facioscapulohumeraal spierdystrofie is een zogenaamde dystrofische aandoening van de spieren. In de meeste gevallen begint de ziekte zowel in het gezicht als in de Schoudergordel Facioscapulohumeral spierdystrofie is een relatief zeldzame ziekte. Het komt voor bij slechts één tot vijf op de 100,000 mensen. Bovendien begint de ziekte meestal tussen de 10 en 20 jaar. In principe is het echter mogelijk voor facioscapulohumerale spierdystrofie komt zowel voor bij jonge kinderen als bij volwassenen.
Wat is facioscapulohumerale spierdystrofie?
Facioscapulohumerale spierdystrofie is in sommige gevallen ook als synoniem bekend als Landouzy-Dejerine spierdystrofie. De gebruikelijke afkorting van de term is FSDH. In principe is het een spierziekte, aangeduid met de medische term myopathie. De volledige naam verwijst naar de lichaamsregio's die het meest door de ziekte worden getroffen. Dit zijn het gezicht, de spieren van de Schoudergordel evenals de bovenarm. Facioscapulohumerale spierdystrofie is meestal genetisch bepaald en wordt op autosomaal dominante wijze overgedragen. In de meeste gevallen treedt facioscapulohumerale spierdystrofie op bij adolescenten en jongvolwassenen. Ongeveer een vijfde van alle getroffen patiënten is voor hun mobiliteit afhankelijk van een rolstoel vanwege facioscapulohumerale spierdystrofie. Vergelijkend onderzoek met andere spierdystrofieën laat echter zien dat facioscapulohumerale spierdystrofie vaak vrij mild is.
Oorzaken
De oorzaken van facioscapulohumerale spierdystrofie zijn voornamelijk genetisch bepaald. De wijze van overerving van de ziekte is autosomaal dominant. De basis voor overerving wordt gevormd door zogenaamde herhalingssequenties, die polymorf zijn. Ze bevinden zich op chromosoom nummer 4. Het oorzakelijke defect in de gen is nog niet ontdekt. Kortom, facioscapulohumerale spierdystrofie is te wijten aan veranderingen in de structuur van skeletspieren. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich een progressieve zwakte van de aangetaste spieren. Bovendien is spieratrofie mogelijk.
Symptomen, klachten en tekenen
In de context van facioscapulohumerale spierdystrofie verschijnen verschillende symptomen en symptomen van de ziekte, die van persoon tot persoon verschillen met betrekking tot hun respectieve manifestaties. Aan het begin van de ziekte zijn de symptomen meestal geconcentreerd in het gebied van de Schoudergordel en het bijbehorende spierstelsel. De eerste symptomen treden ook op in het gebied van het gezicht. Deze omvatten voornamelijk parese en atrofie van de lokale spieren. Een bepaalde gezichtsuitdrukking is typerend voor facioscapulohumerale spierdystrofie. De mond is gedeeltelijk puntig en lijkt op een steenbolk. Kortom, de spieren bij de schouders zijn atrofisch. De zogenaamde deltaspier wordt niet beïnvloed door de facioscapulohumerale spierdystrofie. Als gevolg hiervan ontstaat een uitgesproken vouw tussen de borst en oksel. In sommige gevallen breidt de ziekte zich geleidelijk uit tot zowel de spieren van de onderbenen als het bekken. Een ander typisch symptoom van facioscapulohumerale spierdystrofie is gehoorverlies van het binnenoor. tevens de schepen op het gebied van de netvlies van het oog kan veranderen. In principe zijn de verschillen tussen individuen wat betreft de getoonde symptomen erg groot. Soms is verlamming van bijna alle spieren van het lichaam mogelijk, maar dit is relatief zeldzaam. Vooral bij het begin van facioscapulohumerale spierdystrofie zijn de gezichtsspieren zwak tot licht verlamd. Ook worden de ringspieren van de ogen vaak aangetast door verlamming, waardoor de oogleden niet volledig gesloten kunnen worden. Als gevolg hiervan is het voor sommige patiënten niet mogelijk om met gesloten oogleden te slapen. De medische term voor verlamde oogleden is lagophthalmus.
Diagnose
De diagnose facioscapulohumerale spierdystrofie moet worden gesteld door middel van verschillende onderzoeken, die moeten worden uitgevoerd door een geschikte specialist. Als een persoon lijdt aan kenmerkende symptomen, is de eerste stap om contact op te nemen met een arts. De arts bespreekt de symptomen met de patiënt en neemt de patiënt medische geschiedenis De klinische symptomen van de ziekte spelen ook een belangrijke rol. Facioscapulohumerale spierdystrofie kan met relatieve zekerheid worden vastgesteld met behulp van moleculair genetisch onderzoek. Bloed analyses tonen verhoogde niveaus van pyruvaat kinase. elektromyografie is ook nuttig voor de diagnose. Wanneer een biopsie van de spieren wordt uitgevoerd, worden typische histologische bevindingen gezien. Atrofische en hypertrofische vezeltypes verschijnen.
Complicaties
Facioscapulohumerale spierdystrofie leidt tot aanzienlijke beperkingen van de spieren rond het gezicht. Complicaties variëren meestal afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte. Patiënten ervaren de eerste symptomen in het gebied van het gezicht, waar bepaalde spiergroepen niet meer goed te controleren en te bewegen zijn. Dit resulteert in een permanente gezichtsuitdrukking voor de patiënt, die meestal niet gemakkelijk kan worden veranderd. Soms ontwikkelt zich in de loop van de tijd een rimpel, gelegen tussen de oksels en de borst. Het symptoom kan zich ook blijven verspreiden naar het bekken en lager been, waardoor ook de spieren in deze regio's worden aangetast. Bij de meeste patiënten gehoorverlies ontwikkelt zich ook, waardoor de kwaliteit van leven sterk wordt verminderd. Het dagelijkse leven is moeilijker voor de patiënt en sociale contacten kunnen last hebben van de permanente gezichtsuitdrukkingen. Het gevoel van eigenwaarde daalt ook bij de meeste patiënten. In het ergste geval kan verlamming over het hele lichaam optreden, waardoor de patiënt aan een volledige bewegingsbeperking onderhevig is. Een specifieke en oorzakelijke behandeling is niet mogelijk, maar de symptomen kunnen wel worden behandeld en verminderd fysiotherapie. De ziekte vermindert de levensverwachting meestal niet.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij deze ziekte heeft de getroffen persoon altijd medische behandeling nodig. Er is meestal geen zelfgenezing en de ziekte kan ook de ontwikkeling van kinderen aanzienlijk beperken. Een arts moet worden geraadpleegd als de betrokken persoon last heeft van ongemak in het gezicht of in de buurt van de schouders. In dit geval zijn het vooral de spieren die door de ziekte worden aangetast en niet meer gemakkelijk te bewegen zijn. Verder gehoorverlies kan ook wijzen op deze ziekte en moet worden onderzocht. Dit kan complicaties op volwassen leeftijd voorkomen. Verlamming of verschillende sensorische stoornissen kunnen ook optreden en ook wijzen op de ziekte. De ernst van de verlamming varieert echter bij de meeste getroffen personen. Meestal kan de ziekte worden vastgesteld door een kinderarts of door een huisarts. Een vroege diagnose heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Behandeling van de ziekte kan worden gedaan door middel van verschillende therapieën en behandelingen. Dit beperkt enkele van de symptomen. Een volledige genezing van de ziekte is echter niet mogelijk. Als de getroffen persoon ook psychische klachten heeft, is een bezoek aan een psycholoog aan te raden.
