hypospadie

Acrorenal syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Acrorenaal syndroom is een groep aandoeningen die gepaard gaat met misvormingen van de nieren en ledematen. Acrorenaal syndroom bestaat bij getroffen personen vanaf de geboorte en wordt gekenmerkt door een autosomaal recessieve wijze van overerving. Het acrorenaal syndroom is relatief zeldzaam. Wat is acrorenaal syndroom? Acrorenaal syndroom is een erfelijke aandoening die leidt tot misvormingen van de ledematen … Acrorenal syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Congenitale kromming van de penis: oorzaken, symptomen en behandeling

Congenitale peniskromming is een vorm van de zogenaamde penisafwijkingen, waarbij het mannelijke lid misvormingen in verschillende mate heeft. Peniskromming] voorbij de normale graad kan aangeboren zijn of zijn verkregen door een verwonding en vereist slechts in sommige gevallen behandeling. Aangeboren kromming van de penis moet worden onderscheiden van verworven kromming van de penis (IPP). Wat is aangeboren... Congenitale kromming van de penis: oorzaken, symptomen en behandeling

Mowat-Wilson-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Mowat-Wilson-syndroom is een zeldzame, genetische ontwikkelingsstoornis met meerdere symptomen. Als onderdeel van het genetische defect presenteren zich naast gezichts-, darm- en genitale afwijkingen hartafwijkingen en afwijkingen in de hersenontwikkeling. De ziekte, die vooralsnog ongeneeslijk is, is alleen symptomatisch te behandelen. Wat is het Mowat-Wilson-syndroom? Het Mowat-Wilson-syndroom is een vrij recent … Mowat-Wilson-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Kampomele dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Kampomele-dysplasie is een mutatiegerelateerd malformatiesyndroom. Skeletdysplasieën, kleine gestalte en respiratoire hypoplasie kenmerken het beeld. Ongeveer tien procent van de patiënten overleeft de eerste paar weken van hun leven en krijgt symptomatische oepratieve behandeling om hun misvormingen te corrigeren. Wat is campomelische dysplasie? Malformatiesyndromen zijn aangeboren combinaties van misvormingen van verschillende weefsels en organen. Vaak, … Kampomele dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Epispadieën: oorzaken, symptomen en behandeling

Epispadias is een gespleten formatie van de urethra. Jongens worden significant vaker door het fenomeen getroffen dan meisjes. Epispadie kan operatief worden gecorrigeerd, hoewel de procedure vóór de puberteit moet worden uitgevoerd. Wat is een epispadias? Epispadias is een misvorming van de urethra. Deze misvorming treft vooral het mannelijk geslacht. De term epispadias komt van … Epispadieën: oorzaken, symptomen en behandeling

Lenz-Majewski-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Artsen kennen het Lenz-Majewski-syndroom als een type hyperostotische korte gestalte geassocieerd met cutix laxa en osteosclerose. Het syndroom is gebaseerd op een mutatie van gen PTDSS1 op genlocus 8q22.1. Causale therapie is nog niet beschikbaar voor getroffen personen. Wat is het Lenz-Majewski-syndroom? Lenz-Majewski-syndroom is een specifieke en uiterst zeldzame vorm van korte … Lenz-Majewski-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling