Peters-Plus-syndroom is een zeer zeldzame oogaandoening waarbij de ontwikkeling van het voorste oogsegment wordt verstoord. De aandoening is te wijten aan een gen mutatie. De behandeling is gericht op het verlichten van de resulterende symptomen. Hoornvliestransplantatie is een behandelingsoptie.
Wat is het Peters-plus-syndroom?
Peters-Plus-syndroom, of Krause-Kivlin-syndroom, is een oogaandoening die erfelijk is. Medische literatuur beschrijft slechts ongeveer 20 gevallen; dus de voorwaarde is niet alleen zeer zeldzaam, maar een van de zeldzaamste ziekten van allemaal. Als leidend symptoom verwijzen artsen naar Peters 'anomalie, die wordt gekenmerkt door een misvorming van de voorste oogkamer. Pas sinds 1984 beschrijft de geneeskunde het Peters-Plus-syndroom als een onafhankelijk syndroom dat kan worden onderscheiden van vergelijkbare klinische beelden.
Oorzaken
De oorzaak van het Peters-Plus-syndroom is genetisch bepaald. De ontwikkelingsstoornis van het voorste oogsegment is te wijten aan een mutatie in de gen B3GALTL. Elk gen codeert voor een specifieke reeks aminozuren dat make-up eiwitten Hierdoor ontstaan verschillende structuren en signaalstoffen. Het B3GALTL-gen bevat informatie over de synthese van een enzym dat als biokatalysator werkt om biochemische processen in het lichaam te bevorderen. In dit geval is het bèta-1,3-galactosyltransferase. Dit enzym neemt onder andere deel aan de synthese van suiker kettingen. Volgens een nieuwe studie uit 2015 zou de mutatie een verstoring van de kwaliteitscontrole in het endoplasmatisch reticulum kunnen bevorderen. Het endoplasmatisch reticulum is een structuur in menselijke cellen die onder meer verantwoordelijk is voor het transport van stoffen. Overerving van het Peters-Plus-syndroom is autosomaal recessief. Dit betekent dat de ziekte zich pas manifesteert als beide ouders een gemuteerd allel doorgeven aan het kind. Zodra een gezond allel in het genoom aanwezig is, manifesteert de ziekte zich niet. Het aangetaste allel bevindt zich op een autosoom, dus niet op een geslachtschromosoom.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste teken van het Peters-Plus-syndroom is de zogenaamde Peters-anomalie. Dit is een afwijking van de ogen die wordt gekenmerkt door onderontwikkeling van de voorste oogkamers. De voorste oogkamer bevindt zich achter het hoornvlies. Peters 'anomalie leidt tot een misvorming van de lens, mogelijk resulterend in een staar waarin de lens van het oog is bewolkt. Getroffen personen ervaren het staar als een troebele waas in hun gezichtsscherpte, die kan worden geassocieerd met een hogere gevoeligheid voor verblinding. tevens de iris kan vast komen te zitten in de kamerhoek. Bovendien kan Peters 'anomalie veroorzaken nystagmus Dit zijn ritmische oogbewegingen die buiten de controle van de getroffen persoon vallen. Het syndroom leidt tot glaucoma bij de helft van de getroffenen, waardoor de optische zenuw op risico. Bovendien hebben getroffen individuen er vaak last van korte gestaltebrachydactylie (verkorte vingers en tenen), gespleten gehemelte en hypermobiliteit. De laatste wordt gekenmerkt door ongebruikelijke mobiliteit van ligamenten, pezen en gewrichten Personen met het Peters-Plus-syndroom hebben vaak een kleine hoofd, rond gezicht en opvallend grote hersenventrikels. Het philtrum en fontanel zijn meer uitgesproken dan gemiddeld. Hart gebreken, nier aandoeningen, ademhalingsstoornissen, clinodactylie en polyhydramnio's kunnen ook tekenen zijn van het Peters-Plus-syndroom. Als gevolg van de verschillende symptomen kan de motorische en mentale ontwikkeling worden vertraagd.
Diagnose en verloop van de ziekte
De eerste aanwijzingen voor het Peter Plus-syndroom worden geleverd door de karakteristieke misvorming van de ogen, de resulterende symptomen en de algemene klinische presentatie. Oogartsen kunnen de symptomatologie onderscheiden van andere ziekten door gedetailleerd onderzoek uit te voeren. Anders moeten artsen in de eerste plaats rekening houden met het Rieger-syndroom, het Weill-Marchesani-syndroom en het Cornelia de Lange-syndroom. Een genetische test kan het gemuteerde gen B3GALTL detecteren en zo absolute zekerheid bieden over de aanwezigheid van het Peter Plus-syndroom.
