Sclerodermie: symptomen, klachten, tekenen

Alle vormen van sclerodermie hebben het belangrijkste symptoom van cutane sclerose gemeen. Andere symptomen en klachten die volgen, kunnen wijzen op chronische cutane circumscritische sclerodermie:

Chronische cutane circumscritische sclerodermie: beperkt tot de huid en aangrenzende weefsels zoals onderhuids vet, spieren en botten; meest voorkomende vorm van sclerodermie De volgende subtypen worden onderscheiden:

  • plaat type (morfaea) - lokalisatie: stam, meestal meerdere haarden.
    • Scherp afgebakende, rondovale haarden.
    • Tot 15 cm groot
    • Driefasige ontwikkeling: 1. erytheem (huid roodheid), 2. sclerose (verharding), 3. atrofie (afname) / pigmentatie.
    • De enkele focus heeft een blauwachtig rode rand ("lila ring" = teken van lokale ziekteactiviteit).
    • De sclerose is plaatachtig en ivoor van kleur.
    • In de laatste fase is de enkele focus bruin gepigmenteerd en gekrompen (= uitgedoofde ziekteactiviteit).
  • Lineair type - getroffen zijn de ledematen.
    • De focus is zowel band- of stripvormig als sclerotisch-atrofisch.
    • Het risico op gewrichtscontracturen (verstijving van gewrichten) is verhoogd.
    • Weke delen en spieratrofie en defect voorwaarde zijn ook mogelijk.
    • Mogelijk "sabre cut type" of hemiatrophia faciei (atrofie van de ene helft van het gezicht (zacht weefsel en bot)).
  • Speciale vormen:
    • Oppervlakkige speciale vormen - erythemateuze vorm (erytheem, atrofie); guttate vorm (talrijke kleine individuele foci).
    • Gegeneraliseerde vorm - uitgebreid huid betrokkenheid.
    • Diepe speciale vormen - onderhuids sclerodermie (nodulair-keloïde (prolifererende) foci); eosinofiele fasciitis (Shulman-syndroom) (beïnvloedt de fascia van de extremiteit (fascia = componenten van zacht weefsel van bindweefsel) en subcutis (subcutis), die de handen en voeten niet aantasten; acuut begin, chronisch beloop).

Note

  • Geen syndroom van Raynaud!
  • Enkele foci zijn scherp afgebakend en beperkt tot de huid (gelokaliseerd sclerodermie).

Kenmerken van de twee belangrijkste vormen van systemische sclerodermie (SSc).

Beperkte systemische sclerodermie (lSSc). Diffuse systemische sclerodermie (dSSc)
Syndroom van Raynaud, op lange termijn Syndroom van Raynaud, op korte termijn
Gezicht, handen, ledematen Romp
Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) Longfibrose, vroeg
CREST-syndroom: combinatie van calcinosis cutis (pathologische (abnormale) afzetting van calciumzouten), syndroom van Raynaud (vaatziekte veroorzaakt door vasospasme (vasculaire spasmen)), oesofageale dysmotiliteit (disfunctie van de slokdarm), sclerodactylie (sclerodermie van de vingers), telangiëctasie (gewoonlijk verworven verwijding van kleine, oppervlakkige huidvaten) Betrokkenheid van interne organen
Anti-centromeer (CENP-B) -Ak (correleert met ANA met centromeer patroon in indirecte immunofluorescentie). Anti-Scl-70-antilichaam (anti-Scl70-AK (= anti-topoisomerase-I-AK).

Andere volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op systemische sclerodermie (SSc):

Huidsymptomen

  • Vroeg symptoom
    • Syndroom van Raynaud (vasculopathie / vaatziekte veroorzaakt door vasospasme (spasmen van bloedvaten)) - voornamelijk handen, maar ook andere vasculaire regio's worden aangetast; komt voor in 90% van de gevallen en vertoont het typische tricolore-fenomeen:
      • Bleekheid (wit), vanwege functionele vasospasme (krampachtige vernauwing van a bloed vat) en de leegte van het bloed.
      • cyanosis (blauw), vanwege verhoogd zuurstof uitputting als gevolg van capillair en veneuze verlamming (= ischemie / deficiënt zuurstof levering).
      • Rubor (rood), pijnlijk als gevolg van het loslaten van spasmen met reactieve hyperemie (excessieve bloed levering).
  • Huidsclerose / huidfibrose
    • Gezicht
      • Atrofie (afname) van het vetweefsel
      • Masker gezicht (stijve gezichtsuitdrukking)
      • Microstomie / verminderd mond opening (de mond kan niet meer wijd worden geopend).
      • Problemen met ooglid sluiting als gevolg van verkleining van de palpebrale kloven.
      • Strakke gezichtshuid
      • "Tabak buidel mond”(Plooien radiaal rond de mond gerangschikt).
    • Trunk, ledematen
      • Niet-glijdende huid met bewegingsbeperking.
    • Handen (zijn het eerste gebied dat door de ziekte wordt aangetast).
      • "Madonna-vingers" (de vingers zijn erg versmald).
      • Oedemateus (opslag van vocht in het weefsel) zwelling van de vingers ("gezwollen vingers")
      • “Rattenbeet necrose”(Acral (behorende tot de uiteinden van de ledematen) ulceraties (ulcera)).
      • Vervormingen van de handen: zogenaamde “klauw hand”(Fixatie van de vingers in flexiepositie).
      • Verkorten en taps toelopen van de vingerkoppelingen
    • Nagels
      • Dermatomyositis (spierontsteking waarbij de huid is aangetast) (frequentie van nagelbetrokkenheid: 80%):
      • Nagelsymptomen (misvormingen van de nagelplaat / groeistoornissen):
        • Trachyonychia ("ruw nagels").
        • Paronychia (ontsteking van het nagelbed)
        • Pterygium inversum (afwijking waarbij het distale nagelbed van de nagelplaat aan het ventrale oppervlak hecht).
        • Splinterbloedingen

Symptomen van huidslijmvlies

  • Calcinose (pathologische (abnormale) afzetting van calcium zouten), onderhuids (onder de huid).
  • Poikiloderma ("bonte huid").
    • Atrofie
    • Pigment verschuift
    • Teleangiectasieën (vasculaire aders)
  • Groeistoornissen / atrofie
    • Alopecia (haaruitval)
    • Nageldystrofie (groeistoornissen van de nagels).
    • Sebostasis (remming van talgvorming).
  • slijmvlies
    • Witachtig geile brandpunten van oraal slijmvlies (besmetting van genitale mucosa is ook mogelijk).

Extracutane manifestaties (symptomen die de huid niet aantasten).

  • Slokdarm (voedselpijp)
    • Dysfagie (slikproblemen).
    • Motiliteitsstoornissen (veroorzaakt door muurstijfheid).
    • Refluxoesofagitis (oesofagitis als gevolg van reflux (terugstroming) van maagzuur) / brandend maagzuur (Barrett's metaplasie als secundaire complicatie),
  • Long
    • Alveolitis (ontsteking van de luchtzakjes)
    • Dyspneu bij inspanning (kortademigheid bij inspanning).
    • interstitiële long ziekte ("ILD") - groep van longziekten het beïnvloeden van de epitheel van de longblaasjes, de endotheel van de longcapillairen, het basaalmembraan en de perivasculaire en perilymfatische weefsels van de long​ klinische symptomen: kortademigheid en door inspanning geïnduceerde insufficiëntie (ongeveer 60% van de patiënten met SSc).
    • Longfibrose (bindweefsel verbouwing van de long leidend tot functionele beperking beperkte longfunctie).
    • Longontsteking (longontsteking)
    • Pulmonale arteriële hypertensie (druktoename in het pulmonale arteriële systeem, PAH).
    • Ademhalingsstoornis
  • Hart
    • Aritmieën (hartritmestoornissen)
    • Hartfalen (hartinsufficiëntie / hartfalen)
    • Hypertensie (hoge bloeddruk)
    • Myocardiale, pericardiale fibrose ("gepantserd hart")
  • Nier
    • Vasculaire sclerose
    • Nefrosclerose (synoniem: hypertensieve nefropathie) - niet-inflammatoire nefropathie (nierziekte) als gevolg van arteriële hypertensie (hoge bloeddruk), die geassocieerd is met proteïnurie (verhoogde uitscheiding van proteïne in de urine) en kan leiden tot nierinsufficiëntie (nierfunctiestoornis)
    • Nierinsufficiëntie (nierinsufficiëntie).
    • Proteïnurie (verhoogde uitscheiding van proteïne in de urine:> 300 mg / 24 uur).
    • Niercrisis: versnelde toename van hypertensie (hoge bloeddruk) met waarden> 150/85 mmHg (minstens 2 metingen gedurende 24 uur of diastolische bloeddruk> 120 mm Hg) + afname van de geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (GFR; filtercapaciteit van de nier) met> 10% of een afname van de gemeten GFR <90 ml / min (ongeveer 5% van de SSc-patiënten).
  • Gastro-intestinale symptomen (als de ziekte het maag-darmkanaal treft) [tot 90% van de patiënten].
  • Artralgie (gewrichtspijn) en myalgieën (spierpijn) - vanwege de strakke huid (ongeveer 20-30% van de patiënten).
    • Arthritides, gedeeltelijk als "overlap" met reumatoïde artritis.

Er worden drie soorten aandoeningen onderscheiden, afhankelijk van het begin en de progressie van huidsclerose / huidfibrose:

  • Acraal type (I) - beperkte cutane systemische sclerodermie.
    • Handen en gezicht zijn aangetast (acraal (lichaamsuiteinden zoals neus-kin, oren, handen) en distale ledematen (onderste been, voet, onderarm, hand)).
    • Zeer lage progressie (progressie).
  • Acraal progressief type (II) - beperkte cutane systemische sclerodermie.
    • Handen en gezicht zijn aangetast (acraal (lichaamsuiteinden zoals neus-kin, oren, handen) en distale ledematen (onderste been, voet, onderarm, hand)).
    • Uitbreiding naar armen en romp
    • Slokdarmsclerose
  • Centraal type (III) - diffuse cutane sclerodermie.
    • Begint op de thorax (borst) en gezicht.
    • Snelle sclerose (verharding) van de huid en interne organen.