Saethre-Chotzen-syndroom is een ziekte die verband houdt met craniosynostose. Het Saethre-Chotzen-syndroom is aangeboren, omdat de oorzaken genetisch zijn. De ziekte wordt aangeduid met de afkorting SCS. De belangrijkste symptomen van het Saethre-Chotzen-syndroom zijn synostose van de craniale hechtdraad aan één of beide zijden, ptosis, een asymmetrisch gezicht, ongebruikelijk kleine oren en scheelzien.
Wat is het Saethre-Chotzen-syndroom?
Het Saethre-Chotzen-syndroom komt relatief zelden voor. Met een geschatte incidentie van 1 op 25,000 tot 1 op 50,000 komt het Saethre-Chotzen-syndroom echter iets vaker voor dan veel andere aangeboren erfelijke aandoeningen. Typerend voor het Saethre-Chotzen-syndroom zijn craniofaciale misvormingen. Craniosynostose treedt op samen met symfalangisme en syndactylen. Het Saethre-Chotzen-syndroom wordt door sommige artsen genoemd met de synonieme termen Chotzen-syndroom of acrocefalosyndactyliesyndroom type III. Kortom, de algemene naam van het Saethre-Chotzen-syndroom gaat terug naar die personen die de voorwaarde in 1931. Dit zijn de twee artsen Chotzen en Saethre. Daarnaast is er een speciale vorm van het Saethre-Chotzen-syndroom waarbij patiënten naast de typische symptomen afwijkingen aan de oogleden hebben. Deze speciale functie wordt het Robinow-Sorauf-syndroom genoemd. Tijdens deze ziekte worden de grote tenen van de patiënt gespleten of gedeeltelijk verdubbeld. Tot op heden wordt aangenomen dat het Robinow-Sorauf-syndroom een allelische variant is van het Saethre-Chotzen-syndroom.
Oorzaken
De factoren voor de pathogenese van het Saethre-Chotzen-syndroom bestaan uit genetische defecten. Met betrekking tot de ontwikkeling van het Saethre-Chotzen-syndroom zijn zowel deleties als puntmutaties hier bijzonder relevant. Deze defecte processen vinden plaats op de zogenaamde TWIST1 gen Bij het bijbehorende gen locus vindt de codering van een speciale transcriptiefactor plaats. Dit bepaalt cellijnen en is betrokken bij differentiatie. Vanwege genetische defecten hierop gen, de hechtingen van de schedel smelt te vroeg. De verwijderingen resulteren in een significant ander uiterlijk van de getroffen patiënten dan het gemiddelde. Bovendien zijn ze in sommige gevallen verantwoordelijk voor het feit dat sommige personen die aan het Saethre-Chotzen-syndroom lijden, lijden aan een verminderde mentale vermogens.
Symptomen, klachten en tekenen
De klinische symptomen van het Saethre-Chotzen-syndroom variëren in individuele gevallen. Doorgaans hebben getroffen personen synostose als pasgeborenen, die optreedt in het gebied van de coronale hechtdraad. Deze hechtdraad wordt ook wel lambdoïde hechtdraad of pijlhechting genoemd. Om deze reden is het schedel van de patiënten heeft een ongebruikelijke vorm. Bovendien zijn er vaak duidelijke asymmetrieën in het gezicht van de individuen. Bovendien hebben de patiënten meestal een zeer hoog voorhoofd met een lage haarlijn, verminderde oren en scheelzien. ptosis, brachydactylie en stenose van de traankanalen zijn ook vaak aanwezig. De middelvinger en wijsvinger zijn vaak gedeeltelijk verbonden bij de huid In de meeste gevallen hebben mensen met het Saethre-Chotzen-syndroom een gemiddeld intelligentiequotiënt. Sommige getroffen personen vertonen echter aanzienlijke vertragingen in de intellectuele ontwikkeling. Bij sommige personen met het Saethre-Chotzen-syndroom, gehoorverlies ontwikkelt zich tijdens jeugd Dit is vaak geleidend gehoorverlies In zeldzame gevallen hebben patiënten last van korte gestalte, hypoplastisch maxillair bot, misvormingen van de hart- of hypertelorisme naast de algemene symptomen. Bovendien vertonen sommige patiënten een gespleten gehemelte, misvormingen van de wervel botten, huig bifida en obstructief slaap apneu Als de synostose bijzonder ernstig is, kunnen getroffen patiënten een verminderd gezichtsvermogen hebben, pijn in de hoofd regio als gevolg van verhoogde interne druk van de schedelen epileptische aanvallen. In extreme gevallen sterven individuen als gevolg van hun symptomen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose Saethre-Chotzen-syndroom wordt meestal gesteld door een gespecialiseerde arts. De huisarts of kinderarts verwijst de patiënt door naar de juiste specialist. Een eerste anamnese in aanwezigheid van de ouders of verzorgers van de patiënt, meestal een kind, geeft informatie over de aanwezige symptomen. Het klinisch onderzoek is gebaseerd op de typische klachten, die in sommige gevallen al sterk wijzen op het Saethre-Chotzen-syndroom. Visuele onderzoeken van het fenotype en verschillende beeldvormingsprocedures staan op de voorgrond. De behandelende arts gebruikt bijvoorbeeld Röntgenstraal en CT-technieken. Deze richten zich meestal op het gebied van de schedel, de ledematen en de wervelkolom. Een betrouwbare diagnose van het Saethre-Chotzen-syndroom is uiteindelijk mogelijk met behulp van een genetische laboratoriumtest. Als een schrapping of een puntmutatie op het verantwoordelijke gen wordt geïdentificeerd, wordt de diagnose van het Saethre-Chotzen-syndroom als bevestigd beschouwd. Hetzelfde, differentiële diagnose speelt een belangrijke rol, aangezien sommige symptomen van het Saethre-Chotzen-syndroom soms door elkaar worden gehaald. De arts sluit het Crouzon-syndroom, het Baller-Gerold-syndroom, het Pfeiffer-syndroom en het Muenke-syndroom uit.
Complicaties
Een aantal complicaties kan optreden als gevolg van het Saethre-Chotzen-syndroom. Getroffen personen lopen doorgaans aanzienlijke vertragingen op in de intellectuele ontwikkeling. Dit kan leiden sociale uitsluiting en vervolgens de ontwikkeling van secundaire psychische stoornissen zoals Depressie of minderwaardigheidscomplexen. Als gevolg van gehoorverlieskunnen er nog meer beperkingen zijn in het dagelijks leven en wordt de kwaliteit van leven van de getroffenen verminderd. Als misvormingen van het hart- zijn aanwezig, hartfalen kan optreden als een laat gevolg. Bovendien komen epileptische aanvallen herhaaldelijk voor in de loop van de ziekte, waardoor het risico op ongevallen toeneemt. In het ergste geval sterft de getroffen persoon als gevolg van de verschillende symptomen. Zelfs bij een positief beloop treden onvermijdelijk fysieke en mentale complicaties op. Chirurgische behandeling van de individuele misvormingen gaat altijd gepaard met risico's. Tijdens een operatie kunnen bloedingen en infecties optreden, evenals zenuwbeschadigingen. Daarna, wond genezen problemen, ontsteking en littekens kunnen optreden. Medicijnen die ter begeleiding van een chirurgische behandeling worden voorgeschreven, moeten precies op de patiënt zijn afgestemd voorwaarde Anders levensbedreigende bijwerkingen en interacties kan optreden als gevolg van de verschillende mentale en fysieke stoornissen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Saethre-Chotzen-syndroom moet altijd door een arts worden beoordeeld en behandeld. Indien onbehandeld, kan het leiden tot ernstige complicaties die de levensduur van de getroffen persoon aanzienlijk beperken. Aangezien dit syndroom een genetische ziekte is, kan het niet volledig worden genezen. De patiënt is daarom afhankelijk van een puur symptomatische behandeling. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat het syndroom op de kinderen wordt overgedragen. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan een aanzienlijk vertraagde ontwikkeling. In dit geval is vooral de intellectuele ontwikkeling ernstig beperkt. Gehoorverlies of korte gestalte kan ook wijzen op het Saethre-Chotzen-syndroom en moet altijd door een arts worden onderzocht. In de meeste gevallen zijn misvormingen van de hart- komen ook voor, zodat de getroffen persoon afhankelijk is van regelmatige onderzoeken van het hart. Een eerste onderzoek en diagnose van het Saethre-Chotzen-syndroom kan worden uitgevoerd door een huisarts of door een kinderarts. Verdere behandeling wordt echter uitgevoerd door verschillende specialisten en is afhankelijk van de ernst van de misvormingen.
