Microcefalie is een van de zeldzamere misvormingen bij mensen. Het is genetisch of verworven en komt voornamelijk tot uiting in een schedel omtrek die te klein is. Kinderen geboren met microcefalie hebben vaak ook een kleinere hersenen en andere fysieke en mentale ontwikkelingsstoornissen vertonen. Er zijn echter ook gevallen van microcefalie waarbij jonge patiënten zich ondanks hun kleinere cognitief normaal ontwikkelen hersenen grootte.
Wat is microcefalie?
Microcefalie (MCPH) is een misvorming van de mens schedel: het is te klein in verhouding tot dat van andere mensen van hetzelfde geslacht en dezelfde leeftijd. Bij de geboorte is microcefalie meestal nog niet zo merkbaar. De ontwikkelingsstoornis wordt later duidelijk zichtbaar, wanneer de omtrek van de hoofd doet niet "groeien”Met het kind. Het kan dan meer dan 30 procent kleiner zijn dan bij andere mensen van dezelfde leeftijd. Microcefalie wordt meestal geassocieerd met cognitieve stoornissen en andere beperkingen. In de regel hebben de kinderen ook een hersenen dat is te klein voor hun leeftijd. De intellectuele achterstand is licht tot matig. Microcefalie komt voor in een verhouding van 1.6: 1000. Primaire microcefalie wordt meestal op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. De secundaire vorm is bijvoorbeeld het gevolg van infecties en hersenletsel waaraan de embryo- wordt blootgesteld in de baarmoeder.
Oorzaken
Microcefalie kan vele oorzaken hebben. De belangrijkste oorzaak is dyscefalie: de hersenen van het kind groeien te langzaam in de baarmoeder door onvoldoende druk. Als gevolg hiervan is het schedel kan niet in de normale mate uitbreiden. Zoals Australische wetenschappers in 2012 ontdekten, is een gen genaamd TUBB5 is verantwoordelijk voor de verminderde hersengroei. TUBB5 produceert een eiwit genaamd tubuline, dat belangrijk is voor celassemblage. Als TUBB5 muteert, wordt het embryo-'s brein gaat door groeien veel langzamer. Als craniostenose aanwezig is, sluiten de craniale hechtingen voortijdig, waardoor de hersenen niet verder kunnen groeien Ze kunnen operatief worden gescheiden als de craniostenose op tijd wordt gedetecteerd. Andere oorzaken zijn gen mutaties: MICPCH-syndroom (een vorm van microcefalie) treedt op wanneer het CASK-gen zich op de X chromosomen muteert. Infecties van de aanstaande moeder met rodehond, cytomegalovirus, waterpokken or toxoplasmose kan ook leiden tot microcefalie. In aanvulling op, alcohol of drugsmisbruik door de zwangere vrouw kan zo'n ongunstig effect hebben op het kind. Hetzelfde geldt als ze wordt blootgesteld aan straling (kanker behandeling). Onbehandeld fenylketonurie (PKU) en cerebrale anoxie (de hersenen ontvangen te weinig zuurstof) kan ook de ontwikkelingsstoornis bij het ongeboren kind veroorzaken.
Symptomen, klachten en tekenen
Het duidelijkste teken van microcefalie is dat de hoofd omtrek is te klein in vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd. De brug en cerebellum zijn achtergebleven in hun ontwikkeling. Cognitief en motorisch vertraging kan ook worden waargenomen. De taalontwikkeling is vertraagd. Als gevolg van slikstoornissen hebben ze moeite met het opnemen van voedsel en zijn ze daarom vaak tot 30 procent ondergewicht en ook te klein. Sommigen van hen hebben evenwicht aandoeningen. Veel kinderen met microcefalie zijn hyperactief en vertonen onwillekeurige bewegingen (hyperkinesieën). Ongeveer tien procent van hen lijdt aan epileptische aanvallen. Vanwege hun lagere afweer hebben ze een verhoogde neiging tot infectieziekten, wat een negatieve invloed kan hebben op hun levensverwachting. Kenmerkend voor microcefalie-patiënten met hypotonie (te weinig spierspanning) is hun gebogen rug. Ze hebben ook een vier-vinger groef op hun handpalm, een sandaalopening en tweelingtanden.
