Conradi-Hünermann-syndroom is de term die in de menselijke geneeskunde wordt gebruikt wanneer bij een vrouwelijke patiënt een uiterst zeldzame groeistoornis als gevolg van genetische oorzaken wordt vastgesteld. Dit komt onder meer tot uiting in lage beharing, verkorte ledematen, te groot huid poriën en andere morfologische defecten. Het syndroom is niet te genezen, maar alleen symptomatisch te behandelen.
Wat is het Conradi-Hünermann-syndroom?
Het Conradi-Hünermann-syndroom is een genetisch veroorzaakte groeiafwijking die uitsluitend bij meisjes voorkomt. Getroffen individuen lijden aan enorme morfologische afwijkingen. Deze zijn van buitenaf zichtbaar door verkorte ledematen, opvallend groot huid poriën en lage beharing. Een misvormd gezicht en andere defecten aan het lichaam zijn ook mogelijk. De ziekte is vernoemd naar zijn ontdekkers, de Duitse kinderartsen Erich Conrad, Carl Hünermann en Rudolf Happle. In de literatuur komen ook de termen Happle-syndroom, Conradi-Hünermann-Happle-syndroom en de Latijnse namen chondrodystrophia congenita calcificans en chondrodysplasia foaetalis calcarea voor. Volgens de ICD-10-classificatie kan ook de naam chondrodysplasia punctata-syndroom worden gebruikt. Omdat de ziekte de chondrodysplasieën aantast, behoort het tot de groep van chondrodysplasia punctata. Typisch voor vertegenwoordigers van deze groep is verkalking van strottehoofd, luchtpijp of gewrichten Tegenwoordig is het mogelijk om de complexe ziekten van deze groep al in de baarmoeder te diagnosticeren. In de medische literatuur wordt de frequentie van het Conradi-Hünermann-syndroom geschat op ongeveer één op de 100,000 geboorten. De ziekte is dus uiterst zeldzaam.
Oorzaken
Het Conradi-Hünermann-syndroom is uitsluitend te wijten aan genetische oorzaken. Differentiatie van andere ziekten van de chondrodysplasia punctata-groep is gebaseerd op het genetische defect dat de symptomen veroorzaakt die in elk geval optreden en de relevante wijze van overerving. In tegenstelling tot andere ziekten wordt het Conradi-Hünermann-syndroom dus overgeërfd via een dominant X-chromosoom. Dit heeft een defecte EBP gen en veroorzaakt zo de typische morfologische afwijkingen. Het EBP gen is ook bekend als sterol delta8 / 7 isomerase en is een enzym dat wordt aangetroffen in cholesterol metabolisme. Het is onder andere verantwoordelijk voor de herschikking van dubbele bindingen en is gemuteerd in het chromosomale gebied Xp 11.23 - p 11.22 bij getroffen meisjes.
Symptomen, klachten en tekenen
De verschillende manifestaties van het Conradi-Hünermann-syndroom lopen anders uit, dus niet alle onderstaande symptomen hoeven aanwezig te zijn. Vaak vertonen getroffen personen slechts enkele van de symptomen die in hun geheel denkbaar zijn. Zo komen aanzienlijke morfologische afwijkingen van het gezicht vaak voor. Bij veel van de getroffenen is het gezicht erg vlak en wordt gekenmerkt door een bijzonder afgeplatte brug van de neus- Bovendien behoren veranderingen in de ogen tot de typische symptomen van het Conradi-Hünermann-syndroom. De meest voorkomende symptomen zijn vertroebeling van de ooglens (staar), verlies of ernstige vermindering van de zenuwvezels van het oog (glaucoma), en degeneratieve schade aan de optische zenuw, wat zich manifesteert door een afname van het aantal zenuwcellen (optische atrofie Bovendien kan ernstige verkorting van de ledematen optreden, daarom wordt het syndroom vaak een groeistoornis Vooral de armen en benen worden aangetast. Ze zijn gedeeltelijk asymmetrisch. Ook lengteverschillen zijn niet ongebruikelijk. Bovendien zijn beperkingen in de functionaliteit en mobiliteit van de gewrichten zijn ook een veel voorkomend symptoom (gewrichtscontractuur). kyphose or scoliose wordt ook vaak gemeld. kyphose wordt opgevat als een achterwaartse (dorsale) kromming van de wervelkolom. Een laterale afwijking hiervan wordt genoemd scoliose. Bovendien, huidveranderingen zijn algemeen. Getroffen personen hebben grote poriën. Ichthyose (ichthyosis), pigmentstoornis, erythdrodermie en atrofodermie komen ook vaak voor.
