De klinische term meervoudige epifysaire dysplasie wordt in de geneeskunde gebruikt om afwijkingen aan de gewrichtseinden van de lange buis te beschrijven. botten Mutaties in eiwitcoderende genen lijken verantwoordelijk te zijn voor de afwijkingen. Therapie richt zich op het uitlijnen van elk aangetast gewrichtsoppervlak.
Wat is meervoudige epifysaire dysplasie?
Epifysaire ziekten zijn ziekten van de gewrichtseinden van lang lang botten In de heterogene ziektegroep van epifysaire verplaatsingen vertonen deze gewrichtseinden afwijkingen. Groeistoornissen veroorzaken de abnormale groei van de epifysen. Het fenomeen wordt ook wel de ziekte van Fairbank of de ziekte van Ribbing-Müller genoemd. De ziekte behoort tot de secundaire groeistoornissen en is een gevolg van chromosomale mutaties in verschillende uitdrukkingen. Vooral de epifysen van de heupen en enkels worden aangetast. De prevalentie van de ziekte is 1: 20,000. Van de heterogene groep ziekten is EDM1 tot nu toe het best bestudeerd. Dit subtype wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Autosomaal recessieve overerving is echter ook denkbaar binnen de groep van epifysaire dysplasieën. Een van de vele speciale vormen van deze groep ziekten is Meyer-dysplasie van de femorale epifysen. De ziektegroep is tot op heden niet afdoende onderzocht.
Oorzaken
De oorzaak van meerdere epifysaire dysplasieën ligt in het genetisch materiaal. Mutaties van verschillende genen veroorzaken de groeistoornissen. Voor EDM1, mutaties van de COMP gen zijn gedocumenteerd als de oorzaak. Dit gen codes voor de oligomere kraakbeen matrix eiwit. Door de mutatie is de structuur van het eiwit abnormaal. De functionaliteit lijdt eronder en de structuur van de botmatrix wordt verstoord. Alle andere EMD-typen worden met betrekking tot hun oorzaak minder gedetailleerd gedocumenteerd. De mutaties lijken in de genen COL9A2 te zitten gen locus 1p33-p32.2, COL9A3 op genlocus 20q13.3, MATN3 op locus 2p24-p23 en COL9A1 op locus 6q13. Dus, in alle vormen, mutaties van de eiwitten codering van het extracellulaire kraakbeen matrix zijn aanwezig. De laatste mutatie is een collageen IX afwijking. Een laatste en meer atypische vorm van EDM is geassocieerd met mutaties in het SLC26A2-gen op genlocus 5q32-q33.1. Autosmale dominante overerving is standaard. Autosomaal recessieve vormen komen minder vaak voor. Een groot deel van de etiopathogenese blijft onduidelijk. Speculatie is dat het transport van eiwitdelen van proteoglycanen wordt verstoord. De eiwitdelen zijn dus niet in staat om van het ruwe endoplasmatisch reticulum naar het Golgi-apparaat te migreren.
Symptomen, klachten en tekenen
Meerdere epifysaire dysplasie kan in verschillende levensfasen tot uiting komen. Vroeg jeugd, zijn de meeste patiënten nog steeds asymptomatisch. De eerste tekenen van epifysaire aandoeningen zijn artritis gewrichtspijn De pre-artrotische veranderingen in meerdere gewrichten veroorzaken bewegingsbeperking in de tijd. Loopstoornissen zoals waggelende gang zijn een kenmerkend teken van de ziekte. Matig korte gestalte kan even kenmerkend zijn. Afhankelijk van de werkelijke oorzaak zijn er meerdere epifysaire laesies aanwezig in combinatie met aanvullende symptomen. Zo wordt nu bijvoorbeeld meervoudige epifysaire dysplasie geassocieerd met bijziendheid. Gehoorverlies en aangezichtsdysmorfie worden even vaak geassocieerd met de heterogene groep ziekten. Dysplasieën hebben voornamelijk invloed op de heup en enkel gewrichten. Pijn straalt uit de gewrichten artritis door het hele lichaam.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van multipele epifysaire dysplasie hangt af van de herkenning van de tekenen op röntgenfoto's. De geschiedenis vraagt de arts om radiografische beeldvorming uit te voeren. Röntgenstralen onthullen symmetrisch ogende veranderingen in de epifysen van verschillende lange botten De epifysaire kernen lijken vertraagd, zijn klein en fragmentarisch. Grote en kleine kernen smelten samen om abnormale gezamenlijke uiteinden te vormen. Deze versmelting veroorzaakt groeistoornissen en afwijkingen van de assen, waardoor de artritische veranderingen ontstaan. Moleculair-genetische analyse kan het bewijs leveren van de genmutaties. Het beloop van meervoudige epifysaire dysplasie hangt af van de oorzakelijke mutatie, het tijdstip van diagnose en de behandelbaarheid. Een vroege diagnose heeft een gunstig effect op de prognose.
