Atrioventriculair septumdefect is een aangeboren aandoening hart- defect. Het is een combinatie van atriaal septumdefect en ventriculair septumdefect.
Wat is een atrioventriculair septumdefect?
Atrioventriculair septumdefect is een aangeboren aandoening hart- misvorming en een van de meest complexe aangeboren hartafwijkingen Omdat de combinatie van atriaal septumdefect en ventriculair septumdefect een verbinding (shunt) creëert, kan de hart- defect is een van de zogenaamde shunt vitias. Shuntvitia's zijn aangeboren hartafwijkingen waarin de arteriële en veneuze benen van de circulatie zijn verbonden. Bij atrioventriculair septumdefect vormt zich een dubbele links-rechts-shunt. Het defect is op basis van ernst onderverdeeld in drie categorieën:
- Compleet atrioventriculair septumdefect.
- Gedeeltelijk atrioventriculair septumdefect
- Ostium-primum-defect.
In 35 procent van de gevallen zijn er andere bijkomende hartafwijkingen of afwijkingen van organen.
Oorzaken
De exacte oorzaak van de misvorming is onbekend. Jaarlijks worden ongeveer 0.19 per 1000 pasgeborenen getroffen. Meisjes en jongens ontwikkelen de ziekte in ongeveer hetzelfde tempo. Het defect treedt opvallend vaak op in samenhang met Downsyndroom Ongeveer 43 procent van alle patiënten met een atrioventriculair septumdefect heeft ook Downsyndroom De kinderen worden geboren met een grote afwijking in het hartseptum. Er is een gat in zowel het atriale septum (artriaal septumdefect) als het ventriculaire septum (ventriculaire septumdefect). De hartklep tussen de linker atrium en linker hartkamer (tricuspidalisklep) en de klep tussen de linker hartkamer en linker atrium (mitralisklep) zijn misvormd. tevens de aortaklep wordt naar voren en naar boven verplaatst. De aortaklep bevindt zich tussen de linker hartkamer en de aorta.
Symptomen, klachten en tekenen
Of en welke symptomen worden gezien bij de pasgeborene, hangt af van de grootte en locatie van het defect. Het bedrag van bloed stroom, de hoeveelheid druk in de longen en de omvang van de klepdefecten hebben ook invloed op de symptomen van de hartafwijking De afwijkingen spelen voor de geboorte geen rol omdat het kind wordt voorzien van zuurstof bloed van de moeder. Na de geboorte zuurstof wordt niet meer door de moeder opgenomen, maar door de longen van het kind. Hiervoor moeten de longen zich ontvouwen en de long schepen verwijden. Bij een groot atrioventriculair defect treedt de hoge druk in het linkerhart op bloed door de muur defect in de rechterkant van het hart. Dit medische fenomeen wordt een links-naar-rechts-shunt genoemd. In het rechterhart verhoogt het extra bloed de druk. Het bloed stroomt door de long schepen bij een verhoogde druk, waardoor de longen worden belast. Beide kamers van het hart moeten ook aanzienlijk meer werk verzetten. De rechterkant van het hart lijdt aan de verhoogde druk en de linkerkant wordt beïnvloed door de verhoogde bloedstroom uit de longen. Het onvermogen van de AV-klep om te sluiten zorgt ervoor dat er meer bloed terugstroomt naar het linkerhart. Dit moet bij elke hartslag extra worden uitgeworpen. In de eerste paar dagen van het leven wordt het hart van het kind zo zwaar belast hartfalen ontwikkelt. De getroffen kinderen hebben last van kortademigheid en vertonen water retentie over het hele lichaam. De huid, oogleden en lever zijn opgezwollen. De kinderen worden steeds zwakker en weigeren te drinken. In sommige gevallen treedt een drukomkering op als gevolg van een beschermingsmechanisme. In dit geval, zuurstof- slecht bloed uit het rechterhart stroomt door het septumdefect naar het linkerhart. Hier een blauwe verkleuring van de lippen en mond regio wordt gezien. Als het hypertensie is gefixeerd in de longen, kan er geen operatie meer worden uitgevoerd. Kinderen met zo'n vaste long hypertensie hebben een maximale levensverwachting van 10 tot 20 jaar. Een artrioventriculair septumdefect wordt echter meestal vroeg ontdekt.
Diagnose en progressie
Al in de eerste week kan een hartruis te horen zijn bij auscultatie met een stethoscoop. Dit wordt veroorzaakt door het terugstromen van bloed door de defecte AV-klep. Als een atrioventriculair septumdefect wordt vermoed, kan een elektrocardiogram kan uitgevoerd worden. Dit levert specifiek bewijs van de hartafwijking. Een röntgenstraal zal een aanzienlijk vergroot hart vertonen. De goud standaard voor het volledig beoordelen van de ernst van de hartafwijking is echocardiografieAls er al een atrioventriculair septumdefect wordt vermoed tijdens zwangerschap, een prenataal risico ultrageluid kan uitgevoerd worden. Al van de 16e tot 20e week van zwangerschapkan met deze procedure een hartafwijking vrij betrouwbaar worden vastgesteld. Het hartafwijking kan echter niet worden gedetecteerd tijdens de normale routine ultrageluid examens. De onderzoeken vinden plaats in speciaal daarvoor opgeleide perinatale centra.
Complicaties
Bij een volledig gevormd atrioventriculair septumdefect (AVSD) zijn alle vier kamers van het hart vanaf de geboorte verbonden als gevolg van een hartmisvorming. Dit betekent dat er een constante vermenging is tussen arterieel en veneus bloed en dat de efficiëntie van de pompwerking van het hart sterk wordt verminderd. Complicaties die optreden als gevolg van onbehandelde AVSD zijn meestal pulmonaal hypertensie (pulmonale hypertensie), wat leidt tot een verdikking van de spiermediale wand (media) van de longslagaders als fysiologische tegenreactie. In een soort vicieuze cirkel versterken de twee effecten elkaar (Eisenmenger-reactie). De toenemende insufficiëntie van het hart leidt tot een slechte prognose als het niet wordt behandeld. Openhartoperaties kunnen de prognose op lange termijn heel goed verbeteren. De belangrijkste stappen tijdens de operatie bestaan uit de reconstructie van de twee atrioventriculaire kleppen, de mitralisklep in het linkerhart en de tricuspidalisklep in het rechter hart, en eliminatie van de septumdefecten door kunstmatige pleisters aan te brengen. Naast de klassieke chirurgische risico's die gepaard gaan met openhartoperaties bij een baby of jong kind, is een specifiek risico een verstoring van het elektrische excitatiesysteem. De AV-knooppunt, die de elektrische impulsen van de gangmaker (sinusknoop) en verzendt ze met een kleine vertraging naar de stroomafwaartse systemen, wordt meestal bijzonder beïnvloed. Als het probleem niet met medicatie kan worden opgelost, een kunstmatig gangmaker moet worden geïmplanteerd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een genetisch atrioventriculair septumdefect (AVSD) wordt binnen de eerste dagen symptomatisch bij de pasgeborene. Het is niet nodig om te vragen op welk punt medische hulp moet worden ingeroepen. De ernst van de hartafwijking kan worden bepaald door echocardiografie en bevestigd en aangevuld met ECG-bevindingen. In het geval van een volledig gevormde AVSD zijn alle vier de kamers van het hart met elkaar verbonden en indien onbehandeld, is de prognose voor de pasgeborene buitengewoon ongunstig. Chirurgische ingreep in een gespecialiseerd ziekenhuis sluit de verbindingen tussen de twee kamers en vervangt meestal ook de twee niet-functionerende kamers hartkleppen tussen de linker atrium en linker kamer (mitralisklep) en tussen de rechter atrium en rechter kamer (tricuspidalisklep De overlevingsprognose voor de pasgeborenen wordt door een dergelijke operatie drastisch verbeterd. Voor de getroffenen is meestal een bijna normaal leven mogelijk na een succesvolle operatie, als de reconstructieve operatie vroeg genoeg wordt uitgevoerd en er nog geen onomkeerbare schade is ontstaan in de longen of de hartspier. Na het bereiken van de volwassenheid kunnen de intervallen voor medische controles worden verlengd als de patiënt symptoomvrij blijft. Individuen moeten echter alert zijn op specifieke symptomen die kunnen wijzen op een herhaling van het probleem en die onmiddellijk moeten worden beoordeeld door een cardioloog of door een ervaren huisarts.
