Mitochondriopathieën zijn ziekten van de mitochondria Deze bevinden zich in bijna elke cel van het lichaam en voorzien het lichaam van energie. De manifestaties en symptomen van mitochondriopathie kunnen sterk variëren.
Wat is mitochondriopathie?
mitochondriën zijn kleincellige organellen. Daarin vinden belangrijke stofwisselingsprocessen plaats. Als onderdeel van de ademhalingsketen wordt bijvoorbeeld energie verkregen in de vorm van adenosine trifosfaat (ATP). Bij mitochondriopathie is er een aandoening in de eiwitten van de celorganellen. Hierdoor kan niet zoveel energie worden verkregen. In het bijzonder de hersenen en ogen worden aangetast bij mitochondriopathie. De ziekte kan worden verworven of aangeboren. Er zijn echter ook vloeiende overgangen tussen de twee vormen.
Oorzaken
Mitochondriopathie wordt veroorzaakt door schade aan of storing van mitochondria Erfelijke mitochondriopathie wordt veroorzaakt door gen mutaties. Deze hebben invloed op de enzymen en metabolisme van het mitochondrion. De gen gebreken zijn al aanwezig bij de geboorte. Mutaties in het DNA van de mitochondriën worden alleen via de moeder overgeërfd. Als, aan de andere kant, de mitochondriopathie nucleair gecodeerd is, kan de ziekte autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden zijn. De eerste symptomen verschijnen meestal in jeugd of adolescentie. Bij verworven mitochondriopathieën wordt vermoed dat de celorganellen hun functie verliezen door omgevingsinvloeden. Welke omgevingsinvloeden dit zijn, is echter nog niet duidelijk. Vaak komen ook mengvormen voor. Dit betekent dat er een erfelijke aanleg is, maar deze wordt alleen geactiveerd door omgevingsinvloeden. De belangrijkste taak van de mitochondriën is de productie van energie door verbranding van vetzuren, de afbraak van acetyl-CoA en door oxidatieve fosforylering. Door mutaties treden er verstoringen op tijdens de citraatcyclus of tijdens vetzuuroxidatie. Hierdoor is er minder energie beschikbaar. Omdat de ademhalingsketen enzymen die mogelijk zijn aangetast bij mitochondriopathie weefselspecifiek zijn, kunnen slechts een of twee organen door de ziekte worden aangetast.
Symptomen, klachten en tekenen
Meer dan vijftig enzymen kan worden beïnvloed door mitochondriopathie in mitochondriën. Omdat elk van deze enzymen verschillende taken uitvoert, zijn de symptomen overeenkomstig gevarieerd. Er zijn echter typische constellaties van symptomen. Bij chronische progressieve externe oftalmoplegie (CPEO) treden oogbewegingsstoornissen op. De oogleden hangen (ptosis Deze vorm van mitochondriopathie begint pas op de leeftijd van 20 tot 40 jaar. Als er ook verlamming is van de externe oogspieren en polyneuropathieën of groeistoornissen, is er waarschijnlijk oftalmoplegie plus (CPEOplus). Deze vorm gaat vaak soepel over in het Kearns-Sayre-syndroom (KSS). Naast de symptomen van CPEO komen hier ook hartspierziekte of retinale veranderingen voor. De ziekte van de hart- spier wordt gekenmerkt door geleidingsstoornissen. Een andere vorm van mitochondriopathie is myoclonus epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF). Het resulteert in myoclonisch epilepsie met progressief dementie en spierzwakte. De ziekte begint meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. Patiënten met het MELAS-syndroom zijn vaak klein van stuk en hebben er last van migraine en / of suikerziekte mellitus. De ziekte begint hier ook tussen de 5 en 15 jaar. De naam MELAS-syndroom verwijst naar de typische klinische symptomen: mitochondriale encefalomyopathie, melkzuur acidose en beroerte-achtige afleveringen. Leber's optische atrofie (LHON) is optisch zenuwschade met retinale veranderingen. In dit geval treedt pijnloos verlies van het gezichtsvermogen op na de leeftijd van 20 jaar. Leighsyndroom manifesteert zich in het tweede of eerste levensjaar. De getroffen kinderen zijn verstandelijk gehandicapt en hebben last van spierzwakte. Bovendien kan schade aan de hersenstam treedt op, manifesteert zich door dysfagie of oogbewegingsstoornissen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Laboratoriumbevindingen geven informatie over mitochondriopathie. Hier, melkzuur acidose wordt duidelijk. Dit is een overbelasting van melkzuur veroorzaakt door de verstoring van de citraatcyclus. Als onderdeel van metabole diagnostiek, de organische zuren in de urine en de aminozuren in de bloed serum worden ook bepaald.Als het vermoeden van een mitochondriopathie wordt bevestigd, kan een spiermonster worden afgenomen door middel van een spier biopsie De diagnose kan worden bevestigd door de detectie van zogenaamde rafelige rode vezels. Detectie wordt uitgevoerd in de Gömöri-trichroomkleuring.
