Hieronder volgen de belangrijkste aandoeningen of complicaties waaraan spina bifida kan worden toegeschreven:
Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).
- Arnold-Chiari-syndroom - groep ontwikkelingsstoornissen met verplaatsing van cerebellaire delen door het foramen magnum (achterhoofdsgat) met gelijktijdige verminderde posterieure fossa in de wervelkanaal (wervelkanaal); type 1: hier is er verplaatsing van de cerebellaire amandelen (onderdeel van de cerebellum behoren tot het neocerebellum, dat het grootste deel van het cerebellum vormt). Als een complicatie, syringomyelie (holtevorming in de grijze massa van de spinal cord) kan gebeuren. Oorzaken: heterogeen, veelal onbekend, autosomaal recessief ?; polygene oorzaken met betrokkenheid van endogeen-teratogene factoren worden besproken.
- Voet misvormingen zoals horrelvoet (pes equinovarus, voorheen ook wel pes varus genoemd).
- Facial dysmorphia (genetische misvorming van het gezicht).
- Heupdysplasie (aangeboren misvorming van acetabulum leidend tot aangeboren heupdislocatie (heup gewricht ontwrichting)).
- Gespleten lip en gehemelte (gespleten lip en gehemelte).
- Slokdarmatresie - genetisch niet aangemaakte slokdarm.
- Tethered cord-syndroom - neuromusculaire / orthopedische disfunctie veroorzaakt door een vaste draaduiteinde (spinal cord einde).
- Urogenitale misvormingen, bijv. Unilaterale renale agenesie (aangeboren afwezigheid van een nier)
- Diafragmatische defecten
Cardiovasculair systeem (I00-I99)
- Ventriculair septumdefect - aangeboren of verworven defect van het septum van de ventrikels.
Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99).
- artrose (degeneratieve gewrichtsaandoening).
- Osteoporose ("immobilisatie-osteoporose")
- Scoliose - zijwaarts buigen van de wervelkolom, met gelijktijdige rotatie van de wervels, die niet meer volledig gestrekt kunnen worden.
Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99)
- Epilepsie (in ongeveer 18-40% spina bifida wordt geassocieerd met epilepsie).
- Hydrocephalus (hydrocephalus)
- Hersenvliesontsteking (ontsteking van het ruggenmerg membranen).
- Myelitis (ontsteking van het ruggenmerg).
- Paraplegie - afhankelijk van het niveau van het defect (thoracaal, lumbaal of sacraal); De meeste patiënten met spina bifida aperta (SBA) met thoracolumbale defecten zijn rolstoelgebonden
Symptomen en abnormale klinische bevindingen en laboratoriumbevindingen die niet elders zijn geclassificeerd (R00-R99)
- Urine-incontinentie (blaas zwakte).
- Fecaal incontinentie (onvermogen om ontlasting vast te houden).
Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen - voortplantingsorganen) (N00-N99).
- glomerulonefritis - nier ziekte, met ontsteking van de nierfiltertjes (glomeruli).
