De diagnose
De ziekte van Fabry is niet altijd gemakkelijk te diagnosticeren, en patiënten hebben vaak een lange geschiedenis van lijden voordat de symptomen aan de ziekte van Fabry kunnen worden toegeschreven. Het duurt vaak meerdere jaren voordat een arts de juiste diagnose stelt. Als de ziekte van Fabry wordt vermoed, stelt de arts de diagnose aan de hand van een reeks laboratoriumonderzoeken waarvoor a bloed monster moet worden genomen.
Zodra de diagnose is bevestigd, verwijst de arts de patiënt meestal door naar bepaalde klinieken die gespecialiseerd zijn in de behandeling van lysosomale stapelingsstoornissen. Er zijn een aantal moleculair genetische tests die de diagnose van kunnen bevestigen De ziekte van Fabry. Allereerst kan een eenvoudige enzymtest duidelijk maken of er een defect is in α-galactosidase.
Bij mannen is een positief testresultaat (dwz verminderde activiteit van α-galactosidase) meestal voldoende om de ziekte te diagnosticeren. Zieke vrouwen kunnen nog steeds een normale activiteit hebben van het α-galactosidase-enzym in hun bloed, dus in dergelijke gevallen wordt een aanvullende genanalyse uitgevoerd. De genanalyse kan uitwijzen of de vrouw een ziekteverwekkende mutatie heeft in het α-galactosidase-gen.
De behandeling
Een vroege diagnose is erg belangrijk voor de behandeling van De ziekte van Fabry, want hoe eerder de symptomen worden behandeld, hoe langzamer de ziekte vordert. Er zijn bepaalde centra die gespecialiseerd zijn in de behandeling van symptomen van De ziekte van Fabry en welke patiënten zeker contact moeten opnemen. Omdat de ziekte van Fabry een multi-orgaanziekte is, wordt de behandeling verzorgd door een team van cardiologen, nefrologen, neurologen en andere specialisten.
Naast het verlichten van de symptomen is de therapiebenadering sinds enkele jaren primair gericht op het vervangen van het ontbrekende enzym door een kunstmatig geproduceerd a-galactosidase. Deze enzymvervangingstherapie heeft tot gevolg dat de metabolieten worden afgebroken en niet worden afgezet in de organen, waardoor de symptomen van de patiënt verbeteren. Als de behandeling vroegtijdig wordt gestart, kan schade aan de orgaansystemen worden voorkomen en kunnen patiënten een bijna normaal leven leiden.
Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry de levensverwachting?
De ziekte van Fabry is een ernstige ziekte die ernstige schade aan de nieren veroorzaakt, hart- en hersenen op jonge leeftijd. Door de verminderde enzymactiviteit worden vetten afgezet in de bloed schepen en organen, waardoor de organen steeds meer beschadigd raken en uiteindelijk hun functie volledig verliezen. Als de ziekte onopgemerkt blijft of als er geen behandeling wordt gegeven, overlijden patiënten met de ziekte van Fabry er vaak voortijdig aan hart- ziekte, chronisch nier mislukking of een beroerte.
Indien onbehandeld, hebben patiënten een sterk verminderde levensverwachting van slechts ongeveer 40 tot 50 jaar. Als de ziekte vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en onmiddellijk wordt begonnen met een geschikte behandeling in de vorm van enzymvervangende therapie, hebben patiënten een bijna normale levensverwachting die niet ver onder de gemiddelde leeftijd ligt.
Alle artikelen in deze serie:
