Kampomele-dysplasie is een mutatiegerelateerd misvormingssyndroom. Skeletdysplasieën, korte gestalte, en respiratoire hypoplasie karakteriseren het beeld. Ongeveer tien procent van de patiënten overleeft de eerste paar weken van hun leven en krijgt een symptomatische oepratieve behandeling om hun misvormingen te corrigeren.
Wat is campomelische dysplasie?
Misvormingssyndromen zijn aangeboren combinaties van misvormingen van verschillende weefsels en organen. Misvormingssyndromen omvatten vaak symptomatische skeletdysplasieën. Dit geldt bijvoorbeeld voor het campomelisch syndroom, ook wel bekend als campomelische dysplasie. Skeletdysplasieën zijn aangeboren bot- of kraakbeen weefseldefecten die door de medische beroepsgroep osteochondrodysplasieën worden genoemd. Het kampomele-syndroom wordt gekenmerkt door een buiging van het boven- en onderlichaam been botten Deze kampomelia wordt vaak geassocieerd met korte gestalte en is in veel gevallen fataal. Er worden nu verschillende vormen van het syndroom onderscheiden:
- Campomelische dysplasie
- Campomelische dysplasie met autosomale geslachtsomkering
- Een acampomelische campomelische dysplasie
- Campomelische dysplasie (vorm met lange ledematen)
- Vorm met korte ledematen
De vorm van een korte ledemaat kan ook worden geassocieerd met klaverblad schedel De laatste vorm van het fenomeen is de mildste vorm en wordt ‘skeletdysplasie gerelateerd aan campomelische dysplasie’ genoemd. Het werd voor het eerst beschreven in de 20e eeuw door John Caffey. In 1971 bedachten de Duitse kinderarts Spranger en de Parijse kinderarts Maroteaux de term campomelische dysplasie.
Oorzaken
De oorzaak van campomelische dysplasie ligt in het genetisch materiaal van de patiënten. Het misvormingssyndroom is een genetisch defect. Mutaties in de SOX9 gen op de lange arm van chromosoom 17 in chromosomaal gebied 17q24 veroorzaken de individuele symptomen van het syndroom. De mutaties komen meestal spontaan voor, maar kunnen in principe ook op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd. De SOX9 gen codeert voor een eiwit-gentranscriptiefactor waarvan de expressie cruciaal is voor geslachtskenmerken en skeletontwikkeling tijdens de embryogenese. Er zijn talloze mutaties gedocumenteerd met betrekking tot de SOX9 gen, resulterend in onder meer grid-verschuivingen en translocaties. Vanwege de veelvormige mutaties is er een variabele expressiviteit voor het klinische beeld van de ziekte. Vermoedelijk zijn chromosomale afwijkingen in de controlegebieden van het gen of restactiviteit van het SOX9-eiwit verantwoordelijk voor de mildere vormen van de ziekte. De soms mildste vormen van de ziekte ontstaan bij translocaties en inversies.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste symptoom voor patiënten met campomelische dysplasie is het buigen van het boven- en onderlichaam been botten Naast deze buiging lijden patiënten met het syndroom meestal aan klinische criteria zoals dysmorfie van het gezicht in termen van een platte neuswortel, micrognathie, gespleten gehemelte of dolichocefalie. In aanvulling op, korte gestalte is in de meeste gevallen aanwezig. Bovendien kunnen afwijkingen zoals horrelvoet of heupdislocatie kan optreden. Een bijkomend begeleidend symptoom kunnen polyhydramnio's zijn. Vanwege de betrokkenheid van het gemuteerde eiwit bij de expressie van geslachtskenmerken, kunnen genitale misvormingen ook optreden bij patiënten met het syndroom. Deze misvormingen komen vaak overeen met hypospadie, maar kunnen zich ook manifesteren in interseksuele genitaliën of volledige geslachtsomkering. Bovendien hebben veel getroffen individuen slechts elf paar ribben In ernstige gevallen van het syndroom zijn de kinderen niet levensvatbaar en worden ze daarom doodgeboren of sterven ze onmiddellijk na de geboorte. Milde gevallen overleven en lijden al snel aan chronische ademhalingssymptomen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Om campomelische dysplasie te diagnosticeren, een röntgenstraal wordt eerst genomen, wat karakteristieke tekens vertoont. Naast buiging, inclusief hoeking, van de middellijn van het diafysairdijbeen in het dijbeen, hypoplasie van de laterale Vertebrale lichaam processen of scapulae zijn vaak aanwezig. Een baarmoederhals kyfose wordt vaak gezien, evenals een afwezige schaamstreek ossificatie, een peervormig os ilium, of een afwijking van de heup gewricht Hypoplasie van de luchtwegen kan ook een aanwijzing zijn voor het syndroom, zoals pulmonale hypoplasie ultrageluidis een vermoedelijke prenatale diagnose nu mogelijk. Dit kan worden bevestigd door genetische diagnostiek in de vorm van vruchtwaterpunctie or chorionische villus-bemonstering Getroffen kinderen hebben een nogal ongunstige prognose. De meeste patiënten overlijden kort na de geboorte als gevolg van ademhalingsfalen. Tot tien procent overleeft.
