Veranderlijk immunodeficiency Syndroom, ook bekend als algemene variabele immunodeficiëntie - CVID, is een aangeboren immunodeficiëntie. Als onderdeel van het defect is de immunoglobulinesynthese, vooral immunoglobuline G, extreem laag.
Wat is het variabele immunodeficiëntiesyndroom?
CVID of variabele immunodeficiency syndroom, is een aangeboren aandoening waarbij getroffen personen zeer weinig of geen antilichamen. Het gebrek aan antilichamen leidt tot een verhoogde vatbaarheid voor infecties. Met name getroffen personen hebben vaker last van maagdarmkanaalklachten en luchtwegen infecties; de triggers zijn bacteriën Het defect wordt daarom “variabel” genoemd omdat de defecten niet altijd op hetzelfde punt in de immuunsysteem Om deze reden kan het ziektebeeld van CVID variëren, wat de behandeling enerzijds en de diagnose anderzijds bemoeilijkt. In veel gevallen verschijnt CVID pas tussen de 16 en 25 jaar; de ziekte is relatief zeldzaam: 1 op 25,000.
Oorzaken
In variabele immunodeficiency syndroom, zijn B-cellen vaak aanwezig maar niet functioneel. Om deze reden is een noodzakelijk aantal antilichamen kan zich niet vormen om het lichaam tegen infecties te beschermen. Patiënten lijden daardoor helaas aan een (soms grotere, soms mindere) reductie van de antilichaamklassen IgA, IgM en IgG. Tot dusver zijn de genetische oorzaken waardoor het defect kan optreden, nog niet opgehelderd. Artsen zijn echter van mening dat zowel vrouwen als mannen in gelijke mate worden getroffen door het variabele immunodeficiëntiesyndroom. Familiaire clusters zijn al waargenomen, al zijn medische experts momenteel nog van mening dat CVID niet erfelijk is.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen zijn onderverdeeld in de volgende groepen: aandoeningen of problemen met het maagdarmkanaal, infecties, huid symptomen, granulomen, chronische luchtweginfecties, veranderingen in lymfoïde weefsel en tumoren en auto-immuunverschijnselen. Infecties zijn onder meer luchtweginfecties veroorzaakt door bacteriën (Streptococcus longontsteking, Haemophilus influenzaeMoraxella catarrhalis), ontsteking van de hersenen veroorzaakt door de enterovirussen (encefalitiden) en infecties van de urinewegen (mycoplasma's). Diarree evenals onvoldoende voedingsstoffen absorptie zijn mogelijk evenals chronische aandoeningen van de luchtwegen (bronchiëctasieën Als onderdeel van de veranderingen in lymfoïde weefsel, vergroting van de milt en een vergroot lever zijn gedocumenteerd (hepato-splenomegalie). Granulomen zijn ook symptomen en tekenen van CVID; die manifesteren zich door ontstekingshaarden in het lichaam, die voornamelijk de organen aantasten (longen, milt, lever) net als de beenmerg De term auto-immuunverschijnselen wordt door artsen gebruikt om reactieve gewrichten te beschrijven ontsteking evenals het immunologisch veroorzaakte gebrek aan bloed bloedplaatjes ongeveer 20 procent van alle getroffenen klaagt over immuunsysteem trombocytopenie Immunologisch geïnduceerd en schadelijk bloedarmoede kan ook voorkomen. Andere symptomen zijn haaruitval, granulomen van de huid net zoals witte vlekziekte Bovendien kunnen tumoren (thymomen, maag kanker, kwaadaardige lymfomen) kunnen ook ontstaan.
Diagnose en verloop van de ziekte
De arts zal waarschijnlijk op basis van recidiverende luchtweginfecties vermoeden dat het soms om een variabel immunodeficiëntiesyndroom gaat. Een zogenaamde incidentele bevinding kan echter ook leiden aan de arts die de diagnose stelt. Na de vermoedelijke diagnose stelt de arts de immunoglobulinen in de bloed In de context van CVID is immunoglobuline G altijd laag; in de regel is de waarde lager dan 3 g / l. In veel gevallen is de immunoglobulinen A en M worden ook verminderd. Het antilichaamdeficiëntie is de essentiële component en ook de indicatie dat er een variabel immunodeficiëntiesyndroom aanwezig is. Om een definitieve diagnose te kunnen stellen, moet de arts echter alle andere ziekten uitsluiten die een tekort aan antilichamen kunnen veroorzaken. Deze omvatten monoklonale proliferatie van zogenaamde immunoglobuline-lichte ketens (ook bekend als Bence-Jones-myeloom). Nefrotisch syndroom (eiwitverlies via de nieren) en exsudatieve enteropathie (eiwitverlies via de darmen) moeten ook op voorhand volledig worden uitgesloten. Er worden ook speciale immunologische tests uitgevoerd; Zo worden de subklassen van immunoglobuline B-spiegels gemeten. De prognose en het beloop van de ziekte zijn relatief moeilijk in te schatten. Vanwege IVIG therapie, die al enige tijd wordt aangeboden, is de prognose aanzienlijk verbeterd. Personen met een variabel immunodeficiëntiesyndroom ontwikkelen echter in de loop van de tijd ernstige ziekten (zoals auto-immuunverschijnselen of tumoren), die de levensverwachting soms drastisch kunnen verkorten.
Complicaties
Een breed scala aan complicaties kan optreden in de setting van het variabele immunodeficiëntiesyndroom, die in het algemeen bijdragen aan een vermindering van de levensverwachting. Precieze statistische gegevens hierover zijn niet beschikbaar. Er is echter waargenomen dat regelmatig infuus met immunoglobulinen leidt tot een verbetering van de prognose. De belangrijkste complicaties zijn ernstige bacteriële aandoeningen ontsteking van de luchtwegen, viraal encefalitis, diarreeziekten veroorzaakt door lamblia of infecties van de urinewegen veroorzaakt door mycoplasma Chronische aandoeningen van de luchtwegen kunnen veroorzaken bronchiëctasieën, gekenmerkt door onomkeerbare bronchiale dilatatie met chronische etterende bacteriële infecties van de bronchiën. Er is een constante weefselsterfte (necrose) op de bronchiën. Zonder voldoende antibioticum behandeling, deze infecties vaak leiden tot vroege dood. Verdere complicaties worden veroorzaakt door verschillende auto-immuunreacties van de immuunsysteem Dit kunnen reactieve gewrichten zijn ontsteking, bloedplaatjesgebrek, hemolytisch bloedarmoede, pernicieuze anemie, of meerdere plaatsen van ontsteking in interne organen Tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) remt bloed stolling en leidt tot veelvuldig bloeden. Hemolytische en pernicieuze anemieën worden gekenmerkt door ernstig bloedtekort als gevolg van verhoogde bloedafbraak of gebrekkige hematopoëse. Zowel trombocytopenieën als de anemieën kunnen leiden in ernstige gevallen tot de dood. Brandpunten van ontsteking in de lever, longen, miltof beenmerg worden duidelijk als granulomen. Eindelijk kwaadaardig lymfoomthymoom of maag kanker kan zich in sommige gevallen ontwikkelen als onderdeel van het variabele immunodeficiëntiesyndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Behandeling door een arts is meestal altijd nodig voor deze ziekte. Alleen een vroege diagnose met daaropvolgende behandeling kan verdere complicaties of ongemak voorkomen. De getroffen persoon moet daarom bij de eerste tekenen contact opnemen met een medische professional en een onderzoek laten uitvoeren. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan chronische ademhalingsproblemen. Dit resulteert meestal in een ernstige hoesten en daarom een zeer lage inspanningstolerantie. Een vergrote lever kan ook wijzen op deze ziekte. Veel patiënten hebben er ook last van haaruitval of witte vlekken die zich over het hele lichaam op de huid Als deze symptomen blijvend optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Omdat de ziekte ook de kans op tumoren aanzienlijk verhoogt, moeten regelmatige onderzoeken van de interne organen moet ook worden uitgevoerd om ze in een vroeg stadium te detecteren. Meestal kan de ziekte worden opgespoord door een huisarts of door een internist. Verdere behandeling hangt echter af van de exacte manifestatie van de symptomen, dus een algemene voorspelling is niet mogelijk. In veel gevallen is de levensverwachting van de getroffen persoon echter korter.
