Proximale myotone myopathie is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met spierzwakte in de proximale skeletspieren en oogproblemen. Meestal treden de eerste symptomen op tussen de leeftijd van 40 en 50 jaar. Momenteel is alleen symptomatische behandeling beschikbaar.
Wat is proximale myotone myopathie?
Proximale myotone myopathie is een genetische spieraandoening die zich gewoonlijk pas in de middelste levensjaren manifesteert. Tot op heden zijn er geen gevallen van aangeboren ziekte. De ziekte is ook niet waargenomen bij kinderen. Slechts een zeer zeldzame juveniele vorm kan voorkomen. Naast proximale spierzwakte treden ook oogproblemen op, die zich manifesteren door visuele beperking Andere namen voor deze ziekte zijn onder meer Myotone dystrofie type 2 of de ziekte van Ricker. Het beloop van deze ziekte is milder dan dat van Myotone dystrofie type 1 (ziekte van Curschmann-Steinert), dat ook erfelijk is. De ziekte van Ricker komt echter minder vaak voor dan de ziekte van Curschmann-Steinert. De prevalentie wordt dus geschat op 1 tot 5 per 100,000 individuen. In Duitsland en de VS is de prevalentie iets hoger. De reden hiervoor zou de eerste verschijning van de overeenkomstige mutatie in Centraal-Europa kunnen zijn. Vanwege de genetische oorzaak kan de ziekte niet oorzakelijk, maar alleen symptomatisch worden behandeld.
Oorzaken
Aangenomen wordt dat de oorzaak van proximale myotone myopathie een defect in de ZNF9 is gen op chromosoom 3. This gen codeert een zogenaamd zink vinger eiwit, dat bevat zink als centraal atoom. Het overeenkomstige eiwit interageert met DNA of RNA en beïnvloedt zo de gen expressie van verschillende genen. Het codeerbare deel van het gen wordt niet veranderd, maar de CCTG-herhalingssequentie breidt zich uit. Dit betekent daarom dat een extra CCTG-sequentie wordt opgenomen in het niet-codeerbare gebied van het gen, wat op zijn beurt de genexpressie voor het ZNF9-gen beïnvloedt. In dit geval is het overeenkomstige eiwit niet genetisch veranderd, maar het is niet optimaal aanwezig concentratie In sommige gevallen wordt ook anticipatie waargenomen. Anticiperen markeert een eerder begin van de ziekte bij het nageslacht. Bovendien zijn de symptomen er dan meer uitgesproken bij. Dit wordt veroorzaakt door meer ingebouwde CCTG-herhalingen, die van generatie op generatie steeds meer kunnen uitbreiden. De uitbreiding van CCTG-herhalingen of tetranucleotide-herhalingen in het algemeen is ook genetisch bepaald. Anticipatie vindt echter niet altijd plaats omdat het aantal CCTG-herhalingen niet noodzakelijk correleert met de leeftijd waarop de ziekte begint. Proximale myotone myopathie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. In dit geval wordt de ziekte rechtstreeks van de ene generatie op de andere overgedragen.
Symptomen, klachten en tekenen
Proximale myotone myopathie kan zich manifesteren door een verscheidenheid aan symptomen. De mate van expressie van de ziekteverschijnselen loopt sterk uiteen. Een van de belangrijkste kenmerken is de ontwikkeling van proximale spierzwakte, die meestal de bepalende factor is bij de diagnose van de ziekte. De spieren van het bekken en Schoudergordel worden vaak getroffen. Spierzwakte gaat vaak gepaard met ernstige spieren pijn (spierpijn). In 75 procent van de gevallen treedt verhoogde spierspanning (myotonie) op, die slechts langzaam wordt verminderd. Veel minder vaak (ongeveer 12 procent), de gezichtsspieren zijn ook getroffen. Tremor wordt waargenomen in een derde van de gevallen. De hart- wordt ook vaak getroffen. Hartritmestoornissen en er treden storingen op in de overdracht van impulsen. In de ogen verschijnen staar (cataracten), wat leidt tot verslechtering van de gezichtsscherpte. Bovendien, hyperhidrose (toegenomen zweten), hyperthermie (verhoogde warmteproductie), vermindering van de testikels (testikelatrofie) of zelfs suikerziekte Kan ontwikkelen. Soms stoornissen van het centrale zenuwstelsel, hypogammaglobulinemie (tekort aan gammaglobulinen) of gal uitstroomstoornissen worden ook waargenomen. Kwaadaardige hyperthermie is een complicatie. Dit kan worden geactiveerd tijdens anesthesie by inademing verdovende middelen, depolariserend spierverslappers of spanning Symptomen van deze complicatie zijn onder meer hartkloppingen, ademnood, cyanose, spierstijfheid, acidoseof hyperkaliëmie Ten slotte vindt er een sterke temperatuurstijging plaats, wat kan leiden tot eiwitdenaturatie en falen van de bloedsomloop.