Complicaties
In het ergste geval resulteert het Peters-Plus-syndroom in volledig blindheid van de getroffen persoon. Dit gebeurt echter meestal als er geen behandeling voor de ziekte wordt gegeven, vooral bij jonge mensen, plotseling blindheid of ernstig verlies van gezichtsvermogen kan leiden tot ernstig psychisch ongemak of zelfs Depressie De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt ook aanzienlijk verminderd door de ziekte, zodat patiënten in veel gevallen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Naast oogklachten hebben getroffenen er in veel gevallen ook last van korte gestalte or hart- gebreken. Aandoeningen van de nieren of ziekten van de luchtwegen komen ook relatief vaak voor bij het Peters-Plus syndroom en kunnen dus leiden tot een verminderde levensverwachting. De kinderen hebben een aanzienlijk vertraagde ontwikkeling en dus verschillende mentale en motorische stoornissen, waardoor ook pesten of plagen kan voorkomen. Het Peters-Plus-syndroom kan worden behandeld door chirurgische ingrepen. Complicaties treden niet op en de symptomen kunnen worden verlicht. Dit verhindert volledige blindheid van de getroffen persoon. Ook de overige klachten worden naar hun voorkomen behandeld. Bij dit proces treden geen bijzondere complicaties op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Peters-Plus-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Een specifieke diagnose is alleen mogelijk als er sprake is van uitgesproken symptomen die langdurig aanhouden. Als het kind tekenen van onderontwikkeling in het ooggebied vertoont, moet de verantwoordelijke arts worden geïnformeerd. Corneale troebelingen of verklevingen van de iris duiden op een ziekte van de ogen, die medisch moet worden onderzocht. Ook korte gestalte Evenals het typische ronde gezicht zijn symptomen die verduidelijking behoeven. De arts kan het Peters-Plus syndroom diagnosticeren door middel van een ultrageluid onderzoek van het hoornvlies en symptomatische behandeling voorstellen. Als er al gevallen van de zeldzame aandoening in de familie zijn, is een vroege diagnose mogelijk. Ouders van getroffen kinderen moeten nauw contact houden met de kinderarts en de arts informeren in geval van complicaties. De voorwaarde wordt behandeld door de oogarts en een optometrist, die de juiste visus kan voorschrijven AIDS Routinematige onderzoeken kunnen worden uitgevoerd door de kinderarts. In individuele gevallen hoornvliestransplantatie is mogelijk, wat altijd wordt uitgevoerd door een team van chirurgen als intramurale patiënt.
Behandeling en therapie
Omdat het Peters-Plus-syndroom het gevolg is van een genmutatie, is de oorzaak ervan vandaag niet te behandelen. In plaats daarvan, therapie richt zich op het verlichten van de verschillende symptomen die optreden als gevolg van de voorwaarde. Hoornvliestransplantatie kan de symptomen verbeteren. Ook bekend als keratoplastiek, is het het meest voorkomende type transplantatie en kan het voor verschillende aandoeningen worden gebruikt. Voor de transplantatieverwijdert de chirurg de beschadigde hoornvlieslagen volledig en vervangt deze door hoornvliesflappen die van een donor komen. Schenking bij leven is niet mogelijk: een chirurg verwijdert de hoornvliesflappen van een overleden persoon die vrijwillig heeft besloten om tijdens zijn of haar leven een orgaan af te staan. Donoren kunnen alle of slechts bepaalde organen doneren. Hoge druk in het oog verhoogt het risico op blindheid aanzienlijk. De intraoculaire druk neemt toe bij het Peters-Plus-syndroom omdat het kamerwater niet goed kan wegvloeien als gevolg van de misvorming van de voorste oogkamer. Als gevolg hiervan zijn niet alleen de volume in het corpus ciliare neemt toe, maar ook de druk op de oogwand; glaucoma is het resultaat. Het kan bijvoorbeeld de optische zenuw, die elektrische signalen van de fotoreceptoren uitzendt.
