Het Fanconi-Bickel-syndroom is een aandoening waarbij de glycogeenopslag is aangetast. De ziekte is zeer zeldzaam en wordt synoniem glycogenose type XI of Bickel-Fanconi glycogenose genoemd. De ziekte is te wijten aan een defect aan de gen 'GLUT-2'.
Wat is het Fanconi-Bickel-syndroom?
Bij het Fanconi-Bickel-syndroom, glycogeenopslag in de nieren en lever is aangetast. Bovendien lijden getroffen patiënten aan duidelijke niertubulopathie en stoornissen in het metabolisme van galactose en glucose Exacte uitspraken over de frequentie van het Fanconi-Bickel-syndroom zijn momenteel nog niet mogelijk. Er zijn momenteel echter niet meer dan 200 gevallen van de ziekte bekend. In de regel verschijnen de eerste symptomen van de ziekte bij zuigelingen in de eerste maanden na de geboorte. De ziekte manifesteert zich meestal in symptomen zoals rachitis en polyurie. In dit geval wordt de proximale tubulus ook beïnvloed door de aandoeningen. Het Fanconi-Bickel-syndroom kreeg zijn naam met verwijzing naar de artsen Fanconi en Bickel, die de ziekte voor het eerst beschreven in 1949.
Oorzaken
Het Fanconi-Bickel-syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect, waardoor het een erfelijke ziekte is. Volgens onderzoeksresultaten tot nu toe is het een autosomaal recessieve ziekte. De exacte prevalentie is nog niet onderzocht, maar het Fanconi-Bickel-syndroom is een zeer zeldzame ziekte. De ontwikkeling van de ziekte wordt veroorzaakt door gen mutaties op het zogenaamde GLUT-2-gen. Het gaat om genetische mutaties van zowel heterozygote als homozygote typen.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij het Fanconi-Bickel-syndroom wordt de stof glycogeen opgehoopt in de lever van de getroffen patiënt. Bovendien, zogenaamde hepatomegalie, een pathologische vergroting van de lever en nier, is duidelijk, en het vermogen van de nieren om te functioneren is ernstig aangetast. In aanvulling op, galactose en glucose evenwicht zijn gestoord. Enkele typische symptomen van de ziekte zijn al duidelijk bij pasgeborenen en zuigelingen. Bijvoorbeeld, rachitis ontwikkelt, wat verband houdt met de verstoring van nier functie. In het verdere verloop van het Fanconi-Bickel-syndroom lijden patiënten aan symptomen zoals korte gestalte evenals een zogenaamde nier osteopathie In deze context, hepatosplenomegalie evenals osteoporose komen ook voor. Bij jonge kinderen manifesteert de ziekte zich aanvankelijk vaak door een naar voren uitpuilende buik als gevolg van hepatosplenomegalie. De puberale fase treedt bij de getroffen personen later op dan bij gezonde adolescenten. Bovendien vertonen patiënten gewoonlijk osteopenie en lijden ze als kind meer botbreuken. Met toenemende leeftijd, de manifestatie van osteoporose intensiveert. Bij sommige van de getroffen personen wordt lichaamsvet abnormaal verdeeld.
Diagnose
Bij het diagnosticeren van het Fanconi-Bickel-syndroom houdt de behandelende arts zowel rekening met de voor de hand liggende symptomen van de ziekte als met de resultaten van verschillende laboratoriumtests die op de patiënt zijn uitgevoerd. Wanneer baby's een paar maanden na de geboorte last hebben van typische symptomen, worden de juiste medische onderzoeken meestal snel besteld. Gezien de lage frequentie van de ziekte valt de verdenking echter zelden onmiddellijk op het Fanconi-Bickel-syndroom. De noodzakelijke anamnese van de patiënt betreft voornamelijk de voogden van de ziek kind Via hen krijgt de arts informatie over de symptomen van de ziekte. Bovendien kan de specialist met de hulp van de ouders van de patiënt een familiegeschiedenis opnemen, wat belangrijk is voor de diagnose van de erfelijke ziekte. Na het patiëntgesprek staan verschillende onderzoeksprocedures op de eerste plaats, waarmee de arts tracht de huidige ziekte te benaderen. Hij gebruikt bijvoorbeeld Röntgenstraal onderzoeken, die meestal bewijzen van rachitis. Bloed testen en urinemonsters van de patiënt met bijbehorende laboratoriumevaluaties spelen ook een essentiële rol. Personen met het Fanconi-Bickel-syndroom vertonen proteïnurie, fosfaturie, glucosurie en hypofosfatemie. In aanvulling op, hyperurikemie wordt gezien in verband met aminoacidurie. Biopsieën met daaropvolgende histologische analyse van de weefselmonsters zijn ook mogelijk. Artsen herkennen meestal een hepatische steatose en een opslag van glycogeen in de lever en nier, meer bepaald in het gebied van de proximale tubuluscellen en de hepatocyten. Uiteindelijk kan het Fanconi-Bickel-syndroom betrouwbaar worden gedetecteerd door genetische tests. De gen mutaties op de verantwoordelijke genen worden geïdentificeerd. Bovendien is prenatale diagnose van de ziekte haalbaar in gezinnen met een pre-last. In de differentiële diagnosesluit de arts in de eerste plaats de zogenaamde glycogeenstapelingsziekte type IA, ook bekend als de ziekte van Von Gierke, uit.
Complicaties
In de meeste gevallen resulteert het Fanconi-Bickel-syndroom in een vergrote lever en nierstoornissen. Evenzo lijden de meeste getroffen personen aan korte gestalte Vooral bij kinderen, korte gestalte wel leiden tot moeilijkheden omdat ze daardoor worden geplaagd. Dit leidt vaak tot Depressie en andere psychologische beperkingen. Het risico op botbreuken wordt sterk verhoogd door het Fanconi-Bickel-syndroom, waardoor de patiënt gemakkelijker verwondingen kan oplopen. In sommige gevallen lijden patiënten ook aan een ongewoon distributie van lichaamsvet. Dit kan ook resulteren in een verminderd gevoel van eigenwaarde en een verminderde kwaliteit van leven. Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Fanconi-Bickel. Daarom is het alleen mogelijk om de symptomen te behandelen en tot een minimum te beperken. De nieren worden versterkt door de toevoeging van elektrolyten De patiënt moet een dieet zonder galactose en neem genoeg fructose Over het algemeen heeft een gezonde levensstijl ook een positief effect op het Fanconi-Bickel-syndroom. In sommige gevallen neemt de levensverwachting af als de nierfunctiestoornis ernstig is. Pijn kan worden behandeld met pijntherapieën, maar langdurig gebruik van pijnstillers moet worden ontmoedigd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangezien het syndroom van Fanconi-Bickel niet leidt tot zelfgenezing of verbetering van de symptomen, moet de ziekte in ieder geval door een arts worden onderzocht en moet de behandeling ook worden voortgezet. Dit is een goede manier om verdere complicaties te voorkomen. De arts moet worden geraadpleegd als de patiënt aanzienlijk lijdt vergrote lever Dit is onder andere ook te merken aan pijn in dit deel van het lichaam. Bovendien is de nierfunctie kan ook worden verstoord, wat alleen kan worden onderzocht door een bloed test. Bovendien is een bezoek aan een arts noodzakelijk als de getroffen persoon een klein postuur heeft. Verhoogde botbreuken of klachten wanneer de botten groeien samen kunnen ook wijzen op het Fanconi-Bickel-syndroom en moeten door een arts worden onderzocht. Meestal kan de ziekte worden vastgesteld door een kinderarts of huisarts. Behandeling van de symptomen gebeurt dan meestal met behulp van medicatie en kan deze beperken. Sinds het Fanconi-Bickel-syndroom kan dat ook leiden psychische symptomen moeten worden behandeld door een psycholoog of door een therapeut. Het syndroom zelf vermindert de levensverwachting van de patiënt meestal niet.
Behandeling en therapie
Tot op heden zijn er geen effectieve opties beschikbaar voor causale behandeling van het Fanconi-Bickel-syndroom. In plaats daarvan worden de symptomen van patiënten zo goed mogelijk behandeld. Verminderd nierfunctie wordt behandeld met extra administratie of elektrolyten en water Patiënten ontvangen ook fosfaat en vitamine D Idealiter houden de zieke individuen zich aan een lage galactose dieet De inname van voldoende fructose speelt een belangrijke rol, aangezien deze stof voor het nodige zorgt koolhydraten Het beloop en de prognose van het Fanconi-Bickel-syndroom zijn nog niet voldoende onderzocht. Er is echter aangetoond dat niertubulopathie nog steeds aanwezig is bij volwassen patiënten. Het resulteert echter zelden in een nierfunctiestoornis.
Vooruitzichten en prognose
Het Fanconi-Bickel-syndroom is voor het grootste deel niet levensbedreigend. Als glycogeenstapelingsziekte vroegtijdig wordt herkend en door een specialist wordt behandeld, kunnen ernstige complicaties worden voorkomen. In individuele gevallen kunnen de symptomen zich echter ontwikkelen tot nierinsufficiëntie, die gepaard gaat met verdere complicaties en mogelijk levensbedreigend is. Het Fanconic-Bickel-syndroom veroorzaakt ook ernstige deficiëntiesymptomen die het lichaam langdurig belasten, maar de prognose is over het algemeen positief. Patiënten die de arts raadplegen bij de eerste symptomen en de instructies van de arts naleven dieet en het nemen van medicatie herstellen binnen enkele maanden. Permanente gevolgen zijn niet te verwachten bij het Fanconi-Bickel-syndroom, mits de noodzakelijke behandeling maatregelen zijn genomen. De levensverwachting wordt niet verminderd door de ziekte. Het welzijn wordt verminderd tijdens de acute fase van de ziekte en ook tijdens therapiehoewel de omvang van de beperkingen afhangt van het symptoombeeld, de leeftijd van de patiënt en andere factoren waarmee de arts rekening moet houden bij het vaststellen van de prognose. Vitamine D en fosfaatgeneesmiddel therapie kan af en toe leiden bijwerkingen en medicijnen interacties dat kan het vooruitzicht van een snel herstel verslechteren.
het voorkomen
Het Fanconi-Bickel-syndroom, als een genetisch veroorzaakte ziekte, kan niet worden voorkomen.
Nazorg
Er zijn meestal geen speciale nazorgopties beschikbaar voor de getroffen persoon met het Fanconi-Bickel-syndroom. Daarbij is de patiënt primair afhankelijk van een vroege diagnose en behandeling, omdat anders ernstige complicaties kunnen optreden. Aangezien het syndroom van Fanconi-Bickel alleen puur symptomatisch en niet causaal kan worden behandeld, genetische counseling is aan te raden als de patiënt kinderen wil om eventueel te voorkomen dat het syndroom op de kinderen wordt overgedragen. Het syndroom wordt meestal behandeld met behulp van medicatie. De getroffenen moeten ook letten op een hoge inname van vocht om de nieren niet te beschadigen. De interne organen regelmatig door een arts worden gecontroleerd om schade in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Een speciaal dieet is ook noodzakelijk, dat door de getroffen persoon moet worden gevolgd. Vooral in het geval van kinderen moeten ouders op dit dieet letten. In geval van zwakte van de nieren, transplantatie or dialyse kan nodig zijn, daarom kan de levensverwachting van de getroffen persoon afnemen als gevolg van het Fanconi-Bickel-syndroom. Bovendien is de zorg van familie en vrienden vaak nuttig en heeft het een positief effect op het beloop van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Bij het Fanconi-Bickel-syndroom zijn er maar heel weinig zelfhulpopties beschikbaar voor de getroffen persoon. Het syndroom zelf is niet te voorkomen, dus meestal kan alleen symptomatische behandeling door een arts plaatsvinden. Patiënten zijn in hun dagelijks leven afhankelijk van een dieet met een lage galactose om de symptomen van het syndroom te verlichten. Vooral groenten en fruit kunnen een positief effect hebben op het beloop van de ziekte, omdat ze rijk zijn aan fructose Bovendien heeft een gezonde levensstijl in het algemeen ook een zeer positief effect op de ziekte. Omdat de getroffenen ook last kunnen hebben van verzwakte nierfunctie als gevolg van het Fanconi-Bickel-syndroom, elektrolyten moet worden toegevoegd aan water op regelmatige basis. Diverse nutritionele supplementenBijvoorbeeld vitamine D or fosfaat, kan ook een positief effect hebben op het beloop van het syndroom. Langdurig gebruik hiervan supplementen mag alleen plaatsvinden na overleg met een arts. Langdurig gebruik van pijnstillers moet ook altijd worden besproken met een medische professional. Bovendien zijn getroffen personen afhankelijk van regelmatige onderzoeken van de nieren en andere interne organen om klachten en complicaties in een vroeg stadium op te sporen.