Behandeling en therapie
Voor facioscapulohumerale spierdystrofie zijn er in principe alleen symptomatische behandelingsmogelijkheden. Dit komt omdat, aangezien het een erfelijke ziekte is, oorzakelijk therapie van de ziekte is niet mogelijk. Fysiotherapie speelt een belangrijke rol. Bij sommige patiënten ergotherapie is ook handig. Soms worden de symptomen kortstondig verlicht door de administratie of creatinine or Clenbuterol. in therapiemoet worden opgemerkt dat facioscapulohumerale spierdystrofie niet te genezen is. Daarom zijn therapeutische inspanningen gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van getroffen individuen. De getroffen personen hebben echter een gemiddelde levensverwachting.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van facioscapulohumerale spierdystrofie is ongunstig omdat genezing niet mogelijk is. De ziekte is gebaseerd op een genetisch defect dat niet oorzakelijk te behandelen is. Vanwege wettelijke vereisten is tussenkomst in het genetica van mensen is niet toegestaan. Artsen richten de behandeling daarom op het verlichten van de bestaande symptomen. In deze context is vroege ondersteuning van de getroffen persoon van elementair belang voor het succes van medische zorg. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verbeterd zodra therapie is gebruikt. Bovendien moeten zelfverantwoordelijke training en oefeningen van het spierstelsel worden uitgevoerd tussen de afgesproken afspraken. Zonder medische zorg klagen patiënten over een veel grotere vermindering van hun welzijn. Bovendien is een toename van de bijzondere waardevermindering te verwachten. De gemiddelde levensduur wordt normaal gesproken niet verkort door facioscapulohumerale spierdystrofie. De visuele veranderingen in de gelaatstrekken kunnen dat echter wel leiden op emotionele en mentale problemen. Dit verhoogt het risico op secundaire ziekten of psychische stoornissen voor de getroffen persoon aanzienlijk. De prognose verslechtert zodra de getroffen persoon geen zelfhulp nastreeft maatregelen Een permanent verminderde kwaliteit van leven kan dat wel leiden tot een verzwakking van het organisme en een verspreiding van bestaande klachten.
het voorkomen
Preventie van facioscapulohumerale spierdystrofie is momenteel niet mogelijk omdat het een erfelijke aandoening is. In plaats daarvan ligt de nadruk op symptomatische therapie van de ziekte, voornamelijk door middel van fysiotherapie.
Nazorg
De getroffen persoon heeft meestal geen of zeer weinig nazorg maatregelen beschikbaar voor deze ziekte. Hierbij dient vooral aandacht te worden besteed aan een vroege diagnose met daaropvolgende behandeling om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Een vroege diagnose heeft altijd een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kan verdere klachten beperken. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. In ieder geval moet de patiënt het rustig aan doen en zich niet onnodig inspannen. Fysieke activiteiten zijn niet aan te raden. Verder fysiotherapie maatregelen zijn ook nodig. Veel van de oefeningen van een dergelijke therapie kunnen ook thuis worden herhaald, wat het genezingsproces kan versnellen. De hulp en zorg van vrienden en familie kunnen ook de symptomen verlichten en het dagelijks leven veel gemakkelijker maken voor de getroffen persoon. In de meeste gevallen zijn liefdevolle en intensieve gesprekken ook nodig om psychische stoornissen of te voorkomen Depressie Over de levensverwachting met deze ziekte kan geen algemene uitspraak worden gedaan.
Dit is wat u zelf kunt doen
Bij de dagelijkse behandeling van de ziekte heeft de patiënt mentale stabilisatie nodig. Om het hoofd te bieden aan de uitdagingen van de symptomen en het verloop van de ziekte, ontspanning technieken worden aanbevolen. Met hen, spanning kan worden verminderd en een innerlijk evenwicht is gevestigd. Yoga, meditatie or autogene training zijn vaak effectief gebleken bij het verlichten van cognitieve spanning en verbetering van de kwaliteit van leven. Praten met familieleden, vertrouwelingen of andere patiënten helpt ook praten over angsten of ervaringen. In zelfhulpgroepen of fora kan een uitwisseling plaatsvinden waarin ervaringen worden gerapporteerd en wederzijdse tips en hulp worden gegeven. Ter ondersteuning van de spieren helpt een voldoende warmtetoevoer en het vermijden van tocht. Het lichaam moet voldoende worden bewogen, afhankelijk van de beschikbare mogelijkheden om het welzijn en de intacte spieren te versterken. Met een gezonde dieet en het vermijden van schadelijke stoffen zoals nicotine or alcohol, de patiënt ondersteunt de zijne volksgezondheid en promoot het immuunsysteem Regelmatige vrijetijdsactiviteiten moeten worden gepland en uitgevoerd om levensvreugde op te bouwen. Sociale contacten en een positieve basishouding helpen om obstakels in het dagelijks leven te overwinnen. Een open benadering van de ziekte en de bestaande klachten ondersteunt het wederzijds begrip en creëert een sfeer van vertrouwen.
