Progressieve externe oftalmoplegie is ook bekend als oftalmoplegie progressiva externa en is een van de neuro-oftalmologische aandoeningen. Een bijzondere vorm van de aandoening is oftalmoplegie plus (CPEO plus).
Wat is progressieve externe oftalmoplegie?
Progressieve externe oftalmoplegie wordt veroorzaakt door een aandoening van de mitochondria Deze mitochondriopathie veroorzaakt een langzaam voortschrijdende verlamming van de externe oogspieren. De ooglid lift wordt ook beïnvloed door de verlamming. Als er nog meer symptomen optreden, is CPEO plus aanwezig. Er is geen remedie voor de ziekte. Hoewel de ziekte erfelijk is, kan ze op elke leeftijd uitbreken. Het volgende is van toepassing: hoe eerder de eerste symptomen optreden, hoe ernstiger het beloop van de ziekte. De behandeling is daarom puur symptomatisch.
Oorzaken
De oorzaak van progressieve externe oftalmoplegie is mitochondriopathie. Mitochondriopathieën zijn ziekten die worden veroorzaakt door beschadiging of storing van mitochondria. mitochondriën zijn celorganellen die energie leveren in de vorm van ATP. Zonder ATP worden cellen niet meer van voldoende energie voorzien. Overerfde mitochondriopathieën zijn het gevolg van gen mutaties. De enzymen en metabole routes van het celorganel worden beïnvloed. Verschillende mutaties en verliezen van DNA-segmenten (deleties) op positie 3243 van het mtDNA zijn geïdentificeerd als de oorzaak van progressieve externe oftalmoplegie. Deze defecten van het mitochondriale DNA veroorzaken verstoringen in de mitochondriale ademhalingsketen. In CPEOplus worden in de helft van de gevallen twee tot acht kb deleties aangetroffen. Zeer zelden worden ook duplicaties van mitochondriaal DNA waargenomen. In zeldzame gevallen autosomaal recessieve gevallen met nucleair gen er treden veranderingen op. In deze gevallen treden meerdere deleties van mtDNA op.
Symptomen, klachten en tekenen
Een kenmerkend teken van de ziekte is een hangende ooglid In medische terminologie wordt dit fenomeen ook wel bekend als ptosis. ptosis resultaten van verlamming van de spier levator palpebrae superioris. Meestal worden beide ogen aangetast door deze verlamming. De beweeglijkheid van de ogen is ernstig beperkt door de verlamming van de externe oogspieren. In tegenstelling tot ziekten die gepaard gaan met verlamming van de centrale blik, zijn bij progressieve externe oftalmoplegie alle oogbewegingen hersenstam functies zoals optokinetiek, vestibulo-oculaire reflex en saccades zijn intact. Vanwege de ernstige verlamming van de oogspieren kunnen ze echter niet zo snel worden uitgevoerd. Bij CPEOplus worden de symptomen aangevuld met andere spierzwakte. Deze zijn vooral duidelijk in de ledematen, het gezicht en de slikspieren. Getroffen patiënten hebben last van slikproblemen en spierzwakte in de armen en benen. De geleiding van de hart- wordt verstoord, wat resulteert in hartritmestoornissen Cardiomyopathieën met angina pectoris, flauwvallen of embolieën kunnen ook symptomen zijn van CPEOplus. Endocrinopathieën ontwikkelen zich ook, die zich kunnen manifesteren in de vorm van suikerziekte mellitus, vertraagde puberteit of zo korte gestalte Getroffen patiënten lijden ook aan sensorische stoornissen, perifere verlamming of veranderingen in de huid. Dementia of bewegingsstoornissen coördinatie zijn ook mogelijke gevolgen van CPEOplus. De overgang naar het Kearns-Sayre-syndroom, een CPEO met degeneratieve veranderingen van het netvlies, is vloeiend. Als het central zenuwstelsel wordt beïnvloed door de ziekte, kan er perceptief zijn gehoorverliesmentaal vertraging, of zogenaamde cerebellaire ataxie.
