Het Majewski-syndroom behoort tot de groep van aangeboren osteochondrodysplasieën. Dus de voorwaarde heeft een genetische component. Het Majewski-syndroom moet niet worden verward met het zogenaamde Lenz-Majewski-syndroom. De ziekte bestaat vanaf de geboorte en is meestal dodelijk voor getroffen patiënten. De belangrijkste symptomen zijn onderontwikkeling van de longen en verkorting van de ribben.
Wat is het Majewski-syndroom?
Het Majewski-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1971 door een arts en onderzoeker uit Duitsland, dokter Majewski. De ziekte kreeg de naam Majewski-syndroom ter ere van de eerste beschrijver. In het Engels wordt de ziekte in de meeste gevallen Majewski's short rib-syndroom genoemd. Er moet speciaal op worden gelet dat het Majewski-syndroom niet wordt verward met het zogenaamde Lenz-Majewski-syndroom. Vanwege de vergelijkbare namen van de ziekten treedt soms verwarring op in de spreektaal. Dit zijn echter twee verschillende syndromen. Majewski-syndroom is een osteochondrodysplasie. Het Lenz-Majewski-syndroom wordt ook wel hyperostotisch genoemd korte gestalte type Lenz-Majewski. Voor het Majewski-syndroom zijn er echter geen betrouwbare gegevens over de frequentie van voorkomen van de ziekte. Dit kan te wijten zijn aan het feit dat de ziekte pas enkele decennia geleden voor het eerst werd beschreven en dat het Majewski-syndroom in het algemeen waarschijnlijk vrij zelden voorkomt. Het is nu bekend dat overerving van het Majewski-syndroom op een autosomaal recessieve manier plaatsvindt.
Oorzaken
De oorzaken die tot de ontwikkeling van het Majewski-syndroom hebben geleid, blijven op dit moment grotendeels onverklaard. Redenen voor het ontbreken van onderzoeken kunnen zijn dat de voorwaarde is niet bijzonder gebruikelijk en de eerste beschrijving was niet zo lang geleden. Tot nu toe is vastgesteld dat het Majewski-syndroom een aangeboren ziekte is. Om deze reden kan worden aangenomen dat bijvoorbeeld genetische defecten een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Mutaties op overeenkomstige genen zijn dus denkbaar, die leiden op de misvormingen van het lichaam.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Majewski-syndroom veroorzaakt verschillende kenmerkende klachten en typische symptomen bij getroffen patiënten. De symptomen van de ziekte zijn meestal erg vergelijkbaar bij verschillende individuen. Er zijn weinig grote verschillen in termen van de individuele expressie van de misvormingen, aangezien het Majewski-syndroom relatief duidelijk wordt afgebakend van gerelateerde syndromen. Een van de belangrijkste symptomen van het Majewski-syndroom is een onderontwikkeld long Als gevolg hiervan is de oxygenatie van de bloed is aangetast. Als gevolg hiervan wordt niet het gehele aangetaste organisme voorzien van een voldoende hoeveelheid zuurstof Het symptoom van onderontwikkelde longen wordt in medische terminologie ook wel hypoplasie van de longen genoemd. Daarnaast lijden de personen die aan het Majewski-syndroom lijden, aan ademhalingsinsufficiëntie. Bovendien worden patiënten getroffen door een verkorting van de ribbe botten Dit resulteert in een slechte houding en andere klachten.
Diagnose en verloop van de ziekte
Diagnose van het Majewski-syndroom is mogelijk met behulp van verschillende onderzoeken maatregelen en procedures. Als een persoon de juiste tekenen van de ziekte vertoont, moet deze onmiddellijk worden onderzocht door een geschikte arts. In de regel verschijnen de belangrijkste symptomen kort na de geboorte van de getroffen persoon. De misvormingen van de ribben zijn meestal zichtbaar. Onderontwikkeling van de longen veroorzaakt ook overeenkomstige complicaties, dus het blijft normaal gesproken niet lang onopgemerkt. Om deze reden is in de meeste gevallen passend maatregelen van onderzoek zijn snel besteld. Aan het begin van het onderzoek, dat van de patiënt medische geschiedenis wordt afgenomen en de patiënt wordt geïnterviewd. Omdat de patiënten vaak pasgeboren baby's zijn, is de medische geschiedenis wordt samen met de ouders of verzorgers genomen. Een grondige familiegeschiedenis is van bijzonder belang, omdat het Majewski-syndroom een aangeboren ziekte is. Aangenomen kan dus worden dat de ziekte vaker voorkomt in gezinnen. Röntgenstraal onderzoeken zijn bijvoorbeeld geschikt voor de diagnose van het Majewski-syndroom. In het kader van deze beeldvormingsprocedure wordt de verkorte ribben zijn relatief duidelijk zichtbaar. Ook onderontwikkelde longen worden bijvoorbeeld ook door middel van beeldvorming gediagnosticeerd. Bovendien moet worden opgemerkt dat het Majewski-syndroom zelfs in de embryo- in de buik van de moeder.