Complicaties
Als gevolg van mitochondriopathie lijden getroffen personen gewoonlijk aan verschillende medische aandoeningen. In de meeste gevallen zorgt de ziekte ervoor dat de oogleden van de getroffen personen ernstig gaan hangen, wat resulteert in een verminderde esthetiek. Dit kan een negatief effect hebben op het gevoel van eigenwaarde en ook leiden tot minderwaardigheidscomplexen. In de regel wordt de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderd door mitochondriopathie. Evenzo is het niet ongebruikelijk dat groeistoornissen optreden en bovendien verlamming van de oogspieren. Ziekten van de hart- spier komen ook voor, wat in het ergste geval fataal kan zijn. De getroffenen zien er moe en lusteloos uit en hebben niet zelden last van migraine. Het risico van een beroerte neemt ook enorm toe, zodat de levensverwachting van de patiënt ook significant wordt verminderd door de mitochondriopathie. Er treedt spierzwakte op en daarmee een verminderd vermogen om onder druk te werken. Niet zelden slikproblemen ook leiden tot moeilijkheden bij het innemen van voedsel en vloeistoffen. Een causale behandeling van mitochondriopathie is niet mogelijk. Patiënten zijn dus afhankelijk van een special dieet en moet stimulerende activiteiten vermijden. Dit resulteert in verschillende beperkingen in het dagelijks leven.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Onregelmatigheden in oogbewegingen zijn tekenen van een huidige aandoening. Als de klachten gedurende langere tijd aanhouden of in intensiteit toenemen, moet een bezoek aan de huisarts worden gebracht. Aangezien de aandoening begint op de leeftijd van 20 jaar, zijn de verschijnselen alarmerend, vooral bij jonge volwassenen. Als er visuele veranderingen in de vorm van de ogen optreden, is er reden tot bezorgdheid. In het geval van hangende oogleden of problemen met het gezichtsvermogen die hierdoor worden veroorzaakt, is een arts nodig. Als de getroffen persoon lijdt aan verlamming van de oogspieren, moet een arts worden geraadpleegd. Groeistoornissen en inconsistenties van de hart- ritme zijn verdere indicaties van het organisme van a volksgezondheid bijzondere waardevermindering. Als de getroffen persoon het gevoel heeft dat de activiteit van het hart niet voldoende is of als er sprake is van kortademigheid, is een bezoek aan de dokter aan te raden. Algemene spierzwakte, slechte prestaties en problemen met geheugen moet worden verduidelijkt door een arts. Slikstoornissen, korte gestalte of een bestaand suikerziekte moet met een arts worden besproken. Als de getroffen persoon verdere onregelmatigheden opmerkt, wordt een controle aanbevolen om de algemene toestand intensief te controleren volksgezondheid Verminderd zicht vanaf de jonge volwassenheid kan te wijten zijn aan schade aan het netvlies veroorzaakt door mitochondriopathie. Getroffen personen wordt daarom sterk aangeraden om zowel een arts als een optometrist te raadplegen.
Behandeling en therapie
Mitochondriopathieën zijn meestal erfelijk, dus niet oorzakelijk therapie is mogelijk. De energieproductie is ernstig beperkt bij mitochondriopathie. Daarom moeten de getroffenen zoveel mogelijk energie consumeren in de vorm van vetten en glucose Voldoende inname van mineralen en water moet ook worden verzekerd. Elke fysieke voorwaarde dat resulteert in een verhoogd energieverbruik, moet indien mogelijk worden vermeden. Dit omvat bijvoorbeeld sport. Maar temperatuurstijgingen gaan ook gepaard met een verhoogde energiebehoefte. Fever moet daarom altijd worden verminderd bij patiënten met mitochondriopathie. Aanvallen verbruiken ook veel energie. Consequent therapie is hier vereist. Echter, drugs die de ademhalingsketen remmen, mogen niet worden gebruikt. De ademhalingsketen is sowieso al aangetast bij mitochondriopathie en kan geen verdere beperkingen tolereren. Heel erg melkzuur overbelasting kan ook worden behandeld met bufferstoffen. Ondersteunend vitaminen en cofactoren kunnen worden gebruikt.
