Flynn-Aird-syndroom is een zeldzaam malformatiesyndroom van de centrale zenuwstelsel, ook bekend als erfelijk neuro-ectodermaal syndroom. De oorzaak van de symptomen is een genetische aandoening tijdens de embryonale ontwikkeling. Een oorzakelijk therapie is nog niet beschikbaar.
Wat is het Flynn-Aird-syndroom?
Flynn-Aird-syndroom is een symptoomcomplex dat behoort tot de groep van misvormingssyndromen. Het complex wordt ook wel een neuroecrodermaal syndroom genoemd. Het neuoectoderm maakt deel uit van de buitenste zaadlob van de embryo- en ontwikkelt zich vanaf de neurale plaat tijdens de embryonale ontwikkeling. Dit proces staat ook bekend als neurulatie en heeft tot doel de zenuwstelsel Bij het Flynn-Aird-syndroom is er sprake van een slechte ontwikkeling van het zenuwstelsel Het resultaat is doofheid veroorzaakt door het centrale zenuwstelsel. Bovendien vertonen patiënten met het syndroom huidsymptomen en afwijkingen van het skelet. In de 20e eeuw beschreven Amerikaanse neurologen P. Flynn en Robert B. Aird voor het eerst het complex van symptomen. Ter ere van hen draagt het symptoomcomplex nu de naam Flynn-Aird-syndroom. De prevalentie van het syndroom is extreem laag, met een gerapporteerde incidentie van één geval per 1,000,000 mensen. Dit maakt het neuro-ectodermaal syndroom tot een uiterst zeldzame misvormingsstoornis. Vanwege de lage frequentie van de voorwaardeis het onderzoek naar het syndroom verre van voltooid en staat het nog in de kinderschoenen.
Oorzaken
Flynn-Aird-syndroom komt niet sporadisch voor. Er is een familiale clustering waargenomen. Flynn en Aird beschreven bijvoorbeeld het symptoomcomplex bij tien leden van dezelfde familie die in vijf generaties symptomen van het syndroom vertoonden. Een genderspecifieke voorkeur kon niet worden gedocumenteerd. Deze familiale clustering wijst op een genetisch overgeërfde aanleg. Blijkbaar is de overerving in de autosomaal dominante modus. De oorzaak van de individuele symptomen van het syndroom ligt in een verstoorde embryonale ontwikkeling. De fase van neurulatie treedt onvolledig of defect op en veroorzaakt dus het symptoomcomplex. Of, naast de genetische basis, blootstelling aan gif of soortgelijke factoren ook de ontwikkeling van het syndroom bevorderen, is nog niet definitief opgehelderd. Welke processen de neurulatie van de patiënten precies verstoren, is ook nog niet duidelijk. Blijkbaar spelen enzymatische defecten een oorzakelijke rol voor het symptoomcomplex en verhinderen ze de ontwikkeling of differentiatie van neuro-ectodermaal weefsel. Of genetische mutaties in deze context relevant zijn, is nog onduidelijk.
Symptomen, klachten en tekenen
Zoals alle syndromen is het Flynn-Aird-syndroom een complex van verschillende klinische afwijkingen. Een van de belangrijkste klinische symptomen van het syndroom is de bilaterale sensorineurale patiënt gehoorverlies of perceptief gehoorverlies, dat zich kan ontwikkelen tot centrale doofheid en in de meeste gevallen op de late schoolleeftijd voorkomt. Een ander symptoom van het zenuwstelsel is de spieratrofie van de patiënt, die vaak gepaard gaat met gewrichtsstijfheid. De ogen van getroffen personen vertonen meestal ook klinische afwijkingen, zoals staar, bijziendheidof opruiend retinitis pigmentosa Het motorische apparaat van de patiënten wordt gekenmerkt door ataxie. Bovendien kunnen tekenen van perifere neuritis aanwezig zijn. In sommige gevallen hebben patiënten er bovendien last van epilepsie of ontwikkelen dementie abnormaal vroeg. De huidsymptomen omvatten voornamelijk subcutane en cutane atrofieën. Soms worden de symptomen van de huid en het centrale zenuwstelsel geassocieerd met aanzienlijke tandheelkundige problemen cariës Het skelet kan botcysten vertonen en osteoporose Bovendien wordt in sommige gevallen het klierstelsel aangetast door afwijkingen. Vanwege de betrokkenheid van meerdere weefsels, kan het Flynn-Aird-syndroom ook een multitissue-aandoening worden genoemd.
Diagnose
De arts stelt het Flynn-Aird-syndroom meestal niet onmiddellijk na de geboorte vast. Vooral als de individuele symptomen mild zijn, wordt de diagnose mogelijk pas op volwassen leeftijd gesteld. Het belangrijkste diagnostische hulpmiddel in verband met het syndroom is röntgenstraal in beeld brengen. De patienten röntgenstraal meestal shows osteoporose, kyfoscoliose of botcysten. Laboratoriumanalyse van de urine kan de eerste voorlopige diagnose bevestigen. De uitscheiding van 17-ketosteroïden bij de patiënt is verminderd. Als aanvullende neurologische gebreken kunnen worden vastgesteld, wordt de diagnose als relatief zeker beschouwd. Anders moet het symptomatisch vergelijkbare Werner-syndroom, Refsum-syndroom of Cockayne-syndroom worden uitgesloten. Differentiële diagnose of sclerodermie moet ook worden overwogen. Flynn-Aird-syndroom is een progressieve ziekte waarvan de symptomen met de jaren toenemen. Om deze reden wordt de prognose niet als bijzonder gunstig beschouwd. Tot op heden is er echter geen dodelijk verloop waargenomen.
Complicaties
Een zeer ernstige complicatie die optreedt bij het Flynn-Aird-syndroom is gehoorverlies Het hoeft niet per se aangeboren te zijn, maar kan zich tijdens het leven van de patiënt ontwikkelen. In de meeste gevallen, gehoorverlies of volledig gehoorverlies treedt op op schoolleeftijd. Vooral kinderen worden ernstig getroffen door dit symptoom, wat ook een negatieve invloed kan hebben op hun psychische toestand. Het gehoorverlies veroorzaakt Depressie bij veel van de getroffenen. Evenzo veroorzaakt het Flynn-Aird-syndroom gewrichtsstijfheid. Als gevolg hiervan kunnen lichamelijk werk of sport niet gemakkelijk worden uitgevoerd. In sommige gevallen resulteert dit in pijn. Het risico van epilepsie wordt ook verhoogd. cariës ontwikkelt zich vaak in de mond Behandeling is niet mogelijk voor het Flynn-Aird-syndroom. Veel symptomen kunnen echter worden beperkt en onder controle worden gehouden. Zolang er geen volledig gehoorverlies is opgetreden, horen AIDS kan worden gebruikt. Tandheelkundig cariës wordt behandeld door een tandarts en kan relatief goed onder controle worden gehouden. Gewrichtsstijfheid kan ook in de loop van fysiotherapie Er zijn gewoonlijk geen verdere complicaties of ongemakken tijdens de behandeling. Regelmatige controle door de arts is echter noodzakelijk.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij het Flynn-Aird-syndroom moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Bij deze ziekte is er meestal geen zelfgenezing en verdere verslechtering van de symptomen. Om deze reden hebben patiënten altijd behandeling nodig. De arts moet worden geraadpleegd als de patiënt plotseling zonder specifieke reden gehoorklachten krijgt. Deze kunnen ook leiden om doofheid te voltooien. De gewrichten van de aangedane persoon lijken vaak stijf en kunnen niet gemakkelijk worden verplaatst. Evenzo kan ongemak in de ogen wijzen op het Flynn-Aird-syndroom en moet dit worden onderzocht. Veel patiënten hebben er ook last van dementie or epilepsie Cariës is ook een van de symptomen van het Flynn-Aird-syndroom en het omliggende zenuwstelsel kan ook worden aangetast. Meestal kan het Flynn-Aird-syndroom worden gediagnosticeerd door een huisarts of door een kinderarts. De behandeling wordt dan verzorgd door verschillende specialisten, zoals de voorwaarde wordt alleen symptomatisch behandeld. Veel getroffen personen en hun familieleden zijn afhankelijk van psychologische behandeling en zorg. Dit moet altijd worden gedaan met een psycholoog om verdere complicaties en ongemak te voorkomen.
Behandeling en therapie
Tot op heden is er geen oorzakelijk verband therapie voor patiënten met het Flynn-Aird-syndroom. Omdat het syndroom een genetische basis lijkt te hebben, gen therapie zou in het bijzonder aangewezen zijn als causale therapie. Gen therapie maatregelen zijn momenteel onderwerp van onderzoek in de geneeskunde. Tot nu toe kunnen ze echter niet zonder aarzelen worden toegepast. Daarom alleen symptomatische behandeling maatregelen zijn momenteel beschikbaar voor het syndroom. Symptomatische behandeling omvat bijvoorbeeld chirurgische verwijdering en verder Grensverkeer van de botcysten. De neiging tot cariës van de patiënten wordt behandeld door de tandarts. Dieet maatregelen kan in deze context ook succes laten zien. Behandeling van huid afwijkingen is dermatologisch medicinaal. Symptomen van het centrale zenuwstelsel zoals ataxie kunnen worden aangepakt door fysieke en ergotherapie ondersteunende zorg. Symptomen zoals dementie of progressief gehoorverlies zijn moeilijk te behandelen. De situatie is anders voor osteoporosedie bijvoorbeeld met dieetmaatregelen en medicatie in ieder geval kunnen worden verminderd. Bovenal zijn regelmatige controles van het skelet belangrijk om een snelle interventie te garanderen als dat nodig is.