Complicaties
Als gevolg van het Lenz-Majewski-syndroom hebben getroffen personen voornamelijk last van korte gestalte Bij kinderen kan deze klacht leiden op psychische problemen of pesten en plagen. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt hierdoor aanzienlijk beperkt voorwaarde Bovendien is het niet ongebruikelijk cariës en andere gebreken die optreden in de tanden. Zonder behandeling lijdt de getroffen persoon aan ernstig kiespijn en ander onaangenaam ongemak in de mondholte Niet zelden leidt het Lenz-Majewski-syndroom ook tot mentale vertraging, zodat patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Vaak lijden de ouders en familieleden van de getroffen personen ook aan mentale ongemakken of Depressie als gevolg van de symptomen. Bovendien kunnen individuele ledematen ook worden ingekort vanwege de ziekte, wat ook kan leiden aan verschillende beperkingen in het leven. Het is niet mogelijk om het Lenz-Majewski-syndroom causaal te behandelen. Om deze reden is de behandeling vooral gericht op het verminderen van de individuele symptomen. Complicaties komen niet voor, maar het verloop van de ziekte is niet helemaal positief. In de regel zijn degenen met het Lenz-Majewski-syndroom hun hele leven afhankelijk van de hulp van andere mensen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Lijders aan het Majewski-syndroom vertonen in de meeste gevallen direct na de geboorte misvormingen van de botstructuur. Wanneer een intramurale bevalling plaatsvindt, voeren verpleegkundigen, verpleegkundigen of artsen de eerste controles uit bij het kind. In een routineprocedure sporen ze de onregelmatigheden op en starten ze zelfstandig de nodige medische zorg. Bij een thuisbevalling of een bevalling in een geboortecentrum zetten de aanwezige verloskundigen de eerste stappen om de baby te controleren. volksgezondheid Als ze afwijkingen of visuele veranderingen bij de pasgeborene opmerken, nemen ze ook zonder uitstel zelfstandig contact op met een arts. Daarom hoeven de ouders van het kind in de bovengenoemde gevallen niet op te treden. Als een spontane geboorte plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een verloskundige, moeten de moeder en het kind onmiddellijk na de bevalling naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis worden vervoerd. Als misvormingen worden opgemerkt of als het kind al in dit stadium een fysieke afwijking vertoont, moet hij onmiddellijk medisch worden onderzocht. Als het kind ademhalingsproblemen heeft of ademhalingsproblemen heeft, moet een ambulance worden gewaarschuwd. In aanvulling op, eerste hulp maatregelen moet worden geïnitieerd om het voortbestaan van het kind te verzekeren. Zonder voldoende zuurstofvoorziening zal onmiddellijk de dood het gevolg zijn.
