Multicystisch nier dysplasie is een aangeboren nierziekte, maar is niet erfelijk. De mate van expressie van de ziekte varieert. Een cysticus nier vormen.
Wat is multicystische nierdysplasie?
Multicystisch nier dysplasie is geclassificeerd als onderdeel van de polycystische nierziekte (PKD) -groep. In tegenstelling tot de klassieke polycystische nierziekten is het echter niet erfelijk. Het komt sporadisch voor tijdens de embryonale ontwikkeling en resulteert, net als de polycystische nierziekten, in een cystische nier. Vaak is het nierbekkenkalicesysteem afwezig. Er zijn eenzijdige en bilaterale vormen van de ziekte. Hoewel slechts één nier wordt aangetast bij unilaterale multicystische nierdysplasie, worden beide nieren in bilaterale vorm aangetast. In de eenzijdige vorm verloopt het ziekteverloop meestal asymptomatisch omdat de gezonde nier alle functies overneemt. Indien onbehandeld, leidt de bilaterale vorm tot de dood als gevolg van de volledige regressie van beide nieren. Cystische nierziekte wordt aanvankelijk ingedeeld in genetisch erfelijke en niet-erfelijke vormen. Volgens de classificatie van Potter is cystevorming gebaseerd op het nefron-segment. Aldus wordt multicystische nierdysplasie geclassificeerd als een niet-erfelijke nierziekte en Potter-classificatie als Potter IIa. Multicystische nierdysplasie wordt beschouwd als de meest voorkomende buiktumor of cystische aandoening van de nieren in de neonatale periode. De kans op de ziekte is 1 op de 4300 levendgeborenen.
Oorzaken
De oorzaken van multicystische nierdysplasie zijn niet bekend. Het enige dat bekend is, is dat de nierveranderingen sporadisch optreden tijdens de embryonale ontwikkeling en niet worden geërfd. Er zijn ook geen familiale clusters. Daarentegen zijn er polycystische nierziekten, die genetisch bepaald zijn en op een autosomaal recessieve of autosomaal dominante manier kunnen worden overgeërfd. Bij multicystische nierdysplasie is er een verstoorde interactie tussen het ureterale en renale anlageen tijdens de embryogenese. Als gevolg hiervan kunnen de individuele nefronen niet goed worden vastgelegd. Volgens één theorie wordt de metanefritische blastema abnormaal geïnduceerd door de ureterische knop. Virale infecties als oorzaak van de misvorming worden ook besproken.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen van multicystische nierdysplasie variëren van patiënt tot patiënt. Naast asymptomatische kuren, ernstige nierziekte, waaronder nierfalen vereisen dialyse, kan gebeuren. Het beloop hangt in belangrijke mate af van het feit of slechts één of beide nieren zijn aangetast. In de meeste gevallen treedt eenzijdige nierbetrokkenheid op. Er is slechts één nier aangetast. In het verdere verloop van de ziekte verdwijnt de nier volledig. Omdat er echter nog steeds een gezonde nier aanwezig is, treden er geen symptomen op. De gezonde nier neemt het vol nierfunctie Bilaterale multicystische nierdysplasie is veel zeldzamer. Het leidt echter tot voltooiing nierfalen in de setting van cystische nierziekte De eerste manifestaties van de ziekte vinden plaats tussen de geboorte en de kindertijd. Eenzijdige manifestaties zijn vaak asymptomatisch, maar kunnen zich manifesteren door frequente urineweginfecties in jeugd In de bilaterale vorm, nierfalen vereisen dialyse komt al voor bij jonge kinderen. In het verdere verloop treedt spontane involutie in beide vormen op. Dit betekent dat een of beide nieren spontaan achteruitgaan. Dit leidt vaak later tot de verkeerde diagnose van renale agenese (erfelijke afwezigheid van een nier). De urineleider wordt soms ook gekenmerkt door misvormingen, waardoor problemen bij het plassen kunnen optreden. Soms is er cystische dysplasie van de teelballen. Bij bilaterale multicystische nierdysplasie kan de dood binnen acht weken optreden zonder dialyse als onderdeel van een fataal Potter-syndroom.
Diagnose en verloop van de ziekte
De bevinding van multicystische nierdysplasie kan alleen duidelijk worden bepaald door verschillende diagnostische procedures. Een erfelijke component moet dus eerst worden uitgesloten als onderdeel van een familiegeschiedenis. Echografie en, indien nodig, CT worden gebruikt als beeldvormingsprocedures. Bij verdachte wijzigingen kunnen laboratoriumtests worden overwogen. Het is belangrijk om te onderzoeken creatinine goedkeuring en bloed tellen. verder, urine diagnostiek en op lange termijn bloed drukmeting moet worden uitgevoerd. De uitscheidingsfunctie van de nieren wordt bepaald door een urine-uitscheidingsprogramma. Echter, differentiële diagnose moet medullaire sponsnier en niercyste uitsluiten.
