Downsyndroom (trisomie 21): complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste aandoeningen of complicaties waaraan het syndroom van Down (trisomie 21) kan bijdragen:

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).

  • Misvormingen van het maagdarmkanaal - prevalentie (ziekte-incidentie): 7%.
    • Ziekte van Hirschsprung (MH; synoniem: megacolon congenitum) - genetische aandoening met zowel autosomaal recessieve overerving als sporadisch voorkomen; aandoening die in de meeste gevallen het laatste derde deel van het colon (sigmoïd en rectum) treft; behoort tot de groep van aganglionosen (afwezigheid van ganglioncellen) in de submucosale plexus of myentericus (Auerbach's plexus); leidt tot hyperplasie van de stroomopwaartse zenuwcellen, wat leidt tot verhoogde afgifte van acetylcholine; door de permanente stimulatie van de ringspieren, komt het dus tot een permanente samentrekking van het aangetaste darmgedeelte
  • Afwezigheid van de patellae - zeldzaamheid.
  • Genu valgum (knock-kneed) - prevalentie: 22%.
  • Cardiale vitia (hart- defect) - ongeveer 50% van de pasgeborenen.
  • Heupafwijkingen - prevalentie: ongeveer 8%.
  • Aangeboren hypothyreoïdie (aangeboren hypothyreoïdie).
  • Pes cavus (holle voet)
  • Pes planus (platvoet) - prevalentie: 60%.
  • Pes valgus (gebogen voet) - prevalentie: 24%.
  • pronatie (binnenwaartse rotatie) van de voet - prevalentie: 16%.

Ademhalingssysteem (J00-J99)

  • Reactieve luchtwegaandoening (bronchiale astma, actieve bronchospasmen) - prevalentie: 32%.

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

Huid en subcutaan (L00-L99).

  • Alopecia areata (circulaire haaruitval) - prevalentie: 2.5-11%
  • Cheilitis (ontsteking van de lippen) - prevalentie (ziektefrequentie): 20% bij kinderen en adolescenten.
  • Elastosis perforans serpiginose (EPS; gekenmerkt door transepidermaal eliminatie van abnormale elastische vezels) - specifiek voor Downsyndroom.
  • Gerimpeld of gegroefd tong - prevalentie (ziekte-incidentie): 28% bij kinderen en adolescenten.
  • Fijn, dun haar - prevalentie (ziektefrequentie): 27.4% bij kinderen en adolescenten.
  • hypertrofie (vergroting) van de papillen van de tong - prevalentie: 22% bij kinderen en adolescenten.
  • Keratosis pilaris (wrijven ijzer-achtige met schaal bedekte knobbeltjes) - prevalentie: 4% bij kinderen en adolescenten.
  • Lichenificatie (uitgebreide leerachtige verandering van de huid) - prevalentie: 52.6% bij kinderen en adolescenten.
  • Livedo reticularis (reticulaire blauwachtig-paarse tekening van de huid, in de loop van schepen) - prevalentie: 2% bij kinderen en adolescenten.
  • Milian-achtige calcinosis cutis (MLCC; pathologische (pathologische) afzetting van calcium zouten lijkt op een huidkiezel)) - specifiek voor Downsyndroom.
  • Meerdere eruptieve dermatofibromen (MED) (goedaardige proliferatie van bindweefsel cellen) - voor Downsyndroom specifiek.
  • Palmoplantair hyperkeratose (wratachtige verdikking op handpalmen en voetzolen) - prevalentie (ziekte-incidentie): 10% bij kinderen en adolescenten.
  • Seborroïsch eczeem (vettige schubben op roodheid in regio's die rijk zijn aan talgklippen) - prevalentie (ziektefrequentie): 3% bij kinderen en adolescenten.
  • Trichotillomanie (haar plukken: dwangmatig hun eigen haar uittrekken) - prevalentie (ziektefrequentie): 4% bij kinderen en adolescenten.
  • Vitiligo (witte vlekziekte) - prevalentie (ziektefrequentie): 3% bij kinderen en adolescenten.
  • Voortijdige vergrijzing - prevalentie (ziektefrequentie): 14% bij kinderen en adolescenten.
  • Xerose (droge huid)

Mondslokdarm (slokdarm), maag, en darmen (K00-K67; K90-K93).

  • Chronisch idiopathisch constipatie (obstipatie) - moeilijke stoelgang, onbekende oorzaak, waarbij stoelgang regelmatig gedurende meer dan vier dagen afwezig is.
  • Lingua geographica (kaarttong): onschadelijke wijziging van het tongoppervlak; constitutionele anomalie; de tong krijgt zijn typische uiterlijk door het afstoten van het epitheel van de draadvormige papillen van het tongoppervlak (papillae filiformes); er verschijnen witachtige en roodachtige wijken die op een kaart lijken; het spectrum van symptomen varieert van asymptomatisch tot een branderig gevoel of brandende pijn; prevalentie (ziektefrequentie): 4% bij kinderen en adolescenten
  • Coeliakie (chronische ziekte van het slijmvlies van de dunne darm (slijmvlies van de dunne darm) als gevolg van overgevoeligheid voor het graaneiwit gluten (glutenintolerantie) - prevalentie (ziektefrequentie): (4,5-7%) [1,2]

Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99).

  • Atlantoaxiale instabiliteit (AAI; instabiliteit van het tweede bovenste cervicale gewricht).
  • Juveniele idiopathische artritis (JIA; synoniemen: juveniel reumatoïde artritis (JRA), juveniele chronische artritis, JCA), oligoarticulaire - prevalentie: 0.2%.
  • Scoliose (laterale buiging van de wervelkolom met gelijktijdige rotatie (verdraaiing) van de wervels) - prevalentie: ongeveer 9%.

Neoplasmata - tumor ziekten (C00-D48).

  • Acute leukemie: het risico op het ontwikkelen van acute leukemie is 14 tot 20 keer zo groot bij kinderen met het syndroom van Down (vergeleken met de normale populatie)
  • Syringomen - goedaardige (goedaardige) tumoren van de uitscheidingskanalen van de zweetklier; specifiek voor het syndroom van Down - prevalentie: 18.5%.
  • vergankelijk leukemie - komt voor bij 5-10% in de neonatale periode; uitsluitend aangetroffen bij kinderen met het syndroom van Down.

Oren - mastoïdproces (H60-H95).

Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99).

  • autisme - verwijst naar iemands afzondering van de buitenwereld. Getroffen individuen kapselen zichzelf in in hun eigen wereld van denken en verbeelding.
  • Dementia
    • Op de leeftijd van 55 krijgen 2 op de 3 mensen met het syndroom van Down medische behandeling voor dementie.
    • Dementia 20 keer meer kans om de doodsoorzaak te zijn dan bij de algemene bevolking; ongeveer 70% van de patiënten met het syndroom van Down overlijdt aan dementie; onder degenen met dementie liepen degenen met een ApoE4-allel de meeste kans om te overlijden (7-voudig verhoogd risico op overlijden).
  • Depressie
  • Obsessieve-compulsieve stoornis

Verder

  • Heupinstabiliteit
  • Toegenomen loopinstabiliteit
  • Verhoogde hypermobiliteit
  • Visuele problemen - prevalentie: 85% bij kinderen en adolescenten; neemt toe met de leeftijd.

Opmerking: alle hierboven vermelde prevalenties (ziektefrequenties) hebben betrekking op patiënten met het syndroom van Down.