Als een neuraal buisdefect wordt gedetecteerd tijdens zwangerschap een ultrageluid onderzoek, het komt als een groots schokken aan de aanstaande ouders. Afhankelijk van de ernst van deze misvorming kan de baby mogelijk niet overleven of wordt hij geboren met een handicap, waarvan sommige ernstig zijn. In Duitsland is het risico om een kind met een neuraalbuisdefect te baren ongeveer 1 op de 1000. Om dit te voorkomen, moet elke vrouw in de vruchtbare leeftijd passende voorzorgsmaatregelen nemen en voldoende consumeren. foliumzuur in goede tijden.
Wat is een neuraal buisdefect?
Een neuraal buisdefect is het gevolg van een ontwikkelingsstoornis tussen ongeveer dag 18 en dag 28 erna opvatting Gedurende deze tijd is de voorloper van de zenuwstelsel, de neurale plaat, vormt zich in de embryo- Aanvankelijk is het een langwerpige inkeping in een gebied dat later uitgroeit tot de rug van het kind. Naarmate de celdeling vordert, sluit deze inkeping op dag 28 na het ei en sperma combineren om de neurale buis te vormen, die aanleiding geeft tot de spinal cord, wervelkolom, hersenen en schedel In het geval van een neuraal buisdefect sluit deze niet volledig. Dit defect kan optreden op een of meer plaatsen van de toekomstige wervelkolom en kan in grootte variëren. Het gevolg is een zogenaamde “open rug”, een spina bifida of anencefalie. Anencephaly vertaalt zich als "zonder een hersenen Baby's geboren met deze ernstige vorm van neuraal buisdefect missen grote delen van de hersenen en de bovenkant van de schedel Deze kinderen zijn niet levensvatbaar. Ze worden dood geboren of sterven kort na de geboorte.
Oorzaken
Een neuraal buisdefect kan vele oorzaken hebben. Ze kunnen genetisch zijn, vanwege chromosomale afwijkingen, of worden veroorzaakt door metabolische invloeden en schadelijke stoffen. Een neuraal buisdefect kan ook worden veroorzaakt door een virale infectie, bijvoorbeeld met rodehond, Hoog koorts of blootstelling aan straling door röntgenstralen of een CT-scan in vroege zwangerschap Verder vrouwen die het moeten nemen anti-epileptica en ook vrouwen met type 1 suikerziekte lopen risico, vooral als ze slecht onder controle zijn. Foliumzuur tekort is een andere mogelijke oorzaak.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van spina bifida afhankelijk van het gebied van de wervelkolom dat is beschadigd en of de spinal cord puilt naar buiten door de opening in de neurale buis. In de milde vorm, spina bifida occulta, zijn getroffen individuen zich vaak niet bewust van hun misvorming, tenzij een arts deze ontdekt tijdens een Röntgenstraal examen. Zo'n neuraal buisdefect veroorzaakt niet-specifieke klachten zoals rug pijn, huidveranderingen in het gebied van het spinale defect, of zwakte van de blaas sluitspier. Als het spinal cord or hersenvliezen worden aangetast door het neurale buisdefect en het zenuwweefsel is beschadigd, het spectrum van klachten varieert van kleine bewegingsstoornissen tot paraplegie Andere symptomen kunnen zijn scoliose (een kromming van de wervelkolom), spieratrofie en gewrichtsmisvormingen. Spina bifida veroorzaakt zelden hersenbeschadiging. Sommige baby's ontwikkelen echter hydrocephalus, dat is wanneer de achterkant van de cerebellum steekt uit in de wervelkanaal Dit veroorzaakt geen hersenschade, maar het kan de circulatie van hersenvocht. De meeste getroffen kinderen hebben echter een normale intelligentie.
Diagnose en verloop van de ziekte
Een neuraal buisdefect wordt meestal gedetecteerd door ultrageluid examen. Grote defecten in de neurale buis zijn al zichtbaar bij een zwangerschap van twaalf weken. Minder uitgesproken wervelafwijkingen kunnen tussen zestien en twintig weken worden opgespoord. Als de achterkant van de foetus moeilijk in te schatten is of als er een hoog risico is, een vruchtwaterpunctie kan ook nodig zijn. Minder overtuigend is de drievoudige test (bloed test) in de vierde maand van zwangerschap.