Behandeling en therapie
Op basis van de huidige medische kennis zijn de mogelijkheden voor behandeling van het Majewski-syndroom nog relatief beperkt. In principe is het niet mogelijk om de oorzaken van de ziekte te behandelen omdat het een aangeboren aandoening is. Er zijn echter tal van onderzoeksstudies bezig om genetische benaderingen van therapie Om deze reden zijn momenteel alleen symptomatische methoden voor de behandeling van het Majewski-syndroom beschikbaar. Zo zijn correcties van de misvormingen tijdens chirurgische ingrepen mogelijk. Vanwege de onderontwikkeling van de longen is de prognose van het Majewski-syndroom echter relatief slecht. Dit komt doordat het organisme van de zieke patiënten niet voldoende wordt voorzien zuurstof In de meeste gevallen wordt dit feit pas een probleem na de geboorte, aangezien de embryo- in de baarmoeder wordt geleverd met zuurstof door de moeder. Bij pasgeborenen ontwikkelen complicaties door een tekort aan zuurstof zich relatief snel. Het Majewski-syndroom loopt in tal van gevallen fataal af, omdat de getroffen individuen niet levensvatbaar zijn.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Majewski-syndroom is ongunstig. Dit syndroom is gebaseerd op een genetisch defect dat niet te genezen is. Om juridische redenen kunnen genetische veranderingen van mensen niet worden aangebracht. Daarom gebruiken artsen en artsen symptomatische behandelmethoden. Desalniettemin is de kwaliteit van leven van de getroffen persoon ernstig beperkt, wat leidt tot een onderaanbod van het organisme met de vitale zuurstof. Bij veel patiënten treedt vroegtijdig overlijden kort na de geboorte op in de eerste levensmaanden. De prognose hangt af van de ernst van de aandoening. Hoewel het een genetisch defect is, verschilt de intensiteit van persoon tot persoon. De symptomen van de aangeboren aandoening kunnen bij sommige patiënten worden verlicht door chirurgische ingrepen. Dit hangt af van de algemene situatie en de volksgezondheid van de getroffen persoon. Daarnaast gaan de operaties gepaard met risico's. Complicaties kunnen optreden, wat leidt tot verdere verslechtering van volksgezondheid Bij een ongunstig beloop van de ziekte kan de onderontwikkeling van de long wordt gecorrigeerd door transplantatie in de chirurgische procedure. Desalniettemin is de patiënt de rest van zijn leven afhankelijk van medicamenteuze behandeling. Afstotingsreacties van het organisme kunnen op elk moment optreden, resulterend in een levensbedreigende aandoening.
het voorkomen
Het Majewski-syndroom vertegenwoordigt een aangeboren ziekte die ondanks de voortschrijdende mogelijkheden nog niet kan worden voorkomen.
Nazorg
Omdat de behandeling van het Majewski-syndroom relatief complex en levensnoodzakelijk is, is er geen sprake van nazorg in strikte zin. Getroffen personen kunnen echter moeite doen om een goede manier te vinden om met de ziekte om te gaan en om ondanks de tegenslagen een positieve basishouding op te bouwen. Ontspanning oefeningen en meditatie kan helpen om de geest te kalmeren en te concentreren. Het Majewski-syndroom wordt in verband gebracht met een aantal verschillende complicaties en symptomen, die allemaal een zeer negatieve invloed kunnen hebben op het dagelijks leven en ook op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Omdat het ook een genetische ziekte is, kan het niet volledig worden genezen, dus de getroffen persoon is levenslang afhankelijk therapie De verschillende misvormingen kunnen een negatieve invloed hebben op de esthetiek van de getroffen persoon. Als depressieve trekken en psychische stoornissen duidelijk worden, moet dit worden opgehelderd met een psycholoog. Soms een begeleidend therapie kan helpen om gemakkelijker met de omstandigheden om te gaan en de ziekte beter te accepteren.
Wat u zelf kunt doen
Het Mayevsk-syndroom kan nog niet effectief worden behandeld. De belangrijkste maatregel is om de symptomen en ongemakken te verlichten en weg te nemen pijn het getroffen kind ervaart mogelijk. Omdat de ziekte meestal dodelijk is, moeten getroffen ouders zo vroeg mogelijk psychologische hulp zoeken. De arts zal de ouders van het kind doorverwijzen naar een specialist als de diagnose positief is. Als de cursus positief is, heeft het kind de rest van zijn of haar leven ondersteuning nodig. Dit brengt aanzienlijk met zich mee spanning voor de ouders en kan op lange termijn niet worden beheerd zonder de hulp van een ambulante zorg. Er moet vroeg hulp worden gezocht om de ontwikkeling van ernstige psychische symptomen te voorkomen. Als het Majewksi-syndroom een negatief verloop volgt, kan het bijwonen van een steungroep nuttig zijn. Ouders hebben in ieder geval steun nodig bij het omgaan met verdriet en zouden dat ook moeten doen praten voor dit doel naar een psycholoog. Ook familieleden en vrienden bieden in de beginperiode belangrijke steun. Behandeling van de ziekte kan niet worden ondersteund door de ouders, aangezien intensieve medische behandeling Grensverkeer van het kind wordt in ieder geval aangegeven.
