Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): of iets anders? Differentiële diagnose

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).

  • Dysgenese (misvorming / ontwikkeling) * * *, niet gespecificeerd.
  • Gonadale dysgenese * * * - misvorming / verkeerde ontwikkeling van de geslachtsklieren.
  • syndroom van Klinefelter* - genetische ziekte met meestal sporadische overerving: numerieke chromosomale afwijking (aneuploïdie) van het geslacht chromosomen (gonosomale anomalie), die alleen bij jongens of mannen voorkomt; in de meeste gevallen gekenmerkt door een overtallig X-chromosoom (47, XXY); klinisch beeld: grote gestalte en testiculaire hypoplasie (kleine testis), veroorzaakt door hypogonadotroop hypogonadisme (gonadale hypofunctie); hier meestal spontaan begin van de puberteit, maar een slechte puberale vooruitgang.
  • Maldescensus testis * - locatie van de testis buiten het scrotum.
  • Noonan-syndroom * * - genetische aandoening met autosomaal recessieve of autosomaal dominante overerving die lijkt op de symptomen van Turner syndroom (korte gestalte, pulmonale stenose of andere aangeboren hart- gebreken; Laag aangezette of grote oren, ptosis (hangend van de bovenste ooglid ), epicantale vouw ("Mongoolse vouw"), cubitus valgus / abnormale positie van de elleboog met verhoogde radiale deviatie van de onderarm op de bovenarm).
  • Turner syndroom (synoniemen: Ullrich-Turner-syndroom, UTS) * * - genetische aandoening die gewoonlijk sporadisch voorkomt; meisjes / vrouwen met deze eigenaardigheid hebben slechts één functioneel X-chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee (monosomie X); u. Onder andere met een anomalie van de aortaklep (33% van deze patiënten heeft een aneurysma/ zieke bolling van een slagader​ het is de enige levensvatbare monosomie bij mensen en komt ongeveer één keer voor op de 2,500 vrouwelijke pasgeborenen.

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

  • Adrenogenitaal syndroom (AGS) * * * - autosomaal recessieve erfelijke stofwisselingsziekte gekenmerkt door stoornissen van de hormoonsynthese in de bijnierschors.
  • Diabetes mellitus * * * (diabetes).
  • Hyperprolactinemie * * * - te hoog prolactine niveaus in de bloed.
  • Hypothyreoïdie* * * (hypothyreoïdie) bij auto-immuungenese.
  • Hyperthyreoïdie (hyperthyreoïdie)
  • Kallmannsyndroom (synoniem: olfactogenitaal syndroom) * * * - genetische aandoening die sporadisch kan voorkomen, maar ook autosomaal dominant, autosomaal recessief en X-gebonden recessief kan zijn; symptoomcomplex bestaande uit hypo- of anosmie (verminderd tot afwezig gevoel van geur) in combinatie met testiculaire of ovariumhypoplasie (gebrekkige ontwikkeling van de testis of eierstokken, respectievelijk); prevalentie (ziektefrequentie) bij mannen 1: 10,000 en bij vrouwen 1: 50,000.
  • Tekort aan groeihormoon (synoniemen: somatotroop hormoon (STH), afkortingen groeihormoon: STH, GH, HGH; Engels: groeihormoon, menselijk groeihormoon) * * *, niet gespecificeerd.
  • De ziekte van Cushing* * * - groep ziekten die leidt tot hypercortisolisme (hypercortisolisme; overmaat van Cortisol).
  • cystic fibrosis (ZF) * * * - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving gekenmerkt door de productie van secreties in verschillende organen die moeten worden getemd. - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving, die leidt tot een toename van de viscositeit van lichaamsafscheidingen; het stroperige slijm in de bronchiën resulteert in chronische hoest, bronchiëctasie, frequent terugkerende (terugkerende) longinfecties en ernstige longontstekingen (longinfecties)

Infectieuze en parasitaire ziekten (A00-B99).

  • Infecties * * *, niet gespecificeerd

Mondslokdarm (voedselpijp), maag, en darmen (K00-K67; K90-K93).

Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99).

  • Auto-immuunziekten * * *, niet gespecificeerd.

Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99).

  • Anorexia nervosa (anorexia nervosa)
  • Hypothalamus / hypofyse granulomen * * * - nodulaire veranderingen in het gebied van de hypothalamus or hypofyse (hypofyse).

Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen - geslachtsorganen) (N00-N99).

Verwondingen, vergiftiging en andere gevolgen van externe oorzaken (S00-T98).

  • Verwondingen, niet gespecificeerd * * *

Andere oorzaken

  • Chronische ziekten, niet gespecificeerd * * * (bijv De ziekte van Crohn).
  • Constitutionele pubertas tarda * * *.
    • Tot 50% van de gevallen bij jongens
    • Ongeveer 16% van de gevallen bij meisjes
  • Radiatio (radiotherapie) * * *

Geneesmiddel

  • Androgenen * *
  • Anabolische steroïden* *
  • Chemotherapeutische middelen * * *
  • Thyroxine (schildklierhormoon) * * *

* Jongens * * Meisjes * * * Beide geslachten