Diagnose en verloop van de ziekte
Of het nu een foetus heeft microcefalie kan worden bepaald met behulp van prenatale ultrageluid pas na 32 weken zwangerschap In de meeste gevallen wordt de ontwikkelingsstoornis echter pas veel later ontdekt. De specialist maatregelen zijn hoofd omtrek en vergelijkt deze met behulp van hoofdomtrek tabellen. Er is ook de mogelijkheid van Röntgenstraal, CT-scan en MRI. De CT-scan heeft de voorkeur boven de Röntgenstraal vanwege zijn grotere nauwkeurigheid. Op een MRI-afbeelding de kenmerken die de mutatie van de CASK veroorzaken gen kan gemakkelijk worden gezien: een iets kleiner brein dat er in wezen normaal uitziet en alleen verschilt in termen van een ietwat vereenvoudigd hersendraadpatroon. ouders hebben echter pas definitieve zekerheid na een bloed en urinetest.
Complicaties
Microcefalie leidt primair tot een beperking van de mentale en motorische ontwikkeling bij getroffen personen. Vooral bij kinderen treedt ernstig ongemak op, waardoor ze op latere leeftijd meestal afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Verder spraakgebreken en slikproblemen komen ook voor, zodat de getroffenen niet alleen voedsel kunnen opnemen. Er zijn ook storingen van evenwicht of epileptische aanvallen. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen ook last hebben van een verminderde spierspanning en verschillende misvormingen van het lichaam. Ouders of familieleden kunnen ook psychisch lijden of erdoor worden beïnvloed Depressie vanwege de ziekte. De getroffen kinderen zijn niet zelden hyperactief en kunnen dus geen lessen volgen. Daarom hebben ze in de regel speciale instructie nodig. Met behulp van verschillende therapieën kunnen de symptomen van microcefalie worden beperkt. Een volledige genezing van deze aandoening is echter niet mogelijk, zodat patiënten meestal voor de rest van hun leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Convulsies kunnen worden beperkt met behulp van medicatie. Er treden geen bijzondere complicaties op tijdens de behandeling van deze ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Microcefalie wordt meestal niet onmiddellijk herkend. Getroffen kinderen maken in eerste instantie een gezonde indruk. Binnen de eerste paar maanden van het leven wordt het echter heel duidelijk dat de hoofdomtrek kleiner is dan die van leeftijdsgenoten. Tenzij de behandelende kinderarts de diagnose zelf stelt tijdens routineonderzoeken, moeten ouders beslist een arts raadplegen als microcefalie wordt vermoed. De voorwaarde moet zo vroeg mogelijk worden behandeld. Hoe eerder het getroffen kind gepast krijgt therapie, hoe groter zijn of haar kansen op een langere levensverwachting. Het is belangrijk om mee te beginnen fysiotherapie, ergotherapie en logopedie zo vroeg mogelijk, aangezien het kind door intensieve begeleiding een zekere zelfstandigheid kan verwerven en de ouders zo ontlast kunnen worden. Vooral bij herhaalde aanvallen moet de kinderarts of een specialist worden geraadpleegd. In dergelijke gevallen is een snelle medicamenteuze behandeling nodig.
Behandeling en therapie
Er is geen volledige genezing voor mensen met microcefalie. Maar met behulp van geschikte therapieën kunnen ouders de levensverwachting van hun kind verhogen en hem of haar meer levensvreugde geven. Hoe eerder het kind de juiste behandeling krijgt, hoe groter zijn of haar kansen later. Hoewel de hoofdomtrek niet meer te corrigeren is, kunnen ouders ervoor zorgen dat hun kind regelmatig meedoet fysiotherapie evenals beroeps- en logopedieën. Het is ook belangrijk om de onafhankelijkheid van het gehandicapte kind te bevorderen en zijn zelfvertrouwen te versterken. Regelmatige controles van de hoofdomtrek en algemene groei helpen om sneller in te grijpen in geval van moeilijkheden. Symptomen zoals hyperactiviteit en toevallen kunnen gemakkelijk met medicatie worden behandeld.