Diagnose en verloop van de ziekte
De belangrijkste bevinding bij progressieve externe oftalmoplegie is melkzuur overbelasten. Dit voorwaarde staat ook bekend als melkzuur acidose In een metabole diagnostiek, urine organisch zuren en bloed serum aminozuren worden bepaald naast melkzuur levels. Creatine kinase, melk geven dehydrogenase, rustlactaat en pyruvaat moet ook worden gemeten in de bloed Neurologische onderzoeken, elektromyografie, en een spier biopsie bevestig de diagnose. Bepaling van de schildklierhormoon- en antilichaamstatus wordt sterk aanbevolen, evenals het is elektroneurografie Vaak zijn de klinische symptomen van progressieve externe oftalmoplegie echter zo duidelijk dat op basis van de symptomen al een relatief zekere diagnose kan worden gesteld. differentiële diagnose moet myasthenie, blikverlamming uitsluiten, hersenstam laesies, seniel ptosis, fibrosesyndroom en oculomotorische zenuwparese.
Complicaties
Door de ziekte lijden getroffen individuen aan verschillende verlammingen en verstoringen van de gevoeligheid. Met name de oogleden worden door de verlamming aangetast, waardoor ze niet meer gemakkelijk te bewegen zijn. Evenzo kan de verlamming ook de ogen zelf aantasten, zodat de getroffen persoon zijn ogen niet langer in verschillende richtingen kan bewegen. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk beperkt en verminderd door de ziekte. Evenzo spierzwakte en ook hart- er treden problemen op. De getroffen persoon blijft last hebben van slikstoornissen, waardoor er aanzienlijk ongemak is bij het innemen van vloeistoffen en voedsel. Diabetes or korte gestalte kan ook voorkomen. De ontwikkeling van kinderen wordt ernstig vertraagd en verstoord door de ziekte, zodat ernstige complicaties of ongemak meestal ook op volwassen leeftijd optreden. Bovendien wordt de puberteit van getroffen personen vaak ook vertraagd. Omdat in veel gevallen de patiënten er ook last van hebben vertraging, zijn ze vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven. Mogelijk resulteert deze ziekte ook in een significant verminderde levensverwachting van de patiënt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het eerste en meest kenmerkende teken van progressieve externe oftalmoplegie is een hangende ooglid bij patiënten. Als dit visuele kenmerk zich ontwikkelt, moet onmiddellijk een bezoek aan de arts worden gestart. Beperkingen in het gezichtsvermogen, stoornissen in oogbewegingen en een verlamd uiterlijk zijn zorgelijk. Ze moeten zo snel mogelijk door een arts worden onderzocht en behandeld. Een arts moet worden geraadpleegd als er meer vallen, een verhoogd risico op ongevallen en een verminderd gezichtsvermogen is. Als de getroffen persoon lijdt aan spierzwakte sterkte, een lage fysieke prestatie of een afname van de gebruikelijke veerkracht, moet een arts worden geraadpleegd. Klachten over het slikken, een weigering om te eten of een onderaanbod van het organisme moeten door een arts worden opgehelderd. Stoornis, groei vertraging of een vertraagd begin van de puberteit moet met een arts worden besproken. Bij afwijkingen van de natuurlijke bewegingen, verminderde mentale competentie en stoornissen van de geheugen activiteit is een dokter nodig. Gevoeligheidsstoornissen, veranderingen in het gebruikelijke huid uiterlijk en ataxie moeten zowel door een arts worden onderzocht als behandeld. Met name afwijkingen in de coördinatie van bewegingen moet worden opgevat als een waarschuwingssignaal van het organisme. Storingen van de hart- ritme en bewustzijn moeten ook worden onderzocht. In ernstige gevallen moet een ambulancedienst worden gewaarschuwd.
