Kort overzicht
- Verloop van de ziekte en prognose: Niet causaal te genezen, de prognose varieert van individu tot individu; sommige patiënten leiden een vrijwel normaal leven, maar ook ernstige tot fatale complicaties zijn mogelijk
- Symptomen: Frequente neusbloedingen, rode vlekken op vingers en gezicht, bloedarmoede, bloed braken, bloed in de ontlasting, vasthouden van water, bloedstolsels
- Oorzaken en risicofactoren: Verandering in genetische samenstelling
- Onderzoek en diagnose: Specifieke diagnostische criteria, bloedonderzoek, beeldvormingstechnieken, eventuele genetische diagnose
- Behandeling: Symptomatische behandeling met medicatie en chirurgische ingrepen
Wat is de ziekte van Osler?
De ziekte van Osler (Rendu-Osler-Weber-syndroom) is vernoemd naar de ontdekkers ervan en staat ook bekend als erfelijke hemorragische telangiectasia (HHT). Deze term verbergt al de essentiële kenmerken van deze ziekte:
Het woord “telangiectasia” komt ook uit het Grieks: “telos” (breed), “angeion” (vat) en “ektasis” (extensie). Dit wordt gebruikt om de rode stipachtige huidverschijnselen te beschrijven die vooral zichtbaar zijn op het gezicht. Dit zijn pathologische verwijdingen van de kleinste bloedvaten (capillairen).
De ziekte van Osler is een zeldzame ziekte. Deskundigen schatten dat ongeveer één op de 5,000 mensen er last van heeft. De frequentie van de ziekte varieert echter in verschillende landen.
Is de ziekte van Osler te genezen?
Omdat de ziekte van Osler een genetische aandoening is, is een causale genezing niet mogelijk. Verschillende behandelingsopties verlichten echter de symptomen, zodat de getroffenen een grotendeels normaal leven kunnen leiden.
Regelmatige medische controles kunnen mogelijke complicaties met betrekking tot de inwendige organen doorgaans snel opsporen en behandelen, voordat ze symptomen veroorzaken. Bepaalde veranderingen in de longvaten worden soms groter in de loop van de tijd en tijdens de zwangerschap. Dan bestaat er kans op ernstige complicaties als gevolg van een bloeding.
Over het geheel genomen zijn het verloop van de ziekte en de prognose niet bij alle patiënten met de ziekte van Osler hetzelfde. Daarom kan er geen algemene uitspraak worden gedaan over de levensverwachting met de ziekte van Osler. Het spectrum van mogelijke symptomen varieert van slechts milde beperkingen tot ernstige complicaties.
Ziekte van Osler: wat zijn de symptomen?
Bovendien tast de ziekte van Osler bij heel veel patiënten de lever aan, bij sommige patiënten het maag-darmkanaal en de longen, en iets minder vaak de hersenen. In de meeste gevallen ontstaan er kortsluitingsverbindingen tussen slagaders en aders. Dit heeft tot gevolg dat bloed uit de slagaders (hoge druk) in de aderen stroomt (lage druk), waardoor de aderen zich overmatig met bloed vullen.
Door de verhoogde bloedstroom raken de aderen overbelast en ontstaat er bloedstasis. Afhankelijk van het aangetaste orgaan heeft deze veneuze bloedstasis verschillende gevolgen.
neusbloeding
Neusbloedingen zijn het typische symptoom van de ziekte van Osler: de meeste patiënten krijgen tijdens het verloop van de ziekte spontane, ernstige en vaak terugkerende neusbloedingen. Er is geen specifieke trigger zoals een ongeval of een val. In de meeste gevallen behoren neusbloedingen tot de eerste symptomen van de ziekte en treden ze meestal op rond de leeftijd van 20 jaar. In zeldzame gevallen manifesteert de bloedneus zich pas na die leeftijd.
Teleangiëctasie
Lever
Bij ongeveer 80 procent van de patiënten met de ziekte van Osler wordt de lever aangetast. Er zijn kortsluitverbindingen tussen slagaders en aders (shunts) aanwezig. In de meeste gevallen leiden deze vasculaire veranderingen niet tot symptomen. Zelden komen echter hartfalen, hypertensie van de leverader of galcongestie voor. Er bestaat een risico dat het bloed zich ophoopt in de longen, lever of benen.
Symptomen zoals kortademigheid, toegenomen buikomvang door waterretentie in de buikholte (ascites) of gezwollen benen zijn dan mogelijk.
