Het Noonan-syndroom is een genetische ontwikkelingsstoornis. Het is een van de meest voorkomende genetisch veroorzaakte aandoeningen en komt in gelijke mate voor bij meisjes en jongens. Er is momenteel geen genezingsmiddel therapie Daarom is de behandeling van het Noonan-syndroom gericht op het verlichten van symptomen.
Wat is het Noonan-syndroom?
Het Noonan-syndroom is een ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Het veranderde gen bevindt zich op chromosoom nr. 12. De gen mutatie wordt overgeërfd, maar kan ook op zichzelf voorkomen. Het veroorzaakt verschillende misvormingen van interne organen en uiterlijk. De symptomen zijn vergelijkbaar met die van Ullrich-Turner syndroom, daarom wordt de ziekte ook wel het pseudo-Turner-syndroom genoemd. Het Noonan-syndroom is een van de meest voorkomende aandoeningen met een genetische oorzaak, samen met Downsyndroom, en werd voor het eerst beschreven in de jaren zestig. De aandoening is vernoemd naar de arts Jacqueline Noonan. Het Noonan-syndroom komt voor bij zowel jongens als meisjes.
Oorzaken
De oorzaak van het Noonan-syndroom is een verandering in a gen op het 12e chromosoom. Wat deze mutatie veroorzaakt, is echter nog niet onderzocht. In ongeveer de helft van alle gevallen van het Noonan-syndroom wordt het genetisch defect op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat zelfs als slechts één ouder drager is van het defecte gen en het doorgeeft, het kind de ziekte zal ontwikkelen. In de overige gevallen ontwikkelt het genetisch defect sporadisch (toevallig), dwz dat de ouders zelf geen veranderd gen dragen, maar het defect ontwikkelt zich bij het kind. Het Noonan-syndroom komt dus zelfs voor bij kinderen van wie de ouders allebei gezond zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
Ongeveer 80 procent van alle getroffen personen heeft een aangeboren aandoening hart- defect. De mentale ontwikkeling van kinderen met het Noonan-syndroom is doorgaans gemiddeld; ongeveer een derde van de getroffenen ervaart leren moeilijkheden, vooral in spraak en taal. De overige symptomen van het Noonan-syndroom zijn van buitenaf zichtbaar:
Bijna 95 procent van de getroffen personen heeft wijd uit elkaar staande ogen. Een extra ooglid vouw (Mongoolse rimpel) kan voorkomen. Andere mogelijke oogveranderingen zijn scheelzien, gekanteld ooglid assen, hangende bovenoogleden en kromming van het hoornvlies. De oren zijn laag aangezet en kunnen naar achteren worden gekanteld; sommige getroffen personen hebben gehoorverlies De kaak en het gezicht kunnen ook worden veranderd. Brede neusgaten zijn mogelijk. Bij kinderen met het Noonan-syndroom is het philtrum (groef tussen de neus- en hoger lip) is vaak prominent aanwezig. De kaak kan te klein zijn, waardoor de tanden niet goed uitgelijnd zijn. Als ogen die uit elkaar staan, misvormde oren en kleine kaak samenkomen, ontstaat de indruk van een driehoekig gezicht. De haarlijn kan laag zijn. De haar is vaak gekruld tot kroezend. De nek kan worden verbreed met huid plooien bij het Noonan-syndroom, maar dit komt minder vaak voor dan bij Turner syndroom. Groei vertraging en korte gestalte zijn mogelijk, maar zijn niet erg merkbaar bij het Noonan-syndroom. Sommige patiënten hebben er last van scoliose De tepels zijn vaak ver uit elkaar geplaatst. Een trechter borst kan gebeuren. Bij jongens zijn de uiterlijke geslachtskenmerken soms onderontwikkeld, en cryptochisme komt veel voor.
Diagnose en verloop
De symptomen van het Noonan-syndroom zijn gevarieerd. De typische kenmerken van het uiterlijk zijn groot hoofd met een klein gezicht, een hoog voorhoofd en grote oren die laag zijn aangezet. De ogen staan schuin en ver uit elkaar (hypertelorisme), vaak hangen de oogleden. De wortel van de neus- is erg plat, en de nek is dik en kort. Noonan-syndroom veroorzaakt korte gestalte Er zijn misvormingen van de interne organen, meestal de hart- en nieren. Bij jongens ontwikkelen de geslachtsorganen zich vaak niet goed. Soms wordt er maar één zaadbal gevormd of is er sprake niet-ingedaalde zaadbal Bij sommige patiënten is er sprake van een milde mentale vertraging Bovendien kunnen gehoor- en zichtstoornissen optreden. Omdat de symptomen zeer divers zijn en van geval tot geval verschillen, is een diagnose op basis van de fysieke symptomen moeilijk. Met behulp van een bloed of genetische test, kan het defecte gen dat het Noonan-syndroom veroorzaakt, betrouwbaar worden gedetecteerd.
