mutatie

Myotonia Congenita Thomsen: oorzaken, symptomen en behandeling

Myotonia congenita Thomsen is een zogenaamde erfelijke ziekte; het is een hyperexcitatie van skeletspieren. Myotonia congenita Thomsen is een van de erfelijke ziekten. De prognose en het verloop van de ziekte zijn vrij positief; ernstige beperkingen die de kwaliteit van leven significant beïnvloeden, worden niet verwacht. Wat is myotonia congenita Thomsen? Onder de term myotonie … Myotonia Congenita Thomsen: oorzaken, symptomen en behandeling

Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Antley-Bixler-syndroom is een genetisch veroorzaakte aandoening waarvan de incidentie in de algemene bevolking relatief laag is. De veelgebruikte afkorting voor de aandoening is ABS. Tot op heden zijn ongeveer 50 gevallen van de ziekte bekend en beschreven bij individuen. Kortom, het Antley-Bixler-syndroom komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen. Wat is het Antley-Bixler-syndroom? Antley-Bixler-syndroom kreeg ... Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Fenotypische variatie: functie, rol en ziekten

Fenotypische variatie beschrijft verschillende eigenschapuitingen van individuen met hetzelfde genotype. Het principe werd gepopulariseerd door de evolutiebioloog Darwin. Ziekten zoals sikkelcelanemie zijn gebaseerd op fenotypische variatie en werden oorspronkelijk geassocieerd met een evolutionair voordeel. Wat is fenotypische variatie? Door fenotypische variatie verwijst biologie naar de verschillende eigenschapsuitdrukkingen tussen ... Fenotypische variatie: functie, rol en ziekten

Paramyotonia congenita: oorzaken, symptomen en behandeling

Paramyotonia congenita behoort tot de groep van vormen van myotonie die wordt gekenmerkt door langdurige toestanden van spierspanning. Het is een genetische aandoening waarbij de functie van natriumkanalen is aangetast. Symptomen treden alleen op wanneer de spieren afkoelen of tijdens langdurige lichamelijke activiteit en zijn niet of nauwelijks merkbaar wanneer de spieren … Paramyotonia congenita: oorzaken, symptomen en behandeling

Ohtahara-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Ohtahara-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die voorkomt bij pasgeborenen. Zuigelingen met de ziekte krijgen epileptische aanvallen. Beide geslachten worden door de ziekte getroffen. Wat is het Ohtahara-syndroom? Ohtahara-syndroom of vroege infantiele myoclonische encefalopathie verwijst naar een ontwikkelingsstoornis in de hersenen. De getroffenen zijn pasgeborenen die zich presenteren met spierspanningsproblemen, evenals ... Ohtahara-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: oorzaken, symptomen en behandeling

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve ossificatie van het skelet. Zelfs de kleinste verwondingen veroorzaken extra botgroei. Er is nog geen oorzakelijke behandeling voor deze ziekte. Wat is fibrodysplasia ossificans progressiva? De term fibrodysplasia ossificans progressiva duidt al op progressieve botgroei. Dit gebeurt in spurten, en … Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: oorzaken, symptomen en behandeling

Fechtner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Fechtner-syndroom is een trombocytendefect. De oorzaak is te wijten aan een mutatie in het genetisch materiaal: getroffen ouders kunnen het syndroom doorgeven aan hun kinderen. Wat is het Fechtner-syndroom? Fechtner-syndroom is een erfelijke aandoening die door de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) wordt geclassificeerd als een kwalitatief trombocytendefect (ICD-10, D69.1). Het syndroom behoort dus… Fechtner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Greig-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Greig-syndroom is een medische term voor een aangeboren misvormingssyndroom dat voornamelijk wordt geassocieerd met gezichtsmisvormingen en meervoudige gewrichten van de vingers en tenen. Hoewel het erfelijke syndroom niet te genezen is, kan het wel operatief worden behandeld. Patiënten met de mutatiegerelateerde ziekte worden geacht een uitstekende prognose te hebben. Wat is het Greig-syndroom? Het Greig-syndroom is ook ... Greig-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Beëindiging: functie, taken, rol en ziekten

Beëindiging is de laatste fase in DNA-replicatie. Het wordt voorafgegaan door inwijding en verlenging. Voortijdige beëindiging van replicatie kan leiden tot de expressie van afgeknotte eiwitten en dus tot mutatie. Wat is beëindiging? Beëindiging is de laatste fase in DNA-replicatie. Tijdens replicatie of reduplicatie wordt het DNA van de genetische informatiedrager in individuele cellen vermenigvuldigd. … Beëindiging: functie, taken, rol en ziekten

Partington-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Partington-syndroom is een aangeboren aandoening die zich manifesteert in specifieke leidende symptomen. Het Partington-syndroom wordt bijvoorbeeld geassocieerd met mentale retardatie, dystonische bewegingen van de handen en dysartrie. Intellectuele vermogens zijn slechts licht tot matig aangetast bij het Partington-syndroom. Het Partington-syndroom vertegenwoordigt een x-gebonden erfelijke aandoening. Wat is het Partington-syndroom? Het Partington-syndroom is enorm zeldzaam. … Partington-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Erytropoëtische protoporfyrie: oorzaken, symptomen en behandeling

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt geclassificeerd als een porfyrie. In deze toestand hoopt protoporfyrine zich op in het bloed en de lever als een voorloper van heem. Als de lever erbij betrokken is, kan de ziekte dodelijk zijn. Wat is erytropoëtische protoporfyrie? Erytropoëtische protoporfyrie wordt gekenmerkt door een ophoping van protoporfyrine in erytrocyten. Het … Erytropoëtische protoporfyrie: oorzaken, symptomen en behandeling

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Oto-spondylo-megaepiphyseale dysplasie is een mutatiegerelateerde skeletdysplasie. Patiënten lijden symptomatisch aan lood door defecten van bot- en kraakbeenweefsel en perceptief gehoorverlies. De behandeling is puur symptomatisch en omvat meestal pijnbestrijding. Wat is oto-spondylo-megaepiphyseale dysplasie? Skeletdysplasieën zijn aangeboren aandoeningen van bot- of kraakbeenweefsel en worden ook wel osteochondrodysplasieën genoemd. Een groot aantal aandoeningen… Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling