhoogd bloedverlies, dit wordt genoemd hypermenorroe De eerste tekenen van het Willebrand-Jürgens-syndroom zijn frequente bloeding uit de neus- or tandvlees Bij kinderen treedt bloeding op tijdens het tanden krijgen en is moeilijk te stoppen. Bij ernstige vormen, vooral bij type 3, bloeding in spieren en gewrichten kan gebeuren. Bloeden in het maagdarmkanaal is ook mogelijk. Deze komen vaak vroeg voor jeugd bij type 3 patiënten.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als het syndroom wordt vermoed, worden standaard bloedstollingstests uitgevoerd. De bloedbeeld en snel (INR) zijn meestal normaal. De partiële tromboplastinetijd (PTT) kan in ernstige gevallen worden gewijzigd. De PTT geeft een indicatie van de functionaliteit van het intrinsieke stollingssysteem. De bloeden tijd wordt ook bepaald, maar is in veel gevallen zonder bevindingen, vooral bij type 1. Bij type 2 is het af en toe langdurig; bij type 3 is het eigenlijk altijd verlengd. Bij alle typen is het factor VII-geassocieerde antigeen, de von Willebrand-factor, altijd verminderd. De vWF-activiteit is ook verminderd. Bij type 3 en een subtype van type 2 wordt ook een verlaagd niveau van stollingsfactor VIII gevonden. Bij type 1 en de andere subtypen van type 2 is deze stollingsfactor echter normaal. Om onderscheid te maken tussen de verschillende typen en subtypen, worden zowel kwantitatieve als kwantitatieve tests van de Willebrand-factor uitgevoerd. Hiervoor worden methoden zoals ELISA, elektroforese of multimeeranalyse gebruikt. Het is belangrijk om de Willebrand-factor te onderscheiden van hemorragische diathesen van andere etiologieën.
Complicaties
In veel gevallen hebben mensen met het Willebrand-Jürgens-syndroom geen specifieke symptomen en dus geen andere complicaties. Bij sommige mensen kan het syndroom echter ook optreden leiden tot ernstige bloeding en, in het algemeen, een duidelijk verhoogde neiging tot bloeden. Als gevolg hiervan kunnen zelfs zeer kleine en eenvoudige verwondingen tot ernstige bloedingen en dus mogelijk bloedverlies leiden. Een constante bloedneus kan ook voorkomen. Vooral bij blessures of na chirurgische ingrepen zijn getroffenen daarom afhankelijk van het slikken van medicatie om deze bloedingen te verlichten. Bij vrouwen kan het Willebrand-Jürgens-syndroom dus ook leiden tot zware en vooral langdurige menstruatiebloedingen. Daardoor hebben veel vrouwen er ook last van stemmingswisselingen en vaak ernstig pijn Veel patiënten krijgen ook bloedingen tandvlees en ook bloeden in de maag en darmen vanwege het syndroom. Behandeling van het Willebrand-Jürgens-syndroom kan plaatsvinden met behulp van medicatie. Er zijn geen bijzondere complicaties bij dit proces. Patiënten zijn altijd afhankelijk van het innemen van medicijnen in hun leven als er een bloeding optreedt. Als de ziekte vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet verminderd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als zelfs kleine snijwonden of verwondingen aan het lichaam een ongewoon zware bloeding vertonen, moet een arts worden geraadpleegd. Als de getroffen persoon in toenemende mate lijdt aan de ontwikkeling van blauwe plekken of huid verkleuring, opheldering van de oorzaak is ook noodzakelijk. Indien onbehandeld, kan het verlies van grote hoeveelheden bloed tot levensbedreigende situaties leiden voorwaarde Daarom moet bij de eerste afwijkingen al een bezoek aan de dokter plaatsvinden. Als menstruatie bij seksueel rijpe meisjes of vrouwen wordt geassocieerd met enorm bloedverlies, moet een arts worden geraadpleegd. Als er vaak zijn neusbloedingen of bloeden van de tandvlees, is het raadzaam om de observaties met een arts te bespreken. Het kan een waarschuwingssignaal zijn van het organisme. Als, in het geval van bloedverlies, symptomen zoals duizeligheidgevoelloosheid of een afname van de interne sterkte optreden, is er een zorgwekkende situatie aanwezig. In acute gevallen moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Bij bewustzijnsstoornissen of bewustzijnsverlies moet een ambulancedienst worden gewaarschuwd. In aanvulling op, eerste hulp maatregelen moet worden uitgevoerd door aanwezige personen. Als er naast lichamelijke onregelmatigheden ook emotionele stoornissen optreden, is ook actie vereist. In het geval van stemmingswisselingen, pijn, een algemeen gevoel van malaise of interne zwakte, dienen de klachten nader onderzocht te worden door een arts.
