Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die zich manifesteert in twee vormen, type 1 en type 2. Type 2, waarbij de aangedane persoon lijdt aan goedaardige tumoren in de hersenen en de symptomen die ze veroorzaken - gehoorproblemen, verlamming van het gezicht zenuwen en evenwicht aandoeningen - is relatief zeldzaam. Neurofibromatose is niet te genezen, maar kan goed genoeg worden behandeld om mogelijke complicaties te voorkomen.
Wat is neurofibromatose type 2?
Neurofibromatose type 2wordt, net als het meer voorkomende type 1, beschouwd als een aangeboren en erfelijke aandoening. In feite is echter vastgesteld dat ongeveer 50% van de mensen met de ziekte een nieuwe mutatie heeft, wat betekent dat er geen gevallen van de ziekte zijn binnen de familie. Het belangrijkste kenmerk van de ziekte is goedaardig hersenen tumoren die zich aan beide zijden van het auditieve en vestibulaire ontwikkelen zenuwen en specifieke symptomen veroorzaken. De typische symptomen van neurofibromatose type 2 zijn vermindering of verlies van gehoor, tinnitus, evenwicht aandoeningen, verlamming van de gezichtsspieren en voortijdige cataracten. Deze vorm van de ziekte komt veel minder vaak voor dan neurofibromatose type 1, ook bekend als de ziekte van Recklinghausen. De incidentie is 1: 35000, terwijl die van type 1 moet worden gezien op 1: 3500.
Oorzaken
De oorzaak van elke vorm van neurofibromatose zijn mutaties in de overeenkomstige neurofibromatose gen op chromosoom 22. This gen wordt verondersteld het migratiegedrag en de vorm van bepaalde celtypen te beïnvloeden, zodat een defect zeer waarschijnlijk zal zijn leiden op tumorziekte. Ongeveer de helft van de nieuwe gevallen is gebaseerd op spontaan gen mutaties en zijn niet erfelijk. Desalniettemin wordt neurofibromatose als een erfelijke ziekte beschouwd. Als zodanig wordt de ziekte op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat in vereenvoudigde bewoordingen betekent dat overerving onafhankelijk is van geslacht, maar zeker als één van de ouders is aangetast.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met neurofibromatose type 2 ontwikkelen tumoren in de hersenen en spinal cord Pigmentveranderingen zoals bij NF type 1 zijn mogelijk bij verminderde incidentie. Kenmerkend voor type 2 zijn tumoren op zenuwen in het lichaam. Deze komen voort uit de beschermende laag van zenuwcellen, de Schwann-cellen. De belangrijkste besmetting is in het gebied van de hersenen, gehoorzenuwen en in de wervelkolom. Afhankelijk van de tumorgrootte en de lokalisatie, treden verschillende symptomen op. Deze omvatten perceptie van storende geluiden en een algemene achteruitgang van het gehoorvermogen. Patiënten kunnen hun evenwicht, gezichtsspieren worden af en toe verlamd]] met neiging tot braken, oriëntatieproblemen en hoofdpijn De verspreiding naar de gehoorzenuwen is meestal symmetrisch. De geneeskunde noemt dit kenmerk bilateraal akoestisch neuroma In de meeste gevallen is deze progressie pas na de puberteit zichtbaar. Een permanent rinkelen of fluiten (tinnitus) begeleidt de evenwichtsproblemen. Veranderingen in de ogen duiden ook op neurofibromatose type 2. Een vertroebeling van de ooglens (juveniel staar) maakt de visuele waarneming van patiënten moeilijk en is een van de eerste identificerende kenmerken van centrale neurofibromatose. Bovendien verschijnen geïsoleerde tumoren op de huid zoals in NF type 1, maar de typische Lisch knobbeltje is afwezig in de ogen. Symptomen op de lange termijn zijn onder meer ernstige gehoorbeschadiging tot doofheid, manifestatie van aangezichtsverlamming, slikproblemen en stemstoornissen als gevolg van functionele disfunctie van de stembanden.
Diagnose en verloop
De symptomen van neurofibromatose type 2 zijn niet-specifiek, dus de juiste diagnose is moeilijk en kan lang duren. Als er symptomen en risico's aanwezig zijn, kan dat vooral wijzen op de aanwezigheid van de ziekte gehoorverlies en evenwichtsproblemen, moet een grondig onderzoek worden uitgevoerd. Eerste, bloed wordt genomen om een DNA-analyse uit te voeren. Bloed analyse is al mogelijk in de loop van prenatale diagnostiek Aangezien het belangrijkste kenmerk van neurofibromatose type 2 bilaterale goedaardige tumoren van de gehoor- en vestibulaire zenuwen zijn, moet vervolgens een beeldvormingsprocedure worden gestart. Alleen als de tumoren hierin detecteerbaar zijn, kan de ziekte worden gediagnosticeerd. Verdere duidelijke criteria zijn de ziekte van één of beide ouders en het opsporen van tumoren en fibromen. Indien neurofibromatose type 2 is gediagnosticeerd, moet de omvang van de ziekte worden bepaald door middel van EEG, gehoortest, beeldvormend onderzoek van de wervelkolom en een psychologisch onderzoek om een optimale zorg voor de patiënt te kunnen initiëren. Er worden twee kuren van neurofibromatose onderscheiden: de eerste aanvang vóór de leeftijd van 20 met snelle tumorprogressie, het Wishart-fenotype en de langzame ziekteprogressie na de leeftijd van 20 jaar. De laatste staat bekend als het Feiling-Gardner-fenotype.
