De-Barsy-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij een reeks fysieke en mentale symptomen betrokken zijn. Therapie richt zich op het behandelen van de symptomen.
Wat is het De-Barsy-syndroom?
De-Barsy-syndroom is een van de ziekten van progeria. Dit betekent "vroegtijdige veroudering", wat ook terug te zien is in de symptomen. Dus onder andere mentaal vertragingbleek huid, verzwakt gewrichten en er treden verschillende visuele beperkingen op. De laatste gaan meestal gepaard met hoornvlies vertroebeling en zijn, net als de andere symptomen, moeilijk te behandelen. Er zijn nu enkele medicijnen die kunnen worden gebruikt om de levensverwachting te verlengen, maar die de oorzaak niet behandelen. Preventief maatregelen zijn ook tot een minimum beperkt, aangezien het aangeboren defect wordt veroorzaakt door een spontane mutatie en meestal pas na de geboorte merkbaar wordt. Daarom richt de eigenlijke behandeling zich op operaties die bijvoorbeeld het gezichtsvermogen herstellen of het stabiliseren gewrichten.
Oorzaken
De-Barsy-syndroom, ook wel De-Barsy-Moens-Dierckx-syndroom genoemd, is aangeboren en kan daarom niet duidelijk aan een oorzaak worden toegeschreven. Aangenomen wordt echter dat een verandering in het genetisch materiaal verantwoordelijk is voor de ontwikkeling. Om precies te zijn, in de zogenaamde Lamin A / C gen, die verantwoordelijk is voor de productie van twee eiwitten - Lamin A en Laminc C. Deze eiwittenop hun beurt de wanden van het cellichaam versterken. Deze versterken op hun beurt de envelop van het cellichaam en zijn betrokken bij de celdeling. Bij het De-Barsy-syndroom, de gen defect is, waardoor genoemde processen worden verstoord. De ontwikkeling die leidt tot de verandering van het genetisch materiaal is puur toevallig en vindt meestal plaats zonder voorafgaande ziekte van de ouders. Deze spontane mutatie maakt behandeling en preventie enorm moeilijk. Het identificeren van symptomen is ook een langdurige taak vanwege de diversiteit van het De-Barsy-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
De-Barsy-syndroom wordt geassocieerd met een aantal verschillende symptomen. Er kunnen er bijvoorbeeld verschillende zijn huid symptomen zoals jeukende huid en huidletsel. Bovendien is in veel gevallen een schedel blaar ontwikkelt, dat wil zeggen een ophoping van vocht onder de huid lagen. Verder eczeem, huiduitslag en acne kan gebeuren. In de ogen kunnen wazig zicht en wazig zien optreden, tot volledig verlies van het gezichtsvermogen. Zelden heupdislocaties zonder duidelijke oorzaak, korte gestalteof uitstekende oren optreden. Externe tekenen van het De-Barsy-syndroom zijn onder meer neerwaartse palpebrale fissuren, een kleine mond, en een brede, relatief vlakke brug van de neus- Bovendien zijn er hyperextensible gewrichten, verhoogde pees reflexen, en groei vertraging Deze symptomen treden op in de baarmoeder en gaan vaak gepaard met een verminderde mentale ontwikkeling. In jeugdis de ziekte te herkennen aan grote fontanellen, troebelheid van het hoornvlies en staar. Door de diversiteit aan mogelijke symptomen en klachten is een definitieve toewijzing van de ziekte alleen mogelijk door een uitgebreide diagnose.