Complicaties
Deze voorwaarde veroorzaakt niet in alle gevallen per se specifieke symptomen of complicaties. Het kan in sommige gevallen ook asymptomatisch zijn en dus niet leiden op specifieke complicaties of beperkingen. Bij een kwaadaardig beloop nierinsufficiëntie optreedt, zodat de getroffen persoon gewoonlijk overlijdt zonder behandeling. De getroffenen zijn dan afhankelijk van een donornier of dialyse om te overleven. De levensverwachting wordt significant verminderd bij een negatieve progressie van de ziekte en de kwaliteit van leven wordt verminderd. Evenzo kunnen infecties of ontstekingen van de urinewegen van de getroffen persoon optreden, die in de meeste gevallen verband houden met pijn en andere onaangename symptomen. De testikels worden in sommige gevallen ook door de ziekte aangetast. Als de positie van de nier in het lichaam verandert, kan deze klacht ook optreden leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. Tijdens de behandeling transplantatie van de nier wordt meestal uitgevoerd. Tijdens dit proces kunnen verschillende complicaties optreden. Als de transplantatie echter succesvol is, is het resultaat positief. Of de levensverwachting al dan niet beperkt zal zijn, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als urinaire onregelmatigheden worden opgemerkt bij zuigelingen of kinderen, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. In veel gevallen kunnen verloskundigen of kinderartsen stoornissen detecteren tijdens de eerste postnatale onderzoeken. Ze zullen automatisch verdere stappen ondernemen om te zorgen voor voldoende volksgezondheid zorg voor het kind zodat er geen complicaties optreden. Als er bij het verdere ontwikkelings- en groeiproces van het pasgeboren kind afwijkingen optreden in de hoeveelheid urine, de kleur van de urine of een ongebruikelijke geur, is een arts nodig. Algemene eigenaardigheden van toiletbezoek of veranderingen moeten in acht worden genomen. Als ze acuut zijn, langdurig aanhouden of in intensiteit toenemen, is een doktersbezoek nodig. Als dat zo is pijn, zwelling op het lichaam of veranderingen in het uiterlijk van de huid, er is een volksgezondheid voorwaarde dat moet worden onderzocht en behandeld. Als de getroffen persoon lijdt aan innerlijke rusteloosheid, apathie, slaapstoornissen of algemene vegetatieve afwijkingen, wordt een bezoek aan de dokter aanbevolen. Weigering van vloeistofinname, verhoogde incidentie van urineweginfecties, en krampen moet aan een arts worden voorgelegd. Als een acute volksgezondheid voorwaarde optreedt, is medische noodhulp vereist. Een spoedarts moet worden gewaarschuwd en eerste hulp maatregelen moet worden geïnitieerd, omdat de voortijdige dood van de getroffen persoon op handen is. Indien desinteresse in sociale activiteiten duidelijk is of andere gedragsafwijkingen worden geconstateerd, wordt overleg met een arts geadviseerd.
Behandeling en therapie
Helaas kan de behandeling van multicystische nierdysplasie alleen symptomatisch zijn. Een remedie voor de ziekte is onmogelijk. Preventie en vroege opsporing van ernstig nierinsufficiëntie zijn de belangrijkste factoren. Daarom is het noodzakelijk om regelmatig controles uit te voeren op laboratoriumwaarden Dit geldt voor echografische onderzoeken, constante bepaling van creatinine klaring, uitscheidingsfuncties van nieren en urineleiders, en onderzoek van urine voor bloed en eiwitcomponenten. Indien arterieel hypertensie optreedt, moet het snel worden behandeld. Indien permanent nierinsufficiëntie zich ontwikkelt, moet eerst een regelmatige dialyse plaatsvinden. Niertransplantatie kan ook nodig zijn. Heel belangrijk is de behandeling van constante urineweginfecties. Als het pijn ernstig is, worden nog steeds laparoscopische cystostomieën uitgevoerd. In dit geval worden cysten gevuld met vloeistof geopend via een reflectie. Deze behandeling heeft echter geen effect op het beloop van de ziekte. Bij de eenzijdige vormen van de ziekte zijn symptomatische behandelingen meestal voldoende, als er überhaupt symptomen optreden. Bij bilaterale multicystische nierdysplasie, niertransplantatie is vaak vereist.
Vooruitzichten en prognose
Artsen beoordelen de vooruitzichten voor multicystische nierdysplasie als gunstig; de oorzaken van de ziekte blijven tot op de dag van vandaag onduidelijk. Evenmin kan worden voorkomen dat het zich in het embryonale stadium ontwikkelt. Niettemin krimpen de nieren meestal vanzelf tijdens de eerste levensjaren, waardoor het risico op nierinsufficiëntie wordt geëlimineerd. Regelmatige controles zijn daarom nodig tijdens de eerste levensjaren. Alleen bij een ernstig beloop en een grote mate van symptomen is een operatie noodzakelijk. Multicystische nierdysplasie komt voor bij één op de 4,300 pasgeborenen. De meeste baby's ontwikkelen de eenzijdige vorm, die de beste kans op genezing heeft. De bilaterale vorm is zeldzamer en vordert met een grote behoefte aan actie van de kant van artsen. Dit geldt vooral voor kwaadaardige tumoren. Heel vaak moeten kinderen op jonge leeftijd dialyse ondergaan. De vraag van transplantatie ontstaat ook. In het geval van bilaterale tumoren leidt het niet behandelen van de ziekte binnen enkele weken tot de dood. Kortom, de levensverwachting wordt verkort voor zover een tumor niet volledig kan worden verwijderd. Er is ook vaak een risico op herhaling.
het voorkomen
Multicystische nierdysplasie kan niet worden voorkomen. Het is een aangeboren nierziekte, maar is niet erfelijk. Alleen de progressie van de ziekte kan permanent worden gevolgd door laboratoriumtests en beeldvormende technieken om verdere behandelingen aan te passen. Regelmatig therapie van urineweginfecties en de juiste start van de dialysebehandeling kan levensreddend zijn en de tijd voor a. uitstellen niertransplantatie.
Follow-up
Zelfs als er geen behandeling wordt gegeven, moeten regelmatig niercontroles worden uitgevoerd om urineweginfecties of de ontwikkeling van nierfalen vroegtijdig op te sporen. Er is een verhoogd risico op beide vanwege nierdysplasie. Er moeten ook jaarlijkse controles worden uitgevoerd om de nierfunctie te detecteren bloedarmoede op basis van bloedtellingen. Of de misvormde nier is verwijderd of niet, enkele gedragstips moeten worden gevolgd. Deze zullen helpen om de overgebleven nier te verzorgen en te beschermen. In de regel moet de hoeveelheid drinken constant hoog worden gehouden, maar soms zijn er contra-indicaties. In dergelijke gevallen kan met de arts een individueel op maat gemaakte dagelijkse drinkhoeveelheid worden afgesproken. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan de opname van vocht, vooral bij warm weer en tijdens sportieve activiteiten. Bovendien moeten alle stoffen die de nieren onnodig belasten, worden vermeden. Deze omvatten over-the-counter pijnstillers zoals ibuprofen, diclofenac or aspirine Er is niets om incidenteel gebruik te voorkomen, maar iets anders drugs moet worden gebruikt voor permanent pijntherapie Vooral in de periode direct na chirurgische verwijdering van de dysplastische nier moet het overeenkomstige deel van het lichaam worden gespaard. Dit omvat geen zwaar tillen en beperkte sportactiviteiten.
Wat u zelf kunt doen
Het recht dieet kan al voor meer welzijn zorgen in het dagelijks leven. Sinds een verandering in dieet niet alleen op voedingsstoffen moet letten, maar eerder op de ernst van de ziekte, is het raadzaam dit niet alleen te doen. Een fout met betrekking tot de hoeveelheid eiwit en vocht zou fataal zijn, afhankelijk van de ernst van de ziekte. In plaats daarvan is het raadzaam om contact op te nemen met een voedingsdeskundige om een individueel maatwerk te krijgen dieet plan. Dit moet worden geoptimaliseerd om geen invloed te hebben op nierfunctie, in het bijzonder met betrekking tot zout, proteïne, kalium, fosfaat en natrium Het doel is een uitgebalanceerd, gezond dieet dat ook nog eens zacht is voor de nieren. Om schade aan de nieren door frequente urineweginfecties tot een minimum te beperken, is zitten vaak niet voldoende koud oppervlakken. Het is eerder belangrijk om aandacht te besteden aan een goede intieme hygiëne, wat niet alleen verwijst naar regelmatig wassen. De keuze voor voorbehoedsmiddel en snel toiletgebruik na geslachtsgemeenschap spelen al een grote rol. Bij vrouwen kan een verlaagde oestrogeenspiegel leiden tot een verhoogd infectierisico, daarom is het raadzaam om dit uiterlijk tijdens menopauze en om met de gynaecoloog verdere behandelingsmogelijkheden te bespreken. Als dialyse niet nodig is, regelmatige consumptie van blaas thee uit de apotheek is ook mogelijk.