Complicaties
Hoewel neurofibromatose type 2 een zeldzame, erfelijke ziekte is, is de kans groter leiden tot verschillende complicaties, afhankelijk van de locatie van de tumoren. Over het algemeen neemt het aantal tumoren, hoewel goedaardig, toe in de loop van de ziekte. Omdat deze zich voornamelijk in de hersenen of de spinal cord, ze kunnen leiden op neurologische gebreken op de lange termijn. De complicaties treden echter meestal pas op als ze volwassen zijn en kunnen vaak worden voorkomen door operatieve verwijdering van de tumoren. Een van de meest voorkomende complicaties is de disfunctie van de achtste hersenzenuw, die verantwoordelijk is voor het gehoor en het evenwichtsgevoel. Dit kan leiden tot gehoorverlies of zelfs doofheid. Verder duizeligheid komt veel voor. Andere veel voorkomende complicaties zijn gezichtszenuw verlamming, stemband verlamming of dysfagie. Daarnaast, coördinatie bewegingsstoornissen (ataxie), gangstoornissen en hoofdpijn kan gebeuren. Als het spinal cord wordt zelfs beïnvloed paraplegie komt voor in extreme gevallen. Oogveranderingen worden ook vaak waargenomen, wat kan leiden tot een staar (vertroebeling van de lens) al in de adolescentie. De meest ernstige complicaties kunnen worden vermeden door de tumoren operatief te verwijderen. Omdat er echter vaak recidieven optreden, kan zelfs een operatie het optreden van complicaties niet altijd voorkomen. Bovendien is het risico dat goedaardige tumoren veranderen in kwaadaardige tumoren significant verhoogd in vergelijking met de algemene bevolking.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een algemeen gevoel van ziekte, malaise of beperkingen in verschillende functionele vermogens moet door een arts worden opgehelderd. Bij merkbare gewichtsschommelingen, oriëntatieproblemen of verlamming is een arts nodig. Veranderingen in huid uiterlijk, pijn of gehoorbeperkingen moeten worden onderzocht en behandeld. Het waarnemen van geluiden die niet door medemensen worden gehoord, is net zo zorgelijk als doofheid. Als er sprake is van evenwichtsstoornissen, een toename van kleine ongelukken of valpartijen en een onvast lopen zijn klachten, dan moet een arts worden bezocht. Een vertroebeling van het hoornvlies, optische veranderingen in het ooggebied en veranderingen in het gezichtsvermogen zijn andere tekenen van een ziekte. Klachten bij het slikken of een beklemmend gevoel in de keel moeten door een arts worden onderzocht. Veranderingen in de stem, beperkingen in de fonatie of een weigering om te eten zijn indicaties van a volksgezondheid onregelmatigheid, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. Als de bestaande klachten toenemen naarmate de ziekte voortschrijdt, is een arts nodig. Als zich angst of gedragsafwijkingen ontwikkelen, moet de getroffen persoon hulp zoeken. Als stemmingswisselingen, een verlies van welzijn of kwaliteit van leven optreedt, wordt een doktersbezoek aanbevolen.
Behandeling en therapie
De oorzaak van neurofibromatose ligt in de genen en kan niet worden geëlimineerd, dus de ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd. Daarom zijn het doel en de inhoud van therapie kan alleen zijn om een vroegtijdig palliatief effect te hebben op de symptomen die optreden. Patiënten dienen advies in te winnen bij verschillende samenwerkende specialisten om alle symptomen te kunnen behandelen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte wordt een team bestaande uit een huisarts, die met name coördinerend moet ingrijpen, een neuroloog of neurochirurg, en een oogarts is aanbevolen. Bij sommige universitaire ziekenhuizen zijn er speciale poliklinieken voor neurofibromatosepatiënten. Symptoomgerelateerde behandelingen, zoals oogchirurgie of ingrepen op de aangezichtszenuwen, worden daar uitgevoerd. Een grote tumor kan operatief worden verwijderd, maar daarbij moeten risico's en bijwerkingen worden afgewogen tegen de kans op succes.
