Het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom, ook wel het Zuelzer-Wilson-syndroom genoemd, is een aganglionose van de darm. Patiënten hebben last van ontlastingsproblemen en opgeblazen gevoel als zuigelingen.
Wat is het syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson?
Het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom is vernoemd naar artsen Wolf William Zuelzer, James Leroy Wilson en Arnold Jirásek. Ze beschreven eerst de aangeboren en zeldzame vorm van aganglionose. Aganglionose is de aangeboren afwezigheid van neuronen in de darmwand. De neuronen zijn meestal afwezig in de rectum en / of dikke darm. De ganglion cellen van de plexus van Auerbach (plexus myentericus) of de plexus van Meissner (plexus submucosus) worden door de ziekte aangetast. Beide plexus maken deel uit van respectievelijk het intramurale en enterische zenuwstelsel en behoren dus tot het autonome zenuwstelsel zenuwstelsel De ganglia van de plexus van Meissner bevinden zich in de submucosa, de laag tussen de spierlaag en de slijmvlies van de darm. De plexus van Meissner regelt de afscheiding van de maag- en darmklieren onafhankelijk van de centrale zenuwstelsel De epitheliale bewegingen van de darm en immunologische processen worden ook gecontroleerd door de submucosale plexus. De submucosale plexus is nauw verbonden met de myenterische plexus. De myenterische plexus bevindt zich tussen de ringvormige en longitudinale spieren in de wand van het spijsverteringsstelsel. Het controleert de peristaltiek en de beweeglijkheid van de maag, darmen en slokdarm. Net als de submucosale plexus werkt het onafhankelijk van de centrale zenuwstelsel De activiteit kan echter worden beïnvloed door het sympathische en parasympathische zenuwstelsel. In contrast met Ziekte van Hirschsprung, Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom omvat zenuwstructuren doorheen dikke darm.
Oorzaken
Aganglionose resulteert in overmatige celvorming van de stroomopwaartse zenuwcellen. Dit resulteert ook in een verhoogde synthese en afgifte van de neurotransmitter acetylcholine Dit resulteert in een constante stimulatie van de ringspieren in de darm, wat leidt tot permanente samentrekking van het betreffende deel van de darm. Door de overexcitatie van de ringspieren wordt de darmbuis vernauwd, wat resulteert in darmobstructie De darm kan niet meer goed worden geleegd. Erge, ernstige constipatie met fecale stasis ontwikkelt. De fecale stasis zorgt ervoor dat de darm verwijden voor het vernauwde segment en er kan zich een megacolon ontwikkelen. De ziekte is waarschijnlijk te wijten aan een defect in de immigratie van neuroblasten. Neuroblasten zijn deelbare voorlopercellen van zenuwcellen. Bovendien zijn er rijpingsstoornissen in de geïmmigreerde neuroblasten. Tijdelijk verlaagd bloed doorstroming in de darm of virale infecties in de baarmoeder zijn ook mogelijke oorzaken van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. Omdat de ziekte in families voorkomt, wordt uitgegaan van een genetische aanleg. In Ziekte van Hirschsprung, een andere aganglionose, werden mutaties gevonden in de endotheline-3 gen (EDN3) en het endothelinereceptorgen (EDNRB). Ziekte van Hirschsprung en het syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson komen vaker voor bij huwelijken tussen familieleden. Daarom komt de ziekte vrij veel voor, vooral onder de Amish in de Verenigde Staten.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom verschijnen meestal in de eerste dagen na de geboorte. Een afwezigheid van meconium ontlading is kenmerkend. meconium wordt ook puerperale afscheiding genoemd. Het is de eerste ontlasting van de pasgeborene. Dit bevat geëxfolieerd epitheel, verdikt gal, haar en huid cellen en wordt uitgescheiden in de eerste 24 tot 48 uur na de geboorte. meconium darmobstructie, wat eigenlijk typerend is voor de ziekte taaislijmziekte, kan ook duiden op het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. Bij volwassenen komt het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom vrij zelden voor. Getroffen personen lijden aan chronisch constipatie Gewoonlijk wordt bij volwassen patiënten slechts een zeer kort deel van de darm aangetast door aganglionose. De symptomen zijn niet zo uitgesproken, dus de diagnose wordt erg laat gesteld.
