Chronisch infantiel neuro-cutaneo-articulair syndroom (CINCA-syndroom) is een auto-inflammatoire aandoening die een onechte ontstekingsreactie in het lichaam veroorzaakt. Het syndroom manifesteert zich in de kindertijd, inclusief koorts, pijnen neurologische symptomen. De behandeling is met behulp van drugs die het eiwit interleukine-1β verminderen.
Wat is het CINCA-syndroom?
De term chronisch infantiel neuro-cutaneo-articulair syndroom (CINCA-syndroom) verwijst naar een vorm van met cryopyrine geassocieerd periodiek syndroom. De medische wetenschap groepeert verschillende auto-inflammatoire ziekten onder deze term; Muckle-Wells-syndroom en familiair Koud-Induced Autoinflammatory Syndrome (FCAS) behoren ook tot deze groep. Bij een auto-inflammatoire aandoening reageert het lichaam alsof ontsteking - in werkelijkheid is de ontsteking echter niet aanwezig. Auto-inflammatoire ziekten zijn dus vergelijkbaar met autoimmuunziekten, maar waarin het lichaam zich tegen het zijne keert immuunsysteem Alle drie de vormen van met cryopyrine geassocieerd periodiek syndroom delen hun genetische basis: a gen defect interfereert met de normale ontstekingsreactie en triggert deze, ook al is er geen daadwerkelijke oorzaak. Het CINCA-syndroom verschijnt voor het eerst in de kindertijd.
Oorzaken
CINCA-syndroom is een erfelijke ziekte waarvoor het NLRP3 gen is verantwoordelijk. Het NLRP3 gen bevindt zich op chromosoom 1 en is dominant. Dit betekent dat een enkel gemuteerd allel al voldoende is voor het CINCA-syndroom om zich te manifesteren in het getroffen individu. Of een getroffen ouder de ziekte doorgeeft aan een kind hangt echter grotendeels af van het toeval; de kans op overerving is 50 procent. Het NLRP3-gen codeert voor het eiwit cryopyrine, dat ontstekingssignalen doorgeeft. Bovendien speelt cryopyrine ook een rol bij de zelfvernietiging van cellen (apoptose) - het zorgt ervoor dat beschadigde cellen verdwijnen en het lichaam geen schade toebrengen. Cryopyrine stimuleert de synthese van interleukine-1β. Dit is een boodschappersubstantie die bevordert ontsteking Interleukine-1β stimuleert lever cellen om serum-amyloïde A-eiwit (SAA) te produceren. Er bestaan drie verschillende varianten van acute fase SAA's, die tegenwoordig in de geneeskunde bekend zijn. Deze SAA's zijn verantwoordelijk voor de acute ontstekingsreactie en veroorzaken de symptomen van het CINCA-syndroom. SAA-1 en SAA-2 zijn betrokken bij de ontstekingsreactie van de lever In studies vonden medische onderzoekers SAA-3 ook in andere weefsels; het lijkt daar de ontstekingsreacties op te wekken.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van het CINCA-syndroom zijn ernstiger dan die van de andere twee vormen van met cryopyrine geassocieerd periodiek syndroom. Bij het CINCA-syndroom kunnen de symptomen optreden in afleveringen of continu. Typische symptomen zijn onder meer koortshuiduitslag of netelroos, gehoorverlies, gewrichtspijn (artralgie), en spierpijn (spierpijn). Deze ziekteverschijnselen kunnen zich ook manifesteren bij andere auto-inflammatoire aandoeningen. Het CINCA-syndroom onderscheidt zich echter van hen door onder andere het vroege begin: zuigelingen kunnen de ziekte al ontwikkelen. Naast de algemene symptomen van cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen, treden andere klachten op. CINCA-syndroom kan de centrale beïnvloeden zenuwstelsel (CNS) en leiden naar hersenvliesontsteking, wat chronisch is. Bovendien veroorzaakt de ziekte mogelijk epileptische aanvallen en verhoogt het de toenemende druk. Dit is de druk die bestaat in de hersenen Normaal gesproken is het 5 tot 15 mm Hg. Als de toenemende druk toeneemt, ervaren getroffen personen aanvankelijk symptomen zoals misselijkheid, braken, 피로rusteloosheid bradycardie, hoofdpijn en waakzaamheidsproblemen. Gevorderde tekenen van intracraniale druk zijn onder meer kwantitatieve bewustzijnsstoornissen zoals slaperigheid, die zich voornamelijk manifesteert als ernstige sufheid en ongewone slaperigheid. In verdoving zijn getroffen individuen moeilijk wakker te worden en reageren ze alleen op sterke pijnlijke prikkels. Het CINCA-syndroom kan ook de ernstigste kwantitatieve bewustzijnsstoornis veroorzaken: coma De ziekte veroorzaakt mogelijk ook weefselvocht zwelling van de knoop, nier schade, en blindheid.