Complicaties
Deze ziekte heeft een relatief hoog sterftecijfer direct na de geboorte, dus de meeste patiënten overlijden onmiddellijk daarna. Mocht de getroffen persoon echter overleven, dan zijn tal van ingrepen nodig om de patiënt in leven te houden. In de meeste gevallen hebben met name de ouders en familieleden ook last van psychische klachten of Depressie en psychologische ondersteuning nodig hebben. De patiënten hebben zelf last van een gespleten gehemelte en horrelvoet Andere misvormingen en misvormingen van het hele lichaam komen ook voor, die een aanzienlijk negatief effect hebben op het dagelijkse leven en de esthetiek van de getroffen persoon. Als het kind de geboorte overleeft, ademhaling problemen en verder ook ademhalingsinsufficiëntie kunnen zelfs daarna optreden. Dit kan ook leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. Aangezien een diagnose kan worden gesteld vóór de geboorte, is de zwangerschap kan op verzoek van de ouders ook tussentijds worden beëindigd. Ook in dit geval is vaak psychologische behandeling nodig. De behandeling van de patiënt vindt plaats met behulp van chirurgische ingrepen en door middel van therapieën. Of de levensverwachting afneemt, is in het algemeen niet te voorspellen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als het kind lijdt aan misvormingen zoals een gespleten gehemelte, een platte neuswortel of dysmorfie in het gezicht, moet een arts worden geraadpleegd. Ouders van getroffen kinderen moeten de kinderarts onmiddellijk op de hoogte stellen, zodat er snel een diagnose kan worden gesteld. Als het inderdaad om campomelische dysplasie gaat, moet de behandeling onmiddellijk worden gestart. De behandelend arts raadpleegt eerst andere artsen, bijvoorbeeld een oogarts of een logopedist, en werk een individu uit therapie samen met hen en de ouders. De fysieke behandeling gaat meestal gepaard met therapeutische begeleiding voor ouders en kind. Bovendien individueel therapie voor het kind wordt aanbevolen. Vooral tijdens de puberteit kan de ziekte emotioneel ongemak veroorzaken en leiden de getroffen persoon tot sociale terugtrekking. Ouders die dergelijke tekens opmerken, zouden dat moeten doen praten aan het kind over psychologische begeleiding. Bovendien moet de medicamenteuze behandeling ook worden voortgezet. Ouders moeten de arts regelmatig informeren over eventuele bijwerkingen en interacties.
Behandeling en therapie
oorzakelijk therapie is nog niet beschikbaar voor patiënten met campomelische dysplasie. Gentherapiebenaderingen kunnen in de toekomst uiteindelijk nieuwe behandelingsmogelijkheden openen. Gentherapie bevindt zich echter nog niet in de klinische fase. Daarom wordt het misvormingssyndroom tot op heden puur symptomatisch en ondersteunend behandeld. Symptomatische behandeling is primair gericht op het zo lang mogelijk laten overleven van de kinderen. Als ondersteunende maatregel krijgen de ouders van de getroffen personen vaak psychotherapeuten om hen te helpen de situatie te verwerken. Invasieve correctie van luchtwegen hypoplasie en andere misvormingen die van invloed zijn ademhaling, zoals ribafwijkingen, is een van de belangrijkste stappen in de postnatale behandeling van overlevende patiënten. Misvormingen zoals heupdislocatie kunnen worden gecorrigeerd bij een herrangschikkingsoperatie als de algemene voorwaarde van de patiënt staat het toe. Het allerbelangrijkste is de observatie van de getroffen persoon. Eventuele complicaties zoals kyfoscoliose of luchtweginfecties worden op deze manier zo snel mogelijk opgespoord en kunnen eventueel tijdig gecorrigeerd worden met medicatie of invasieve chirurgie. Bovendien is observatie vereist vanwege naderende gehoorverlies. Ieder leren moeilijkheden of cognitieve gebreken worden verbeterd door middel van vroege interventie.
Vooruitzichten en prognose
Naast symptomatische behandeling van het zieke kind, kunnen de zorgzame ouders de behandeling ook zelf ondersteunen. De topprioriteit hier is om de kinderen veel veiligheid en liefde te bieden, wat een belangrijke steun is voor de kinderen in het licht van hun ongemak en pijnAfhankelijk van de ernst van de ziekte, de individuele symptomen en de instructies van de behandelende artsen, is het ook mogelijk om thuis met fyshio- en ergotherapeutische oefeningen te werken. Ongeacht dit is het raadzaam om orthopedisch te gebruiken AIDS en vooral liefdevol voor het kind te zorgen na operaties en om het te vermijden spanning Absoluut onmisbaar zijn regelmatige controles bij de betreffende gespecialiseerde kliniek en het contacteren van de artsen in geval van verslechtering of voorheen onopgemerkte symptomen. Om het kind voldoende te kunnen ondersteunen, moeten de ouders echter ook voor zichzelf zorgen en bij twijfel hulp zoeken bij het omgaan met het opgelopen trauma. Naast professioneel psychotherapie, is het ook nuttig om zelfhulpgroepen te bezoeken om ideeën uit te wisselen met andere ouders en, onder bepaalde omstandigheden, tips en trucs te krijgen voor een betere kwaliteit van leven. Het fonds voor langdurige zorg biedt ook preventieve zorg voor maximaal zes weken per jaar, waarin familieleden hun batterijen kunnen opladen of tijd kunnen vinden bij mogelijke broers en zussen.
het voorkomen
Campomelische dysplasie kan tot dusver alleen worden voorkomen in de context van een boete ultrageluid Omdat het meestal een nieuwe mutatie is, kunnen de oorzakelijke mutaties niet worden uitgesloten door genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase. Als een diagnose van het syndroom wordt gesteld op basis van een boete ultrageluid en daaropvolgend moleculair genetisch onderzoek, kunnen ouders besluiten het kind niet te krijgen.
Follow-up
De mate van nazorg is bij deze ziekte in veel gevallen zeer beperkt of staat de getroffen persoon daardoor helemaal niet ter beschikking. Eerst en vooral moet er relatief vroeg in het proces contact worden opgenomen met een arts, zodat de symptomen of andere complicaties niet verder verergeren. In veel gevallen sterven de getroffen kinderen in de eerste levensweken. De getroffen ouders en hun familieleden zijn daarom meestal afhankelijk van intensieve psychologische zorg. In deze context hebben liefdevolle en empathische gesprekken met de eigen familie een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen Depressie of andere psychologische stoornissen. In het geval van een hernieuwde kinderwens, kunnen genetische tests en counseling ook zeer nuttig zijn om te voorkomen dat de ziekte bij de kinderen terugkeert. Vanwege de vele misvormingen bij de kinderen, zijn ze afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken door verschillende artsen. Evenzo is een uitgebreide ondersteuning in het leven van de kinderen nodig, zodat ze zich goed kunnen ontwikkelen. In de regel vermindert de ziekte de levensverwachting van de getroffen kinderen aanzienlijk, hoewel hierover geen algemene voorspelling kan worden gedaan.
Dit is wat u zelf kunt doen
Symptomatische behandeling van campomelische dysplasie kan worden ondersteund door de ouders van een kind met de ziekte door een aantal maatregelen Allereerst is het belangrijk om het kind een gevoel van veiligheid te geven. Omdat de ziekte vaak gepaard gaat met ernstig pijn en ander ongemak heeft het kind de steun van familieleden des te meer nodig. Of de behandeling van de individuele symptomen kan worden ondersteund, hangt af van de aard van de klachten en de instructies van de arts. In het geval van misvormingen, orthopedisch AIDS kan worden gebruikt. Na een operatie moet ervoor worden gezorgd dat het kind het rustig aan doet en niet onnodig wordt blootgesteld spanning Begeleiding van regelmatige controle-onderzoeken in de gespecialiseerde kliniek is noodzakelijk. Als ondersteunende maatregel, psychotherapie wordt aangeboden aan de ouders van een getroffen kind. In gesprekken met een therapeut leren de nabestaanden hoe om te gaan met de traumatische situatie en hebben meestal ook de mogelijkheid om via een zelfhulpgroep in contact te komen met andere getroffenen. Bovendien wordt medicamenteuze behandeling vaak aanbevolen, hetzij door middel van medische preparaten of door natuurlijke middelen sedativa zoals valeriaan.