Complicaties
Helaas is een directe of causale behandeling niet mogelijk voor het Noonan-syndroom. In dit geval kunnen de symptomen alleen symptomatisch worden verlicht, dus een volledige genezing vindt meestal niet plaats. Patiënten lijden in dit geval aan verschillende ontwikkelingsstoornissen, wat resulteert in korte gestalte en verschillende misvormingen bij de patiënten. In veel gevallen lijden mensen met het Noonan-syndroom aan plagen of pesten. Vooral kinderen en jongeren hebben last van deze klachten. Door de ontwikkelingsstoornissen zijn de patiënten in veel gevallen ook in hun leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. Zelfs op volwassen leeftijd kan dit leiden tot moeilijkheden of ongemak in het dagelijks leven. Bovendien kan het Noonan-syndroom ook leiden naar mentaal vertraging, zodat de getroffen personen onderontwikkeld zijn en speciale zorg nodig hebben. Er kunnen gehoor- of zichtproblemen optreden. Hart Er kunnen ook defecten optreden, waardoor de levensverwachting van de patiënt mogelijk wordt verkort. De behandeling van het Noonan-syndroom gaat niet gepaard met complicaties. De individuele symptomen kunnen in sommige gevallen worden gecorrigeerd. Getroffen individuen zijn echter hun hele leven afhankelijk van verschillende therapieën.
Wanneer moet je naar een dokter?
Personen met het Noonan-syndroom moeten nauwlettend worden gecontroleerd en behandeld door een arts. Dit is vooral nodig in de latere stadia van de ziekte, wanneer de misvormingen in toenemende mate het fysieke van de patiënt aantasten voorwaarde Bovendien kunnen in de loop van het leven verschillende bijkomende symptomen optreden, die in een vroeg stadium moeten worden herkend en dienovereenkomstig moeten worden behandeld. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als er ongebruikelijke symptomen optreden die het welzijn beïnvloeden en niet binnen enkele dagen vanzelf verdwijnen. Vanwege de effecten van de ziekte op het hormonale evenwichtkomen ook vaak psychische klachten voor. Bovendien kan het vertraagde begin van de puberteit leiden op psychische klachten die therapeutisch behandeld moeten worden. Getroffen personen moeten in een vroeg stadium worden voorgesteld aan een psycholoog. Voorlichting over de ziekte en de mogelijke gevolgen ervan moet plaatsvinden in jeugd Hiervoor kan het handig zijn om daarvoor naar een gespecialiseerd centrum te gaan genetische ziekten De lichamelijke klachten worden door verschillende specialisten behandeld. Zo moeten misvormingen operatief worden gecorrigeerd. Visusproblemen moeten worden behandeld door een oogarts Houdingsafwijkingen en grote misvormingen kunnen het beste aan een orthopedist worden voorgelegd. Als laatste, dieet maatregelen moet worden besproken met een voedingsdeskundige om het genezingsproces te ondersteunen en het optreden van verdere complicaties te minimaliseren.
Behandeling en therapie
Er is geen genezend middel therapie voor het Noonan-syndroom omdat de voorwaarde wordt veroorzaakt door een defect gen. De behandeling richt zich dus puur op de symptomen. Meestal zijn de misvormingen van de interne organen, vooral het hart, zijn de belangrijkste focus van de therapie Heel vaak worden hartafwijkingen tijdens een chirurgische ingreep gecorrigeerd, meestal moet een hartklep worden vervangen of moet een vasoconstrictie worden verbreed. Behandeling van kleine gestalte wordt geprobeerd door groei toe te dienen hormonen Er moet echter worden opgemerkt dat deze hormonen kan ook een schadelijk effect hebben op het hart. Daarom is zorgvuldig en regelmatig onderzoek van de patiënten tijdens de behandeling noodzakelijk. De gehoor- en zichtstoornissen kunnen zoveel mogelijk worden verholpen bril en horen AIDS Als de kinderen verstandelijk gehandicapt zijn, hebben ze speciaal nodig vroege interventie en therapeutische ondersteuning. Vaak is er een taalontwikkelingsachterstand en articulatieproblemen, die kunnen worden behandeld met logopedische therapie. Fysiotherapie wordt ook gebruikt, omdat patiënten gewoonlijk een verhoogde spierspanning hebben en hyperextensie hebben gewrichten Bij deze problemen is ook vaak orthopedische behandeling nodig. Sommige van de getroffen kinderen hebben gedragsproblemen, en hier ergotherapie kan worden gebruikt om gedrag te verbeteren. Bij jongens met het Noonan-syndroom is vaak een chirurgische correctie van de geslachtsorganen nodig.