Complicaties
Bij deze ziekte komen veelal verschillende misvormingen en afwijkingen voor, voornamelijk in de gewrichten van de patiënt, wat leidt tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en ook de beweging van de patiënt kan beperkt zijn. Het is niet ongebruikelijk dat de getroffenen ook ernstig lijden gewrichtspijn, welke kan leiden slaapproblemen, vooral 's nachts. Als gevolg hiervan worden patiënten geïrriteerd en neemt de kwaliteit van leven aanzienlijk af. Evenzo is het pijn van de gewrichten kan ook uitstralen naar andere regio's en daar ongemak veroorzaken. In sommige gevallen leidt deze ziekte ook tot korte gestalte Evenzo permanent pijn kan ook psychisch ongemak veroorzaken en Depressie In sommige gevallen zijn bepaalde activiteiten in het dagelijks leven niet haalbaar voor de getroffen persoon, waardoor hij afhankelijk is van de hulp van andere mensen. Het is niet mogelijk om de ziekte causaal te behandelen. Veel klachten en pijnen kunnen echter worden beperkt. De getroffen persoon is echter afhankelijk van verschillende therapieën. De levensverwachting is in de regel niet beperkt. In sommige gevallen kunnen chirurgische ingrepen worden gebruikt om het ongemak van de patiënt te verlichten. In de meeste gevallen treden geen bijzondere complicaties op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Gewrichtsongemakken en onregelmatigheden duiden erop volksgezondheid bijzondere waardevermindering. Als ze aanhouden of in intensiteit toenemen, is een arts nodig. Als de onregelmatigheden optreden na fysieke overbelasting of intensieve atletische activiteit, zijn vaak afkoeling van de gewrichten en voldoende rust voldoende. Als spontane genezing optreedt onmiddellijk na een goede nachtrust, is een doktersbezoek niet vereist. In de toekomst moet overbelasting worden vermeden en moet het schoeisel worden gecontroleerd op tolerantie en indien nodig worden geoptimaliseerd. Als de mobiliteit of gewrichtsactiviteit beperkt is, is een controle bij een arts aan te raden. Storingen in de voortbeweging, verkeerde posities of een scheefstaande houding moeten met een arts worden besproken om blijvende schade te voorkomen. Als er een ontwikkelingsstoornis is, korte gestalte of een slechte houding, moet een arts worden geraadpleegd. Algemene bewegingsstoornissen of een verminderd vermogen om dagelijkse verantwoordelijkheden uit te voeren, dienen met een arts te worden besproken. Gehoorverlies wordt als een zorg beschouwd. Als het gehoor afneemt, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Pijn in de gewrichten of ongebruikelijke misvormingen van het gezicht zijn andere tekenen van a voorwaarde behandeling nodig heeft. Bovendien mag het nemen van pijnstillers om bijwerkingen te voorkomen alleen gebeuren in overleg met de behandelende arts.
Behandeling en therapie
Er is geen oorzakelijk verband therapie voor patiënten met EDM. De genetische mutatie kan niet worden gewist. De behandeling is symptomatisch. Het creëren van gezamenlijke oppervlakken die zo congruent mogelijk zijn, staat centraal therapie bij meervoudige epifysaire dysplasie. De artritische pijn neemt af door de congruentie van de gewrichtsoppervlakken en het gewricht loopt geen verdere schade op. Operaties zijn de voorkeursbehandeling om congruente gewrichtsoppervlakken te creëren. Deze orthopedische operaties vinden idealiter plaats in jeugd Op deze manier kan gevolgschade zoals artrose kan op de best mogelijke manier worden ingesloten. Het aantal benodigde bewerkingen is afhankelijk van het individuele geval. Om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren, pijnstillers kan worden gegeven bij ernstige pijn. Acute pijnkunnen bijvoorbeeld worden ingesloten door perifeer werkende analgetica. Idealiter zouden patiënten actief moeten blijven. Om dit te behalen, fysiotherapie is de stap van keuze. Oudere patiënten met multipele epifysaire dysplasie hebben vaak last van osteoartritis ondanks tegenmaatregelen. Het begin van deze secundaire slijtageziekte kan vaak alleen worden vertraagd door het bovengenoemde therapeutische middel maatregelen. In het geval van ernstig osteoartritis in een of meer gewrichten kan gewrichtsvervanging nodig zijn. Als er meerdere gewrichten zijn aangetast, vinden de vervangingsoperaties zo ver mogelijk uit elkaar plaats. Begeleidend fysiotherapie is onmisbaar, vooral na dergelijke operaties. Andere patiënten in deze ziektegroep hebben ondanks de misvormingen de rest van hun leven geen gewrichtsvervanging nodig. Het is wellicht mogelijk om in de toekomst een oorzakelijke therapie voor de ziekte te vinden. In medisch onderzoek wordt momenteel gekeken naar benaderingen zoals gentherapie.
