Myelomeningocele, ook wel meningomyelocele genoemd, is de naam die wordt gegeven aan een ernstig beloop spina bifida. In deze voorwaarde, de wervelkolom splitst, waardoor delen van de spinal cord uitsteken.
Wat is een meningomyelocele?
Een myelomeningocele is een aangeboren spinal cord misvorming. Het wordt veroorzaakt door onvoldoende sluiting van de neurale buis. Samen met meningocele en rhachischisis vertegenwoordigt meningomyelocele een manifestatie van spina bifida aperta. De membranen van de spinal cord (hersenvliezen) bevinden zich samen met het ruggenmerg buiten de wervelboog Dit is herkenbaar als een uitsteeksel (zele) onder de huid De Latijnse term spina bifida betekent "open rug". Het verwijst naar een misvorming in het ruggenmerg en de wervelkolomregio. Het ruggenmerg en de wervelkolom komen tijdens de ontwikkeling van de mens uit de neurale buis embryo- Daarom wordt spina bifida of meningomyelocele gerekend tot de neurale buisdefecten, die tot de meest voorkomende aangeboren afwijkingen behoren. In Duitsland zijn er elk jaar ongeveer 500 geboorten met een neuraalbuisdefect.
Oorzaken
Myelomeningocele wordt veroorzaakt door een defect in de vorming van de neurale buis. Dit veroorzaakt een remmende misvorming in de centrale zenuwstelsel Als gevolg van dit defect, zowel delen van het ruggenmerg (myelon) als het ruggenmerg hersenvliezen passeren de wervelbogen die niet zijn gesloten, daarom worden ze onbeschermd blootgesteld. Artsen noemen een wervelkolom met niet-gesloten wervelbogen een "gespleten wervelkolom" (spina bifida). Als de spinale hersenvliezen en het ruggenmerg zonder bescherming wordt blootgesteld, wordt dit spina bifida aperta genoemd. Als de misvorming van het ruggenmerg en de wervelkolom is verborgen onder de beschermende huid, het is een spina bifida occulta. Als alleen de hersenvliezen door de opening lekken, wat resulteert in de vorming van een uitpuilende zak gevuld met hersenvocht, noemen artsen het een meningocele. Als daarentegen het ruggenmerg en de hersenvliezen samen door de wervelbogen in posterieure richting uitpuilen, ontstaat er een myelomeningocele. Het is nog niet mogelijk geweest om vast te stellen waardoor een myelomeningocele wordt veroorzaakt. Foliumzuur metabolisme en genetische factoren staan ter discussie. Foliumzuur is een water-oplosbaar vitamine dat behoort tot de B vitaminen In eerdere jaren gingen artsen ervan uit dat neurale buisdefecten werden veroorzaakt door een foliumzuur tekort. Recentere studies pleiten hier echter tegen. Myelomeningocele trad bijvoorbeeld zelfs op als de foliumzuurspiegels in het lichaam normaal waren. In plaats daarvan kunnen storingen in het foliumzuurmetabolisme of de ontwikkeling van autoantilichamen gericht tegen de foliumzuurreceptoren worden verondersteld mogelijke oorzaken te zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
Myelomeningocele kan tal van verschillende symptomen veroorzaken. Gedeeltelijke of volledige sensorische stoornissen of verlamming komen bijvoorbeeld vaak voor in de heiligbeen of lumbale wervelkolom. De ernst hiervan hangt af van de omvang van het neurale buisdefect. De verlammingen veroorzaken op hun beurt een disbalans in de skeletspieren. Als gevolg hiervan is er sprake van verkorting van de spieren en een verkeerde uitlijning van de voet, knie en heup gewrichten Andere mogelijke klachten veroorzaakt door een meningomyelocele kunnen mictiestoornissen van de rectum en urine blaas, wat vaak leidt tot urineweginfecties. Het optreden van epileptische aandoeningen zoals epilepsiedecubitale ulcera op de rug en het verschijnen van een zogenaamd vastgebonden koord kunnen ook voorkomen. Een ander typisch kenmerk van een myelomeningocele is de ontwikkeling van hydrocephalus. In dit geval hersenvocht (hersenen water) hoopt zich op als gevolg van de myelomeningocele, waardoor de hersenventrikels verwijden. Dit resulteert op zijn beurt in een schadelijke druk op de aangrenzende hersenen weefsel en aantasting van het zenuwweefsel. Het is niet ongebruikelijk dat getroffen kinderen ook last hebben van orthopedische klachten zoals scoliose Het vormt zich meestal op de overgang tussen de thoracale en lumbale wervelkolom of op het grensgebied tussen de lumbale wervelkolom en de heiligbeen Verder de vorming van bulten, aandoeningen van de ademhalingsfunctie en long infecties komen voor.