Diagnose en verloop
De diagnose van het De-Barsy-syndroom wordt gesteld door een verscheidenheid aan onderzoeken. Eerst een medische geschiedenis wordt meegenomen met de patiënt zelf of een ouder om de details te achterhalen. Er wordt onder meer bepaald welke symptomen optreden en vanaf wanneer ze optreden, evenals de algemene mentale toestand van de patiënt. Tijdens dit gesprek worden ook eerdere ziekten of genetische afwijkingen in de familie vastgesteld en meegenomen in het onderzoek. Als de arts al een concreet vermoeden heeft na de anamnese, een huid biopsie wordt meestal uitgevoerd. Hier wordt een weefselmonster van de huid genomen en dermatopathologisch beoordeeld. Afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte, ofwel een simpele stoot biopsie of een meer complexe incisiebiopsie kan worden uitgevoerd. Van dit, bloed tests en een CT-scan kunnen worden uitgevoerd, zowel om andere ziekten uit te sluiten als om de ernst van het de-Barsy-syndroom te bepalen. Het verloop van de ziekte bij het Barsy-syndroom is meestal negatief. Als de ziekte vroegtijdig wordt ontdekt, oogchirurgie evenals fysiotherapeutisch maatregelen kan worden uitgevoerd om de defecten te corrigeren. Desalniettemin hebben getroffen personen gewoonlijk een lagere kwaliteit van leven als gevolg van beperkte mobiliteit en verminderd gezichtsvermogen. bloed schepen en zwak botten.
Wanneer moet je naar een dokter?
Wanneer symptomen zoals jeukende huid, huiduitslag en andere tekenen van het De-Barsy-syndroom worden opgemerkt, wordt een bezoek aan de dokter aanbevolen. In jeugd voorwaarde is ook merkbaar in de vorm van grote fontanellen, troebelheid van het hoornvlies en een staar Ouders die dergelijke symptomen bij hun kind opmerken, zouden dat moeten doen praten onmiddellijk naar hun kinderarts of huisarts. Afhankelijk van de symptomen kan een specialist voor erfelijke ziekten, de oogarts of de orthopeed kan ook geraadpleegd worden. Als er door de misvormingen een ongeval of val optreedt, neem je best contact op met de medische hulpdiensten. In het beste geval wordt het getroffen kind rechtstreeks naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis gebracht. De-Barsy-syndroom moet in ieder geval door een arts worden opgehelderd en indien nodig worden behandeld. In de meeste gevallen heeft het kind al op jonge leeftijd hulp nodig bij alledaagse taken. Als er tekenen van geestelijk lijden duidelijk worden - bijvoorbeeld als het kind wordt gepest kleuterschool of op school - er moet ook een psycholoog worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
De behandeling van het de-Barsy-syndroom richt zich op symptomen. Bijvoorbeeld gymnastiek en fysiotherapeutisch maatregelen worden geïnitieerd om contracturen te voorkomen. Het gezichtsvermogen kan ook worden versterkt door verschillende maatregelen, zoals een operatie of, in vergevorderde stadia, door een visueel hulpmiddel. Bovendien bijzonder drugs Dit betekent dat we onszelf en onze geliefden praktisch vergiftigen. bisfosfonaten worden gebruikt. Deze versterken het botten en gewrichten en zo de bovengenoemde breuken en contracturen voorkomen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte, acetylsalicylzuur kan ook worden voorgeschreven. Het medicijn voorkomt bloed stolsels en dus voorkomt hart- aanvallen en beroertes, die de levensverwachting aanzienlijk kunnen verlengen. De feitelijke oorzaak van het De-Barsy-syndroom kan nog niet worden behandeld. Het is echter mogelijk om de voorwaarde met vroege behandeling en enkele preventieve maatregelen.
Vooruitzichten en prognose
Over het algemeen kan het De-Barsy-syndroom niet oorzakelijk worden behandeld omdat het een aangeboren aandoening is. Daarom vertrouwen patiënten altijd op symptomatisch therapie om symptomen te verlichten en daardoor hun kwaliteit van leven te verbeteren. Als het De-Barsy-syndroom niet wordt behandeld, hebben de getroffenen verschillende huidklachten. In veel gevallen zijn deze leiden tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect, en kinderen kunnen ook last hebben van pesten of plagen. Dit leidt vaak ook tot psychische stoornissen of Depressie Evenzo is er een aanzienlijke vertraging in de ontwikkeling en mentale ontwikkeling van de patiënt vertraging De behandeling van het De-Barsy syndroom is dan ook primair gebaseerd op de huidklachten en de vertraagde ontwikkeling. Met de hulp van zalven en crèmeskunnen de huidklachten meestal goed worden verlicht. De mentale ontwikkeling kan ook worden verlicht door intensieve begeleiding. Een volledige genezing vindt echter niet plaats, zodat de getroffenen in hun dagelijks leven altijd afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. In de regel vermindert het De-Barsy-syndroom de levensverwachting niet.