Vooruitzichten en prognose
Peters-Plus-syndroom, dat uiterst zeldzaam is, treedt op in de kindertijd. Tot op heden zijn er wereldwijd 20 gevallen gemeld. Deze eenzijdige of bilaterale oogziekte staat ook bekend als het Krause-Kivlin-syndroom. Ondanks chirurgische ingrepen heeft de ziekte geen goede prognose. Aangenomen mag worden dat dit defect in zijn ergste vorm zo ernstig is dat de meeste getroffen foetussen zich nooit volledig ontwikkelen. Peters-plus-syndroom resulteert in de anomalie van Peter. Dit gaat gepaard met een verscheidenheid aan symptomen. De ernst van de misvormingen kan van persoon tot persoon verschillen. Daarom variëren de vooruitzichten ook. De getroffen kinderen worden echter niet alleen getroffen door ernstige problemen en misvormingen van de ogen, ze kunnen ook worden getroffen door een reeks andere misvormingen die het hele lichaam aantasten. Tot nu toe is er geen remedie voor het Peters-Plus-syndroom, dat genetisch of door een mutatie wordt veroorzaakt. Vanwege de ernstige oogproblemen zijn de getroffenen meestal ernstig slechtziend. Ze moeten worden verzorgd in geschikte instellingen. Ook de andere gebreken, misvormingen en aandoeningen zijn zo ernstig dat de kinderen nooit van een normaal leven kunnen genieten. In sommige gevallen kunnen hoornvliestransplantaties of andere chirurgische ingrepen in de ogen worden overwogen. Anders zijn er alleen symptomatische behandelingen beschikbaar om de symptomen te verlichten.
het voorkomen
Specifieke preventie van het Peters-Plus-syndroom is niet mogelijk. Omdat de ziekte berust op een genetische mutatie, is slechts een zeer algemene preventie denkbaar. Het syndroom wordt recessief overgeërfd en manifesteert zich daarom alleen als beide ouders het gemuteerde gen dragen en erven. Als de ouders verwant zijn, neemt de kans dat twee veranderde allelen samenkomen in het genoom van het kind aanzienlijk toe. Zelfs als beide ouders onafhankelijk het gemuteerde B3GALTL-gen dragen, neemt het risico van het kind om het Peters-Plus-syndroom te ontwikkelen toe. Met de hulp van prenatale diagnostiek, artsen kunnen al bepalen in de foetus of het twee mutante allelen draagt.
Follow-up
In de meeste gevallen van het Peters-Plus-syndroom heeft de getroffen persoon zeer weinig of geen speciale symptomen maatregelen en opties voor nazorg, aangezien de ziekte niet volledig kan worden behandeld. Omdat het een aangeboren ziekte is, moet de getroffen persoon in ieder geval eerst genetisch onderzoek en counseling ondergaan als hij of zij kinderen wil krijgen, om herhaling van het syndroom te voorkomen. Een vroege diagnose heeft in de regel een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kan ook het optreden van verdere complicaties voorkomen. In de meeste gevallen hebben patiënten met deze ziekte een chirurgische ingreep nodig, die de symptomen aanzienlijk kan verlichten. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon het oog bijzonder goed beschermen en het in het algemeen rustig aan doen. De oogdruk moet ook regelmatig worden gecontroleerd, omdat in het ergste geval volledige blindheid kan optreden, die onomkeerbaar is. Na de behandeling is in de regel geen verdere nazorg nodig. De levensverwachting van de patiënt wordt ook niet negatief beïnvloed of anderszins verminderd door deze ziekte.
Hier is wat u zelf kunt doen
Peters-Plus-syndroom is een ernstige ziekte die tot op heden geen oorzakelijke behandeling kent. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is het beschermen van de ogen. Zonlicht en contact met verontreinigende stoffen moeten worden vermeden. Bovendien mogen patiënten hun ogen niet belasten shampoos, oogdruppels, of iets dergelijks. Aangezien de ziekte progressief vordert, moet het visuele hulpmiddel regelmatig worden aangepast aan het huidige visuele vermogen. Als er visuele klachten optreden, is een bezoek aan de huisarts aan te raden. Andere zelfhulp maatregelen zijn beperkt tot een gezonde levensstijl met een evenwichtige dieet en vermijden spanning Dit kan een positieve invloed hebben op de veraluf van de oftalmologische symptomen die verband houden met het Peters-Plus-syndroom. Getroffen personen dienen in het dagelijks leven voorzichtig te handelen, aangezien er een verhoogd risico op ongevallen is als gevolg van een verminderd gezichtsvermogen. Vooral bij het traplopen en tijdens het sporten moet op mogelijke gevaren worden gelet. Als er meer valpartijen en andere problemen zijn, een aanpassing van de bril sterkte is noodzakelijk. Ondanks alles maatregelenkan het Peters-Plus-syndroom een negatieve invloed hebben op het welzijn. Om deze reden, praten therapie bij een psycholoog is altijd een optie, die kan worden begeleid bij een medische behandeling.
