Vinger misvormingen komen relatief zelden voor. Ze worden geërfd of treden op als spontane mutaties, die vervolgens ook worden doorgegeven aan het nageslacht. In aanvulling op, vinger afwijkingen kunnen het gevolg zijn van ongevallen. Ze zijn meestal niet erg merkbaar van buitenaf, zoals camptodactylie, tenzij het ernstige gevallen van misvorming zijn.
Wat is camptodactylie?
Camptodactylie is de overmatige buiging van het middelste gewricht van een vinger De vervorming werd voor het eerst beschreven in 1846. Bij vingercontracturen worden alleen de weke delen structuren verkort. Botachtige gewrichtsdelen worden alleen aangetast bij sommige syndromale camptodactylen. Het middelste gewricht van de vinger is min of meer naar boven gebogen en kan niet actief worden gestrekt. Een sterkere flexie is echter zonder beperkingen mogelijk. De andere vingerkootjes van de vinger zijn naar de handpalm gebogen vanwege te veel buiging. Camptodactylie lijkt dus op het klinische beeld van de hamervinger. Het komt meestal sporadisch voor en is bilateraal en symmetrisch aan slechts één vinger tegelijk. In de meeste gevallen is de pink overdreven gebogen. Af en toe komt camptodactylie ook voor in de ringvinger en - nog zeldzamer - in de middelvinger. De misvorming is uiterst zeldzaam (kans 1: 100,000). Omdat het niet is geassocieerd met pijn, voelen de getroffenen zich vaak nauwelijks beperkt. Alleen wanneer de vinger in een nog grotere hoek buigt, wordt de verkeerde positie als storend ervaren. In de meeste gevallen manifesteert het zich pas tussen de leeftijd van 10 en 14 jaar.
Oorzaken
De exacte oorzaken van camptodactylie zijn nog onbekend. De sporadische vorm is het gevolg van een ongeval, een brandwond (veroorzaakt door littekens) of wordt beschouwd als een nieuwe mutatie. Nieuwe mutaties worden altijd autosomaal dominant overgeërfd. Onlangs vermoeden artsen dat er onder hen ook gevallen zijn van autosomaal recessieve overerving. Genetisch veroorzaakte vingerafwijkingen worden autosomaal dominant overgeërfd. Bij patiënten met aangeboren camptodactylie treedt de misvorming aan beide kanten op en treft telkens dezelfde vingers (symmetrische malpositie). In sommige gevallen wordt het geassocieerd met andere misvormingen zoals polydactylie (veelvingerigheid) en hamertenen. Camptodactylie komt ook vaak voor als kenmerk van een genetisch misvormingssyndroom. Dit is bijvoorbeeld het geval bij trisomie 21 (Downsyndroom), Zellweger-syndroom, Juberg-Marsidi-syndroom en Marfan-syndroom.
Symptomen, tekenen en symptomen
Camptodactylie komt voor in een vroege en een late vorm van expressie. De eerste tekenen van de vroege vorm verschijnen binnen de eerste 12 maanden van het leven van het kind: het vertoont bilaterale en asymmetrische camptodactylie. In de late vorm, die zich manifesteert vanaf de leeftijd van 10 jaar en langzaam vordert, neemt de mate van flexie van de aangedane vinger continu toe tot ongeveer de leeftijd van 30 jaar van de patiënt. Bij sommige patiënten die last hebben van een vingercontractuur, kunnen gewrichtskussens worden gezien over de dorsale delen van de gewrichten (“Knokkel-pads2). Bovendien zijn nodulaire veranderingen te zien onder de huid van de handpalmzijde van het aangetaste gewricht. De gebruikelijke dwarse huid plooien zijn daar ook vaak afwezig. Bij patiënten met autosomaal dominante erfelijke camptodactylie kan een verhoogde uitscheiding van taurine via de urinewegen wordt ook waargenomen. Omdat de zeldzame vingerafwijking pijnloos is en slechts in enkele gevallen gepaard gaat met een functionele beperking, voelt de patiënt zich er niet door gehandicapt. Het bezoek aan de orthopedist vindt meestal alleen plaats als de getroffen persoon een visueel opvallende vingercontractuur heeft of de ernstig uitgesproken misvorming hem erg gehandicapt maakt.