Diagnose en verloop
CINCA-syndroom begint in de kindertijd. Om deze reden noemt de geneeskunde het neonatale inflammatoire systemische ziekte. Tijdens de diagnose detecteren artsen inflammatoire markers in de bloed die een bepaald patroon vormen. Op basis van dit patroon kunnen ze het CINCA-syndroom onderscheiden van andere ontstekingsziekten.
Complicaties
Verschillende symptomen treden op als gevolg van het CINCA-syndroom. Deze kunnen voornamelijk in afleveringen voorkomen, zodat de getroffen persoon geen specifieke symptomen tussendoor heeft. In de meeste gevallen is er een huiduitslag en koorts Verder is er ook pijn in de spieren en ledematen, wat het dagelijkse leven van de getroffen persoon bemoeilijkt. De gewrichten kan ook pijn doen en dat is er gehoorverlies In het ergste geval dit gehoorverlies leidt tot volledig gehoorverlies. Zonder behandeling leidt het CINCA-syndroom tot hersenvliesontsteking, die verlamming en andere sensorische stoornissen kunnen veroorzaken. Convulsies en epileptische aanvallen komen ook voor. De getroffen persoon voelt zich over het algemeen moe en uitgeput en neemt niet langer actief deel aan het leven. Vanwege de constante pijn en ongemak, het is niet ongebruikelijk voor psychologische stoornissen en Depressie gebeuren. Verder blindheid or nierinsufficiëntie kan optreden als het CINCA-syndroom niet wordt behandeld. De behandeling zelf doet dat niet leiden tot verdere complicaties en kan de symptomen verlichten. De behandeling moet echter meestal vaker worden herhaald.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als het CINCA-syndroom wordt vermoed, moet de arts onmiddellijk worden geraadpleegd. Typische waarschuwingssignalen die medische evaluatie vereisen, zijn onder meer koorts, huiduitslag, joint en spierpijn, en netelroos en gehoorverlies. Iedereen die een of meer van deze symptomen opmerkt, moet onmiddellijk medisch advies inwinnen. Als tekenen van hersenvliesontsteking verschijnen, moet het ziekenhuis worden gezocht. Epileptische aanvallen, ernstig hoofdpijn en een verminderd bewustzijn moeten ook onmiddellijk worden opgehelderd en indien nodig worden behandeld. In het geval van verdoving of coma, is medische noodhulp vereist. Indien mogelijk moet de betrokken persoon worden toegediend eerste hulp en daarna direct door een specialist behandeld. Na zo'n zwaar beloop is in ieder geval een langere ziekenhuisopname nodig. Afhankelijk van de volgende symptomen, moet mogelijk andere artsen worden geraadpleegd. Bij gehoorverlies moet een oorspecialist worden geraadpleegd blindheid moet worden behandeld door een oogarts en later door een oogarts Als psychologische problemen en Depressie optreden, wordt een bezoek aan een therapeut aanbevolen.
Behandeling en therapie
Omdat drugs en andere therapieën kunnen de triggerende mutatie in het NLRP3-gen niet beïnvloeden, de behandeling van het CINCA-syndroom is gericht tegen de kettingreactie die de ontstekingssymptomen veroorzaakt. anakinra wordt in deze context veel gebruikt. Dit medicijn is een receptorantagonist van interleukine-1 en beïnvloedt zowel interleukine-1α als interleukine-1β. anakinra kan gehoorverlies verlichten en de bezinkingssnelheid van erytrocyten en de hoeveelheid C-reactief proteïne in de bloed Het wordt elke dag op ongeveer hetzelfde tijdstip ingenomen. Getroffen personen kunnen het zelf injecteren. Een ander medicijn dat kan worden gebruikt bij het CINCA-syndroom is canakinumab Dit is een middel dat zich alleen richt op het eiwit interleukine-1β, waardoor het specifieker wordt. In contrast met anakinra, de getroffenen hoeven alleen de canakinumab injectie met langere tussenpozen. In de regel zitten er enkele weken tussen twee injecties Artsen behandelen soms acute ontstekingssymptomen van het CINCA-syndroom cortisone-bevattende drugs Het is vaak nodig voor getroffen personen om pijnstillers te nemen voor gewrichts- en spierongemakken.