het voorkomen
Omdat het De-Barsy-syndroom aangeboren is, is het niet mogelijk om het ontstaan van de ziekte te voorkomen. Het is echter mogelijk om door middel van prenatale screening bewust te worden van het syndroom en om de nodige maatregelen voor te bereiden. Het kind kan dan relatief snel na de geboorte worden geopereerd en verschillende medicijnen krijgen. Waaronder drugs met een speciale farnesyltransferaseremmer, die het bloed aanmaakt schepen meer elastisch. Dit kan mogelijk de levensverwachting van de patiënt verlengen.
Follow-up
In de meeste gevallen van het De-Barsy-syndroom zijn er zeer weinig maatregelen voor mogelijke nazorg beschikbaar voor de getroffen persoon. Omdat dit een aangeboren aandoening is, kan het ook niet volledig worden behandeld, dus de follow-up verwijst altijd naar een puur symptomatische behandeling. Er moet echter contact worden opgenomen met een arts bij de eerste tekenen en symptomen van dit syndroom om verdere symptomen te voorkomen. Als de getroffen persoon een kinderwens heeft, genetische counseling kan ook nuttig zijn om herhaling van deze ziekte te voorkomen. In de meeste gevallen wordt het de-Barsy-syndroom behandeld door medicatie in te nemen. In dit geval moet de getroffen persoon ervoor zorgen dat de medicatie regelmatig en ook in de juiste dosering wordt ingenomen. Bij vragen of onduidelijkheden dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Omdat de ziekte ook de kans op een hart- aanval, moet het hart regelmatig door een arts worden onderzocht. Over het algemeen een gezonde levensstijl met een gezonde dieet heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van deze ziekte. Of de levensverwachting van de getroffen persoon desondanks als gevolg van het De-Barsy-syndroom afneemt, kan in dit geval niet universeel worden voorspeld.
Wat u zelf kunt doen
De-Barsy-syndroom is een aangeboren ziekte waarvan de oorzaken nog niet volledig worden begrepen. De getroffen persoon kan geen maatregelen nemen om het syndroom causaal te behandelen. De uiterlijke kenmerken van de ziekte, waaronder naar beneden gerichte oogspleten, uitstekende oren, een klein of misvormd mond, en vaak een zeer brede en platte brug van de neus-, kan meestal worden gecorrigeerd met behulp van plastische chirurgie. De vaak waargenomen korte gestalte gaat vaak gepaard met overrekbare gewrichten en een verhoogde pees reflexen. Hier, fysiotherapie in een vroeg stadium gestart kan helpen om gericht spieren op te bouwen ter ondersteuning van de aangetaste gewrichten. Op deze manier wordt de mobiliteit van de patiënt continu verbeterd en behouden. Als de mobiliteit beperkt blijft, moet de patiënt leren lopen AIDS in een vroeg stadium. Verminderd zicht kan niet altijd volledig visueel worden gecorrigeerd AIDS een van beide. Afhankelijk van de omvang van de visuele beperkingkan het voor de patiënt nuttig zijn om gewend te raken aan het gebruik van een blinde stok of iets anders AIDS in goede tijden. De-Barsy-syndroom heeft echter niet alleen invloed op de lichamelijke ontwikkeling. Vaak zijn de getroffenen ook verstandelijk gehandicapt, hoewel de omvang van de handicap sterk kan variëren. In ieder geval moeten ouders letten op optimaal vroege interventie om hun kind de best mogelijke educatieve ondersteuning te bieden.