Diagnose en verloop van de ziekte
Om proximale myotone myopathie te diagnosticeren, wordt de elektrische spieractiviteit gemeten op een EMG (elektromyogram). Als er eentonige salvo's optreden die doen denken aan het geluid van een duikbom, is er sprake van spierziekte. Voor een nauwkeurigere differentiatie wordt directe gentest uitgevoerd in het leukocyten Andere onderzoeksmethoden zijn de vuistsluitingstest en de percussietest. Bij de vuistsluitingstest duidt het vertraagd openen van de hand na een gesloten vuist op myotonie. Hetzelfde geldt als spier contracties die een paar seconden duren, treden op als de aangedane spieren worden aangetikt (percussie).
Complicaties
In deze voorwaardelijden getroffen personen gewoonlijk aan spierzwakte. In de meeste gevallen treden de symptomen pas op latere leeftijd op, dus directe preventie of vroege behandeling hiervan voorwaarde is niet mogelijk. Helaas is ook geen oorzakelijke behandeling mogelijk, zodat alleen de symptomen van deze ziekte beperkt kunnen worden. In dit geval hebben de patiënten last van een sterk ontwikkelde spierzwakte. Er is ernstig pijn in de spieren, wat vooral onder voorkomt spanning Bovendien veroorzaakt deze ziekte ook spieratrofie, wat leidt tot een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven. Met name de spieren in het gezicht worden aangetast, waardoor de patiënt deze niet meer kan bewegen en dus ook zijn gezichtsuitdrukking niet meer kan beheersen. Evenzo lijden degenen die door deze ziekte zijn getroffen tremor en hart- problemen. In het slechtste geval, hartstilstand kan voorkomen. Ook klachten aan de ogen en een duidelijk verminderde gezichtsscherpte treden daarbij op en bemoeilijken het dagelijkse leven van de betreffende persoon. Tijdens de behandeling zelf treden geen complicaties op. Alleen de symptomen kunnen echter gedeeltelijk worden beperkt. Een volledige genezing is meestal niet mogelijk. Het is ook mogelijk dat de levensverwachting van de getroffen persoon afneemt als gevolg van de ziekte.
Wanneer moet je naar een dokter?
Mensen die volwassen zijn en ernstige spierproblemen hebben, moeten een arts raadplegen. Als de symptomen het gevolg zijn van fysieke overbelasting, is voldoende rust en een goede nachtrust meestal voldoende. Dit wordt gevolgd door verlichting van de symptomen of spontane genezing. Een bezoek aan de dokter is in deze gevallen niet aangewezen. Als de symptomen echter meerdere dagen aanhouden of in intensiteit toenemen, is een arts nodig. Een afname van fysieke prestaties, beperkingen in mobiliteit, en spiertrekkingen van spiervezels moeten worden onderzocht en behandeld. Een aanhoudende ervaring van spanning, innerlijke rusteloosheid, een algemeen gevoel van ziekte en stoornissen van de hart- ritme moet worden voorgelegd aan een arts. Als er slaapstoornissen zijn, de dagelijkse behoeften niet kunnen worden vervuld of het welzijn afneemt, is er behoefte aan actie. Als er beperkingen zijn in het gezichtsvermogen, een afname van de gezichtsscherpte en een verhoogd risico op ongevallen en verwondingen, moeten de observaties worden besproken met een arts. Zorgwekkend zijn een verkleining van de omvang van de testikelseen toename van transpiratie of een ongewoon gevoel van warmte in het lichaam. Algemene disfunctie, ongemak in het bekken of schouders en onregelmatigheden in het gezichtsspieren moet aan een arts worden voorgelegd. Als er spieren zijn pijn, herhaalde spanning of een gevoel van malaise, een arts is nodig.