Diagnose en verloop
De eerste diagnose is mogelijk voor de moderne menselijke geneeskunde in de baarmoeder en dus al heel vroeg. Detectie kan worden bereikt door een röntgenstraal Dit vertoont meestal enkele afwijkingen. Bijvoorbeeld verkalkingen aan de uiteinden van de gewrichten, de zogenaamde epifyse ossis, kan zichtbaar zijn, vooral in de vroege levensjaren. de verkalkingen zijn gestippeld zichtbaar op de Röntgenstraal beeld. Bovendien een Vertebrale lichaam die in hoogte is verminderd en verkorting van de ledematen zijn typerend. Vooral bij oudere patiënten kan een puur visueel onderzoek al leiden tot een eerste bevinding. Aangezien het syndroom van Conradi-Hünermann echter moet worden onderscheiden van de andere vertegenwoordigers van de chondrodysplasia punctata-groep, is een veelomvattende differentiële diagnose zal altijd nodig zijn. Andere mogelijke veroorzakers van de symptomen die geen verband houden met het syndroom, moeten ook worden uitgesloten.
Complicaties
Er kunnen verschillende symptomen en complicaties optreden bij agenese van het corpus callosum. In de meeste gevallen zijn er echter gedragsstoornissen en beperkingen in gehoor en zicht. Meestal verschijnen de beperkingen niet plotseling, maar leiden tot een constante vermindering van deze percepties tijdens het verloop van de ziekte. Compleet blindheid of compleet gehoorverlies kan ook voorkomen. Vanwege de toegenomen hersenen druk, in veel gevallen zijn er hoofdpijn en slechte ontwikkelingen in de hersenen. Door deze slechte ontwikkelingen treden gedragsstoornissen en andere psychische klachten op. Vaak komt corpus callosum-agenese ook voor bij korte gestalte Patiënten lijden aan stofwisselingsstoornissen en hebben een verminderde kwaliteit van leven. Concentratie is ook verminderd, dus er is meestal een verminderde intelligentie. Oorzakelijke behandeling is niet mogelijk omdat het niet mogelijk is om de hersenen bars Om deze reden voornamelijk gedragstherapieën en leren therapieën worden gebruikt zodat de intelligentie van de patiënt niet wordt verminderd door de agenese van het corpus callosum. Logopedie moet in veel gevallen ook worden uitgevoerd. Als epileptische aanvallen optreden, hersenen druk moet worden verminderd. In zeldzame gevallen veroorzaakt agenese van het corpus callosum geen symptomen of complicaties.
Wanneer moet je naar een dokter?
Wanneer de morfologische afwijkingen van het gezicht of andere typische symptomen van het Conradi-Hühnerman-syndroom worden opgemerkt, moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Bij merkbare symptomen zoals het kenmerk staar of groeistoornissen, er is een grote kans dat het de genetische ziekte is - dan zou men dat onmiddellijk moeten doen praten naar de kinderarts. Syndroom van Conradi-Hühnerman is een erfelijke ziekte die vooral bij vrouwen voorkomt. Ouders die symptomen opmerken die bij hun kind worden genoemd of een concreet vermoeden van een ziekte hebben vanwege een familiegeschiedenis, dienen onmiddellijk een arts te raadplegen. Over het algemeen moeten ongebruikelijke symptomen en externe afwijkingen snel worden opgehelderd, zodat ze in een vroeg stadium kunnen worden behandeld. Daarom: als u louter een vermoeden of kenmerkende symptomen van de ziekte heeft, ga dan naar uw huisarts of kinderarts. Verdere contacten zijn de specialist voor erfelijke ziekten en specialisten voor de respectievelijke symptomen. Bijvoorbeeld een oogarts moet worden geraadpleegd bij problemen met het gezichtsvermogen, terwijl groeistoornissen orthopedische hulp vereisen. In een medisch noodgeval moet contact worden opgenomen met de medische hulpdiensten.
Behandeling en therapie
Omdat het Conradi-Hünermann-syndroom zich presenteert als een genetische aandoening die zelfs in het embryonale stadium tot morfologische veranderingen leidt, is genezing niet mogelijk. Dienovereenkomstig hebben alle therapeutische benaderingen een symptomatische focus. Het doel is daarom om de symptomen van de ziekte te verlichten. Wijzigingen in het huid kan worden verlicht door zalven Verschillen in been lengte vereist orthopedische behandeling. Veranderingen of verkeerde standen van de wervelkolom kunnen ook worden behandeld door een korset te dragen. Medicijnen worden voorgeschreven voor de behandeling van mogelijk voorkomende pijn. Fysiotherapie of fysiotherapeutische concepten kunnen een nuttig complementair element vormen van een alomvattend en op zichzelf gecoördineerd therapie concept.