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Noonan-syndroom wordt als ongunstig beschreven. Volgens de huidige stand van onderzoek en wetenschap is er geen therapie die tot genezing of volledig herstel leidt. Er is een genetisch defect geïdentificeerd als de oorzaak van de ziekte. Omdat het niet is toegestaan om de genetica van mensen in welke vorm dan ook vanwege wettelijke voorschriften, kan geen causale behandeling plaatsvinden. De behandelende arts richt zich op de individueel ernstige klachten en ontwikkelt een passend behandelplan. Dit wordt aangepast en aangepast afhankelijk van de verdere ontwikkeling van het kind. Het doel is om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren en het welzijn te optimaliseren. Hoe eerder een diagnose kan worden gesteld, hoe eerder de therapie kan beginnen. Vroege interventie programma's laten goede resultaten zien. Desalniettemin wordt de ziekte geassocieerd met een ontwikkelingsstoornis. Ondanks alle inspanningen zijn er moeilijkheden bij het omgaan met het dagelijkse leven en zijn er visuele afwijkingen. Bovendien hebben de meeste getroffenen een aangeboren aandoening hartafwijking Dit kan levensbedreigend worden voorwaarde te allen tijde. Zowel vanwege het veranderde uiterlijk als de algemene spanning van de ziekte is het risico op het ontwikkelen van een psychische stoornis groter. In veel gevallen is het functionele zicht of gehoor verminderd. Bij sommige patiënten visueel AIDS net zoals gehoorapparaten kan de symptomen aanzienlijk helpen verbeteren.
het voorkomen
Er is geen manier om het Noonan-syndroom te voorkomen, omdat het wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Met behulp van genetische tests kunnen ouders een test laten doen voordat ze zwanger worden om te zien of ze een genmutatie hebben. Het Noonan-syndroom kan echter bij het kind optreden, zelfs als beide ouders gezond zijn, omdat de genmutatie zich vanzelf kan ontwikkelen.
Follow-up
Getroffen personen met het Noonan-syndroom hebben zeer weinig en ook zeer beperkte nazorg maatregelen beschikbaar voor hen in de meeste gevallen. In dit geval moet in een vroeg stadium een arts worden geraadpleegd om verdere complicaties of andere klachten bij de getroffen persoon te voorkomen. Er is geen onafhankelijke remedie voor het Noonan-syndroom. Hoe eerder een arts wordt gecontacteerd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. Als er een kinderwens is, kunnen genetische tests en counseling worden gedaan om te voorkomen dat het syndroom bij nakomelingen terugkeert. De getroffenen zijn afhankelijk van intensieve en uitgebreide zorg en steun van hun eigen familie en vrienden. Met name kinderen hebben aanzienlijke ondersteuning nodig, zodat ze zich kunnen blijven ontwikkelen op een manier die past bij hun leeftijd en om symptomen op volwassen leeftijd te voorkomen. Niet zelden zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts nodig om de symptomen van het syndroom permanent te volgen. In veel gevallen vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Het Noonan-syndroom wordt in verband gebracht met verschillende cognitieve stoornissen. Patiënten kunnen nog steeds een symptoomvrij leven leiden als ze er rekening mee houden maatregelen Allereerst is het belangrijk om uitgebreid te overleggen met een specialist. Hij of zij kan tips geven voor het dagelijks leven en de patiënt doorverwijzen naar een fysiotherapeut die de therapie kan ondersteunen. Bovendien moeten patiënten zich tot een zelfhulpgroep wenden. Door met andere patiënten te praten, wordt het gemakkelijker om de ziekte te begrijpen en te accepteren, en het is ook een goede manier om nieuwe maatregelen te nemen om met de ziekte om te gaan. Lijders moeten verschillende zaken organiseren AIDS, bijvoorbeeld loophulpmiddelen of speciaal bril, om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven. Niettemin, aangezien er een verhoogd risico op vallen en ongevallen bestaat, moeten familieleden aanwezig zijn om ondersteuning te bieden. Een verzorger kan ook worden ingeschakeld als het Noonan-syndroom wordt uitgesproken. De erfelijke ziekte verloopt progressief, daarom moeten medicatie en therapie in het algemeen altijd worden aangepast. Hiervoor dienen de patiënten of hun ouders de verantwoordelijke arts te raadplegen. Medicatie kan worden ondersteund door natuurlijk pijnstillers evenals massages en methoden uit de Chinese geneeskunde.