Complicaties
Of complicaties ontstaan door een neuraal buisdefect hangt af van waar het defect zich bevindt. Een bijzonder extreme vorm van misvorming van de neurale buis, anencefalie, is bijvoorbeeld onverenigbaar met het leven omdat in dit geval geen grote delen van de hersenen worden gevormd. De pasgeborene sterft na een paar weken. De tweede vorm van neurale buisdefect, spina bifida, vertoont verschillende verschijningsvormen met verschillende effecten. Het defect kan dus volledig onopgemerkt blijven als het ruggenmerg er niet bij betrokken is. Als het ruggenmerg is betrokken en het defect open is met blootstelling van het neurale weefsel, moet de neurale buis onmiddellijk na de geboorte of zelfs daarvoor operatief worden gesloten. Anders bestaat er een risico op een ernstige infectie, die fataal kan zijn. Ook daarna hebben de meeste patiënten levenslange zorg nodig. In ernstige gevallen lopen patiënten het risico paraplegie Sommige patiënten hebben last van urine en ontlasting incontinentie Soms worden zowel het ruggenmerg als de hersenen aangetast. In dit geval kan ook de mentale ontwikkeling van het kind negatief worden beïnvloed. Het is echter niet mogelijk om in dit opzicht precieze uitspraken te doen over de prognose. In de meeste gevallen ontwikkelen de kinderen zich normaal intelligent. Vaak is er ook een neurogeen blaas, die een constante medische behandeling vereist, anders het verlies van nier functie zou zich als een complicatie kunnen ontwikkelen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Neurale buisdefecten treden op in het nauwkeurig gecontroleerde eerste trimester van zwangerschap Daarom is het zo vroeg erg belangrijk dat de vrouw regelmatig naar de geplande preventieve onderzoeken gaat. In deze context is een neuraal buisdefect in de foetus kan worden opgespoord en behandeld. Op deze manier kunnen de latere gevolgen na de geboorte op zijn best zo worden ingeperkt dat de baby dat kan leiden een grotendeels normaal leven. Als een neuraalbuisdefect al zo ernstig is dat het kind met een handicap zou worden geboren, kan de vrouw nu alsnog beslissen om een late abortus Screening tijdens de zwangerschap is ook belangrijk om eventuele voedingstekorten en andere op te sporen risicofactoren voor een neuraal buisdefect en om op tijd in te grijpen. Als een baby wordt geboren met een neuraalbuisdefect, is de kinderarts al direct na de geboorte verplicht en moet hij bepalen of het ultrageluid afbeeldingen komen overeen met de werkelijke staat van volksgezondheid van de pasgeborene. Veel pasgeborenen hebben direct na de geboorte een operatie nodig, afhankelijk van het type en de ernst van het neurale buisdefect, want hoe eerder de behandeling plaatsvindt, hoe beter een aangeboren neuraal buisdefect kan worden behandeld. Elke chirurgische ingreep littekens genezen ook heel goed op zo'n jonge leeftijd en kunnen later in het leven bijna onzichtbaar worden. Op deze manier kan de pasgeborene ook nog een normaal leven leiden.
Behandeling en therapie
Amerikaanse wetenschappers begonnen 20 jaar geleden prenataal een defect aan de neurale buis te sluiten. Om de baby te bereiken, moest hiervoor de buik worden geopend en baarmoeder door grotere incisies. Ondertussen is er een minimaal invasieve chirurgische methode ontwikkeld om spina bifida te sluiten terwijl de baby nog in de baarmoeder is - Duits centrum voor foetale chirurgie en minimaal invasieve Therapie (DZFT). Deze prenatale ingreep heeft een gunstig effect op de functie van de onderste ledematen en op de blaas en rectum Het kan ook de ontwikkeling van hydrocephalus beperken. De beste voorwaarden voor deze ingreep zijn in de vroege jaren twintig van de zwangerschap. Als baby's met een open rug worden geboren, dan kiemen kan binnendringen en verder veroorzaken zenuwschade Daarom moeten de open structuren van het ruggenmerg operatief worden gesloten in de eerste één tot twee dagen na de geboorte. Als ook hydrocephalus wordt gediagnosticeerd, wordt een extra kunstmatige afvoer gemaakt voor het overtollige hersenvocht. Als hier verlamming aanwezig is, moet ook worden gezorgd voor een regelmatige lediging van de blaas en de darmen. Voor getroffen kinderen, een vezelrijk dieet en voldoende vochtopname zijn belangrijk om de consistentie van de ontlasting zacht te houden. Het doel van volgende therapie zal zijn om kinderen een grote mate van onafhankelijkheid en mobiliteit te bieden. Een kinderarts en jeugdarts kent de verschillende specialismen die hierbij kunnen helpen. Hij of zij kan de informatie-uitwisseling coördineren en verzorgen.