Vooruitzichten en prognose
Over het algemeen is de behandeling van het CINCA-syndroom altijd gericht tegen de ontsteking, met als doel de kettingreactie van ontstekingen te beperken. Causale behandeling is bij dit syndroom niet mogelijk. Met behulp van medicatie kunnen de symptomen echter relatief goed worden beperkt. Gehoorverlies wordt ook verlicht, aangezien het niet optreedt als gevolg van gehoorbeschadiging. Er zijn ook geen bijzondere complicaties, hoewel de getroffenen levenslang afhankelijk zijn therapie om de symptomen permanent te verlichten. Bij het CINCA-syndroom, de pijn in de spieren en gewrichten wordt afgelost met behulp van pijnstillers, hoewel geen oorzakelijk verband therapie is ook mogelijk en patiënten zijn afhankelijk van een permanente behandeling. Als er geen behandeling van het CINCA-syndroom optreedt, verspreiden de ontstekingen zich over het hele lichaam van de patiënt en kunnen ze leiden tot ernstige complicaties en, in het ergste geval, tot de dood van de getroffen persoon. Behandeling is daarom vanaf de kindertijd nodig om het kind te laten overleven. Het kan echter niet worden voorspeld of het CINCA-syndroom de levensverwachting negatief zal beïnvloeden als het wordt behandeld.
het voorkomen
Momenteel is er geen effectieve manier om causaal te voorkomen genetische ziekten zoals het CINCA-syndroom. Omdat de voorwaarde verschijnt in de kindertijd, daar is minder ruimte voor maatregelen die algemeen van invloed zijn volksgezondheid Gezond eten en lekker spanning management kan complicaties helpen beperken. Erkend ontspanning technieken zoals progressieve spierontspanning or autogene training verminderen mogelijk individuele symptomen zoals pijn. Kinderen kunnen dergelijke technieken leren vanaf de voorschoolse leeftijd. Omdat het CINCA-syndroom ernstig is chronische ziekte die de levensstijl drastisch beïnvloedt, hebben kinderen vaak ook baat bij psychosociale interventies.
Follow-up
In de meeste gevallen hebben patiënten met het CINCA-syndroom geen opties voor nazorg. Dit voorwaarde is een aangeboren ziekte en kan daarom alleen symptomatisch niet causaal worden behandeld. Als de persoon met het CINCA-syndroom kinderen wil hebben, genetische counseling kan vooraf worden uitgevoerd om te voorkomen dat het syndroom op de kinderen wordt overgedragen. In de regel wordt het syndroom zelf behandeld met behulp van medicatie. Er treden geen bijzondere complicaties op en de symptomen kunnen relatief goed worden verlicht. De getroffen persoon is echter afhankelijk van de regelmatige inname van deze medicijnen. Bovendien is de interacties met andere medicijnen moet ook rekening worden gehouden. Het is niet ongebruikelijk dat het CINCA-syndroom leidt tot psychische klachten of depressieve stemmingen. Als deze klachten ook voorkomen, kunnen gesprekken met vrienden of met de eigen familie ook erg behulpzaam zijn. Bij ernstige psychische klachten is een bezoek aan een psycholoog echter essentieel. Bovendien kan contact met andere patiënten met het CINCA-syndroom vaak erg nuttig blijken, aangezien dit vaak leidt tot informatie-uitwisseling. De levensverwachting van de patiënt wordt niet negatief beïnvloed door het CINCA-syndroom.
Hier is wat u zelf kunt doen
Personen met het CINCA-syndroom lijden gewoonlijk aan verschillende symptomen. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is om de voorgeschreven medicijnen regelmatig in te nemen en de therapie uit te voeren maatregelen voorgeschreven door de arts. Daarbij is therapeutische counseling nuttig. Vooral bij ernstige aandoeningen kan het helpen praten naar een specialist die u mogelijk ook in contact kan brengen met andere patiënten. Bovendien is de dieet moet worden gewijzigd in het geval van het CINCA-syndroom. Om typische symptomen zoals te voorkomen huiduitslag, gewrichtspijnnetelroos en koorts, een individu dieet is noodzakelijk. Patiënten kunnen hiervoor het beste een specialist of een voedingsdeskundige raadplegen. Ten slotte hebben patiënten veel bedrust en spaarzaamheid nodig. De ziekte legt een enorme belasting op het hele lichaam en een grote inspanning en spanning moet daarom worden vermeden. Matige lichaamsbeweging en gecoördineerd ergotherapie zijn toegestaan, wat ook het beste kan worden geïmplementeerd samen met een professioneel opgeleide arts. Het CINCA-syndroom vereist ook altijd een nauwe medische behandeling Grensverkeer Vooral in het geval van ongebruikelijke symptomen of acute klachten moet de verantwoordelijke medische professional onmiddellijk worden geraadpleegd.