Hieronder volgen de belangrijkste aandoeningen of complicaties waaraan het syndroom van Down (trisomie 21) kan bijdragen:
Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).
- Misvormingen van het maagdarmkanaal - prevalentie (ziekte-incidentie): 7%.
- Ziekte van Hirschsprung (MH; synoniem: megacolon congenitum) - genetische aandoening met zowel autosomaal recessieve overerving als sporadisch voorkomen; aandoening die in de meeste gevallen het laatste derde deel van het colon (sigmoïd en rectum) treft; behoort tot de groep van aganglionosen (afwezigheid van ganglioncellen) in de submucosale plexus of myentericus (Auerbach's plexus); leidt tot hyperplasie van de stroomopwaartse zenuwcellen, wat leidt tot verhoogde afgifte van acetylcholine; door de permanente stimulatie van de ringspieren, komt het dus tot een permanente samentrekking van het aangetaste darmgedeelte
- Afwezigheid van de patellae - zeldzaamheid.
- Genu valgum (knock-kneed) - prevalentie: 22%.
- Cardiale vitia (hart- defect) - ongeveer 50% van de pasgeborenen.
- Heupafwijkingen - prevalentie: ongeveer 8%.
- Aangeboren hypothyreoïdie (aangeboren hypothyreoïdie).
- Pes cavus (holle voet)
- Pes planus (platvoet) - prevalentie: 60%.
- Pes valgus (gebogen voet) - prevalentie: 24%.
- pronatie (binnenwaartse rotatie) van de voet - prevalentie: 16%.
Ademhalingssysteem (J00-J99)
- Reactieve luchtwegaandoening (bronchiale astma, actieve bronchospasmen) - prevalentie: 32%.
Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).
- Obesitas (overgewicht)
- Auto-immune thyroiditis (AIT; Hashimoto's thyreoïditis) - auto-immuunziekte die tot chronisch leidt ontsteking van de schildklier.
- Diabetes mellitus type 1 - prevalentie (ziektefrequentie): 1%.
- Ziekte van Graves - soort van hyperthyreoïdie (hyperthyreoïdie) veroorzaakt door een auto-immuunziekte (= immuunhyperthyreoïdie). Het is een hyperthyreoïdie (hyperthyreoïdie) geïnduceerd door stimulatie autoantilichamen tegen TSH receptor (TRAK).
Huid en subcutaan (L00-L99).
- Alopecia areata (circulaire haaruitval) - prevalentie: 2.5-11%
- Cheilitis (ontsteking van de lippen) - prevalentie (ziektefrequentie): 20% bij kinderen en adolescenten.
- Elastosis perforans serpiginose (EPS; gekenmerkt door transepidermaal eliminatie van abnormale elastische vezels) - specifiek voor Downsyndroom.
- Gerimpeld of gegroefd tong - prevalentie (ziekte-incidentie): 28% bij kinderen en adolescenten.
- Fijn, dun haar - prevalentie (ziektefrequentie): 27.4% bij kinderen en adolescenten.
- hypertrofie (vergroting) van de papillen van de tong - prevalentie: 22% bij kinderen en adolescenten.
- Keratosis pilaris (wrijven ijzer-achtige met schaal bedekte knobbeltjes) - prevalentie: 4% bij kinderen en adolescenten.
- Lichenificatie (uitgebreide leerachtige verandering van de huid) - prevalentie: 52.6% bij kinderen en adolescenten.
- Livedo reticularis (reticulaire blauwachtig-paarse tekening van de huid, in de loop van schepen) - prevalentie: 2% bij kinderen en adolescenten.
- Milian-achtige calcinosis cutis (MLCC; pathologische (pathologische) afzetting van calcium zouten lijkt op een huidkiezel)) - specifiek voor Downsyndroom.
- Meerdere eruptieve dermatofibromen (MED) (goedaardige proliferatie van bindweefsel cellen) - voor Downsyndroom specifiek.
- Palmoplantair hyperkeratose (wratachtige verdikking op handpalmen en voetzolen) - prevalentie (ziekte-incidentie): 10% bij kinderen en adolescenten.