Behandeling en therapie
Patiënten met het Saethre-Chotzen-syndroom ondergaan tijdens jeugd Meestal gaat het om een cranioplastiek. De vernauwde luchtwegen zijn verwijd en het gespleten gehemelte is gesloten. Regelmatige controles houden het gehoorvermogen en de intellectuele en motorische ontwikkeling in de gaten. Het is ook belangrijk om mogelijke amblyopie tijdig te detecteren. Hetzelfde geldt voor papiloedeem met een chronisch beloop.
het voorkomen
Volgens huidig onderzoek kan het Saethre-Chotzen-syndroom niet worden voorkomen.
Follow-up
De mate van follow-up voor het Saethre-Chotzen-syndroom (SCS) is gebaseerd op de aard van de symptomen van de ziekte en hun respectievelijke ernst. Symptomatisch kan SCS misvormingen in de hoofd, middengezicht, ruggengraat en ledematen en gewrichten In de meeste gevallen ontwikkelen de bovengenoemde lichaamsdelen zich niet goed. Ernstige secundaire ziekten kunnen de misvorming volgen. De taak van de nazorg is om secundaire aandoeningen van SCS zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen. De focus van nazorg is het observeren van het ziekteverloop. Misvormingen in de hoofd gebied, bijvoorbeeld, worden meestal chirurgisch hervormd. Blindheid van de getroffen persoon kan dus worden vermeden. Tijdens de follow-up van de omvorming heeft een oogarts onderzoekt de optiek zenuwen elk kwartaal totdat de getroffen persoon 12 jaar oud is. De vervolgonderzoeken hebben tot doel zo vroeg mogelijk te detecteren of en in hoeverre de schedel weer te smal is en zo ja of er een risico is op blindheid Bij het opnieuw vormgeven van de schedel kunnen in individuele gevallen ook epileptische aanvallen optreden. Deze kunnen tijdens de nazorg met medicijnen worden behandeld. De ontwikkeling van epilepsie moeten nauwlettend neurologisch worden gevolgd door middel van elektro-encefalografische opnames (EEG) naarmate de ziekte vordert. Vervormingen in de overige vier lichaamsdelen leiden symptomatisch regelmatig aan bewegingsbeperkingen. Nazorg richt zich op het vergroten van de mobiliteit door middel van fysiotherapie Pijnlijke lichaamsdelen worden met medicijnen behandeld.
Wat u zelf kunt doen
De mogelijkheden van zelfhulp bij het Saethre-Chotzen-syndroom zijn gericht op een optimale behandeling van de ziekte. Zowel de patiënt als de familieleden worden blootgesteld aan verschillende uitdagingen bij het omgaan, waarop ze zo uitgebreid mogelijk moeten worden voorbereid. In een vroeg stadium moet aandacht worden besteed aan het opbouwen van het zelfvertrouwen van de patiënt. Vanwege de visuele opvattingen vormt de aandoening een bijzondere moeilijkheid in het dagelijks leven, waarmee de patiënt emotioneel zou moeten kunnen omgaan. Hiervoor kan ook de hulp en ondersteuning van een psychotherapeut worden gezocht. Omdat er beperkingen zijn aan de mentale vermogens, moet rekening worden gehouden met de ontwikkeling van het kind. Vergelijking met speelkameraadjes van dezelfde leeftijd moet worden vermeden. Het proces van leren ook afgestemd moeten zijn op de mogelijkheden en competenties van de patiënt. In de loop van de ziekte zijn in de eerste levensjaren vaak meerdere chirurgische ingrepen nodig. Om deze uitdagingen het hoofd te bieden, moet het organisme worden ondersteund met een gezond dieet rijk aan vitaminen Optimale slaaphygiëne en het vermijden van spanning helpen ook om de symptomen te verlichten. Naast de misvormingen hebben veel patiënten last van gehoorverlies. Met deze omstandigheid moet in het dagelijks leven rekening worden gehouden bij het verminderen van het risico op ongevallen en spraak. Gerichte training helpt spraak en communicatie met anderen te verbeteren.