Vooruitzichten en prognose
Voor de prognose van neurale buisdefecten is de resulterende ziekte belangrijk. Als het defect zich manifesteert in de vorm van spina bifida occulta, merken getroffen personen de misvorming meestal niet en is het mogelijk om leiden een normaal leven. De situatie is anders in het geval van myelomeningocele, een ernstige ziekte die aanzienlijke problemen kan veroorzaken bij jeugd en adolescentie, evenals in het volwassen leven. Infecties, urinewegen en nier problemen, verlamming en hydrocephalus (water op de hersenen) zijn veel voorkomende symptomen van deze ziekte. Vaak vertonen getroffen individuen ook aanzienlijke problemen op sociaal vlak; mentaal vertraging en psychiatrische problemen zijn niet ongewoon. Zeer ernstige gevallen vertonen ook meer uitgebreide schade, waardoor de overlevingskansen van de getroffen kinderen aanzienlijk worden verminderd. Maar zelfs met myelomeningocele kunnen de meeste getroffen personen dat wel leiden een goed leven en integreren in zowel het sociale als professionele leven. De behandeling van een neuraal buisdefect is altijd een operatie. Afhankelijk van het type en de ernst gebeurt dit meestal direct na de geboorte. Dit is met name van belang voor de prognose, want hoe vroeger de behandeling wordt uitgevoerd, hoe beter de vooruitzichten voor het latere leven.
het voorkomen
De beste preventieve maatregel tegen een neuraal buisdefect is een toereikende toevoer van foliumzuur uiterlijk aan het begin van de zwangerschap, en nog beter al wanneer de wens om een kind te krijgen zich manifesteert. Een baby in ontwikkeling heeft dit nodig vitamine voor zijn cellen, weefsels en organen. Het speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg. Een adequate foliumzuurtoevoer verkleint het risico op een neuraalbuisdefect met de helft.
Hier is wat u zelf kunt doen
Wanneer aanstaande ouders vernemen dat hun kind een neuraalbuisdefect heeft, komt dit als een schokken aanvankelijk. Dit geldt vooral als het defect ernstig is en het kind naar alle waarschijnlijkheid niet zal overleven. Andere vormen van neurale buisdefecten kunnen chirurgisch worden gecorrigeerd tijdens de zwangerschap (prenataal) of enkele dagen na de geboorte. Kinderen met een neuraalbuisdefect zijn meestal hun hele leven afhankelijk van hulp. Dit maakt het erg moeilijk voor de ouders van de getroffen kinderen. Afhankelijk van de individuele diagnose van het defect, kan psychotherapeutische ondersteuning of verschillende zelfhulpgroepen helpen. Hulp voor zelfhulp wordt enerzijds geboden door de Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), die zijn informatie in verschillende talen verstrekt. Een ander internetadres is dat van de Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., een zelfhulpgroep die bestaat sinds 1966 (www.asbh.de). In het ergste geval kunt u voor hulp terecht bij het Bundesverband Verwaiste Eltern und Trauernde Geschwister in Deutschland eV (www.veid.de). Over het algemeen is het nuttig voor patiënten met een neuraal buisdefect om veel te drinken en een dieet rijk aan vezels. Beide moeten de ontlasting zacht houden en zo de stoelgang vergemakkelijken. Fysiotherapie stelt de patiënt in staat mobiel en dus onafhankelijk te worden en te blijven. Het is daarom essentieel om gebruik te maken van de therapieën die door de arts zijn voorgeschreven.
