Skeletdysplasieën zijn misvormingen van bot of kraakbeen zakdoek. Erfelijke mutaties liggen ten grondslag aan veel skeletdysplasieën. Oorzakelijke behandeling is nog niet beschikbaar voor genetische osteochondrodysplasieën.
Wat zijn skeletdysplasieën?
Dysplasieën zijn misvormingen. De geneeskunde maakt onderscheid tussen verschillende vormen. Aangeboren vormen onderscheiden zich bijvoorbeeld van verworven dysplasieën. Alle dysplasieën worden geclassificeerd als pathologische verschijnselen en resulteren in een zichtbare misvorming van weefsels, organen of het hele organisme. Een zichtbare misvorming kan bijvoorbeeld overeenkomen met een lichaamsproportionele verschuiving. Dergelijke verschuivingen in lichaamsverhoudingen worden gegroepeerd onder de verzamelnaam skeletdysplasie of osteochondrodysplasie. Deze soorten dysplasie komen overeen met verschillende ontwikkelingsstoornissen van de botten of kraakbeenachtig weefsel. Er worden verschillende vormen van skeletdysplasie onderscheiden. Afhankelijk van de exacte lokalisatie van een skeletmisvorming, onderscheidt de geneeskunde bijvoorbeeld epifysaire, metafysaire en spondyloïde vormen. Bovendien worden dodelijke vormen van skeletdysplasie als een aparte subgroep behandeld. Bovendien bestaan er symptomatische oorzakelijke onderverdelingen. Dit resulteert bijvoorbeeld in subgroepen zoals skeletdysplasieën met toe- of afname botdichtheid.
Oorzaken
De oorzaak van skeletdysplasie kan van aard verschillen. In veel gevallen treden skeletdysplasieën op als onderdeel van een aangeboren syndroom. In de enge definitie hebben osteochondrodysplasieën hun oorzaak in genen. Mutaties van verschillende DNA-segmenten kunnen lichaamselementen veroorzaken die betrokken zijn bij bot of kraakbeen formatie om niet of onvoldoende functioneel te worden. Dergelijke verschijnselen zijn in veel gevallen erfelijk, maar kunnen ook sporadisch optreden door exogene factoren en worden dan nieuwe mutaties genoemd. Dit verwijst voornamelijk naar genetische defecten met defecte differentiatie-, groei- of vormingsprocessen van kraakbeen en botten als oorzaak van skeletdysplasie. Er wordt onderscheid gemaakt tussen groei- en ontwikkelingsstoornissen van de long botten of wervelkolom met vroege of late manifestatie, botdichtheid afwijkingen, structurele defecten of defecten in metafysaire modellering en defecten aan de vorming van anarchisch kraakbeen of fibreus weefsel. Afhankelijk van de oorzaak resulteren exostosen, enchondromatosen, fibromatosen, osteopetrose, melorheostosen en vele andere subtypes in detail.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van osteochondrodysplasie vertonen een breed scala aan variatie. De skeletveranderingen kunnen bijvoorbeeld uitsluitend betrekking hebben op de lichaamsgrootte. echter, de lichaamsbouw of het aandeel ervan kan net zo goed worden gekenmerkt door de veranderingen in anomalieën. Kortom, de symptomen van individuele skeletdysplasieën kunnen daarom nauwelijks worden gegeneraliseerd. Voor alle dysplasieën van het skelet is het enige dat uiteindelijk waar is dat de fysieke ontwikkeling van de getroffenen niet overeenkomt met het conventionele beeld. Veel voorkomende symptomen van skeletdysplasie zijn bijvoorbeeld verkorte armen of benen. De ernst hangt af van de exacte ziekte in elk individueel geval. Net zo vaak kan een misvormde wervelkolom symptomatisch zijn voor skeletdysplasie. Abnormale gezichtsbehandeling en schedel vormen zijn ook symptomen van verschillende skeletdysplasieën, zoals micrognathie. Afgezien daarvan kunnen misvormingen van individuele ledematen een symptoom zijn van osteochondrodysplasie. Hetzelfde geldt voor een hoge botfragiliteit, zoals bijvoorbeeld wordt gekenmerkt door broze botziekte Vooral in de context van erfelijke syndromen worden skeletdysplasieën vaak geassocieerd met andere misvormingssymptomen, waaronder mentale vertraging.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose skeletdysplasie wordt zowel klinisch als radiologisch gesteld. De arts ontwikkelt meestal een eerste vermoeden van een bepaalde skeletdysplasie door visuele diagnose, vaak direct na de geboorte bij aangeboren dysplasieën. Sommige skeletdysplasieën kunnen prenataal worden opgespoord ultrageluid De diagnose dysplasie wordt bevestigd door laboratoriumtests, die een differentiële diagnose op botziekten veroorzaakt door metabolische veranderingen. In het geval van mutatiegerelateerde skeletdysplasieën kunnen moleculair genetisch onderzoek in de zin van chromosoomstructuuranalyse vaak het bewijs leveren van een specifieke mutatie. Dit bewijs wordt als diagnostisch beschouwd en sluit bijvoorbeeld dysostosen of stofwisselingsstoornissen uit als oorzaak. De prognose voor patiënten met skeletdysplasie hangt voornamelijk af van de mate van dysplasie, de aangetaste lichaamsregio's en organische betrokkenheid.
Complicaties
Misvormingen van de ledematen of van de gehele lichaamsstructuur zijn kenmerkend voor alle dysplasieën van het skelet. Complicaties doen zich voor wanneer de specifieke dysplasie leidt tot beperkingen in mobiliteit of secundaire ziekten van de gewrichten en botten komen voor. Dus als gevolg van skeletdysplasie, gewrichtsslijtage, krampen en breuken komen vaak voor. Door de vervormde of verkorte ledematen, circulatiestoornissen Kan ontwikkelen. In individuele gevallen leidt dit tot bloed bloedstolsels, die altijd een medisch noodgeval vertegenwoordigen. De opvallende fysieke verschijning legt meestal ook een psychologische belasting op de getroffenen. Veel patiënten ontwikkelen al vroeg minderwaardigheidscomplexen en sociale fobieën jeugd of adolescentie. Suïcidaliteit is ook verhoogd bij mensen met uitgesproken skeletdysplasie. Behandeling van de voorwaarde resulteert vaak in kleine en grote complicaties. Chirurgisch ingrijpen gaat altijd gepaard met risico's en veroorzaakt af en toe infecties of zenuwbeschadigingen. De onbeweeglijkheid van veel patiënten betekent ook dat de wond traag geneest, en dat zijn er altijd wond genezen problemen en ontstekingen. Als gen therapie wordt uitgevoerd, kan dit resulteren in een ernstige verstoring van de immuunsysteem Indien ernstig, de therapie oorzaken kanker.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij skeletdysplasie heeft de getroffen persoon meestal altijd behandeling door een arts nodig. Bij deze ziekte kan geen zelfgenezing plaatsvinden. Aangezien skeletdysplasie een erfelijke ziekte is, genetische counseling moet ook worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil hebben om te voorkomen dat de ziekte wordt doorgegeven aan toekomstige generaties. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon ernstig lijdt pijn in de botten of een zeer ongebruikelijke botstructuur. Dit resulteert in misvormingen of misstanden van het skelet, waarbij met name de wervelkolom van de getroffen persoon aanzienlijk wordt vervormd als gevolg van skeletdysplasie. In veel gevallen leidt de ziekte ook tot bewegingsbeperkingen. Als deze klachten optreden, moet daarom een orthopeed worden geraadpleegd voor skeletdysplasie. Bij kinderen zijn het vooral de ouders die de symptomen van de ziekte moeten herkennen en met hun kind een arts moeten raadplegen. In de meeste gevallen kunnen de klachten goed worden verlicht.
Behandeling en therapie
Omdat skeletdysplasieën in de enge definitie alleen omvatten genetische ziekten van het skelet, bestaat er tot op heden geen oorzakelijke behandeling voor patiënten met skeletdysplasie. Om deze reden zijn osteochondrodysplasieën tot op heden niet te genezen. Gen therapie heeft de afgelopen jaren aanzienlijke vooruitgang geboekt. Echter, gen therapiebenaderingen hebben de klinische fase nog niet bereikt. Onder bepaalde omstandigheden zal gentherapie de eerste benaderingen openen voor causale behandeling van skeletdysplasieën na goedkeuring in de komende decennia. Tot nu toe worden patiënten met osteochondrodysplasie echter uitsluitend behandeld met symptomatische en ondersteunende therapieën. De behandeling hangt dus in wezen af van de symptomen in het individuele geval. In de regel is orthopedische behandeling aangewezen om misvormingen, lengtes en axiale afwijkingen zoveel mogelijk te corrigeren. Orthopedische correctie is echter niet mogelijk in de context van alle skeletdysplasieën. Botdichtheid stoornissen kunnen bijvoorbeeld niet worden gecorrigeerd, zelfs niet door orthopedie. De situatie is anders voor anarchistische botveranderingen. Bij patiënten met dergelijke dysplasieën kunnen bijvoorbeeld de brandpunten operatief worden verwijderd. Bij dodelijke skeletdysplasieën ligt de focus weer op ondersteunende therapie. Patiënten met dodelijke ziekten moeten in de eerste plaats worden verlicht pijn Bovendien kan zorg door een psycholoog de getroffen persoon en zijn of haar familieleden helpen om met de situatie om te gaan.
het voorkomen
Veel skeletdysplasieën zijn nu relatief goed bestudeerd en kunnen met bijna zekerheid worden gediagnosticeerd door moleculair genetische analyse. Aangezien de meeste skeletdysplasieën een erfelijke basis hebben, genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase kan een preventieve aanpak zijn. Door genetische analyse kunnen paren hun persoonlijke risico op het krijgen van een kind met verschillende skeletdysplasieën laten beoordelen. Als de bevindingen passend zijn, kan de beslissing worden genomen om zelf geen kind te krijgen.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de getroffen persoon slechts zeer beperkte mogelijkheden voor directe nazorg bij skeletdysplasie. Om deze reden zou de getroffen persoon idealiter in een vroeg stadium een arts moeten raadplegen om het optreden van andere complicaties en ongemakken te voorkomen, aangezien dit ook niet kan leiden tot onafhankelijke genezing. Bij de eerste symptomen en tekenen van skeletdysplasie moet al een arts worden geraadpleegd. Omdat dit een genetische ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Daarom moeten de getroffenen een genetisch onderzoek ondergaan als ze kinderen willen krijgen, om het optreden van andere complicaties en klachten te voorkomen. Veel van de getroffenen zijn afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken door een arts om de symptomen regelmatig onder controle te krijgen. De steun van het gezin is ook erg belangrijk, aangezien dit ook kan voorkomen Depressie en andere psychologische stoornissen. Het kan ook nuttig zijn om in contact te komen met andere mensen met skeletdysplasie, aangezien dit kan leiden op een uitwisseling van informatie. Het kan zijn dat de levensverwachting van de patiënt wordt beperkt door deze ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Bij skeletdysplasie zijn de mogelijkheden voor zelfhulp zeer beperkt. De misvormingen moeten worden opgevangen en behandeld door een arts, aangezien alternatieve geneeswijzen geen verbetering brengen in de structuur van het skelet. De getroffen persoon kan zich concentreren op het bevorderen en ondersteunen van zijn of haar mentale volksgezondheid evenals nauw samen te werken met de behandelende arts of therapeut. Fysieke verbeteringen zijn alleen mogelijk binnen een beperkt kader. Fysiotherapeutische behandeling wordt normaal gesproken gegeven om bewegingspatronen te optimaliseren. De daar geleerde trainings- en oefeneenheden kunnen ook zelfstandig in het dagelijks leven worden gebruikt. Deze procedure verbetert de mobiliteit en kan bijdragen aan een toename van het welzijn. Desalniettemin leeft de patiënt met visuele onvolkomenheden en beperkingen van bewegingsmogelijkheden. Om de ontwikkeling van een geestesziekteis het versterken van het zelfvertrouwen essentieel. De sociale omgeving moet voldoende worden geïnformeerd over het bestaande volksgezondheid stoornis zodat onaangename situaties bij alledaags contact tot een minimum worden beperkt. Sportactiviteiten of andere fysieke bewegingen in het dagelijks leven moeten worden aangepast aan de mogelijkheden van het organisme. Indien nodig moeten familieleden of vrienden om hulp worden gevraagd bij het uitvoeren van bepaalde taken. Situaties van overmatige inspanning of overmatige fysieke belasting moeten worden vermeden. Deze kunnen leiden tot een toename van symptomen of verdere onomkeerbare schade.
