ontwikkelingsstoornissen bij kinderen

Sotos-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Sotos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door versnelde lichaamsgroei en enigszins vertraagde motorische en taalontwikkeling in de kindertijd. Op volwassen leeftijd zijn de typische symptomen nauwelijks merkbaar. Wat is het Sotos-syndroom? Het Sotos-syndroom vertegenwoordigt een sporadisch voorkomend, zeldzaam malformatiesyndroom. In deze toestand versnelde groei met onevenredige schedelomtrek (macrocephalus) en … Sotos-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Myotone dystrofie type 2: oorzaken, symptomen en behandeling

Als de spierzwakte op volwassen leeftijd toeneemt, moet een neuroloog worden geraadpleegd om myotone dystrofie type 2 uit te sluiten. Dit is vooral het geval als er aanvullende medische aandoeningen zijn, zoals hartritmestoornissen of schildklieraandoeningen. Andere synoniemen voor deze aandoening zijn: PROMM, DM2 en de ziekte van Ricker. Wat is myotone dystrofie type 2? Myotone dystrofie type … Myotone dystrofie type 2: oorzaken, symptomen en behandeling

Muziektherapie: behandeling, effecten en risico's

Muziektherapie maakt gebruik van de helende effecten van muziek om een ​​breed scala aan kwalen, zowel fysiek als psychologisch, te verlichten en te genezen. Het is een praktijkgerichte wetenschappelijke discipline in elke vorm van muziektherapie. Wat is muziektherapie? Met het doelbewuste gebruik van muziek, hetzij instrumentaal, vocaal of andere vormen van muzikale uitvoering, is het doel … Muziektherapie: behandeling, effecten en risico's

Spier-oog-hersenziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Spier-oog-hersenziekte (MEB) behoort tot de ziektegroep van aangeboren spierdystrofieën, die naast ernstige disfunctie van de spieren ook misvormingen in de ogen en hersenen hebben. Alle ziekten van deze groep zijn erfelijk. Elke vorm van spier-oog-hersenziekte is ongeneeslijk en leidt tot de dood in de kindertijd of adolescentie. Wat is spier-oog-hersenziekte? … Spier-oog-hersenziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Fukuyama-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Spierdystrofie van het Fukuyama-type is een zeldzame, aangeboren spierafbraakziekte die voornamelijk in Japan voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt door het gemuteerde zogenaamde FCMD-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van het eiwit fukutine. De ziekte gaat gepaard met ernstige mentale en motorische ontwikkelingsstoornissen en vertoont een progressief verloop, wat resulteert in een gemiddelde levensverwachting … Fukuyama-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Misvormingssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Malformatiesyndroom verwijst naar verschillende aangeboren afwijkingen. Verschillende orgaansystemen worden aangetast, die opvallen door meerdere disfuncties. De diagnose kan vaak al in de baarmoeder worden gesteld. Wat is het malformatiesyndroom? Malformatiesyndroom is een zeer zeldzame aandoening. Toch heeft het een brede uitstraling. Het syndroom is een combinatie van meerdere misvormingen. Verschillende organen van … Misvormingssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Verstikking Neonatorum

Asphyxia neonatorum (“polsloosheid van de pasgeborene”) is een gebrek aan zuurstof bij de pasgeborene. Gebruikte synoniemen zijn peripartum asfyxie, neonatale asfyxie of asfyxie bij de geboorte. Het gebrek aan zuurstof veroorzaakt ademhalingsfalen, wat resulteert in collaps van de bloedsomloop. Wat is asfyxie neonatorum? De pasgeborene reageert op een slechte zuurstoftoevoer met ademhalingsdepressie. Het bloed draagt ​​ook... Verstikking Neonatorum

Juberg-Marsidi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Juberg-Marsidi-syndroom is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met mentale retardatie en lichamelijke aandoeningen. Het syndroom is zeldzaam, met één geval per miljoen geboorten. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATRX-gen. Wat is het Juberg-Marsidi-syndroom? Juberg-Marsidi-syndroom, ook wel Smith-Fineman-Myers-syndroom of X-gebonden mentale retardatie-hypotonisch facies-syndroom I genoemd, is een erfelijke aandoening. Het … Juberg-Marsidi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Zellweger-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Zellwegersyndroom is de medische term voor een genetische en fatale stofwisselingsziekte. Dit wordt gemanifesteerd door en kan worden gekenmerkt door de afwezigheid van peroxisomen. Het syndroom is aangeboren als gevolg van een genmutatie en kan in families worden overgeërfd. Wat is het Zellweger-syndroom? Het Zellweger-syndroom is een relatief zeldzame erfelijke aandoening. Het is … Zellweger-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Foetaal tabakssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Foetaal tabakssyndroom wordt veroorzaakt door zowel actief als passief roken tijdens de zwangerschap, aangezien de ongeveer 5000 verschillende gifstoffen van een brandende sigaret de foetus ook via de placenta bereiken. Miskramen en vroeggeboorten worden net zo vaak geassocieerd met foetaal tabakssyndroom, net als wiegendood of algemene ontwikkelingsstoornissen, lage ... Foetaal tabakssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling