Lymfangioleiomyomatose is een ernstige en zeer zeldzame aandoening long ziekte die bijna uitsluitend vrouwen treft. Vanwege de niet-specifieke symptomen wordt de ziekte meestal laat herkend of wordt een verkeerde diagnose gesteld, zodat deze niet altijd goed wordt behandeld.
Wat is lymfangioleiomyomatose?
Lymphangioleimyomatosis is een van de zeldzame long ziekten. Het wordt veroorzaakt door een spontaan verworven of erfelijk genetisch defect. Naarmate de ziekte voortschrijdt, treedt overmatige proliferatie van gladde spiercellen op in de lymfevaten schepen en bronchiale kanalen. Deze vernietigen het gezonde long weefsel, waardoor het vitale wordt belemmerd zuurstof opname in de longen. Er wordt al enkele jaren intensief onderzoek gedaan om de behandelingsmogelijkheden te verbeteren. Het beloop van lymfangioleiomyomatose is meestal chronisch en leidt, naarmate lymfangioleiomyomatose vordert, tot een aanhoudend, levensbedreigend gebrek aan zuurstof.
Oorzaken
De oorzaken van lymfangioleiomyomatose zijn nog niet 100 procent bekend. Gedeeltelijk lijkt de ziekte het gevolg te zijn van een genetische verandering die leidt tot een ernstige herstructurering van de longen en nieren. Dit gaat gepaard met een geleidelijk verlies van functie van deze organen. Na verloop van tijd vernietigt de ongecontroleerde groei van de gladde spiercellen het gezonde longweefsel, waardoor het steeds meer beperkt wordt ademhaling van de getroffenen. De reden hiervoor is dat het eiwit tuberine ontbreekt, wat resulteert in een overmatige proliferatie van de gladde spiercellen. Er is opgemerkt dat ze groeien normaal weer wanneer tuberine experimenteel aan de LAM-cellen wordt toegevoegd. Omdat LAM zich meestal eerder ontwikkelt menopauze, wordt vermoed dat verschillende hormonen, zoals oestrogeen, bijdragen aan lymphangioleiomyomatosis. Oestrogeen lijkt de groei van LAM-cellen te bevorderen, dusdosis medroxyprogesteron wordt meestal voorgeschreven als onderdeel van therapie.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen van lymphangioleiomyomatosis, die vrij niet-specifiek zijn en dus ook kunnen voorkomen bij tal van andere longziektenomvatten kortademigheid of kortademigheid, vooral tijdens lichamelijke inspanning, matig pijn op de borst, hoesten, soms met bloedmet afscheidingen, en pijn op de borst Er zijn echter weinig objectiveerbare onderzoeksresultaten. Veel patiënten presenteren zich met pneumothorax, en symptomen nemen vaak toe tijdens zwangerschap en vliegreizen. Bovendien wordt chylothorax (ophoping van lymfevloeistof) waargenomen. Renale angiomyolipomen (goedaardige hamartomateuze niertumoren) komen voor bij tot 50 procent van de getroffen personen. Deze kunnen bloedingen veroorzaken, die zich in de zeer uitgebreide toestand vaak manifesteren als hematurie (bloed in de urine) of pijn in de ribben Vergrote retroperitoneaal weefselvocht knooppunten worden ook gevonden bij ongeveer 70 procent van degenen met de ziekte.
Diagnose en verloop van de ziekte
Omdat lymphangioleiomyomatosis zeer zeldzaam is en meestal onopvallend begint, wordt de juiste diagnose meestal laat gesteld. Vaak verstrijken tot vier jaar tussen het begin van de symptomen en de diagnose. De ziekte wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als emfyseem of bronchiale astma vanwege de vergelijkbare symptomen. Mogelijke onderzoeksmethoden zijn onder meer de longen biopsie or computertomografie, en CT-radiologische bevindingen zijn typisch en maken het meestal mogelijk om de diagnose te stellen. Röntgenstraal onderzoek van de longen kan onopvallend zijn, vooral in de vroege stadia. Reticulonodulaire interstitiële infiltraten zijn aanwezig bij ongeveer 30 procent van de getroffen personen. Bij 60 procent van de patiënten zijn er ook cysten, die meestal diffuus verdeeld en dunwandig zijn. Ze hebben een diameter van ongeveer 0.5 tot vijf centimeter. Bij veel getroffen personen bevinden de cysten zich op de hele long. Ze zijn omgeven door gezond longweefsel. Lymphangioleiomyomatosis is een ernstige ziekte die chronisch voortschrijdt en uiteindelijk tot ernstige beperkingen leidt ademhaling Patiënten kunnen lichamelijk steeds minder goed omgaan. Bij ongeveer 50 procent van de patiënten kregen ernstige symptomen zoals een klaplong (pneumothorax) optreden tijdens het verloop van de ziekte. In sommige gevallen veroorzaakt de ziekte ook goedaardig nier tumoren, gezwellen in de buikholte of vergroot weefselvocht knooppunten. Helaas is lymfangioleiomyomatose nog niet te genezen.
Complicaties
Als gevolg van lymfangioleiomyomatose lijden getroffen personen voornamelijk aan ernstige kortademigheid. Dit leidt tot permanent 피로 en uitputting van de patiënt. De ziekte vermindert ook aanzienlijk het vermogen van de getroffenen om ermee om te gaan spanning, wat resulteert in verschillende beperkingen in het dagelijks leven. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten last hebben van een hoesten or pijn op de borst Lymfangioleiomyomatose vermindert ook het vermogen van de getroffen persoon om ermee om te gaan spanning, zodat het niet meer mogelijk is om zonder meer de normale activiteiten uit te voeren. Bovendien kan de patiënt ook bloederige urine krijgen of pijn in de flanken. De weefselvocht knooppunten zijn ook aanzienlijk opgezwollen bij de getroffen persoon en er is een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven. Behandeling van lymfangioleiomyomatose wordt gedaan met behulp van medicijnen. In ernstige gevallen echter transplantatie van de longen is nodig zodat de getroffen persoon kan blijven overleven. Het is niet universeel te voorspellen of er complicaties zullen optreden. Het verdere verloop van de ziekte hangt ook sterk af van het algemene voorwaarde van de patiënt. In de regel komt de ziekte niet terug na een succesvolle behandeling.
Wanneer moet je naar een dokter?
Kortademigheid bij inspanning evenals borst pijn duiden op een ernstig voorwaarde dat moet worden verduidelijkt. Vrouwen die voor het eerst optreden of een toename van deze symptomen ervaren, dienen hun huisarts te raadplegen. Hetzelfde geldt voor tekenen van astma of longziekte. Bij een concreet vermoeden van lymfangioleiomyomatose moet de longarts worden geraadpleegd. Hij of zij kan de ziekte diagnosticeren door middel van een long biopsie en beginnen therapie direct. Als dit in een vroeg stadium gebeurt, kunnen late complicaties mogelijk alsnog worden uitgesloten. Gevorderde lymfangioleiomyomatose kan meestal alleen symptomatisch worden behandeld, hoewel de symptomen kunnen worden verminderd door een longtransplantatie. Personen die tot de risicogroepen behoren of al last hebben van een ziekte van de long waaruit een ernstige secundaire ziekte zou kunnen ontstaan, wordt het best geadviseerd praten bij hun huisarts. Hij of zij kan een eerste onderzoek uitvoeren en indien nodig de patiënt doorverwijzen naar een specialist in inwendige ziekten. Ondanks een laag risico op herhaling, moet de patiënt regelmatig worden gecontroleerd nadat de behandeling is voltooid.
Behandeling en therapie
Behandeling van lymfangioleiomyomatose bestaat uit de volgende pijlers: Algemene behandeling van symptomen zoals administratie van bronchospasmolytica en op lange termijn zuurstof therapie, interventionele procedures zoals pleurodese (sclerotherapie van de pleurale ruimte), en administratie of hormonale medicijnen Als deze behandelmethoden niet slagen, bestaat de mogelijkheid van een longtransplantatie. Bovendien worden bronchodilatoren afzonderlijk gebruikt, die leiden tot het verwijden van de luchtwegen, zodat de kortademigheid wordt verlicht. Om celgroei te stoppen, specifiek werkend drugs worden gebruikt die interfereren met moleculaire processen van lymfangioleiomyomatose. Een andere behandelingsoptie is de administratie of immunosuppressiva De stof sirolimus remt de mTOR-gemedieerde signaalroute, die celgroei bevordert en door het genetische defect bij de ziekte overactief wordt. Resultaten van één onderzoek toonden aan dat de longfunctie hierdoor significant verbeterde. Na beëindiging van de therapie vorderde de ziekte echter weer, zodat een permanente therapie noodzakelijk is, maar met inachtneming van de talrijke bijwerkingen. Daarom wordt de behandeling meer aanbevolen in het geval van agressieve ziekteprogressie. In het geval van complicaties van lymfangioleiomyomatose, worden verdere procedures gebruikt, bijvoorbeeld pleurodese, adhesie van de pleurale ruimte, in geval van frequente lymfatische effusie of longcollaps. Als tubereuze sclerose zich ontwikkelt, zijn verdere complicaties mogelijk en moeten deze ook worden behandeld. Longtransplantatie is momenteel de enige genezende optie voor lymfangioleiomyomatose. Hiervoor komen echter slechts enkele patiënten in aanmerking. Ze moeten jonger zijn en over het algemeen goed volksgezondheid Ook de capaciteit van donororganen is beperkt. Zodra een transplantatie met succes is uitgevoerd, wordt zelden verwacht dat de ziekte terugkeert.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van lymphangioleiomyomatosis hangt af van het tijdstip van diagnose en de mogelijkheid van behandeling.Vaak wordt de ziekte laat ontdekt, zodat deze al ver gevorderd is. Dit bemoeilijkt de behandelingsopties en leidt tot een ongelukkig verloop van de ziekte. Meestal wordt de ziekte voor een andere aangezien. Dit leidt tot een gebrek aan de juiste behandeling die zou kunnen leiden tot een basisbehandeling van lymphangioleiomyomatosis. De longziekte gaat gepaard met tal van bijwerkingen en beperkingen. De veerkracht van de getroffen persoon is ernstig beperkt en de kwaliteit van leven is verminderd. Dit leidt tot een verhoogd risico op secundaire aandoeningen. Er kunnen psychische problemen optreden die tot verdere aandoeningen kunnen leiden. In bijzonder ernstige gevallen heeft de patiënt een donororgaan nodig. De transplantatie van een long gaat gepaard met tal van uitdagingen. De operatie verloopt niet altijd zonder complicaties. Bovendien is de daaropvolgende therapie uitputtend en slopend voor de getroffen persoon. Patiënten worden blootgesteld aan langdurige therapie, omdat toediening van medicatie achteraf noodzakelijk is. Dit is bedoeld om afstotingsreacties te voorkomen en tegelijkertijd de functionele activiteit van de longen te optimaliseren. Desalniettemin is de algemene prognose bovendien gekoppeld aan de algemene toestand van volksgezondheid van de patiënt en de aanwezigheid van andere ziekten. Hoe ouder de patiënt en hoe meer reeds bestaande ziekten, hoe minder gunstig de prognose.
het voorkomen
Preventie van lymfangioleiomyomatose is niet mogelijk. Maar er zijn er meerdere maatregelen die kunnen worden genomen om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Deze omvatten bijvoorbeeld de luchtwegen fysiotherapie-oefeningen om de longcapaciteit te bevorderen, zich ervan te onthouden nicotine, en vaccinatie tegen invloed en pneumokokken.
Follow-up
Lymphangioleiomyomatosis kan meestal leiden op een aantal verschillende symptomen en complicaties, dus degenen die door deze ziekte zijn getroffen, moeten zeker een arts raadplegen om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Hier heeft een vroege diagnose een positief effect op het verdere verloop van deze ziekte. De meeste getroffenen lijden aan kortademigheid als gevolg van lymfangioleiomyomatose en dus ook aan blijvende 피로 en uitputting. Er is ook ernstig pijn in de borst gebied en verder een hoesten De meeste patiënten hebben dan ook extra last van slaapklachten als deze symptomen 's nachts optreden. Soms kan een bezoek aan een zoutgrot helpen om de luchtwegen vrij te maken en de symptomen op korte termijn te verlichten. Bovendien wordt lymfangioleiomyomatose vaak geassocieerd met pijn in de flanken. De meeste getroffen mensen laten zien bloedarmoede in het proces en niet in staat zijn om zich te concentreren of op de juiste manier deel te nemen aan het dagelijks leven. De liefdevolle sympathie en steun van vrienden en familie kan een aanzienlijke positieve invloed hebben op herstel. Een volledige genezing van lymfangioleiomyomatose kan niet altijd worden bereikt. Daarom wordt in sommige gevallen de levensverwachting van de getroffen persoon ook verminderd als gevolg van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Lymphangioleiomyomatosis kan uitsluitend worden behandeld met medicatie of chirurgie. Als de voorgeschreven medicijnen het gewenste effect bereiken, moeten patiënten de positieve effecten ondersteunen door geleidelijke aanpassingen van de levensstijl. In eerste instantie wordt matige lichaamsbeweging aanbevolen, wat de longfunctie versterkt en de longfunctie versterkt immuunsysteem In het verdere verloop kan de lichaamsbeweging worden geïntensiveerd. Yoga or fysiotherapie zijn enkele van de mogelijkheden. De arts dient eerst de longcapaciteit te meten zodat de fysiotherapie kan optimaal worden aangepast. Een strikte inname van de medicatie is essentieel. Als het medicijn niet wordt ingenomen of zelfs wordt stopgezet, zal de longfunctie verder verslechteren. Onbehandelde lymfangioleiomyomatose veroorzaakt ernstige schade aan de longen, hetgeen noodzakelijk is longtransplantatie Zo'n operatie belast het lichaam enorm, daarom zijn rust en spaarzaamheid in ieder geval noodzakelijk. Bovendien moet de patiënt de instructies van de arts volgen met betrekking tot dieet en lichaamsbeweging. Regelmatig Grensverkeer van de patiënt volksgezondheid is belangrijk. Als zich complicaties voordoen, moet de arts worden geïnformeerd, zodat complicaties snel kunnen worden herkend en behandeld. Of en in hoeverre conservatieve behandeling kan worden ondersteund door natuurlijke remedies, kan worden beantwoord door de verantwoordelijke arts.
