Kampomele dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling
Kampomele-dysplasie is een mutatiegerelateerd malformatiesyndroom. Skeletdysplasieën, kleine gestalte en respiratoire hypoplasie kenmerken het beeld. Ongeveer tien procent van de patiënten overleeft de eerste paar weken van hun leven en krijgt symptomatische oepratieve behandeling om hun misvormingen te corrigeren. Wat is campomelische dysplasie? Malformatiesyndromen zijn aangeboren combinaties van misvormingen van verschillende weefsels en organen. Vaak, … Kampomele dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling