Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom is de naam die wordt gegeven aan drie auto-inflammatoire ziekten die het gevolg zijn van dezelfde mutatie. De ziekten behoren tot de periodieke koorts syndromen en voortgang in afleveringen. Tot op heden kunnen alle drie de syndromen alleen symptomatisch en met medicatie worden behandeld.
Wat is cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom?
In autoimmuunziekten, keert het immuunsysteem van patiënten zich tegen hun eigen lichaam. De ziektegroep van autoimmuunziekten omvat verschillende subcategorieën, zoals auto-inflammatoire ziekten met activering van niet-specifieke immuunafweer. Het belangrijkste kenmerk van deze ziektegroep is ontsteking veroorzaakt door de immuunsysteem Het cryopyrine-geassocieerde periodieke syndroom omvat verschillende auto-inflammatoire ziekten die door dezelfde oorzaak worden veroorzaakt. Drie verschillende ziekten behoren tot de CAPS-ziektegroep: FCAS, MWS en NOMID. Wereldwijd zijn er meer dan 1000 bekende patiënten. De prevalentie wordt geschat op één tot twee gevallen per miljoen mensen. Er wordt geschat dat er waarschijnlijk een groot aantal niet-gemelde gevallen is. Alle ziekten van de cryopyrine-geassocieerde periodieke syndroomgroep behoren tot het periodiek koorts syndromen. Deze koorts syndromen zijn zeldzame, monogeen erfelijke ziekten die met onregelmatige tussenpozen koortsaanvallen veroorzaken als gevolg van immuunsysteem factoren. Het verloop van de ziekte varieert van mild tot dodelijk.
Oorzaken
Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom lijkt niet in alle gevallen sporadisch voor te komen. Familiale clusters zijn waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen, met name voor de FCAS-groep van de ziekte. Erfelijkheid kenmerkt de meeste periodieke koortssyndromen. Vermoedelijk ligt autosomaal dominante overerving ten grondslag aan de overerving van CAPS. De belangrijkste oorzaak van het syndroom is een genetische mutatie. Op basis van de resultaten van onderzoek tot nu toe gaat de wetenschap dus uit van een genetisch defect in het NLRP3 gen. Deze gen codes voor cryoporine in menselijk DNA. Deze stof is een element van IL-1 inflammasoom en dus een belangrijk onderdeel van eiwitcomplexen van het niet-specifieke immuunsysteem Het defecte gen initieert een overproductie van IL-1b en veroorzaakt zo systemische ontstekingsreacties. Omdat de oorzaak van CAPS een genetisch defect is, kan de ziektegroep ook worden geclassificeerd als immunodeficiënties in plaats van autoimmuunziekten.
Symptomen, klachten en tekenen
Het symptomatische manifestatietype CAPS hangt af van het subtype. urticaria is een van de belangrijkste symptomen van de drie aandoeningen, samen met koorts, 피로, gehoorverlies, artralgieën en myalgieën. FCAS manifesteert zich als een familiaire koudveroorzaakte ziekte. Dit is de mildste vorm, die twee tot drie uur na blootstelling een episode veroorzaakt koud De aflevering verschijnt griep-achtig en gaat gepaard met koorts, hoofdpijn en rillingen Muckle-Wells-syndroom (MWS), dat zich meestal vroeg manifesteert jeugd, moet hiervan worden onderscheiden. De afleveringen duren langer dan 24 uur en komen vaker voor dan bij FCAS. Niet alleen koud, maar ook spanning en 피로 terugval veroorzaken. Systemische amyloïdose wordt waargenomen bij een kwart van de patiënten tijdens de recidieven, wat kan leiden naar nierfalen indien onbehandeld. De laatste ziekte uit de CAPS-groep is chronisch infantiel neuro-cutaneo-articulair syndroom en komt overeen met de meest ernstige CAPS-expressie. De manifestatie vindt al plaats bij het kind. Symptomen kunnen evolueren van een terugval naar een aanhoudende chronische vorm. Symptomatisch vormt betrokkenheid van het CZS het klinische beeld. Naast aseptisch hersenvliesontstekingverhoogde intracraniale druk of toevallen, kan ook gewrichtsbetrokkenheid optreden. weefselvocht zwelling van de knooppunten, hoge koorts en hepatosplenomegalie begeleiden de symptomen. Patiënten met deze vorm hebben extra groei vertraging en lijden soms aan perceptief gehoorverlies of inflammatoire oogbetrokkenheid die kan leiden naar blindheid.
Diagnose
Voor CAPS is moleculair genetische analyse de meest zekere manier om de ziekte te diagnosticeren. Als een van de drie aandoeningen wordt vermoed, laat de arts het DNA van de patiënt testen op de genetisch typische verandering. Als de mutatie kan worden gedetecteerd, wordt de diagnose als bewezen beschouwd. Prognose is sterk afhankelijk van de ernst en het beloop in individuele gevallen en is het meest gunstig voor FCAS-patiënten.
Behandeling en therapie
CAP-syndromen zijn tot op heden niet te genezen als gen therapie interventies hebben de klinische fase nog niet bereikt. Therapie is symptomatisch en komt gewoonlijk overeen met medicamenteuze behandeling wanneer een conventionele behandeling wordt gebruikt. De drugs dienen als profylaxe voor terugval en verzachten tegelijkertijd de symptomen wanneer een terugval optreedt. NSAID's / NSAID's worden bijvoorbeeld gebruikt om de symptomen te verlichten en behoren tot de groep van analgetica en antipyretica. antihistaminica zijn alleen geschikt voor FCAS-patiënten. Steroïden zijn geschikt voor alle drie de groepen en omvatten bijvoorbeeld cortisone behandeling. Ook worden veel patiënten met auto-immuunziekten voorgeschreven immunosuppressiva In het geval van CAPS is het gebruik ervan het meest geschikt voor MWS- of NOMID-patiënten. Bij patiënten met de mildste vorm is onderdrukking van het immuunsysteem meestal niet nodig. Patiënten met FCAS of MWS worden ook aangemoedigd om terugval zoveel mogelijk te voorkomen. Dit kan warme dranken, warme baden, meerdere kledinglagen en zowel lichamelijk als psychisch verminderen spanning Afhankelijk van de symptomen hebben patiënten met de ernstige vorm van NOMID mogelijk verdere behandeling nodig. Dit kan bijvoorbeeld het verlenen van gehoor omvatten AIDS Oogheelkundige ingrepen kunnen ook nodig zijn voor ontstekingsreacties in de ogen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van met cryopyrine geassocieerd periodiek syndroom is ongunstig. De ziekte is genetisch bepaald en is niet te genezen volgens de huidige wettelijke en medische richtlijnen. Het behandelplan is geïndividualiseerd en gericht op het verlichten van symptomatische symptomen. Het cryopyrine-geassocieerde periodieke syndroom bestaat uit in totaal drie aandoeningen, die variëren in hun voorkomen en hun respectievelijke manifestaties bij elke patiënt. De intensiteit van het syndroom is grotendeels verantwoordelijk voor het vooruitzicht op verbetering van de bestaande symptomen. Aangezien het verloop van de ziekte gewoonlijk intermitterend is, kan de patiënt fasen van volledige remissie ervaren. In de milde vorm van het syndroom duurt de episode 24 uur. Vervolgens nemen de symptomen geleidelijk volledig af. De matige vorm van het syndroom kan, naast vele andere stoornissen, in het ergste geval uitmonden in een verstoring van de nier functie. Dit bedreigt de patiënt met orgaanfalen. Dit vertegenwoordigt een levensbedreigende situatie. Bij de meest ernstige vorm van met cryopyrine geassocieerd periodiek syndroom is er gewoonlijk geen volledige verlichting van de symptomen. De opgetreden symptomen verdwijnen niet meer volledig, maar blijven permanent aanwezig. Dit betekent een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven en kan leiden voor verdere ziekten. Naast de lichamelijke beperkingen dreigen psychische stoornissen die bijdragen aan een verdere verslechtering van de prognose.
het voorkomen
De ziekten uit de CAPS-groep zijn genetische ziekten Externe factoren voor het ontstaan van de ziekte zijn nog niet bekend. Om deze reden is er geen preventief middel maatregelen bestaan tot op heden. Enkel en alleen genetische counseling tijdens gezinsplanning kan worden omschreven als een preventieve maatregel in de breedste zin van het woord.
Follow-up
Bij dit syndroom, hoe verder maatregelen van de nazorg is sterk afhankelijk van de exacte aard en ernst van de symptomen, zodat hierover geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Vroegtijdige opsporing van de symptomen bij deze ziekte heeft echter een zeer positief effect op het verdere beloop en kan ook verdere complicaties en klachten voorkomen of beperken. Hoe eerder het syndroom wordt ontdekt, des te beter is meestal het verdere verloop van de ziekte, zodat de getroffen persoon bij de eerste symptomen en klachten een arts moet raadplegen. In de meeste gevallen is de inname van verschillende medicijnen noodzakelijk. Er moet altijd voor worden gezorgd dat de juiste dosering wordt ingenomen en dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen om de symptomen permanent te beperken. Vaak zijn de getroffen personen nog afhankelijk van de steun en hulp van hun eigen familie of vrienden om psychische stoornissen of Depressie Regelmatige bezoeken aan een arts zijn ook nodig om de voorwaarde Hierdoor kan de levensverwachting van de patiënt afnemen voorwaarde.
Wat u zelf kunt doen
Met cryopyrine geassocieerd periodiek syndroom omvat drie auto-inflammatoire ziekten als gevolg van hetzelfde genetische defect. Er zijn geen conventionele medische of alternatieve procedures om de ziekte oorzakelijk te behandelen. Wat de patiënt zelf kan doen om de zijne te verbeteren voorwaarde hangt af van hoe ernstig de ziekte is. De mildste vorm is het zogenaamde familiaire koude-geïnduceerde auto-inflammatoire syndroom (FCAS). Zoals de naam suggereert, worden de symptomen van FCAS veroorzaakt door hypothermie Hier kan de patiënt voornamelijk preventief nemen maatregelen Patiënten moeten er een gewoonte van maken om altijd de weersvoorspelling te bestuderen en, als voorzorgsmaatregel, altijd een sjaal en een warme jas op kantoor of in de auto te hebben. Een droog paar schoenen moet ook altijd handig zijn. Zodra de buitentemperaturen in het min-bereik dalen, is thermische kleding nuttig. Indien mogelijk moet een warme drank, bij voorkeur thee, worden gedronken na acute blootstelling aan kou. Indien mogelijk moeten ook hete baden worden genomen. Veel patiënten reageren ook negatief op 피로, spanningen ernstige lichamelijke inspanning. In deze gevallen is het belangrijk dat patiënten een ordelijke dagelijkse routine hebben. Sporten mag maar matig worden gedaan. Omdat stress niet altijd kan worden vermeden, ontspanning technieken zoals yoga or autogene training moet worden geleerd.