- Seborroïsch eczeem (vettige schubben op roodheid in regio's die rijk zijn aan talgklippen) - prevalentie (ziektefrequentie): 3% bij kinderen en adolescenten.
- Trichotillomanie (haar plukken: dwangmatig hun eigen haar uittrekken) - prevalentie (ziektefrequentie): 4% bij kinderen en adolescenten.
- Vitiligo (witte vlekziekte) - prevalentie (ziektefrequentie): 3% bij kinderen en adolescenten.
- Voortijdige vergrijzing - prevalentie (ziektefrequentie): 14% bij kinderen en adolescenten.
- Xerose (droge huid)
Mondslokdarm (slokdarm), maag, en darmen (K00-K67; K90-K93).
- Chronisch idiopathisch constipatie (obstipatie) - moeilijke stoelgang, onbekende oorzaak, waarbij stoelgang regelmatig gedurende meer dan vier dagen afwezig is.
- Lingua geographica (kaarttong): onschadelijke wijziging van het tongoppervlak; constitutionele anomalie; de tong krijgt zijn typische uiterlijk door het afstoten van het epitheel van de draadvormige papillen van het tongoppervlak (papillae filiformes); er verschijnen witachtige en roodachtige wijken die op een kaart lijken; het spectrum van symptomen varieert van asymptomatisch tot een branderig gevoel of brandende pijn; prevalentie (ziektefrequentie): 4% bij kinderen en adolescenten
- Coeliakie (chronische ziekte van het slijmvlies van de dunne darm (slijmvlies van de dunne darm) als gevolg van overgevoeligheid voor het graaneiwit gluten (glutenintolerantie) - prevalentie (ziektefrequentie): (4,5-7%) [1,2]
Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99).
- Atlantoaxiale instabiliteit (AAI; instabiliteit van het tweede bovenste cervicale gewricht).
- Juveniele idiopathische artritis (JIA; synoniemen: juveniel reumatoïde artritis (JRA), juveniele chronische artritis, JCA), oligoarticulaire - prevalentie: 0.2%.
- Scoliose (laterale buiging van de wervelkolom met gelijktijdige rotatie (verdraaiing) van de wervels) - prevalentie: ongeveer 9%.
Neoplasmata - tumor ziekten (C00-D48).
- Acute leukemie: het risico op het ontwikkelen van acute leukemie is 14 tot 20 keer zo groot bij kinderen met het syndroom van Down (vergeleken met de normale populatie)
- Acute lymfatische leukemie (ALL): kinderen met het syndroom van Down hebben 1.7 keer meer kans op het ontwikkelen van acute lymfoblastische leukemie dan de acute myeloïde vorm
- Acute myeloïde leukemie (AML).
- Syringomen - goedaardige (goedaardige) tumoren van de uitscheidingskanalen van de zweetklier; specifiek voor het syndroom van Down - prevalentie: 18.5%.
- vergankelijk leukemie - komt voor bij 5-10% in de neonatale periode; uitsluitend aangetroffen bij kinderen met het syndroom van Down.
Oren - mastoïdproces (H60-H95).
- Hypacus (gehoorverlies) - prevalentie (ziekte-incidentie): 39%.
Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99).
- autisme - verwijst naar iemands afzondering van de buitenwereld. Getroffen individuen kapselen zichzelf in in hun eigen wereld van denken en verbeelding.
- Dementia
- Op de leeftijd van 55 krijgen 2 op de 3 mensen met het syndroom van Down medische behandeling voor dementie.
- Dementia 20 keer meer kans om de doodsoorzaak te zijn dan bij de algemene bevolking; ongeveer 70% van de patiënten met het syndroom van Down overlijdt aan dementie; onder degenen met dementie liepen degenen met een ApoE4-allel de meeste kans om te overlijden (7-voudig verhoogd risico op overlijden).
- Depressie
- Obsessieve-compulsieve stoornis
Verder
- Heupinstabiliteit
- Toegenomen loopinstabiliteit
- Verhoogde hypermobiliteit
- Visuele problemen - prevalentie: 85% bij kinderen en adolescenten; neemt toe met de leeftijd.
Opmerking: alle hierboven vermelde prevalenties (ziektefrequenties) hebben betrekking op patiënten met het syndroom van Down.