Vooruitzichten en prognose
Neurofibromatose type 2 wordt tot op heden als ongeneeslijk beschouwd. De reden hiervoor wordt gevonden in de oorzaak van de volksgezondheid Er is een mutatie van de mens genetica die om juridische redenen niet mogen worden gewijzigd door artsen en artsen. In een medische zorg dus allemaal maatregelen geïnitieerd door de behandelende arts richten zich op het verlichten van de individueel ernstige symptomen. In de meeste gevallen werken verschillende medisch specialisten samen om optimale zorg voor de patiënt te garanderen. Samen zorgen ze voor een aanzienlijke verlichting van de onregelmatigheden en daarmee voor een aanzienlijke verbetering van de algemene kwaliteit van leven. Zonder behandeling is een toename van de symptomen te verwachten. Bovendien wordt het algemene risico op ongevallen vergroot door zowel gehoorstoornissen als evenwichtsproblemen. De kans op het krijgen van een secundaire ziekte is daardoor groter dan bij doorlopende medische zorg. Herhaalde chirurgische ingrepen vinden plaats in de loop van het leven. Het doel van de operaties is om de goedaardige tumoren te verwijderen voordat ze complicaties of stoornissen in beweging en zenuwactiviteit veroorzaken. De getroffen persoon moet daarom gedurende zijn of haar leven regelmatig worden gecontroleerd om de groei zo vroeg mogelijk te kunnen detecteren. Zowel de locatie als de impact worden bepaald en indien nodig worden preventieve maatregelen genomen.
het voorkomen
Erfelijke ziekten zoals neurofibromatose type 2 kunnen niet worden voorkomen. Getroffen personen die afzien van het krijgen van eigen kinderen is een persoonlijke preventieve maatregel die moet worden gewogen, maar wordt door veel beoefenaars aanbevolen, hoewel het vanwege de nieuwe mutaties geen garantie is. Getroffen personen moeten minstens één keer per jaar worden onderzocht om veranderingen in tumoren, nieuwe symptomen en verslechtering tijdig op te sporen en te behandelen.
Follow-up
Nadat de behandeling voor neurofibromatose type 2 is voltooid, Grensverkeer van symptomen is vooral belangrijk. Vooral na chirurgische ingrepen moet de getroffen patiënt het rustig aan doen. De huid moet worden beschermd tegen verder spanning, en daarom dient zowel persoonlijke hygiëne als kleding in acht te worden genomen om blootstelling van de huid aan verdere irritatie te voorkomen. Bijzonder milde lichaamsverzorgingsproducten en irritatiearme kleding zijn hierbij belangrijk. Bijzonder mild shampoos en wasvloeistoffen met zeer huidvriendelijke pH-waarden zijn hier erg behoedzaam. Kleding gemaakt van zachte en ademende materialen geeft ook verlichting. Hoogwaardige katoen of wol, die zeer huidvriendelijk wordt verwerkt, helpt de getroffen persoon voor zijn welzijn. Bijzonder aandachtige persoonlijke hygiëne is ook aangewezen. Ouders van getroffen kinderen moeten ervoor zorgen dat het beddengoed regelmatig wordt vervangen en de leefomgeving zeer schoon houden door dagelijks vloeren en oppervlakken te reinigen. Ouders dienen de ontwikkeling van symptomen goed in de gaten te houden om het nodige te kunnen nemen maatregelen onmiddellijk als zich complicaties voordoen. Aangezien neurofibromatose type 2 vaak een zeer ernstig beloop kan hebben, is het zinvol om een therapeut in te schakelen. Hij of zij kan ouders helpen ermee om te gaan spanning en contact leggen met steungroepen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Naast chirurgische behandelingen zijn er op internet zelfhulpblogs en zelfhulpportalen die veel suggesties en tips bieden over het leven als lijder. Een verandering in dieet aan anti-angiogene voedingsmiddelen ondersteunt de vorming van tumoren schepen als preventieve maatregel en remt nieuwe tumorgroei. Moderne technologie maakt aanpassing aan individuele behoeften mogelijk. Spraakherkenningsprogramma's en vibratieversterkers bieden belangrijke hulp voor slechthorenden. Apparaten met grote schermen stellen mensen met een visuele beperking vaak in staat om boeken opnieuw te lezen in de vorm van e-books. Learning een gebarentaal in een vroeg stadium, in combinatie met passende tolkdiensten via de smartphone, maakt een nagenoeg barrièrevrije communicatie met horende mensen mogelijk. Bovendien is er recht op een tolk bij openbare ambten, doktersafspraken en in het beroepsleven. Hierbij is de betrokkene echter verplicht voor elk van deze gevallen een tolk aan te vragen bij het kantoor, de volksgezondheid verzekeringsfonds of het integratiebureau. Bij bijzonder uitgesproken beperkingen is er ook de mogelijkheid van een hulphond, waarvan de kosten echter nog niet zijn gedekt door de ziekenfondsen of overheidsinstellingen. circulatiestoornissen in de vorm van polyneuropathie worden gestimuleerd circulatie door middel van sport en bloed circulatie-promotie zalven Ook het afstand doen van roken en nauwsluitende kleding zorgt voor een verbetering van de symptomen.
