Polyendocrien autoimmuunziekten vertegenwoordigen een heterogene groep auto-immuunziekten waarbij meerdere endocriene en niet-condocriene organen gelijktijdig kunnen worden aangetast. Deze ziekten komen zeer zelden voor en hebben waarschijnlijk allemaal een genetische achtergrond. De behandeling is niet oorzakelijk, maar alleen symptomatisch door hormoonvervanging of ontbrekende hormonen.
Wat zijn polyendocriene auto-immuunziekten?
Polyendocrien autoimmuunziekten worden gekenmerkt door een veelvoud aan gelijktijdige auto-immuunziekten van endocriene klieren. Vaak worden ook andere niet-criene organen aangetast. Dit zijn ziekten met totaal verschillende oorzaken. Wat ze allemaal gemeen hebben, is dat ze van het lichaam zijn immuunsysteem valt tegelijkertijd verschillende organen van het lichaam aan. Als daardoor endocriene organen worden beschadigd, ontstaan hormoongerelateerde secundaire ziekten. Synoniem met de term "polyendocriene autoimmuunziekten“, Worden de termen APS voor auto-immuun pluriglandulaire syndromen, pluriglandulaire insufficiëntie of polyendocriene auto-immuunziekten ook gebruikt. De polyendocriene auto-immuunziekten worden ingedeeld in APS-typen I tot en met IV. Type I APS wordt ook wel juveniel auto-immuunsyndroom genoemd omdat het aanwezig is sinds het begin van de geboorte. De andere typen APS worden geclassificeerd als polyglandulaire syndromen bij volwassenen. Type I APS is ook bekend als APECED-syndroom. Hier, de ziekte van Addison wordt meestal gecombineerd met hypoparathyreoïdie en schimmelbetrokkenheid van de huid en spieren. Andere auto-immuunziekten zoals type I suikerziekte kan ook voorkomen. APECED-syndroom is uiterst zeldzaam en is alleen in Finland waargenomen. Type II APS komt voor in twee subtypen, het Schmidt-syndroom en het Schmidt-Carpender-syndroom. Terwijl het Schmidt-syndroom combineert de ziekte van Addison en auto-immuunziekte van de schildklier, wordt het Schmidt-Carpender-syndroom geassocieerd met type I suikerziekte mellitus. Type III APS vertegenwoordigt een zeer zeldzame combinatie van auto-immuunziekten van de schildklier, pancreas, nieren, bloed, huid, schepen, en spieren. Type IV APS omvat auto-immuunziekten die niet aan een van de andere drie typen kunnen worden toegewezen.
Oorzaken
Er wordt aangenomen dat genetische factoren de oorzaak zijn van alle polyendocriene auto-immuunziekten. APECED-syndroom is het enige bekende syndroom dat wordt veroorzaakt door mutatie van een enkele gen Het wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Dit gen codeert voor het zogenaamde AIRE-eiwit. Het AIRE-eiwit is een zelfantigeen dat wordt geproduceerd door thymus-huidmondjes. Het is een auto-immuunregulator door de productie van duizenden verschillende weefselspecifieke autoantigenen te stimuleren. De auto-antigenen die zijn gebonden aan MHCI eiwitten zich aan het celoppervlak presenteren voor aanval door T-cellen. Dit induceert apoptose (celzelfmoord) in de T-cellen. Dit resulteert in een negatieve selectie met als resultaat dat deze autoantigenen worden getolereerd door de immuunsysteem Als een defect AIRE-eiwit wordt gecodeerd door de gen mutatie vindt deze aanpassing niet plaats, waardoor veel auto-immuunziekten kunnen ontstaan. De oorzaken van het zogenaamde Schmidt-syndroom of Schmidt-Carpenter-syndroom zijn opnieuw niet bekend. Polygene factoren worden vermoed. De meest ernstige en zeldzaamste vorm van polyendocriene auto-immuunziekte is XPID. De term XPID staat voor de afkorting van de Engelse term X-linked polyendocrinopathy, immunodeficiency en diarree syndroom. Zoals de naam suggereert, is het een genmutatie op het X-chromosoom. Daarom worden alleen jongens getroffen door de ernstige vorm. Bij meisjes is de ziekte meestal milder omdat het gemuteerde gen van de moeder wordt gecompenseerd door een gezond gen van de vader. Het aangetaste gen is het FOXP3-gen.
Symptomen, symptomen en tekenen
Polyendocriene auto-immuunziekten vertonen alle symptomen die zouden optreden bij enkele auto-immuunziekten. Patiënten met het APECED-syndroom hebben symptomen van de ziekte van Addisonhypoparathyreoïdie en mucocutane candidiasis. Typ soms I suikerziekte kan ook aanwezig zijn. Bij de ziekte van Addison wordt de bijnierschors vernietigd. Er is een Cortisol tekort en een tekort aan aldosteron. De productie van ACTH is verhoogd. De patiënt lijdt aan zwakke gevoelens, misselijkheid, braken, gewichtsverlies, hypoglycemieen verstoringen van de elektrolytenbalans.Tegelijkertijd leidt hypoparathyreoïdie tot calcium tekort met gevoelloosheid en handtastelijkheden. Daarnaast zijn er spijsverteringsstoornissen, cataracten, hoofdpijn en soms dementie Mucocutane candidiasis manifesteert zich als malabsorptie, diarree, chronisch hepatitis, gelokaliseerd haaruitvalof schadelijk bloedarmoede Schmidt-syndroom is voornamelijk de ziekte van Addison in combinatie met Hashimoto's thyroiditis Naast de symptomen van het syndroom van Addison, de symptomen van chronisch thyroiditis zijn ook aanwezig. De schildklier wordt aangevallen door zijn eigen land immuunsysteem In dit proces, hyperthyreoïdie ontwikkelt zich aanvankelijk in de context van het syndroom van Hashimoto omdat de schildklier is opgeslagen hormonen worden snel vrijgegeven. Na uitgebreide vernietiging van de schildklierwordt dan te weinig schildklierhormoon aangemaakt, met de typische symptomen van hypothyreoïdie De meest ernstige vorm van polyendocriene auto-immuunziekte, het XPID-syndroom, wordt gekenmerkt door de combinatie van diabetes en ernstig diarree De ziekte begint vroeg jeugd, meestal bij jongens. Vanwege auto-immuunreacties tegen velen interne organenkomt de dood vaak vroeg voor.
Diagnose en verloop van de ziekte
Diagnose van polyendocriene auto-immuunziekte is het gevolg van de verscheidenheid aan orgaanbetrokkenheid.
Complicaties
Bij deze ziekten lijden getroffen personen aan een aantal verschillende symptomen en klachten. In de meeste gevallen gaat het echter om een gevoel van zwakte en verder braken or misselijkheid Gewichtsverlies kan ook optreden, zodat de getroffen personen ook deficiëntieverschijnselen kunnen vertonen. Patiënten lijden ook aan ernstige hoofdpijn of gevoelloosheid en andere sensorische stoornissen. Verder treden de symptomen ook op in de regio van de maag en darmen, zodat diarree of constipatie kan gebeuren. De ziektegerelateerde haaruitval leidt tot een aanzienlijk verminderd esthetisch uiterlijk van de patiënt, zodat de getroffen personen in veel gevallen lijden aan minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfbeeld. Evenzo hypothyreoïdie or hyperthyreoïdie kan gebeuren. Als deze symptomen niet worden behandeld, overlijdt de patiënt meestal. Causale behandeling van de ziekte is niet mogelijk. Met behulp van vervanging hormonenkunnen de symptomen meestal beperkt zijn. In de meeste gevallen verkort dit echter de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Vermoeidheid, een interne zwakte, evenals een afname van de fysieke prestaties zijn tekenen van verminderde volksgezondheid Een bezoek aan de huisarts is noodzakelijk als de klachten wekenlang aanhouden of toenemen. In geval van moet een arts worden geraadpleegd misselijkheid, brakeneen algemeen gevoel van malaise en een gevoel van ziekte. Als er een ongewenst gewichtsverlies, dit moet worden opgevat als een waarschuwingssignaal van het organisme, dat moet worden opgevolgd. Storingen van de spijsverteringskanaal, aanhoudende diarree, constipatie en slaapstoornissen moet worden onderzocht en behandeld. Als de getroffen persoon klaagt hoofdpijn, verminderd geheugen of hormonale onregelmatigheden optreden, is een arts nodig. Indien onbehandeld, kunnen de aandoeningen leiden tot het voortijdig overlijden van de getroffen persoon. Daarom moet een bezoek aan de arts worden gebracht als de symptomen aanhouden of de volksgezondheid voorwaarde verslechtert. Ongebruikelijk haaruitval, sensorische stoornissen op de huid of een gevoel van gevoelloosheid moet aan een arts worden voorgelegd. Een kenmerkend kenmerk van polyendocriene auto-immuunziekten is handtastelijkheden. Als dit kan worden waargenomen, moet onmiddellijk een bezoek aan de arts worden gebracht. Mochten er naast lichamelijke afwijkingen ook emotionele of psychische klachten ontstaan, dan dient ook een arts te worden geraadpleegd. Bij gedragsveranderingen, een terugtrekking, een depressieve stemming of een gestaag afnemend gevoel van welzijn, is verduidelijking van de symptomen door een arts aan te bevelen.