Diagnose en verloop van de ziekte
De specialist kan beeldvormende technieken gebruiken (Röntgenstraal) om te beoordelen of de misvorming licht of tamelijk ernstig is. De röntgenstraal laat zien hoeveel de hoofd van de vinger is de middelste falanx gekanteld op de flexiezijde. Omdat camptodactylie een complexe misvorming is, adviseert hij meestal alleen een chirurgische ingreep als de mobiliteit van de vinger aanzienlijk beperkt is. In de loop van je leven kan ongecorrigeerde camptodactylie dat wel leiden tot een toename van de flexiehoek.
Complicaties
Camptodactylie leidt meestal tot verschillende misvormingen van de vingers. Deze afwijkingen kunnen het dagelijks leven van de patiënt aanzienlijk beperken en de kwaliteit van leven verminderen. Het kan zijn dat het niet langer mogelijk is om voorwerpen vast te pakken en op te tillen. Camptodactylie kan ook ernstig zijn pijn De ontwikkeling van het getroffen kind kan ook worden beperkt door deze ziekte. Vanwege deze handicap is het niet ongebruikelijk dat kinderen dit ervaren Depressie en andere psychologische problemen als ze daardoor gepest of geplaagd worden. Camptodactylie hoeft echter niet per se leiden aan beperkingen of handicaps in elk geval. Als de patiënt niet klaagt over symptomen, is behandeling niet nodig. De levensverwachting wordt gewoonlijk niet beperkt of verminderd door camptodactylie. Camptodactylie kan worden gecorrigeerd met behulp van therapieën of door chirurgische ingrepen. Er zijn geen bijzondere complicaties of ongemakken. Na de operatie kan de getroffen persoon zijn hele hand weer normaal gebruiken. Als er geen behandeling is, is er geen positieve progressie van de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Ouders die misvormingen van de vingers bij hun kinderen opmerken, dienen een arts te raadplegen. Camptodactylie wordt meestal duidelijk in de eerste tien tot twaalf maanden van het leven van een kind. Als de behandeling in deze periode wordt gestart, is er een goede kans op een symptoomvrij leven. Ook bij ongebruikelijke symptomen moet een arts worden bezocht, bijvoorbeeld als het kind het niet goed kan begrijpen of klaagt over pijn in de hand. Als uitwendig een misvorming kan worden vastgesteld, moet onmiddellijk de kinderarts worden geraadpleegd. Het kind heeft dan conservatieve behandeling nodig via spalken en fysiotherapie. Dichtbij Grensverkeer door de arts nodig is tijdens de behandeling. Als het maatregelen geen effect vertonen, moet de operatie in een vroeg stadium met de arts worden besproken. Zelfs na een operatie moet camptodactylie regelmatig worden onderzocht. Ouders dienen rechtstreeks contact op te nemen met hun kinderarts, huisarts of sportmedisch specialist als ze een specifiek vermoeden hebben van een misvorming.
Therapie en diagnose
In gevallen van slechts licht uitgesproken camptodactylie - wanneer het gewricht passief kan worden uitgerekt - adviseren de meeste specialisten conservatieve therapie met spalken en stretching opdrachten (fysiotherapie De op maat gemaakte spalk rekt zachtjes uit en verlengt de aangedane persoon vingergewricht De behandeling wordt voortgezet totdat er een duidelijke verbetering is in de voorwaarde. Indien de therapie niet succesvol is, wordt meestal een operatie uitgevoerd. Echter, aangezien zeer weinig chirurgische ingrepen het gewenste resultaat opleveren - de vinger is slechts in uitzonderlijke gevallen weer vrij beweegbaar - wordt chirurgie meestal niet aanbevolen. Als vuistregel wordt een operatie alleen aanbevolen als het extensie-tekort groter is dan 30 graden. De operatie is een matig zware procedure die wordt uitgevoerd onder narcose Het duurt 45 tot 90 minuten zonder anesthesie De handchirurg breekt het aangetaste gewricht en zet het vast. Indien nodig kan de misvorming van de pezen of ligamenten is gecorrigeerd. De patiënt wordt ongeveer twee dagen in het ziekenhuis opgenomen. Ongeveer tien dagen later wordt nog een operatie uitgevoerd, waarbij de draad wordt verwijderd. Dit is echter slechts een kleine ingreep. De wond geneest met nauwelijks zichtbare littekens omdat het operatiegebied erg klein is.
