Vertraagde puberteit

Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): medische geschiedenis

De anamnese (medische geschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van pubertas tarda (vertraagde puberteit). Familiegeschiedenis Hoe is de algemene gezondheid van uw familieleden? Zijn er ziekten in uw familie die veel voorkomen? Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Sociale anamnese Actuele anamnese/systemische anamnese (somatische en psychische klachten). … Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): medische geschiedenis

Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): of iets anders? Differentiële diagnose

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Dysgenese (misvorming/ontwikkeling)* * * , niet gespecificeerd. Gonadale dysgenese* * * – misvorming/misontwikkeling van de geslachtsklieren. Klinefelter-syndroom* – genetische ziekte met meestal sporadische overerving: numerieke chromosomale afwijking (aneuploïdie) van de geslachtschromosomen (gonosomale anomalie), die alleen bij jongens of mannen voorkomt; in de meeste gevallen gekenmerkt … Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): of iets anders? Differentiële diagnose

Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder: Inspectie (bekijken) van de huid, slijmvliezen, buikwand en liesstreek (liesstreek). Inspectie en palpatie (palpatie) van de schildklier [struma (schildkliervergroting)?] Gynaecologisch onderzoek (meisje) Inspectie Vulva (uitwendig, … Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): onderzoek

Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): test en diagnose

2e orde laboratoriumparameters – afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek, etc. – voor differentiële diagnostische verduidelijking Hormoondiagnostiek Stadium I LH FSH 17-beta-estradiol (meisjes) Testosteron (jongens) TSH STH (somatotroop hormoon (STH), somatotropine, groeihormoon). Inhibine B Stage II GnRH-test – wanneer serumgonadotropines (LH/FSH) laag zijn. GHRH-test … Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): test en diagnose

Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): medicamenteuze therapie

Therapeutisch doel In gevallen van bewezen hypogonadisme (endocriene disfunctie van de teelballen leidend tot een tekort aan testosteron), inductie van de puberteit. Werkzame stoffen (hoofdindicatie) – bij meisjes Oestrogenen/gestagenen Werkzame bestanddelen Dosering Duur van de behandeling Estradiolvaleraat 0.2 mg/d (dag van de maand: 1-28) 6 maanden Estradiolvaleraat 0.5 mg/dmaand 1-28) 6e-12e maand Estradiol valeraat +chloormadinonacetaat 1-1.5 … Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): medicamenteuze therapie

Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): diagnostische tests

Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen – afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek, laboratoriumdiagnostiek en verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen – voor differentiële diagnostische verduidelijking. Abdominale echografie of vaginale echografie – voor evaluatie van geslachtsorganen (eierstokken/eierstokken en baarmoeder/baarmoeder). Scrotale echografie (synoniemen: testiculaire echografie; testiculaire echografie) is een onderzoeksmethode van het scrotum ... Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): diagnostische tests

Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): chirurgische therapie

Eerste orde gonadectomie (verwijdering van de geslachtsklieren) kan nodig zijn. Gonadale degeneratie met gemiddeld risico is aanwezig bij: Ullrich-Turner-syndroom (UTS) met Y-gebonden componenten. 1β-HSD (17b-hydroxysteroïde dehydrogenase). Gonadale dysgenese (slechte ontwikkeling van de geslachtsklieren). Gedeeltelijk androgeenongevoeligheidssyndroom (PAIS) met scrotale gonadale locatie (locatie van de testis in het scrotum).

Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op een vertraagde puberteit (pubertas tarda): Hoofdsymptomen Meisjes: achterstand in de puberteitsontwikkeling (borstontwikkeling B1 bij meisjes); een typische puberale ontwikkeling wordt hieronder beschreven: Thelarche (borstontwikkeling), begint op de leeftijd van 9 tot 12 jaar. Pubarche (schaamhaar),begint op de leeftijd van 10 tot 12 jaar. Groeispurt: … Vertraagde puberteit (Pubertas Tarda): symptomen, klachten, tekenen