Vooruitzichten en prognose
Het Flynn-Aird-syndroom kent tot op heden geen oorzakelijke behandeling. Als de individuele symptomen in een vroeg stadium worden herkend en behandeld, is de prognose desalniettemin relatief goed. In de meeste gevallen kunnen de getroffenen leiden een volkomen normaal leven. Eventuele gehoorproblemen of stijfheid kunnen door verschillende worden verlicht AIDS Mensen die lijden aan het Flynn-Aird-syndroom kunnen dan ondanks de ziekte een normaal beroep uitoefenen en meestal ook zonder bewegen pijn Een goed afgestelde medicatie voorkomt bovendien de typische klachten. Bijkomende bijwerkingen kunnen echter nooit volledig worden uitgesloten. Als er al houdingsafwijkingen, breuken of andere complicaties zijn opgetreden als gevolg van de bewegingsbeperkingen, is de prognose minder positief. In dit geval hebben de patiënten vaak de rest van hun leven last van verdere klachten, die ook op de lange termijn hun mentale toestand aantasten. Als gevolg, Depressie en er kunnen persoonlijkheidsveranderingen optreden, die uitgebreide therapie vereisen. Gehoorproblemen of stijfheid zijn meestal ook een grote belasting voor de patiënten, vooral als ze te laat worden herkend en geen behandeling mogelijk is. Over het algemeen zijn de vooruitzichten voor een leven dat relatief vrij is van symptomen echter relatief goed.
het voorkomen
Flynn-Aird-syndroom is een genetische aandoening waarvan de relaties niet definitief zijn vastgesteld. Daarom is de enige preventieve maatregel die tot nu toe beschikbaar is, de beslissing om geen eigen kinderen te krijgen als het syndroom in de familie voorkomt.
Follow-up
Bij het Flynn-Aird-syndroom zijn er in de meeste gevallen geen directe opties voor nazorg voor de patiënt beschikbaar. In dit geval moet de getroffen persoon eerst een beroep doen op medische behandeling voor deze ziekte om verdere symptomen of complicaties te voorkomen. Omdat dit een genetische ziekte is, is het daarom niet mogelijk om het Flynn-Aird-syndroom volledig te genezen. Als de getroffen persoon een kinderwens heeft, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen op nakomelingen. In de meeste gevallen worden de symptomen van het gebit behandeld door een tandarts. De tandarts moet regelmatig worden bezocht om schade in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Bij kinderen zijn het vooral de ouders die op regelmatige bezoeken moeten letten. Verder moet er ook aandacht zijn voor een gezonde levensstijl met een gezonde dieet om de symptomen van het Flynn-Aird-syndroom te verlichten. In veel gevallen vertrouwen patiënten ook op de maatregelen van fysiotherapie In dit opzicht kunnen sommige oefeningen uit deze therapie ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, waardoor het genezingsproces mogelijk wordt versneld. Contact met andere patiënten met het Flynn-Aird-syndroom kan ook nuttig zijn bij dit proces.
Hier is wat u zelf kunt doen
Het Flynn-Aird-syndroom wordt als erfelijk en ongeneeslijk beschouwd chronische ziekte Dienovereenkomstig is onafhankelijke dagelijkse hulp moeilijk. De enige manier om uzelf te helpen, is door de bijbehorende symptomen te verlichten. Spieratrofie en gewrichtsstijfheid treden bijvoorbeeld op bij de getroffenen. Deze verschijnselen kunnen worden voorkomen door bewegingsoefeningen. Op deze manier kan onder bepaalde omstandigheden gevolgschade worden vermeden. Eventuele ataxie kan op deze manier ook worden vermeden. Het is belangrijk dat rekening wordt gehouden met de persoonlijke limieten voor inspanningstolerantie van de patiënt. Met betrekking tot de beperking van het gezichtsvermogen is het raadzaam om de woning van de getroffen persoon dienovereenkomstig te beveiligen. Het is zinvol om gevaarlijke randen en uitsteeksels op te vangen. Daarnaast dienen er voldoende lichtbronnen aanwezig te zijn voor de avond en nacht. Een andere focus moet liggen op de dagelijkse tandheelkundige zorg, aangezien getroffen personen de neiging hebben cariës te ontwikkelen. Patiënten moeten meer aandacht besteden aan mondhygiëne. Een suikerverminderd dieet en het vermijden van agressief zuren kan ook het risico op cariës zoveel mogelijk verminderen. Deze methoden kunnen niet worden gebruikt om het Flynn-Aird-syndroom rechtstreeks tegen te gaan. Deze zelfhulpstrategieën kunnen echter de bijbehorende symptomen en de bijbehorende fysieke en psychologische symptomen verminderen spanning.