Behandeling en therapie
Causaal therapie voor proximale myotone myopathie is momenteel niet beschikbaar. Tot dusver kunnen alleen symptomatische behandelingen plaatsvinden. Het gaat voornamelijk om fysiotherapeutisch maatregelen, die de loopvaardigheid tot 60 jaar kunnen behouden. Multidisciplinaire zorg en controle is ook belangrijk. Hier, vooral de Grensverkeer van het hart speelt een grote rol, omdat hartbetrokkenheid vaak cruciaal is voor de prognose van de ziekte. Als kwaadaardige hyperthermie gebeurt, levensreddend maatregelen zoals ventilatie, administratie of dantroleen (een spierverslapper), koeling van het lichaam en behandeling van acidose onder intensieve medische behandeling Grensverkeer moet onmiddellijk worden gestart.
het voorkomen
preventieve maatregelen om het ontstaan van proximale myotone myopathie te voorkomen in de aanwezigheid van een genetische aanleg bestaat momenteel niet. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Als een van de ouders aan deze ziekte lijdt, is de kans 50 procent dat het nageslacht ook zal worden getroffen. Daarom, als er een familiegeschiedenis van de ziekte is, is het raadzaam om een mens te zoeken genetische counseling.
Follow-up
Momenteel kan alleen symptomatische follow-up worden gegeven voor proximale myotone myopathie. Dit is voornamelijk gericht op het verminderen van de pijnlijke bijkomende symptomen van de ziekte. Hiervoor zijn fysiotherapeutische sessies geschikt. Deze gaan de voortschrijdende spieratrofie en spierzwakte tegen en helpen het loopvermogen zo lang mogelijk te behouden. Regelmatige trainingssessies en speciale oefeningen helpen het lichaam te stabiliseren. Voeding speelt een belangrijke rol. Een gezond dieet voorziet het lichaam van alle belangrijke voedingsstoffen. Bovendien helpt psychologische ondersteuning patiënten hun innerlijke kalmte en een positievere houding te behouden ondanks de ziekte. Zelfhulpgroepen kunnen individuen ook helpen om met de ziekte in het reine te komen met de hulp van andere getroffenen. Thuis, ergotherapie met het gebruik van verschillende AIDS zoals douchestoelen, stoelverhogers of grijpers kunnen het dagelijks leven van patiënten gemakkelijker maken. Na de ziekte met proximale myotone myopathie zijn regelmatige follow-upbezoeken aan de arts belangrijk om zowel het hart als de spieratrofie te controleren en om tijdig verminderd zicht op te sporen. Helaas is de prognose bij proximale myotone myopathie nogal negatief. Omdat het een genetische ziekte is, is een volledige genezing momenteel onmogelijk. Vooral de progressieve spieratrofie vermindert de kwaliteit van leven. Deze atrofie kan ook leiden naar een lagere levensverwachting.
Wat u zelf kunt doen
Proximale myotone myopathie is genetisch bepaald voorwaarde De getroffen persoon heeft geen middelen om zichzelf van deze ziekte te genezen. Door leefstijl en verschillende technieken kan het organisme positief ondersteund worden, maar symptoomvrijheid komt niet voor. Het spierstelsel moet de focus zijn van gerichte training. Hoewel de ziekte ernstige beperkingen veroorzaakt, is het raadzaam om het spierstelsel dagelijks bij individuele oefeningen zo goed mogelijk te stabiliseren. De trainingssessies moeten worden afgestemd op de behoeften en beperkingen van het lichaam. Het is belangrijk om een gevoel van prestatie op te bouwen, aangezien dit de motivatie bevordert. Een fundamenteel positieve levenshouding is erg behulpzaam bij het omgaan met alledaagse ongemakken. De aandacht moet gericht zijn op prettige ervaringen en het bevorderen van een gevoel van welzijn. Het gebruik van ontspanning technieken kunnen worden toegepast bij het versterken van mentale kracht. Door meditatie, autogene training or yogaworden bestaande stressoren verminderd en tegelijkertijd wordt het innerlijke leven van de patiënt versterkt. Dit zou moeten helpen om de behandeling van de ziekte in het dagelijks leven te verbeteren. Sociale terugtrekking moet worden vermeden. Gezamenlijke activiteiten worden door patiënten als aangenaam en opbeurend ervaren. De uitwisseling in zelfhulpgroepen zorgt voor wederzijdse versterking en ondersteuning.
