Neurologie vertegenwoordigt een van de meest veelzijdige, fascinerende specialiteiten in de geneeskunde. Naast ziekten zoals multiple sclerose, Alzheimer ziekte en het algemeen bekende beroertespinocerebellaire ataxieën zijn ook van enorm belang. Dit zijn de algemeen term voor een breed scala aan aandoeningen in de coördinatie van bewegingen. Het verlies van zenuwcellen leidt tot een gebrekkige interactie van de spieren.
Wat is spinocerebellaire ataxie?
Spinocerebellaire ataxieën (afgekort SCA) verwijzen naar een groep neurodegeneratieve aandoeningen van de menselijke centrale zenuwstelsel (CNS). De neuronen van de cerebellum en spinal cord (medulla spinalis) geleidelijk vergaan. Ziekten van deze vormgroep zijn uiterst zeldzaam en komen voor in de Verenigde Staten en Centraal-Europa met een gemiddelde incidentie van één nieuw geval per honderdduizend inwoners.
Oorzaken
De oorzaak is te wijten aan de dood van Purkinje-cellen (de grootste neuronen van de cerebellum), veroorzaakt door autosomaal dominante overerving van pathologische genen. Momenteel zijn er meer dan vijfentwintig verschillende gen loci zijn bekend. De subgroepen van spinocerebellaire ataxie worden gedefinieerd volgens deze veroorzakende genen en worden aangeduid als SCA type 1, type 2, type 3, respectievelijk SCA1, SCA2, SCA3 et cetera. Typen 1, 2, 6, 7 en 17 behoren tot de groep van trinucleotide-ziekten (zoals de ziekte van Huntington), omdat de ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de vorm van een ongewoon lange tripletherhaling (triplet = drie opeenvolgende nucleobasen van een nucleïnezuur) van het codon CAG (dat overeenkomt met het aminozuur glutamine Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3), ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph (MJD), vertegenwoordigt de meest voorkomende vorm van deze aandoening in Duitsland en vertegenwoordigt XNUMX procent van de autosomaal dominante erfelijke cerebellaire ataxie.
Symptomen, klachten en tekenen
De ziekte begint in de meeste gevallen tussen de dertig en veertig jaar. Het hoofdsymptoom is verzwakt coördinatie van bewegingen (ataxie). Patiënten klagen over de resulterende onzekerheid bij lopen en staan en over het onhandig vastgrijpen van voorwerpen. Bovendien is er een verandering in de spraakmelodie (dysartrie) en een bewegingsstoornis van de ogen (nystagmus Afhankelijk van de subgroepen van spinocerebellaire ataxie, verschijnen de symptomen ook afhankelijk van de betrokkenheid van anderen hersenen regio's, bijvoorbeeld spierspasmen, spasticiteit (pathologische toename van spierspanning). Ook geheugen bijzondere waardeverminderingdementie), sensorische stoornissen en ongevoelingen, dysfagie, incontinentieverslechtering van het gezichtsvermogen, vertraagde bewegingen en rusteloze benen (rusteloze benen syndroom Sommige patiënten vertonen Parkinson-achtige symptomen die goed reageren op medicijnen die worden gebruikt om PD te behandelen.
Diagnose en ziekteprogressie
De diagnose wordt gesteld op basis van een gedetailleerd medische geschiedenis, klinische neurologische onderzoeken en aanvullende bevindingen (bijvoorbeeld onderzoek van cerebrospinale vloeistof, MRIen neurofysiologisch onderzoek) om andere mogelijke ziekten uit te sluiten. Een moleculair genetisch onderzoek is dringend nodig om de diagnose te bevestigen. Het is vaak moeilijk, soms onmogelijk, om te bepalen welk type ataxie aanwezig is, omdat ze slechts in geringe mate verschillen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, nemen de symptomen toe totdat (in de meeste gevallen) de ziekte leidt tot de dood van de patiënt.
Complicaties
Afhankelijk van welke vorm van de ziekte het is, kunnen spinocerebellaire ataxieën verschillende complicaties veroorzaken. Over het algemeen veroorzaken ataxieën spierspasmen, spastisch spiertrekkingen, en veranderingen in spraakmelodie. In aanvulling op, geheugen er kan een stoornis optreden, die zich kan ontwikkelen tot dementie naarmate de ziekte vordert. Het vertragen van bewegingen vormt voor de getroffenen vaak een aanzienlijke beperking in het dagelijks leven. In combinatie met andere complicaties, zoals de typische verslechtering van het gezichtsvermogen, veroorzaakt ataxie soms ook mentaal lijden. Ongeacht de vorm van de ziekte nemen de symptomen toe naarmate de ziekte voortschrijdt. In de meeste gevallen spinocerebellaire ataxie leiden tot de dood van de patiënt. De behandeling van een neurologische aandoening brengt ook risico's met zich mee therapie wordt altijd geassocieerd met bepaalde bijwerkingen en interacties voor de getroffenen. Hetzelfde geldt voor ergotherapie en fysiotherapie, die soms worden geassocieerd met spanning, spierpijn en lichte verwondingen. Chirurgische ingrepen zijn zeldzaam voor spinocerebellaire ataxie, maar kunnen dat wel leiden op infectie, bloeding, opnieuw bloeden, infectie en wond genezen problemen. Als de procedure slecht verloopt, kan het in sommige omstandigheden ook de oorspronkelijke aandoening verergeren.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de regel heeft de patiënt voor deze ziekte altijd medische behandeling door een arts nodig. Daardoor heeft vooral een vroege diagnose met een vroege behandeling een zeer positief effect op het verdere beloop. Dit is de enige manier om verdere complicaties te voorkomen, aangezien deze ziekte zichzelf niet kan genezen. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon ongemak ervaart bij beweging en coördinatie Meestal kunnen patiënten niet gemakkelijk recht lopen of dingen goed pakken. Krampen in de spieren of spasticiteit kan ook wijzen op deze ziekte. Veel getroffen personen hebben ook moeite met slikken of zelfs incontinentie, evenals andere sensorische stoornissen. De ziekte kan worden opgespoord door een huisarts. Voor verdere behandeling is echter meestal een bezoek aan een specialist vereist. Het lijdt daardoor ook niet universeel voorspeld of het tot een volledige genezing kan komen.
Behandeling en therapie
Tot op heden is er geen oorzaak bekend therapie voor spinocerebellaire ataxie. De focus ligt op symptomatische behandeling in de zin van functiebehoud om de kwaliteit van leven van de patiënt zo lang mogelijk te behouden. Dit omvat medicatie, ergotherapie en fysiotherapie net zoals logopedie Volgens de Duitse Neurologische Vereniging (DGN) toonde een pilotstudie aan dat cerebellaire ataxie op het medicijn reageert riluzol Hoewel het onderzoek naar spinocerebellaire ataxie de afgelopen jaren aanzienlijk is geïntensiveerd, is het nog niet zover gevorderd dat een genezende therapie kan in de nabije toekomst worden verwacht. Tijdens beroeps- en fysiotherapie, de beweeglijkheid van de individuele lichaamsdelen wordt gehandhaafd, het afnemende spierstelsel wordt versterkt en de synapsvorming wordt gestimuleerd. Om de onafhankelijkheid van de patiënt zoveel mogelijk te behouden, worden activiteiten uit het dagelijks leven geoefend. Logopedie werkt aan bestaande spraakproblemen.
het voorkomen
Omdat het genetisch is voorwaarde, elke preventie is onmogelijk.
Nazorg
De verzamelnaam 'spinocerebellaire ataxie' verwijst naar genetische ziektepatronen waarin de zenuwstelsel wordt beïnvloed. Verstoorde motorische processen tot dementie in het late stadium zijn typische manifestaties. In tegenstelling tot andere erfelijke ziekten komen de symptomen niet uitsluitend voor bij jeugd Ataxie breekt gemiddeld uit op een leeftijd van 30 tot 40 jaar, bij sommige patiënten eerder of pas vanaf het 50e tot 60e levensjaar. Tot die tijd was de getroffen persoon symptoomvrij. Zoals het er nu uitziet, kan spinocerebellaire ataxie niet worden genezen. De ziekte is chronisch en heeft in alle gevallen een fatale afloop. De nazorg ligt in symptoomverlichting, de patiënt dient daartoe in staat te worden gesteld leiden een grotendeels normaal leven. Parallelle psychotherapeutische ondersteuning is logisch voor de getroffen persoon, aangezien de ziekte gepaard kan gaan met emotionele problemen spanning Familieleden hebben ook de mogelijkheid om ondersteuning te krijgen van een psychotherapeut. Oefeningen zijn bedoeld om de beweeglijkheid van de ledematen te behouden. Als het spraakcentrum wordt getroffen door de neurologische gebreken, worden logopedische therapieën aanbevolen. De nazorg maatregelen zijn ingesteld voor de lange termijn, begeleiden ze de patiënt van het begin tot het late stadium van de ziekte. Nazorg is alleen zinvol als deze jarenlang consistent wordt uitgevoerd.
Wat u zelf kunt doen
Bij spinocerebellaire ataxie ligt de belangrijkste focus op medische en fysiotherapie Daarnaast kunnen patiënten een paar dingen doen om het dagelijks leven met de voorwaarde gemakkelijker. De coördinatiestoornis beperkt de getroffenen aanzienlijk in hun dagelijks leven. Daarom is de belangrijkste maatregel om de beperkingen te compenseren en de patiënt zoveel mogelijk te ondersteunen.In de meeste gevallen is het nodig om te verhuizen naar een appartement dat geschikt is voor gehandicapten. De toenemende bewegingsbeperkingen vereisen ook een loophulpmiddel voor de patiënt. Getroffen personen hebben ondersteuning nodig in het dagelijks leven, aangezien zelfs eenvoudige activiteiten meestal niet meer kunnen worden uitgevoerd zonder hulp van buitenaf. Getroffen personen dienen gespecialiseerde literatuur over spinocerebellaire ataxie te lezen om de ziekte beter te begrijpen en te accepteren. Begeleidende gesprekken met andere getroffen personen worden aanbevolen, bijvoorbeeld in het kader van een zelfhulpgroep voor mensen met Parkinson In de latere stadia van de ziekte is poliklinische en uiteindelijk intramurale zorg noodzakelijk. In het laatste stadium van de ziekte, wanneer bewegingen en gesprekken steeds moeilijker worden, kan uitgebreide therapeutische zorg ook nuttig zijn voor de patiënt en zijn of haar familieleden.