Vooruitzichten en prognose
Patiënten met mitochondriopathie kunnen tot op heden niet worden genezen. Een prognose voor de getroffenen hangt voornamelijk af van hoe vroeg de eerste van de typische symptomen verschijnen, hoe snel de ziekte vordert en ook hoe uitgesproken de aanvallen zijn. De levensverwachting en kwaliteit van leven kunnen echter worden verbeterd door een aangepaste therapie Of een therapie helpt en welke behandeling geïndiceerd is voor mitochondriopathie, is voor elke patiënt heel anders en vereist ook constante zorg door specialisten in deze ziekte. De symptomen van de ziekte treden meestal op tijdens de adolescentie of al in de vroege volwassenheid. Niettemin kunnen zuigelingen ook door de ziekte worden getroffen. In de regel worden de eerder getroffen personen ziek, hoe sneller de ziekte voortschrijdt. Bovendien zijn de symptomen vaak ernstiger dan bij patiënten die de ziekte veel later krijgen. In deze gevallen verloopt de ziekte gewoonlijk langzamer en met veel mildere symptomen. Bij jongere volwassenen zijn echter ook zeer ernstige en snelle kuren mogelijk. Sinds de laatste jaren zijn de mogelijkheden van een therapie aanzienlijk toegenomen. Verwacht wordt dat nieuw ontwikkelde methoden voor het analyseren van het genetisch materiaal de behandeling van veel mitochondriale ziekten de komende jaren zullen verbeteren.
het voorkomen
In een groot aantal gevallen is mitochondriopathie erfelijk. Daarom is er geen effectieve preventie. Sommige mitochondriopathieën worden echter ook begunstigd door omgevingsinvloeden. Omdat hier nog niet sluitend duidelijk is welke omgevingsinvloeden een negatief effect kunnen hebben, zijn er momenteel ook hier geen preventieve suggesties.
Follow-up
De behandeling van mitochondriopathieën moet permanent worden voortgezet. Nazorg richt zich op het bieden van de nodige therapeutische ondersteuning aan mensen met de ziekte. Bovendien moet de inname van medicijnen regelmatig worden herzien en aangepast. Patiënten moeten hun arts regelmatig raadplegen. De huidige staat van volksgezondheid wordt besproken met de arts. Eventuele klachten moeten worden opgehelderd en verlicht door de therapie aan te passen. De nazorg omvat ook een constante aanpassing van de dieet Aangezien metabolische fluctuaties optreden bij mitochondriopathie, verschillende waarden, zoals pols en bloed druk, moet steeds opnieuw worden gemeten. Dit begeleidt de behandeling met supplementen moet worden gecontroleerd. De verantwoordelijke voedingsdeskundige controleert de effectiviteit van het voorgeschreven vitaminen en past de dosis indien nodig. De maatregelen die nuttig en nodig zijn in de loop van de nazorg zijn afhankelijk van het betreffende symptoombeeld. In principe dienen neuromusculaire symptomen gecontroleerd te worden om complicaties in een vroeg stadium op te sporen. Verdere vervolgstappen zijn afhankelijk van het doorgaans zeer variabele verloop van de ziekte. Mitochondriopathieën vorderen snel, daarom hebben de meeste patiënten meerdere keren per maand medische hulp nodig. In ernstige gevallen is voortdurende therapie noodzakelijk.
Wat u zelf kunt doen
Mitochondriopathie kan niet causaal worden behandeld. Symptomatische therapie kan echter worden ondersteund door sommige strategieën en maatregelen. Indien koorts voorkomt, passend maatregelen moet worden genomen om de lichaamstemperatuur te verlagen. Klassieke methoden zoals het koelen van kompressen of yoghurt wraps zijn effectief gebleken. Een korte wandeling in de frisse lucht kan ook helpen, mits de buitentemperatuur niet te laag is. Bij aanvallen dient in ieder geval een arts te worden geraadpleegd. Begeleidend eerste hulp maatregelen moeten worden genomen om het risico op letsel door vallen enerzijds en de krampen zichzelf aan de andere kant. Indien mogelijk moet de aangedane persoon op zijn of haar rug gaan liggen en het verkrampte deel van het lichaam voorzichtig kalmeren massage Als de kramp in meerdere ledematen optreedt, kunnen warmtebehandelingen helpen. Meestal verdwijnt het ongemak na een paar minuten als de aangetaste spieren consequent worden gekalmeerd en ontspannen. Een goed alternatief voor het huishouden is Sint-janskruid olie. Het kruidengeneesmiddel helpt vooral bij milde krampen in de spieren en draagt in het algemeen bij aan ontspanning. Ondersteunende vitaminen en mineralen helpen. Als de klachten langer duren dan normaal of als er ongebruikelijke symptomen optreden, moet een arts worden geraadpleegd.