Vooruitzichten en prognose
Het Conradi-Hünermann-syndroom kan in de regel niet causaal worden behandeld. Om deze reden is alleen symptomatische behandeling van het syndroom mogelijk, dus er is geen volledige genezing. Als het Conradi-Hünermann-syndroom niet wordt behandeld, lijden de getroffenen aan verschillende gezichtsmisvormingen, die een negatief effect kunnen hebben op de esthetiek van de patiënt. groeistoornis komt ook voor, waarbij de armen en benen voornamelijk door deze aandoening worden aangetast. Het lengteverschil kan ook leiden aan beperkingen in beweging en dus in het dagelijks leven. Over het algemeen heeft het Conradi-Hünermann-syndroom een zeer negatief effect op de ontwikkeling van het kind en vertraagt het deze. Het gezichtsvermogen van de patiënt wordt ook verminderd door het syndroom, waarbij in de ergste gevallen volledig verlies van het gezichtsvermogen optreedt. Behandeling van het Conradi-Hünermann-syndroom kan voornamelijk de veranderingen in de huid en de wervelkolom compenseren. Een korset kan worden gebruikt om de misvorming van de wervelkolom te verlichten. Fysiotherapie or fysiotherapie kan ook verlichten pijn Preventie van het Conradi-Hünermann-syndroom is niet mogelijk. De levensverwachting van de patiënt wordt echter meestal niet negatief beïnvloed door de ziekte.
het voorkomen
Het Conradi-Hünermann-syndroom wordt veroorzaakt door een defect chromosoom. De ziekte is dus uitsluitend genetisch bepaald, waardoor preventie volstrekt onmogelijk is.
Nazorg
Omdat het genetische Conradi-Hünermann-syndroom of het Happle-syndroom gepaard gaat met groeistoornissen, zijn meerdere doktersbezoeken op jonge leeftijd de norm. Medische behandeling kan alleen symptomatisch zijn vanwege de genetische oorzaak van het Conradi-Hünermann-syndroom. Echter, naast noodzakelijke medische maatregelen als gevolg van het ziektebeeld zijn maatregelen nazorg ook nuttig. Een van de belangrijkste maatregelen van nazorg zijn ondersteunende diensten van psychologische aard. De directe omgeving moet worden geïnformeerd over de aard van de ziekte om pesten en spot te voorkomen vanwege het speciale uiterlijk van de getroffen persoon. Het gebruik van meditatie, ontspanning methoden of yoga kan ook de getroffenen helpen om beter om te gaan met de gevolgen van de ziekte. Deelname aan een zelfhulpgroep kan een belangrijke maatregel zijn in het kader van nazorg. Zowel de patiënten zelf als hun naaste familieleden kunnen hier hulp, advies en ondersteuning krijgen. Zinvolle en bevredigende vrijetijdsactiviteiten maken net zo goed deel uit van het Conradi-Hünermann-syndroom als regelmatige lichaamsbeweging. Binnen het bereik van hun fysieke mogelijkheden kunnen getroffenen deelnemen aan sporten met een handicap. Dit zorgt er ook voor dat een ondersteunende sociale omgeving wordt gecreëerd waarin de getroffenen zich geaccepteerd voelen. Aan de kant van de medische nazorg kan er niet teveel worden gedaan voor het Conradi-Hünermann-syndroom. Echter, fysiotherapie en andere fysiotherapeutische maatregelen die mobiliteit behouden zijn mogelijk. Dergelijke maatregelen helpen ook om te verlichten pijn.
Wat u zelf kunt doen
Aangezien sterk merkbare visuele veranderingen verband houden met de symptomen van de erfelijke ziekte, moet de getroffen persoon aandacht besteden aan het versterken van zijn zelfvertrouwen. In het dagelijks leven is, ondanks al het ongemak, een goede psychologische stabiliteit belangrijk voor het behouden van een goede kwaliteit van leven. Om ervoor te zorgen dat het omgaan met de ziekte niet gepaard gaat met verrassingen of onaangename situaties voor de getroffen persoon en de mensen in hun sociale omgeving, moet er goede informatie worden verstrekt over de ziekte en het verloop ervan. Dit vergemakkelijkt interpersoonlijke interactie. Het is handig om een ontspannen sfeer te creëren waarin mensen dat kunnen praten openlijk over de ziekte en open vragen verduidelijken. Op deze manier kunnen vooroordelen en remmingen worden verminderd. Voor mentale versterking, ontspanning methoden kunnen worden gebruikt, die op elk moment onafhankelijk kunnen worden uitgevoerd. Meditatie, yoga of progressieve spier ontspanning helpen om stress te verminderen en maak de geest leeg. Zelfhulpgroepen worden ook vaak als nuttig ervaren. Hier wisselen patiënten informatie uit en geven ze elkaar steun en belangrijk advies. Ondanks de ernstige symptomen helpen vrijetijds- en sportactiviteiten om een gevoel van welzijn te behouden en op te bouwen. Gezien de fysieke mogelijkheden is deelname aan het sociale leven belangrijk voor mentaal volksgezondheid In contact met andere mensen kunnen angsten worden verminderd en kan de vreugde van het leven worden geleefd.