Behandeling en therapie
Oorzakelijke behandeling van polyendocriene auto-immuunziekte is momenteel niet beschikbaar. De belangrijkste focus ligt op hormoonvervangende therapieën. Deze zijn natuurlijk afhankelijk van de aanwezige ziekten. Dus, bij de ziekte van Addison, levenslange vervanging door Cortisol en aldosteron treedt op. bij hypoparathyreoïdie, calcium niveaus moeten worden gestabiliseerd door peroraal calcium administratie.
het voorkomen
Omdat polyendocriene auto-immuunziekten genetisch zijn, zijn er geen aanbevelingen voor preventieve behandeling maatregelen Als er eerdere gevallen zijn van meerdere auto-immuunziekten in de familie, de mens genetische counseling en genetische analyses kunnen worden gebruikt om het risico voor nakomelingen te beoordelen als kinderen gewenst zijn.
Follow-up
Er is geen remedie voor polyendocriene auto-immuunziekte. Er is geen passend therapie tot op heden. Getroffen personen moeten te allen tijde een noodpakket bij zich hebben. Bovendien moeten patiënten streng zijn om niet te veel gewicht te verliezen vanwege de misselijkheid en overgeven, of het lichaam zal deficiëntiesymptomen ervaren. Zieke mensen moeten een dieet dat is licht en rijk aan vitaminen en consumeer veel porties vloeistoffen. Voorbeelden zijn onder meer water, soepen of spritzers. Patiënten moeten er ook voor zorgen dat het voedsel dat ze eten zout bevat, omdat dit de vloeistoffen aan het lichaam bindt. Als gevolg van de ziekte lijden veel patiënten aan minderwaardigheidscomplexen en voelen ze zich benadeeld door het leven. Dit kan leiden tot een sterke aantasting van de kwaliteit van leven. In dit geval is het belangrijk dat getroffenen een sociale omgeving onderhouden zodat er altijd contact is met vrienden en familie en indien nodig hulp kan worden gezocht. Het raadplegen van een psycholoog kan ook erg nuttig zijn. Deze persoon kan getroffen personen leren hoe ze met de ziekte moeten leven. Als getroffen personen een kinderwens behouden, moeten ze een mens ondergaan genetische counseling Daar kan, indien van toepassing, worden bepaald of de kinderen ook de polyendocriene auto-immuunziekte zullen hebben.
Hier is wat u zelf kunt doen
De ziekten die onder deze term vallen, zijn niet te genezen. Dit betekent dat de getroffenen de rest van hun leven hormonen moeten vervangen. Ze zouden er goed aan doen om er een gewoonte van te maken, want slechte naleving verergert ook de volksgezondheid voorwaarde Eventuele noodpakketten moeten te allen tijde worden meegenomen. Bovendien moeten patiënten met een polyendocriene auto-immuunziekte oppassen dat ze niet te veel gewicht verliezen, zelfs niet tijdens periodes van misselijkheid en overgeven, of ze riskeren deficiëntiesymptomen zoals vitamine of verlies van mineralen. Patiënten hebben baat bij een lamp dieet rijk aan vitaminen en veel porties vloeistoffen verdeeld over de dag. Water, theesoorten, spritzers of dunne soepen worden aanbevolen. Zout in de dieet wordt ook aanbevolen zodat het lichaam de geabsorbeerde vloeistof kan binden. Het is mogelijk dat de ziekte ervoor zorgt dat patiënten zich inferieur of benadeeld voelen door het leven. De mogelijk verminderde levensverwachting kan ook erg stressvol zijn. Patiënten moeten dan niet bang zijn om psychotherapeutische hulp te zoeken. De meeste polyendocriene auto-immuunziekten zijn genetisch bepaald. Als getroffen patiënten een kinderwens hebben, moeten ze een mens zoeken genetische counseling met hun partner. Genetische analyse kan een aanwijzing geven of het potentiële nageslacht al dan niet ook een polyendocriene auto-immuunziekte zal hebben.