Hoge druk in de leverader leidt soms tot het omzeilen van de bloedvaten en bloedingen (hematemese). Buikwaterzucht (ascites) schaadt ook de ontgiftingsfunctie van de lever. Het is ook mogelijk dat de lever niet voldoende stollingsfactoren aanmaakt, waardoor bloedingen gemakkelijker optreden.
Maag-darmkanaal
Teleangiëctasieën worden soms ook aangetroffen in het maagdarmkanaal bij de ziekte van Osler. Ze ontwikkelen zich meestal met het ouder worden en veroorzaken in sommige gevallen gastro-intestinale bloedingen. Symptomen zoals zwart worden van de ontlasting (teerachtige ontlasting) of bloed in de ontlasting zijn dan mogelijk.
Herhaaldelijke hevige bloedingen leiden meestal tot bloedarmoede, die gepaard gaat met symptomen zoals bleekheid van de huid, vermoeidheid en een verminderd vermogen om onder druk te werken.
Long
Kortsluitingsverbindingen tussen arteriële en veneuze bloedvaten in de longen zijn meestal groter en worden pulmonale arterioveneuze malformaties (PAVM) genoemd. Ze komen voor bij ongeveer een derde van de patiënten met de ziekte van Osler en veroorzaken soms bloedspuwing als symptoom.
De embolie komt normaal gesproken echter niet in het arteriële vasculaire systeem terecht. Bij een paradoxale embolie komt het bloedstolsel echter in de arteriële circulatie terecht.
Centrale zenuwstelsel
Symptomen van het centrale zenuwstelsel bij de ziekte van Osler zijn meestal het gevolg van kortsluiting in de bloedvaten in de longen. Overgedragen materiaal uit de longaders leidt in zeldzamere gevallen tot ophoping van bacteriële pus of een beroerte.
Bovendien treden bij de ziekte van Osler kortsluitingsverbindingen tussen slagaders en aders direct in de hersenen op. Ze leiden meestal tot symptomen zoals hoofdpijn, toevallen en bloedingen.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Osler?
Hoe kan de ziekte van Osler worden gediagnosticeerd?
Als een patiënt symptomen van de ziekte van Osler meldt, controleert de arts de zogenaamde Curaçao-criteria. Dit zijn vier criteria die typerend zijn voor de ziekte van Osler. Om de diagnose betrouwbaar te laten zijn, moet aan ten minste drie van deze criteria worden voldaan.
Als slechts twee van de criteria positief zijn, duidt dit alleen maar op een vermoeden van de ziekte, zodat verder onderzoek noodzakelijk is. Als aan slechts één criterium wordt voldaan, is de ziekte van Osler hoogstwaarschijnlijk niet aanwezig.
1. bloedneus
Bij de ziekte van Osler ervaren getroffen personen terugkerende neusbloedingen zonder een specifieke trigger (bijvoorbeeld een val).
2. teleangiëctasieën
De arts controleert of er sprake is van rode stip-achtige vaatverwijdingen op de lippen, in de mondholte, op de neus en op de vingers. Kenmerkend voor de teleangiëctasieën bij de ziekte van Osler is dat ze verdwijnen als je er met een transparant voorwerp (bijvoorbeeld een glazen spatel) op drukt.
Om erachter te komen of inwendige organen zoals de longen, de lever of het maag-darmkanaal zijn aangetast, zijn er verschillende onderzoeken mogelijk:
- Bloedonderzoek: Als de arts bloedarmoede vermoedt die wordt veroorzaakt door duidelijk of onopgemerkt bloedverlies (bijvoorbeeld via bloedingen uit de darmen) als gevolg van de ziekte van Osler, neemt hij bloed af. Hij bepaalt onder meer het hemoglobinegehalte (Hb), dat bij bloedarmoede te laag is.
- Gastroscopie en colonoscopie: gastroscopie en colonoscopie zijn nodig om vasodilatatie in het maag-darmkanaal te detecteren.
- Beeldvorming: Vasculaire veranderingen in de lever worden door de arts gedetecteerd met een echografisch onderzoek (echografie). Veranderingen in de longen of hersenen kunnen worden gevisualiseerd in een computertomografie (CT) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Om de vaten beter te kunnen identificeren, krijgt de patiënt vóór het onderzoek soms via een ader een contrastmiddel toegediend.
4. de ziekte van osler bij de familieleden
Hoewel de diagnose van de ziekte van Osler voornamelijk wordt gesteld op basis van de Curaçaose criteria, is genetische diagnose ook mogelijk met behulp van een bloedmonster. Het wordt voornamelijk uitgevoerd bij personen met een ernstigere ziekte-expressie waarbij de longen betrokken zijn of wanneer een typische genverandering aanwezig is bij de getroffen familieleden.