Diagnose en verloop van de ziekte
Spina bifida of myelomeningocele kan vaak worden gedetecteerd tijdens zwangerschap met behulp van echografie (ultrageluid Op deze manier kan de arts de misvorming meestal identificeren via de ultrageluid zonder enig probleem. Bovendien is het mogelijk om tussen de 1e en 16e week een alfa-18-fetoproteïne-test uit te voeren zwangerschap bij de moeder bloed or vruchtwater Alpha-1-fetoprotein (AFP) is een eiwit dat wordt geproduceerd door de foetus Als het in verhoogde hoeveelheden aanwezig is, wordt dit beschouwd als een belangrijke indicatie van een neuraal buisdefect. Het verloop van een myelomeningocele hangt af van de omvang ervan. Als er uitgebreide medische zorg wordt geboden, kunnen getroffen kinderen een hoge levensverwachting en een goede kwaliteit van leven bereiken. In ernstige gevallen bestaat er echter een risico op complicaties zoals ontsteking van het ruggenmerg en spinale hersenvliezen. Onbehandelde hydrocephalus wordt als bijzonder zorgwekkend beschouwd, wat vaak leidt tot ernstige aandoeningen.
Complicaties
Myelomeningocele beperkt het dagelijkse leven van de getroffen persoon aanzienlijk en vermindert de kwaliteit van leven. In de meeste gevallen lijden patiënten aan sensorische stoornissen en verlamming. Deze kunnen in verschillende delen van het lichaam voorkomen en leiden tot aanzienlijke beperkingen in activiteiten. Bewegingsbeperkingen kunnen ook optreden als gevolg van myelomeningocele, zodat getroffenen in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Verder treedt ook verkorting van de spieren op en hebben de patiënten last van klachten van de urinewegen en blaas Verschillende infecties kunnen veroorzaken pijn tijdens het plassen. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen hier ook last van hebben epilepsie en zweren, die mogelijk de levensverwachting kunnen beperken. Vanwege de symptomen van myelomeningocele, Depressie of psychische klachten blijven ook voorkomen. De longen kunnen ook door deze ziekte worden aangetast, wat kan leiden tot infecties of ademhaling moeilijkheden. In de regel moet de behandeling van myelomeningocele onmiddellijk na de geboorte worden uitgevoerd. Hierdoor kan gevolgschade op volwassen leeftijd worden beperkt. Met een vroege en succesvolle behandeling zijn er meestal geen complicaties en wordt de levensverwachting van de patiënt niet verminderd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij neurologische gebreken, verlamming of spasticiteit voorkomen in de ledematen, is medisch advies nodig. Een myelomeningocele vertegenwoordigt een ernstige voorwaarde dat vereist een snelle medische diagnose en behandeling, afhankelijk van de bevindingen. Daarom zijn zelfs de eerste indicaties van een voorwaarde medisch moet worden verduidelijkt. Personen die een afname van motorische vaardigheden of andere symptomen opmerken die snel ernstiger worden, kunnen het beste contact opnemen met hun huisarts. Verdere behandeling wordt verleend door een specialist in inwendige ziekten of door een orthopedist. Mensen die al aan een rugaandoening lijden, dienen de verantwoordelijke medische professional te informeren wanneer de genoemde symptomen optreden. Hetzelfde geldt voor mensen die vanaf de geboorte aan myelomeningocele lijden en een toename van de symptomen opmerken. Zwangere, oudere en zieke mensen kunnen dat het beste praten naar een specialist. Naast huisartsen en genoemde specialisten wordt myelomeningocele ook behandeld door fysiotherapeuten en therapeuten. Therapie wordt meestal gedaan in een gespecialiseerd centrum voor rugklachten.
Behandeling en therapie
Een succesvolle behandeling van een myelomeningocele vereist een consistente samenwerking tussen neurochirurgen, neurologen, kinderartsen, urologen, orthopedisten, ergotherapeuten en fysiotherapeuten. Een van de belangrijkste therapeutische maatregelen is de sluiting van de open wervelkolom. Dit moet al 24 tot 48 uur na de geboorte operatief worden gedaan om infectie van het ruggenmerg en de hersenvliezen te voorkomen. Tijdens de operatie verplaatst de chirurg de componenten van het ruggenmerg in de myelomeningocele terug naar hun juiste positie. Huid, spieren en spiermantels worden gebruikt om het defect te bedekken. Als hydrocephalus ook aanwezig is, is plaatsing van een shunt vereist. Op deze manier kan de circulatiestoornis van het cerebrospinale vocht samen met de verhoogde intracraniale druk opnieuw in evenwicht worden gebracht.
Vooruitzichten en prognose
Hoe een myelomeningocele getroffen personen treft, hangt grotendeels af van de mate waarin de wervelkolom en het ruggenmerg misvormd zijn. Kinderen met een myelomeningocele kunnen nog steeds een vrij lange levensverwachting en kwaliteit van leven hebben als ze de uitgebreide medische behandeling krijgen die ze nodig hebben. De cognitieve ontwikkeling van getroffen kinderen wordt meestal niet verstoord door de aanwezigheid van de ziekte alleen. Mogelijke complicaties van de ziekte zijn met name ontsteking van de aangetaste hersenvliezen en het ruggenmerg. Nier ontsteking en artrose kan ook voorkomen bij patiënten. In het geval dat de ziekte ook leidt tot hydrocephalus en dit onbehandeld blijft, kan de hersenen van de getroffen persoon wordt blootgesteld aan toenemende druk naarmate de ziekte voortschrijdt. Dit kan leiden tot zeer ernstige aandoeningen en zelfs acuut levensgevaar voor patiënten. Getroffen kinderen met een uitgesproken myelomeningocele zijn vaak voor de rest van hun leven afhankelijk van professionele medische zorg. Het is echter vooral belangrijk om de mogelijke voor- en nadelen van de verschillende therapieën af te wegen. Dit is belangrijk zodat de kinderen met de ziekte een zo normaal mogelijk leven kunnen leiden en ook zo goed mogelijk in de samenleving kunnen worden geïntegreerd. Vooral om deze reden is het ook raadzaam om ervoor te zorgen dat alle noodzakelijke chirurgische behandelingen zijn voltooid voordat de getroffen kinderen naar school gaan.
het voorkomen
Als preventieve maatregel tegen myelomeningocele kan de inname van foliumzuur tijdens de zwangerschap is aanbevolen. Aangenomen wordt dat dit het risico op spina bifida met ongeveer 50 procent vermindert.
Follow-up
In de meeste gevallen hebben getroffen personen met een myelomeningocele weinig en ook zeer beperkte mogelijkheden voor directe nazorg. Daarom moet de getroffen persoon idealiter in een vroeg stadium een arts raadplegen om verder optreden van complicaties of andere symptomen te voorkomen. Zelfgenezing kan in dit geval ook niet plaatsvinden, zodat behandeling door een arts altijd noodzakelijk is. In veel gevallen zijn patiënten met myelomeningocele in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en ondersteuning van hun eigen familie. Psychologische ondersteuning kan ook een zeer positief effect hebben op het verdere beloop van deze ziekte en voorkomen Depressie of andere psychologische stoornissen. In de meeste gevallen kan de ziekte zelf worden verlicht door een kleine chirurgische ingreep. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon in ieder geval rusten en voor zijn lichaam zorgen. Inspanningen of stressvolle en fysieke activiteiten moeten worden vermeden. Ook na de operatie zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts erg belangrijk en noodzakelijk. Andere nazorg is er niet maatregelen beschikbaar voor de patiënt met myelomeningocele. In dit opzicht vermindert de ziekte zelf de levensverwachting van de patiënt niet.
Wat u zelf kunt doen
Zodra een myelomeningocele is gediagnosticeerd, moet de behandeling onmiddellijk worden gestart. Ouders van getroffen kinderen moeten ervoor zorgen dat de operatiewond goed geneest na een rugoperatie en bij twijfel de arts informeren. Bovendien fysiotherapeutische en ergotherapie maatregelen moet worden geïnitieerd. Lijdende kinderen vertonen vaak misstanden die onmiddellijk moeten worden gecorrigeerd. Ter ondersteuning van de medische behandeling, die een aanzienlijke last is voor het kind, een individu dieet kan worden geïmplementeerd. Dierlijke producten zoals melk en natuurlijke yoghurt verminderen terug pijn, terwijl groenten zoals boerenkool of rucola sterker worden botten Veldsla, spinazie, zilvervliesrijst, eieren en ander voedsel dat rijk is aan vitamine B en vitamine K zou ook op het menu moeten staan. Als hydrocephalus ook aanwezig is, is een langer verblijf in het ziekenhuis vereist. Het kind heeft vaak ook therapeutische ondersteuning nodig. Tijdens de puberteit kunnen de uiterlijke afwijkingen een grote last zijn, daarom dienen ouders ondersteunend en begripvol te handelen. Myelomeningocele is een langdurige aandoening die vaak een levenslange behandeling vereist. Ouders moeten het kind regelmatig door een arts laten onderzoeken en ervoor zorgen dat het dichtbij is Grensverkeer gaat door tot in de volwassenheid.
