Geroderma osteodysplastica is een van de zeldzame genetische ziekten Het wordt gekenmerkt door voortijdige veroudering van de huid en ontkalking van de botten De levensverwachting is echter niet beperkt.
Wat is geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica is een ziekte van bindweefsel en bot. Het is erfelijk en komt met een zeer zeldzame prevalentie voor. Zo wordt slechts ongeveer één op de miljoen mensen getroffen. De bindweefsel veroudert voortijdig. Het lijkt tenminste verouderd door zijn gerimpelde en gerimpelde uiterlijk als gevolg van een misvorming. Bovendien hoogwaardig osteoporose met frequente botbreuken komt al voor in jeugd De belangrijkste symptomen van de ziekte staan al in de naam vermeld. Dus "geroderma" betekent oud huid en "osteodysplastica" botmisvorming. De term Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-syndroom wordt nog steeds gebruikt als synoniemen voor deze ziekten. Deze naam verwijst naar de eerste ontdekkers van deze ziekte. Samen met de oogarts Adolphe Franceschetti uit Genève, de arts A. Sierro en de menselijke geneticus David Klein, werd dit syndroom al in 1950 beschreven door de Zwitserse kinderarts Frédéric Bamatter. Wetenschappers van het Max Planck Institute for Molecular Genetica in Berlijn, onder leiding van Stefan Mundlos, onderzocht 13 gezinnen waarin deze aandoening optrad. Leden van deze families kwamen vooral veel voor onder de mennonieten.
Oorzaken
De oorzaak van geroderma osteodysplastica kan een genetisch defect zijn. In veel gevallen is de GORAB gen van chromosoom 1 wordt beïnvloed door een mutatie. Vreemd genoeg wordt deze mutatie echter niet bij elke getroffen persoon aangetroffen. De wijze van overerving is autosomaal recessief. Recent zijn er ook patiënten ontdekt die een mutatie hebben op de PYCR1 gen van chromosoom 17. Bij deze vorm van de ziekte is er een bijzonder sterke klinische overlap van symptomen met het Cutis-Laxa-syndroom en Wrinkly-huid syndroom. Daarom moet worden aangenomen dat Geroderma osteodysplastica geen uniforme ziekte is, maar een collectief syndroom van verschillende klinisch vergelijkbare ziekten vertegenwoordigt. Er werden ongeveer 13 families bestudeerd waarbij verschillende gevallen van de ziekte bij de familieleden voorkwamen. Deze ziekte komt dus niet spontaan voor.
Symptomen, klachten en tekenen
Geroderma osteodysplastica wordt gekenmerkt door het feit dat zelfs pasgeborenen een verslapte, oud uitziende huid hebben. Dit wordt veroorzaakt door een defecte structuur van de bindweefsel. De gewrichten zijn hyperextensibel. Bovendien komen groeistoornissen voor bij kinderen. De getroffenen hebben er last van korte gestalte. osteoporose is bijzonder uitgesproken. Het komt gegeneraliseerd voor over het hele lichaam en veroorzaakt constante botbreuken. Bovendien is er heupdysplasie. De oorzaak van osteoporose is algemene ontkalkingsprocessen binnen de botten. De hoofd vertoont brachycefalie met een uitstekend voorhoofd. Brachycefalie manifesteert zich door een vervorming van de schedel, wat leidt tot een zogenaamde kortheid in het hoofd. De ogen worden ook aangetast. Af en toe komt microcornea (te klein hoornvlies) voor. Het hoornvlies is ook vertroebeld en glaucoma (glaucoom) kan ook voorkomen. Verder worden algemene ontwikkelingsstoornissen waargenomen. De mentale ontwikkeling is normaal gesproken normaal. Soms kan er een milde intellectuele achterstand optreden. De grootste indicatie van geroderma osteodysplastica is uitgesproken osteoporose met spontaan optredende fracturen en een gebrek aan open fontanel bij de pasgeborene. De levensverwachting van getroffen personen is niet beperkt. In de loop van het leven neemt zelfs de frequentie van fracturen af. Er is ook verbetering van andere symptomen.
Diagnose
Geroderma osteodysplastica is niet gemakkelijk te onderscheiden van het cutis laxa-syndroom, het rimpelige huidsyndroom (WSS) en het de-Barsy-syndroom in termen van differentiële diagnose Het unieke kenmerk van geroderma osteodysplastica is echter de combinatie van gegeneraliseerde osteoporose met de afwezigheid van open fontanel. In tegenstelling tot de andere ziektebeelden in deze groep vormen, zijn de fysieke beperkingen niet zo groot. Bovendien is de mentale ontwikkeling meestal volkomen normaal.
Complicaties
Geroderma osteodysplastica leidt in de regel niet tot een vermindering van de levensverwachting. De patiënt lijdt echter aan vroegtijdige veroudering van de huid, hoewel de botten zijn ook ontkalkt. Door een onjuiste structuur in het bindweefsel is het mogelijk dat de getroffen persoon overstapt en daarmee de gewrichten Dit verhoogt het risico op ongevallen, vooral bij kinderen. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten er ook last van hebben korte gestalte. De schedel is vervormd en meestal relatief kort. Door de misvormingen kunnen kinderen last krijgen van pesten en plagen, met als gevolg psychische klachten en Depressie Ontwikkelingsstoornissen blijven ook voorkomen, met ook intellectuele disfunctie. In sommige gevallen is de getroffen persoon dan in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen of verzorgers. Vanwege het ongemak van de botten kunnen ook spontane fracturen optreden, die gepaard gaan met zeer ernstige pijn Behandeling van geroderma osteodysplastica is alleen symptomatisch. Klachten aan de ogen zijn relatief goed te corrigeren, zodat er geen verdere complicaties optreden. De patiënt is in veel gevallen ook afhankelijk van psychologische therapieën.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij groeistoornissen, veranderingen in botstructuur of korte gestalteis een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als het kind ontwikkelingsstoornissen vertoont in directe vergelijking met leeftijdsgenoten, moet een arts worden geraadpleegd. In het geval van een leren handicap, begripsproblemen, verminderde intelligentie, concentratie of aandachtstekorten, is het raadzaam om een arts te raadplegen. Als botbreuken van welke aard dan ook vaker voorkomen, moet overleg met een medische professional worden gezocht. Als het gewrichten kan worden overbelast of als pijn begint tijdens de voortbeweging, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. Misvormingen van de schedel worden als een punt van zorg beschouwd. Als er een uitpuilend voorhoofd is, is kortheid van de hoofd of visuele veranderingen rond de ogen, moet een arts worden geraadpleegd voor opheldering. Als op jonge leeftijd onregelmatigheden van het bindweefsel kunnen worden vastgesteld, dient de observatie met een arts te worden besproken. Als het kind gedragsafwijkingen vertoont, bijzonder onrustig of agressief is, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Bij sociale terugtrekking, huilerige of melancholische gedragskenmerken en depressieve stemming is een arts nodig. Als het kind contactmoeilijkheden vertoont, meer angst heeft vanwege de symptomen en weigert deel te nemen aan sportactiviteiten, is een doktersbezoek nodig om de symptomen te verlichten. Als er slaapstoornissen optreden of er zijn problemen met de spijsvertering or hoofdpijnkunnen psychosomatische klachten aanwezig zijn die onderzocht moeten worden.
Behandeling en therapie
De behandeling van geroderma osteodysplastica is symptomatisch. Oorzakelijk therapie is niet mogelijk omdat het een genetisch defect is. De beperkingen zijn echter niet zo groot als bij veel vergelijkbare cutis laxa-syndromen. Alleen gegeneraliseerde osteoporose vereist constant Grensverkeer en therapie. Hier de administratie van bifosfaten is zeer succesvol geweest. Uiteraard dienen de veel voorkomende botbreuken te allen tijde behandeld te worden. In de loop van het leven nemen de botbreuken echter geleidelijk af. Het botmetabolisme normaliseert. Oogklachten vragen ook om constante controle. Hier vertroebelt het hoornvlies en zelfs de ontwikkeling van glaucoma kan voorkomen. Natuurlijk is de oogarts moet de verdere ontwikkeling volgen. De oogsymptomen zijn echter niet verplicht. De getroffen persoon heeft progeroïde kenmerken. Het verouderingsproces verloopt echter niet zo snel als bij klassieke progeria. De gerimpelde en gerimpelde huid is ook geen uitdrukking van echte veroudering, maar wordt veroorzaakt door de misvorming van het bindweefsel.
Vooruitzichten en prognose
Geroderma osteodysplastica is een ziekte die niet als geneesbaar wordt beschouwd. Daarom is de prognose niet erg optimistisch. Het genetisch defect kan niet worden gewijzigd of gecorrigeerd. Wettelijke vereisten verhinderden elke tussenkomst in het genetica van mensen volgens de huidige status. Om deze reden is de behandeling van patiënten gebaseerd op de individuele symptomen en kunnen ze niet allemaal verlichting ervaren. De bestaande symptomen kunnen ook leiden om secundaire ziekten te bevorderen en emotionele problemen te veroorzaken. Vanwege de veroudering van het gezichtsvermogen en de beperkingen van de ziekte lijden veel patiënten aan psychische stoornissen. Deze zijn behandelbaar, maar worden meestal gekenmerkt door een lang genezingsproces. Ontwikkelingsstoornissen en verminderde intelligentie zijn mogelijk bij geroderma osteodysplastica. Hoewel er ondersteuningsprogramma's worden gemaakt en gebruikt, bieden deze meestal alleen ondersteuning bij het omgaan met het dagelijkse leven. Een genezing wordt niet gegeven. Het doel is om het algemene welzijn te verbeteren en een goede levensstijl met de ziekte mogelijk te maken. Desalniettemin is in veel gevallen dagelijkse zorg door zorgverleners of familieleden noodzakelijk, aangezien er geen zelfstandige levensstijl kan worden volbracht. Ondanks de talrijke beperkingen van de ziekte en het feit dat deze niet te genezen is, wordt de algemene levensverwachting van de getroffenen niet verlaagd. Evenzo is er een goede kans op verbetering van het gezichtsvermogen als het eenmaal is beperkt.
het voorkomen
menselijk genetische counseling moet worden gezocht om geroderma osteodysplastica te voorkomen. Geroderma osteodysplastica is erfelijk met een autosomaal recessieve overervingswijze. Het gemuteerde gen is zeer zeldzaam met een prevalentie van één op een miljoen. De kans op overerving van deze ziekte is alleen groter binnen bloedverwante huwelijken in getroffen gezinnen. Bij een recessieve overerving is voor huwelijken waarin beide partners gendragers zijn, de kans dat het nageslacht met deze ziekte wordt geboren 50 procent.
Follow-up
In de meeste gevallen van geroderma osteodysplastica zijn er geen speciale opties voor nazorg. Deze zijn echter ook niet nodig, aangezien de ziekte niet volledig kan worden behandeld. Als de patiënt kinderen wil hebben, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om ervoor te zorgen dat de ziekte niet wordt geërfd door potentiële nakomelingen. Oorzakelijke behandeling is in dit geval niet mogelijk vanwege de genetische aard van de ziekte, zodat getroffen individuen afhankelijk zijn van puur symptomatische therapie voor de rest van hun leven. In de meeste gevallen zijn patiënten afhankelijk van medicatie. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie correct en regelmatig wordt ingenomen om verdere complicaties te voorkomen. De ogen moeten ook regelmatig worden gecontroleerd om vertroebeling te voorkomen. In het ergste geval kan geroderma osteodysplastica complete veroorzaken blindheid van de getroffen persoon. De levensverwachting van de patiënt wordt echter niet beperkt of verminderd door de ziekte. Verder kan contact met andere patiënten van Geroderma osteodysplastica nuttig zijn. Dit leidt vaak tot een uitwisseling van waardevolle informatie, die het dagelijks leven gemakkelijker kan maken. De steun van de eigen familie kan de symptomen ook aanzienlijk verlichten.
Wat u zelf kunt doen
Hoewel patiënten met geroderma osteodysplastica visueel opvallen, is sociaal terugtrekken uit schaamte contraproductief. Om de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk te houden, onderhouden patiënten sociale contacten en ondernemen ze normale activiteiten in openbare ruimtes. Contacten met andere mensen met geroderma osteodysplastica of soortgelijke ziekten zijn bijzonder nuttig om ervaringen te delen en wederzijdse sociale steun te bieden. Het is echter handig om niet alleen tijd door te brengen met andere patiënten, maar ook met mensen zonder dergelijke ziekten. Met betrekking tot de vatbaarheid voor fracturen, leggen patiënten bijzondere nadruk op ongevallenpreventie in het dagelijks leven en onthouden ze zich van risicovolle activiteiten en bewegingen. Als er toch fracturen optreden, is het belangrijk om voldoende rust te krijgen om herstel te bevorderen. Fysiotherapie oefeningen te versterken pezen en spieren zijn ook belangrijk, mogelijk om bepaalde ongevallen te voorkomen en de algemene mobiliteit te verbeteren. Meestal ondergaan patiënten met geroderma osteodysplastica fysiotherapie behandeling en zijn daarom bekend met individueel bruikbare oefeningsmogelijkheden. De versterkende effecten van deze oefeningen nemen nog meer toe als de patiënt ze op eigen verantwoordelijkheid ook thuis uitvoert. Regelmatig overleg met de arts en fysiotherapeut is essentieel.