Behandeling en therapie
Progressieve uitwendige oftalmoplegie kan niet worden genezen. Hangend ooglid wordt meestal operatief behandeld. In de meeste gevallen wordt chirurgische frontale ophanging met siliconen uitgevoerd. Chirurgisch behandeling van ptosis wordt niet alleen gedaan om esthetische redenen. Als het ooglid niet gesloten of onvolledig is, kan het hoornvlies uitdrogen. Het resultaat zou blootstellingskeratopathie zijn. Als patiënten dubbel zien, prisma bril kan helpen. In ernstige gevallen kan een scheelzienoperatie echter nodig zijn. Aangezien bij de meeste patiënten echter beide ogen worden aangetast door de verlamming, is scheelzien een symptoom dat zelden voorkomt. Bij sommige patiënten met progressieve externe oftalmoplegie, een primaire deficiëntie van co-enzym Q10 is aangetoond. In dit geval, therapie met 50 tot 300 milligram co-enzym Q10 per dag kan veelbelovend zijn. Deze behandeling is bedoeld om de defecten in de ademhalingsketen te omzeilen zodat ondanks de defecten voldoende ATP-productie mogelijk is. Voorbereidingen zoals riboflavine, L-carnitine, idebenone of creatine monohydraat worden ook gebruikt om de voorwaarde.
het voorkomen
Progressieve uitwendige oftalmoplegie is een erfelijke ziekte. Het kan dus niet worden voorkomen. Sommige onderzoeken tonen echter aan dat de onderliggende mitochondriopathie zich bij voorkeur ontwikkelt en / of verergert wanneer het organisme wordt gestrest door milieufactorenSchadelijke factoren zoals roken of blootstelling aan verontreinigende stoffen moet daarom worden vermeden in gevallen van bekende mitochondriopathie.
Follow-up
De ziekte kan worden versterkt met een positieve stemming en emotionele stabiliteit van de getroffen persoon. Vooral in de slechte gevallen moeten patiënten altijd proberen een opgewekte stemming te behouden. De dingen waarvan genoten werd vóór de ziekte, moeten worden gepland en opnieuw worden ondernomen met de sociale omgeving. Het contact met familieleden moet altijd worden onderhouden door getroffen personen. Op deze manier kan indien nodig altijd hulp en ondersteuning worden aangevraagd bij nabestaanden. Getroffen personen moeten de regelmatig geplande examens bijwonen, zodat de staat van volksgezondheid kan worden vastgesteld door een arts. De ziekte kan ook de dieet Om deze reden is het belangrijk dat getroffenen aandacht besteden aan een vitamine-rijk en evenwichtig dieet Om de ziekte niet te verergeren, moeten de getroffen personen stoffen vermijden die alcohol en nicotine Om patiënten te helpen leren hoe ze op de juiste manier met de ziekte moeten omgaan, wordt psychologische begeleiding op de lange termijn aanbevolen. Naar een zelfhulpgroep gaan is ook nuttig. Op deze manier kunnen patiënten ideeën uitwisselen met anderen die ook aan de ziekte lijden en andere manieren vinden om ermee om te gaan. Dit verhoogt de kwaliteit van leven van de getroffenen, die sterk is verminderd door de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Progressieve externe oftalmoplegie kan in het dagelijks leven voornamelijk worden tegengegaan door een positieve levenshouding. Dit geldt met name voor de ernstigere gevallen, waarbij sprake is van andere zwakke punten dan de oogspieren, zoals slikken of ledematen. Voor de patiënten zijn regelmatige diagnostische onderzoeken onmisbaar om de volksgezondheid toestand. De arts analyseert de waarden en stelt vast hoe ernstig de spieren en eventueel het hart worden aangetast. In sommige gevallen heeft de ziekte een negatief effect op de opname van voedsel. Het is daarom des te belangrijker om te zorgen voor een evenwichtige dieet om mogelijke symptomen zoals suikerziekte Om ervoor te zorgen dat de kwaliteit van leven niet te veel lijdt, wordt psychotherapeutische behandeling aanbevolen. Zowel kinderen als volwassenen voelen zich beperkt in hun activiteiten. Vooral tijdens de puberteit, die meestal wordt vertraagd door de ziekte, daalt het gevoel van eigenwaarde. Daarom moeten de getroffenen leren om hulp van andere mensen te accepteren. Ondersteuning door familieleden en vrienden heeft grote praktische voordelen, vooral in de context van het verhoogde risico op ongevallen als gevolg van een verminderd gezichtsvermogen.