Vooruitzichten en prognose
De oorzaak van meervoudige epifysaire dysplasie wordt gevonden in een mutatie van genetica Dit mag niet worden gewijzigd door de behandelende arts. Wettelijke vereisten verbieden artsen om mensen te veranderen genetica Daarom wordt de ziekte als ongeneeslijk beschouwd. Direct na de geboorte en in het verdere beloop vertoont de patiënt verschillende misvormingen, optische afwijkingen of stoornissen van zintuiglijke waarneming. Hoewel er geen herstel kan worden bereikt, ontwikkelen wetenschappers voortdurend nieuwe methoden om verlichting te brengen van de individueel uitgesproken symptomen. Om deze reden is het in sommige gevallen mogelijk om verbeteringen in de algehele situatie te bereiken door in een vroeg stadium met de behandeling te beginnen en door verschillende behandelingsstappen en chirurgische ingrepen te gebruiken. Als de operatie verloopt zonder verdere complicaties, aanzienlijke vooruitgang bij het stabiliseren volksgezondheid kunnen vaak worden gedocumenteerd. De algehele resultaten worden verbeterd als de patiënt naast de behandeling ook fysiotherapeutische oefeningen en trainingssessies voltooit om het bewegingsapparaat te ondersteunen. Bovendien moeten verschillende voorzorgsmaatregelen worden genomen stress te verminderen op de gewrichten. Dit draagt aanzienlijk bij aan het optimaliseren van het welzijn en voorkomt verdere secundaire ziekten. Desalniettemin is de last van de ziekte en de daaruit voortvloeiende omstandigheden in het dagelijks leven over het algemeen zeer hoog en is het risico op het ontwikkelen van een psychische stoornis groter.
het voorkomen
De etiologie van multipele epifysaire dysplasie is niet definitief vastgesteld. Daarom zijn er geen preventieve maatregelen maatregelen Een vroege behandeling helpt echter gevolgen te voorkomen.
Follow-up
Multipele epifysaire dysplasie is een genetisch veroorzaakte ziekte die niet te genezen is. Om deze reden wordt nazorg voor deze ziekte niet bedoeld maatregelen genomen na volledig herstel, maar alleen voor individuele stappen die tijdens de therapie worden genomen. Omdat volledig herstel niet mogelijk is, kunnen alleen de symptomen van de ziekte worden behandeld. Het vroege begin van osteoartritiskan bijvoorbeeld ten minste gedeeltelijk worden verzacht door middel van schoeninzetstukken en andere orthopedische middelen AIDS Bovendien heeft fysiotherapeutische behandeling meestal een gunstig effect op de voorwaarde van patiënten met meervoudige epifysaire dysplasie. Hetzelfde geldt voor gewrichtspijn geassocieerd met de ziekte. Vervolgzorg voor deze ziekte is meestal betrokken Grensverkeer van individuele procedures, zoals chirurgische ingrepen. In de gevorderde stadia van artrose kunnen chirurgische ingrepen worden overwogen, bijvoorbeeld het gebruik van kunstgewrichten. De nazorg is dan vergelijkbaar met die voor andere postoperatieve situaties. Intensief fysiotherapie is essentieel om de patiënt aan het nieuwe gewricht te laten wennen. EEN dieet plan ontwikkeld door een professionele voedingsdeskundige kan een gunstig effect hebben op de voorwaarde van artrose, evenals een over het algemeen gezonde levensstijl met lichte lichaamsbeweging.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat multipele epifysaire dysplasie is gebaseerd op een genetische mutatie, is causale therapie niet mogelijk. Daarom zijn de zelfhulpopties ook beperkt. Er kunnen echter maatregelen worden genomen om de symptomen te verlichten. Een belangrijke aanvulling op medische therapie is het in stand houden van lichamelijke activiteit. Patiënten kunnen oefeningen leren die pijn helpen verlichten door middel van fysiotherapeutische ondersteuning. Daarnaast zijn er andere alternatieve opties voor pijnbeheersing moet worden geprobeerd. Deze kunnen zijn: acupunctuur, hypnose of progressieve spier ontspanning Artsen en fysiotherapeuten geven voorlichting over de individueel passende behandelmogelijkheden. Het is belangrijk om de respectievelijke begeleidende maatregelen continu toe te passen. Dit is de enige manier om met deze therapieën langdurig lichamelijk en psychologisch succes te behalen. Een gestructureerde dagelijkse routine helpt om tijd te nemen voor oefeningen en ontspanning Naast dergelijke toepassingen is het belangrijk om de sociale omgeving erbij te betrekken. Een gezond sociaal leven kan helpen om een actieve levensstijl in stand te houden. Een intact sociaal netwerk is ook belangrijk voor ondersteuning tijdens acute pijn en andere ernstige symptomen van de ziekte. Ondanks een moeilijke prognose en langdurige behandelingen kan zo op individuele basis een positieve bijdrage worden geleverd aan het behoud van kwaliteit van leven.