Vooruitzichten en prognose
Basisuitspraken over de uitkomst van microcefalie zijn moeilijk. Getroffen personen moeten in ieder geval worden voorbereid op levenslange beperkingen. Hoe ernstig deze blijken te zijn, verschilt van geval tot geval. In de praktijk blijkt het vaak lastig dat er te weinig onderzoek naar de ziekte is gedaan. Hierdoor ontbreekt belangrijke kennis, die cruciaal is voor therapie Aangezien statistisch gezien slechts 1.6 van de 1,000 kinderen aan microcefalie lijden, en aangezien de meeste van deze kinderen in Afrika zijn, kan slechts een langzame verbetering van de behandelingsopties worden verwacht. De craniale misvorming wordt bij jonge kinderen vastgesteld. In hoeverre lichamelijke ontwikkeling kan bijdragen aan verbetering is niet te voorspellen. In ieder geval kunnen artsen de verminderde hoofdomtrek niet corrigeren. Desalniettemin dienen ouders niet af te zien van het aanbod AIDS Niet behandelen is de slechtste optie. Omdat in ieder geval gevolgen en bijbehorende symptomen kunnen worden behandeld. Fysiotherapie en logopedieën kunnen helpen om de situatie te verbeteren. Veel patiënten hebben een verstandelijke of lichamelijke handicap. Daardoor zijn ze afhankelijk van AIDS voor de rest van hun leven. De levensverwachting als geheel hoeft niet te worden beperkt door microcefalie.
het voorkomen
Ouders die een kind met microcefalie hebben en meer kinderen willen, moeten zeker proberen uit te zoeken wat microcefalie veroorzaakt. Als het genetisch is, is de enige manier om te helpen, een specialist te raadplegen die hen kan vertellen dat de kans groot is dat hun verdere nakomelingen ook de ontwikkelingsstoornis zullen hebben. Bij autosomaal recessieve overerving heeft het kind ook 25 procent kans op een verminderde schedel.
Follow-up
Omdat microcefalie in het algemeen niet volledig kan worden genezen, concentreert de nazorg zich op het beheer van de voorwaarde goed. Getroffen personen moeten proberen ondanks de tegenslagen een positieve kijk op het leven op te bouwen. Ontspanning oefeningen en meditatie kan hierbij helpen. Getroffen personen kunnen slechts met grote vertraging spreken, zodat er ook storingen en een aanzienlijke vertraging in de Kinder ontwikkeling van de getroffen persoon. De getroffen personen hebben meestal ook last van een duidelijke vertraging en ook van verstoringen van de evenwicht, zodat het om beperkingen en verstoringen in het dagelijks leven gaat. Evenzo kunnen verschillende misvormingen of misvormingen op het lichaam van de getroffen persoon optreden, waardoor ook de esthetiek aanzienlijk wordt verminderd. maatregelenis het nuttig om de sociale omgeving voor de ziekte te sensibiliseren om misverstanden te voorkomen. Omdat de symptomen van microcefalie soms ernstig zijn, kan dit ook leiden naar Depressie of andere ernstige psychologische stoornissen bij de ouders of familieleden. Het is aan te raden dit met een ervaren psycholoog te verduidelijken en af te wegen in welke mate therapie is gepast. Contact met soortgelijk zieke personen kan ook helpen om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Wat u zelf kunt doen
Microcefalie manifesteert zich in jeugd en wordt vaak, hoewel niet altijd, geassocieerd met verminderde cognitieve vaardigheden. Ouders die vermoeden dat hun kind microcefalie heeft, dienen onmiddellijk een deskundige te raadplegen. Als het vermoeden wordt bevestigd, is naast de diagnose dringend een grondige opheldering van de oorzaken nodig. Dit laatste is vooral belangrijk met betrekking tot gezinsplanning. Microcefalie kan genetisch worden bepaald. Als dit het geval is, moeten de getroffen personen van wie de gezinsplanning nog niet is voltooid, zoeken genetische counseling De ondersteuning maatregelen geïndiceerd voor de patiënten zelf is afhankelijk van de mate van handicap. EEN leren De handicap kan meestal niet volledig worden gecompenseerd door in een vroeg stadium gestarte pedagogische en psychotherapeutische zorg, maar kan vrijwel altijd worden verzacht. Ergotherapie en fysiotherapeutische maatregelen kunnen helpen om de gevolgen van een vertraagde of verstoorde motorische ontwikkeling tegen te gaan. In het geval van spraakstoornissendient in een vroeg stadium een logopedist te worden geraadpleegd. Dit kan voor ouders erg stressvol zijn. Ze moeten daarom professionele ondersteuning zoeken bij de zorg voor hun kind. Het is belangrijk om in een vroeg stadium een zorgniveau aan te vragen. Omdat kinderen met microcefalie vaak niet in staat zijn om naar een normale basisschool te gaan en plaatsen op speciale scholen schaars zijn, moeten ouders ook regelingen treffen voor schoolinschrijving veel eerder dan voor een gezond kind.