Behandeling en therapie
Vooral bij milde cursussen, op lange termijn therapie is meestal niet nodig. Patiënten moeten acetylsalicyl-bevattende producten vermijden drugs, zoals aspirine, omdat ze de bloedplaatjesfunctie kunnen remmen en de hemorragische diathese kunnen verergeren. Desmopressin wordt aanbevolen vóór chirurgische ingrepen of in geval van verhoogde neusbloedingen. Desmopressin stimuleert de afgifte van von Willebrand-factor. Als desmopressine heeft geen effect, administratie van geactiveerde stollingsfactoren VII of VII kunnen worden aangegeven. Wees voorzichtig in het geval van bloeding hemostase moet uitgevoerd worden. EEN drukverbandis hiervoor bijvoorbeeld geschikt. In ernstige gevallen, vooral bij type 3, wordt een bloedstollingsfactorpreparaat toegediend in geval van letsel of trauma. De Willebrand-factor kan ook worden vervangen met tussenpozen van twee tot vijf dagen. Kinderen en adolescenten met een bevestigd Willebrand-Jürgens-syndroom moeten altijd een noodidentiteitskaart bij zich hebben. Hierin moet de exacte diagnose staan, inclusief type, bloedgroep en contactgegevens voor noodgevallen. Patiënten met een ernstig syndroom moeten risicovolle sporten en balsporten met een hoog risico op blessures vermijden. Als het Willebrand-Jürgens-syndroom gebaseerd is op een andere ziekte, zal het syndroom ook genezen zijn als de veroorzakende ziekte wordt genezen.
het voorkomen
In de meeste gevallen wordt het Willebrand-Jürgens-syndroom geërfd. De ziekte kan dus niet worden voorkomen. Om een mogelijk levensbedreigende bloeding te voorkomen, moet echter altijd een arts worden geraadpleegd voor medische evaluatie bij de eerste indicatie van een hemorragische diathese.
Nazorg
Getroffen personen hebben meestal zeer beperkte mogelijkheden voor directe nazorg met het Willebrand-Jürgens-syndroom. Omdat het een aangeboren ziekte is die meestal ook niet volledig kan worden genezen, moeten getroffen personen idealiter een arts raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte en ook een behandeling starten om het optreden van andere symptomen te voorkomen. Genetische tests en counseling zijn ook erg nuttig als iemand kinderen wil hebben, om de mogelijke overdracht van het syndroom op zijn nakomelingen te voorkomen. De meeste getroffen personen zijn voor deze ziekte afhankelijk van verschillende chirurgische ingrepen, waarmee de symptomen en misvormingen meestal goed kunnen worden verlicht. In ieder geval moet de getroffen persoon rusten en het rustig aan doen na de operatie. Lichamelijke inspanning of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. De meeste patiënten met deze ziekte zijn afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen die de symptomen kunnen verlichten en beperken. Daarbij moet de getroffen persoon altijd letten op een regelmatige inname en ook op de voorgeschreven dosering van de medicatie om het ongemak te verlichten en te beperken.
Wat u zelf kunt doen
Bij dagelijkse activiteiten moet ervoor worden gezorgd dat het risico op ongevallen voor de getroffen persoon tot een minimum wordt beperkt. Omdat de bloedstolling verstoord is, is speciale zorg vereist voor open wonden Gevaarlijke situaties, sportieve activiteiten en fysieke activiteiten moeten zo worden uitgevoerd dat er, indien mogelijk, geen letsel optreedt. Het is ook raadzaam om een briefje bij de bloedgroep en de gediagnosticeerde ziekte te dragen. Een zogenaamde nood-ID-kaart moet altijd binnen handbereik op het lichaam of in de handtas worden bewaard. Dit kan in noodsituaties levensreddend zijn, omdat mensen of spoedartsen bij een ongeval direct en gepast kunnen worden geïnformeerd maatregelen kan worden gestart. Verder dienen altijd voldoende wondverbanden te worden gedragen, zodat bij mogelijk letsel direct actie kan worden ondernomen. Omdat de ziekte kan worden geassocieerd met stemmingswisselingen of andere gedragsafwijkingen, moet psychotherapeutische ondersteuning worden gezocht. Dit kan nuttig zijn bij het omgaan met stressvolle situaties of in fasen van emotionele spanning. De betrokkene leert op gepaste wijze te reageren in situaties van emotionele overbelasting. Daarnaast leert hij hoe hij tegelijkertijd op een gezichtsbesparende manier zijn omgeving kan informeren over mogelijke ontwikkelingen naar zijn gevoel. Het is aangetoond dat patiënten op dit gebied vaak grote zorgen hebben.