Behandeling en therapie
Behandeling wordt alleen gegeven als het nodig is of als de patiënt lijdt aan symptomen of andere ziekten die zijn ontstaan als gevolg van het variabele immunodeficiëntiesyndroom. Patiënten die symptoomvrij zijn, worden niet behandeld. Enige tijd geleden is er een nieuwe behandelmethode gevonden, die is gebaseerd op subcutane of intraveneuze infusie van immunoglobulines. De medische professie noemt deze behandeling IVIG therapie In IVIG therapiedient de arts - om de twee tot zes weken - een dosering van 200 tot 600 mg toe, afhankelijk van het lichaamsgewicht. Kiest de arts voor een subcutaan infuus, dan wordt een lagere dosering gegeven, die wel wekelijks wordt toegediend. Het doel van IVIG-therapie is om het niveau van immunoglobuline G boven 5 g / l te houden. Bovendien, als ziekten optreden die kenmerkend zijn voor het variabele immunodeficiëntiesyndroom, worden de bacteriële infecties behandeld antibiotica De dosering is hoger; de inname duurt veel langer dan bij gezonde personen.
het voorkomen
Omdat er tot nu toe geen redenen zijn gevonden die een uitbraak van immuundeficiëntie hebben veroorzaakt, is er maatregelen zijn bekend.
Follow-up
Variabel immunodeficiëntiesyndroom is een van de zeldzame immunodeficiënties. Het is erfelijk en wordt veroorzaakt door gemuteerd chromosomen Het defect veroorzaakt verschillende secundaire ziekten die moeten worden behandeld. Om deze reden is nazorg noodzakelijk. Het immunodeficiëntiesyndroom als zodanig kan niet worden behandeld. Daarom strekt de behandeling en nazorg zich uit tot de resulterende ziekten. Het doel is enerzijds om de huidige ziekte te genezen, anderzijds om terugval te voorkomen en verdere lichamelijke klachten te voorkomen. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon staat op de voorgrond. Als de patiënt geen symptomen vertoont, zijn therapieën of nazorgcontroles niet nodig. De vorm van nazorg is afhankelijk van de ziekte in de aangetaste organen. De patiënt wordt met de juiste behandeling behandeld drugs, en de tolerantie en genezing worden gecontroleerd tijdens de nazorg. De nazorg eindigt met het succes eliminatie van de symptomen. Bijzondere voorzichtigheid is geboden bij het toedienen antibiotica, aangezien ze gedurende een bepaalde tijd niet mogen worden ingenomen. Als het immunodeficiëntiesyndroom een aanzienlijke psychologische belasting vormt voor de getroffen persoon, psychotherapie wordt aanbevolen naast medische zorg. Depressie of affectieve stoornissen moeten worden voorkomen en de kwaliteit van leven van de patiënt moet worden gehandhaafd ondanks chronische erfelijke ziekten.
Wat u zelf kunt doen
Immunodeficiëntiesyndroom, vanwege de verzwakking van de immuunsysteem, vooral voor virale en bacteriële infecties, is altijd een uitdaging in het leven van patiënten. De gammaglobulinen van getroffen personen make-up het grootste deel van alle antilichamen in het bloedplasma. Deze zijn elk gericht op een zeer specifieke ziekteverwekker waardoor het immuunsysteem al is aangevallen en vertoont de juiste immuunrespons via de immunoglobulinen M. De aanpassing van alledaags gedrag en effectieve zelfhulp maatregelen veronderstellen dat de oorzakelijke factoren van deze ziekte al bekend zijn. De ziekte kan genetisch zijn veroorzaakt of kan worden veroorzaakt door bepaalde omstandigheden, zoals ernstig eiwitgebrek of chemotherapie Als de ziekte wordt veroorzaakt door genetische factoren, zelfhulp maatregelen bestaan uit het weghouden van alle infectiebronnen. Dit betekent dat contact met medemensen die een koudmoet bijvoorbeeld worden vermeden, omdat het immuunsysteem niet in staat is de besmettelijke te bestrijden kiemen die worden opgehaald. Hetzelfde gedrag is ook nuttig in het geval van verworven immunodeficiëntiesyndroom om het niet te verergeren voorwaarde In gevallen waar andere ernstig volksgezondheid aandoeningen, zoals autoimmuunziekten or kanker, kan worden beschouwd als de oorzaak van het immunodeficiëntiesyndroom, deze moeten zo snel mogelijk worden opgehelderd. Alleen dan kan een efficiënte behandeling tegen het immuundeficiëntiesyndroom zo vroeg mogelijk worden gestart.