Hoe kan de ziekte van Osler worden behandeld?
Een belangrijk doel bij de behandeling van de ziekte van Osler is het voorkomen van bloedingen en gerelateerde complicaties.
De twee belangrijkste problemen bij de ziekte van Osler zijn enerzijds de pathologisch verwijde bloedvaten waaruit min of meer regelmatig bloedingen optreden. Aan de andere kant beschadigen kortsluitingsverbindingen (anastomosen) in inwendige organen de orgaanfunctie van de aangetaste organen (vooral longen en lever) en leiden soms tot ernstige bloedingen.
Behandeling van neusbloedingen
Veel patiënten vinden frequente bloedneuzen verontrustend. De volgende maatregelen worden gebruikt om de ziekte van Osler te behandelen:
Neuszalven en neustamponade.
Neuszalven worden gebruikt om frequente neusbloedingen bij de ziekte van Osler te voorkomen. Ze bevochtigen het neusslijmvlies, waardoor het risico op scheuren en bloeden kleiner wordt.
Bij acute, ernstige bloedingen is soms een neustamponade nodig. Een tamponade is een vulmiddel dat in het neusgat wordt gestopt om het bloeden te stoppen. Er zijn tamponades gemaakt van verschillende materialen. Het is belangrijk dat het materiaal gemakkelijk van het neusslijmvlies kan worden verwijderd. Tamponades speciaal ontworpen voor neusbloedingen zijn verkrijgbaar in de apotheek.
stolling
Huidtransplantatie
Als de neuswand bijna volledig bedekt is met de vasculaire dilataties die kenmerkend zijn voor de ziekte van Osler, is een behandelingsoptie huidtransplantatie. Bij deze procedure wordt eerst het neusslijmvlies verwijderd en vervolgens vervangen door huid van de dij of door mondslijmvlies. Met deze procedure verdwijnt de bloedneus relatief betrouwbaar.
Bij sommige mensen resulteert de procedure echter in een droge neus met schors en korsten en verlies van geur.
Chirurgische sluiting van de neus
Bij zeer ernstige klachten besluiten arts en patiënt soms om de neus operatief volledig te sluiten. Als gevolg hiervan komen er geen bloedneuzen meer voor. Getroffen personen moeten echter de rest van hun leven door de mond ademen.
Deze procedure wordt vooral gebruikt bij mensen met de ziekte van Osler die bloedverdunnende medicijnen moeten slikken en daardoor moeite hebben met het stoppen van een bloedneus.
Geneesmiddel
Behandeling van leversymptomen
Bij de ziekte van Osler behandelen artsen de leveraandoening zo lang mogelijk alleen met medicijnen. Chirurgie brengt een hoog risico op bloedingen met zich mee, wat artsen willen vermijden, vooral bij patiënten met de ziekte van Osler. Geneesmiddelen zoals bètablokkers verminderen de bestaande hoge bloeddruk in de poortader.
Andere behandelingsopties zijn afhankelijk van de individuele symptomen. Endoscopische sluiting van de veranderde levervaten of, in extreme gevallen, levertransplantatie gaan gepaard met hoge risico's en worden daarom bij mensen met de ziekte van Osler zoveel mogelijk vermeden.
Behandeling van symptomen van het maag-darmkanaal
Er zijn ook aanwijzingen dat therapie met vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogenen en progestagenen) de hemostase in het maag-darmkanaal verbetert. Deze hormonen stimuleren de vorming van stollingsfactoren in de lever, die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling. Wanneer de stollingsfactoren meer in het bloed circuleren, verbetert dit de lichaamseigen hemostase.
Deze behandelingsoptie wordt echter alleen overwogen voor vrouwelijke patiënten met de ziekte van Ossler die in de menopauze of ouder zijn.
Behandeling van longsymptomen
Als er bij de ziekte van Osler sprake is van uitgesproken vasculaire kortsluitingen (anastomosen) in de longen, kunnen deze tijdens een katheteronderzoek worden gesloten. Om dit te doen, bezoekt de arts de dijbeenslagader in de lies. Daar brengt hij een klein, flexibel slangetje (katheter) in het bloedvat en duwt dit naar voren in de richting van de overeenkomstige vasculaire verandering.
Behandeling van symptomen van het centrale zenuwstelsel
Wanneer de bloedvaten in de hersenen abnormaal veranderen door de ziekte van Osler, zijn neurochirurgische procedures beschikbaar. Mogelijke behandelmogelijkheden worden doorgaans in gezamenlijk overleg door neurologen, neurochirurgen en radiologen geselecteerd, passend bij het individuele geval.