Vooruitzichten en prognose
In de meeste gevallen regelmatig stretching en uitbreiding van de getroffenen vingergewricht is voldoende om zowel op korte als op lange termijn verbetering te realiseren. Hoe intensiever deze oefeningen worden uitgevoerd, hoe kleiner het risico dat een chirurgische ingreep nodig is. Als er ondanks alle inspanningen geen verbetering optreedt, kan een operatie noodzakelijk worden. In dit geval kan de getroffen persoon door goede pre- en postoperatieve zorg zorgen voor een sneller en complicatievrij herstel. Dit omvat het onthouden van genotmiddelen zoals tabak en alcohol, evenals overleg met de arts over vrij verkrijgbare medicijnen. Deze kunnen, zelfs als het schijnbaar onschadelijke homeopathische middelen zijn, leiden te serieus interacties met verdoving en het succes van de behandeling in gevaar brengen. Postoperatief moet de wond eerst worden gespaard en zorgvuldig verzorgd voordat na overleg met de arts weer lichtere oefeningen voor een betere mobiliteit kunnen worden gestart. Als verdere ziekten of de constitutie van de patiënt een operatie onmogelijk maken, kan ook een behandeling met spalken of prothesen voor immobilisatie in een gestrekte positie raadzaam zijn, die ook wordt ondersteund met gerichte stretching en extensieoefeningen. Uiteindelijk hangt het niet alleen af van de oorzaak en de omvang van de verkeerde vingerpositie, maar ook van de prognose van de arts, die maatregelen de patiënt kan zelf bijdragen aan verbetering.
het voorkomen
Preventie is bij camptodactylie niet mogelijk omdat het genetisch is of optreedt als gevolg van een ongeval.
Nazorg
In de regel is de maatregelen van de nazorg bij camptodactylie is sterk afhankelijk van de exacte manifestatie en ook de oorzaak van de ziekte, zodat hierover geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Omdat deze ziekte erfelijk is, kan deze echter niet volledig worden genezen. Als de patiënt kinderen wil, kunnen genetische tests en counseling nuttig zijn om herhaling van camptodactylie bij de nakomelingen te voorkomen. Zelfgenezing komt niet voor bij deze ziekte, dus de vroege diagnose van de ziekte staat op de voorgrond. De symptomen van de ziekte worden meestal verlicht door de maatregelen van fysiotherapie of fysiotherapie. In veel gevallen kunnen sommige oefeningen bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, waardoor de behandeling wordt versneld. Evenzo kan een operatie worden uitgevoerd, waarna de getroffen persoon in ieder geval moet rusten en voor zijn of haar lichaam moet zorgen. Fysieke of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. Verdere nazorgmaatregelen zijn bij camptodactylie vaak niet nodig. Er is ook geen verminderde levensverwachting van de patiënt als gevolg van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
In de meeste gevallen van camptodactylie, conservatieve behandeling met spalken en rekoefeningen is mogelijk. Eerst en vooral zal de arts voorstellen om de getroffenen regelmatig te strekken en te strekken vingergewricht aan de patiënt. Dit is meestal voldoende om een verbetering van de voorwaarde Als de vingerafwijking niet verbetert, is een operatie nodig, waarvan de patiënt het succes kan ondersteunen door middel van goede pre- en postoperatieve zorg. De gebruikelijke maatregelen zijn van toepassing ter voorbereiding van de operatie, namelijk het onthouden van genotmiddelen en het controleren van regelmatig ingenomen medicijnen om te vermijden interacties met de gebruikte anesthetica. Na de operatie moet de aangedane vinger in eerste instantie rusten. In de eerste paar dagen moet de wond zorgvuldig worden verzorgd, zodat nee wond genezen stoornissen of andere complicaties treden op. Als een operatie niet mogelijk is, bijvoorbeeld omdat de patiënt lijdt aan een chronische botziekte, moet camptodactylie worden behandeld met een geschikt hulpmiddel. Er kunnen bijvoorbeeld prothesen worden gebruikt die het bewegingsbereik van de vinger vergroten. Welke maat precies klopt, hangt af van de oorzaak en ernst van de misvorming, maar ook van de prognose van de arts.