Behandeling en therapie
Als de hartafwijking niet wordt behandeld, leeft slechts 10 procent van de getroffen kinderen na zes maanden. Patiënten ontwikkelen zich pulmonale hypertensie en, als resultaat, wat bekend staat als een Eisenmenger-reactie. De meeste atrioventriculaire septumdefecten worden echter vroeg ontdekt en kunnen worden gebruikt. De ... gebruiken hart-longmachine, de arteriële en veneuze circulatie zijn weer gescheiden. Gedurende de eerste zes maanden na de operatie, endocarditis profylaxe wordt gegeven met medicatie in overeenstemming met de huidige medische richtlijnen. Na de operatie moeten ook regelmatige controles worden uitgevoerd. De langetermijnprognose van de geopereerde kinderen is erg goed. Slechts zelden hoeft een tweede operatie te worden uitgevoerd.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van atrioventriculair septumdefect is niet erg gunstig. Als er genezing plaatsvindt, is er een verhoogd risico op een secundaire ziekte. Meer dan 35% van de patiënten ontwikkelt verdere hartaandoeningen, die levenslang aanwezig zijn en niet meer te genezen zijn. Bij de meeste patiënten wordt de onderliggende ziekte gediagnosticeerd als Downsyndroom Ongeveer ¼ van de patiënten met atrioventriculaire septumdefecten behoort tot hen. Essentieel voor de prognose zijn de diagnose en de start van de behandeling. Kinderen zijn al geboren met het defect en hebben zo snel mogelijk behandeling nodig. Zonder medische zorg bestaat het risico op vroegtijdig overlijden binnen de eerste weken of maanden van het leven. Volgens statistieken overlijden onbehandelde kinderen binnen de eerste 6 maanden van hun leven met een kans van ongeveer 90%. De ademhalingsmoeilijkheden en niet-functionele hartactiviteit stellen zoveel spanning op het organisme dat er weinig overlevingskans is zonder intensieve medicatie therapie Meervoudig orgaanfalen of overlijden door verstikking zouden de verwoestende gevolgen hebben. Met professionele medische zorg wordt de hartactiviteit gestabiliseerd met een hart-longmachine Dit vergroot de overlevingskans enorm. Zodra het kind zich in een stabiele toestand bevindt volksgezondheidwordt een chirurgische ingreep uitgevoerd. Dit verhoogt de overlevingskans aanzienlijk en stelt de patiënt in staat om voldoende onafhankelijke hartactiviteit te hebben.
het voorkomen
Omdat de exacte oorzaken van atrioventriculair septumdefect onbekend zijn, kan de ziekte niet worden voorkomen. Als er al een kind in een gezin is geboren met de hartafwijking, is er een kans op herhaling van 2.5 procent bij de geboorte van een ander kind. Vooral in gezinnen met zo'n verhoogd risico op de ziekte, prenatale diagnostiek kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van het hartafwijking. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter de prognose.
Follow-up
Bij deze ziekte heeft de getroffen persoon in de meeste gevallen geen of zeer weinig opties en maatregelen van nazorg. In dit geval is de getroffen persoon eerst afhankelijk van een uitgebreide en vooral vroege diagnose om de symptomen blijvend te verlichten en de hartafwijking in een vroeg stadium op te sporen. Omdat dit ook een aangeboren ziekte is, kan deze niet causaal, maar alleen symptomatisch worden behandeld. Een volledige genezing kan in dit geval niet plaatsvinden, noch kan zelfgenezing plaatsvinden. In de meeste gevallen wordt dit defect verlicht door chirurgische ingrepen. Het verdere verloop hangt echter sterk af van het tijdstip van diagnose, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon in ieder geval rusten en voor zijn lichaam zorgen. Zware activiteiten of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden om het hart niet onnodig te belasten. Regelmatige controles en onderzoeken zijn ook nodig na de operatie. Als de operatie succesvol is, is er geen vermindering van de levensverwachting voor de getroffenen. De meeste getroffenen hebben echter ook andere hartklachten die ook nog behandeld moeten worden.
Hier is wat u zelf kunt doen
Atrioventriculair septumdefect, als een aangeboren hartaandoening, vormt een dagelijkse uitdaging voor getroffen gezinnen. Vooral bij een verhoogd risico op ziekte is prenatale diagnose essentieel om de hartafwijking vroegtijdig op te sporen. Het is echter vaak mogelijk voor getroffenen om leiden een bijna normaal leven. Het is echter raadzaam om regelmatige intervallen te hebben voor medische voortgangscontrole en om u strikt aan medicatieschema's te houden. Andere belangrijke aspecten onthouden zich van nicotine en een gezonde levensstijl. Om psychogeen te vermijden spanning, zowel bij emotionele belasting als bij sociaal-juridische vragen, wordt aanbevolen om zelfhulpgroepen en geschikte therapeuten te bezoeken. Hier problemen zoals: speciale onderwijsbehoeften, sportbeperkingen, compensatie voor schoolachterstanden of ontspanning procedures kunnen worden verduidelijkt. Mentale en fysieke mobiliteit bevorderen het zelfvertrouwen en hebben stabiliserende eigenschappen. Getroffenen worden daarom aangemoedigd om actief deel te nemen aan het openbare leven, ook op eigen initiatief. Het beoefenen van hobby's dient als een redelijk begin en als motiverende hulp. Goed georganiseerde reizen en excursies dragen aanzienlijk bij aan een gezonde kwaliteit van leven; doen zonder heeft een negatief effect op de mentale toestand. De steun van familie en vrienden als een sterk sociaal netwerk kan ook het eigen gevoel van welzijn vergroten en spanningen verminderen. Nadere inlichtingen over hartziekten is ook verkrijgbaar bij de Deutsche Herzstiftung eV en het Bundesverband Herzkranke Kinder.