Diagnose en ziekteprogressie
De vermoedelijke diagnose kan meestal worden gesteld op basis van het ziektebeeld. Om de diagnose te bevestigen, wordt onder andere manometrie uitgevoerd. Dit omvat het meten van de druk in het gebied tussen de anus en rectum Een zuigkracht biopsie van het slijmvlies van de rectum kan ook worden uitgevoerd onder narcose. Pathologisch onderzoek van de biopsiecellen kan dan de afwezigheid van ganglion cellen. Röntgenstraal diagnose met een darm contrast klysma is niet informatief. Dit onderzoek kan alleen de omvang van de wijzigingen beoordelen. De procedure is ook belangrijk als voorbereiding op serie biopsie Chemisch onderzoek van enzymen kan worden gebruikt om verhoogde acetylcholinesterase-activiteit in de eerste levensmaanden en dus cholinerge dysinnervatie in de darm te detecteren slijmvlies Een andere diagnostische aanwijzing voor het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom is de afwezigheid van het eiwit calretinine. Dit wordt normaal gesproken uitgedrukt in ganglion cellen.
Complicaties
De kwaliteit van leven is aanzienlijk beperkt en verminderd door het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. In de meeste gevallen treden de symptomen van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom direct na de geboorte op. De kinderen hebben er last van problemen met de spijsvertering Naarmate de ziekte vordert, chronisch constipatie komt ook voor. Deze constipatie kan nog steeds aanwezig zijn op volwassen leeftijd en dus het dagelijkse leven van de getroffen persoon aanzienlijk beperken. Het is niet ongebruikelijk voor permanent ongemak in de maag naar leiden tot psychische stoornissen of ernstig Depressie. Spanning kunnen deze klachten ook verder vergroten en intensiveren. Het syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson is relatief goed te behandelen door het aangetaste stukje darm te verwijderen. Dit veroorzaakt geen bijzondere complicaties of ongemak. Hetzelfde, ontsteking in de maag en darmen moeten blijven worden bestreden. In sommige gevallen is daarom ook een kunstmatige uitlaat op de darm nodig, die echter niet permanent blijft. Na de behandeling zijn er meestal geen klachten of symptomen meer. Het syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson vermindert de levensverwachting van de getroffen persoon niet. Het is niet ongebruikelijk dat behandelingen moeten worden herhaald.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom het vaakst wordt gediagnosticeerd bij zuigelingen of kinderen, moeten met name ouders en verloskundigen goed letten op de uitscheidingen van het kind. Als volwassenen echter plotselinge veranderingen in de stoelgang opmerken, moeten ze ook een uitgebreid medisch onderzoek ondergaan. Als kinderen problemen met ontlasting vertonen, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als er geen stoelgang Dit wordt gedurende meerdere dagen als een waarschuwingssignaal beschouwd. Om verdere bacteriële ziekten of ontstekingen te voorkomen, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Baby's worden vaak tijdens de eerste dagen van hun leven in het ziekenhuis opgenomen en staan onder constant medisch toezicht. In dit geval worden de eerste onregelmatigheden meestal al ontdekt door het verplegende personeel op de babyafdeling, zodat de ouders van het kind niet actief hoeven te worden. Als de eerste ontlasting van de pasgeborene bevat huid deeltjes of haar, zijn verdere onderzoeken nodig. Als de symptomen pas een paar weken of maanden na de bevalling optreden, moet een arts worden geraadpleegd zodra constipatie optreedt. Vaak ontwikkelt zich een opgeblazen buik, wat duidt op aanwezige inconsistenties. Als het kind binnen is pijn of gedragsafwijkingen vertoont, is een doktersbezoek vereist. Als er een weigering is om te eten, een apathisch of agressief gedrag is, is een arts nodig, evenals als er huilerig of huilend gedrag is.
Behandeling en therapie
Als het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom bij de pasgeborene optreedt, moet meestal, in ieder geval tijdelijk, een kunstmatige darmuitlaat worden geplaatst. Als alternatief kan de darm zo volledig mogelijk worden geïrrigeerd of geleegd met een darmslang. Het aangetaste darmsegment moet echter meestal operatief worden verwijderd. Als slechts een zeer kort deel van de darm wordt aangetast door aganglionose, kan de samengetrokken spier worden ingesneden. Deze procedure staat ook bekend als een sfincter-myectomie. Afhankelijk van de omvang van de ziekte en de ervaring van het behandelende ziekenhuis, worden laparoscopische, transanale of open chirurgische ingrepen gebruikt om het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom te behandelen. Als de ziekte niet vroegtijdig wordt behandeld, kan enterocolitis ontstaan. Enterocolitis is een acuut ontsteking van het maagdarmkanaal. De oorzaak van de ziekte is een combinatie van beschadigde darmwand en infectie. Als gevolg van deze twee factoren treedt weefselvernietiging op: bij ernstige beschadiging kan de darmwand perforeren, waardoor de darminhoud de buikholte kan binnendringen en ontsteking van de buikvlies (buikvliesontsteking Levensbedreigend bloedvergiftiging kan het gevolg zijn.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten op herstel of chirurgische hulp zijn somber in de aanwezigheid van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. Hoewel therapieën en operaties enige verlichting kunnen bieden. Het blijft echter moeilijk om de darmpassage chirurgisch in te richten zodat deze soepel functioneert. De vele gevolgen van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom kunnen niet volledig worden verholpen. De ontwikkeling van megacolonen of darmobstructies zijn twee van de mogelijke gevolgen van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. Dit wordt verondersteld genetisch te zijn veroorzaakt. Het komt daarom voor in de kindertijd. Meestal moet het aangetaste deel van de darm worden verwijderd. Desalniettemin blijven er voldoende klachten over, zodat niet zelden Depressiezijn levensstoornissen en psychische stoornissen het gevolg van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. De levensduur wordt niet verkort bij het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. Maar door constante constipatie, maagontsteking of een tijdelijke kunstmatige stoelgang wordt de kwaliteit van leven blijvend belast. Als de medische behandeling te lang wordt uitgesteld, is enterocolitis waarschijnlijk. Dit vormt ook een belasting voor de getroffenen. In het slechtste geval, buikvliesontsteking volgt, wat levensbedreigend kan worden bloedvergiftiging indien onbehandeld. De zeldzaamheid van deze ziekte is problematisch voor de getroffenen. Daarom zijn er nauwelijks zelfhulpgroepen en geen uitwisseling, behalve onder patiënten binnen de familie die ook worden getroffen. Als gevolg hiervan voelen de getroffenen zich vaak geïsoleerd. Velen lijden aan psychologische belasting en spanning Na chirurgische verwijdering van het geheel dikke darm, de spanningen zijn zelfs nog hoger.
het voorkomen
Het syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson kan niet worden voorkomen omdat de exacte mechanismen van de ontwikkeling ervan onbekend zijn.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de persoon die lijdt aan het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom zeer weinig of geen speciale maatregelen en opties voor nazorg die hem of haar ter beschikking staan, zodat bij deze ziekte de eerste prioriteit is om de ziekte snel en vooral in een vroeg stadium te diagnosticeren om verdere complicaties of symptomen te voorkomen. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden bij het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom, zodat een vroege diagnose in het algemeen altijd een positief effect heeft op het verdere verloop van de ziekte. In de meeste gevallen vereist deze ziekte een chirurgische ingreep. De getroffen persoon moet in ieder geval rusten en voor zijn lichaam zorgen na een dergelijke operatie, waarbij hij zich onthoudt van stressvolle of fysieke activiteiten. Evenzo moet vettig voedsel worden vermeden. Omdat het syndroom ook de ander kan beschadigen interne organen, moet de patiënt deelnemen aan regelmatige onderzoeken van het lichaam om de voorwaarde van de interne organen. Mogelijk resulteert het syndroom ook in een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon. Vaak is ook de hulp en steun van familie of vrienden nodig, vooral om psychische klachten of Depressie.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met een kunstmatige darmuitlaat en een colectomie (chirurgische verwijdering van de hele dikke darm) moeten mogelijk opnieuw leren hoe ze de drang tot ontlasting kunnen tegenhouden of de intervallen kunnen verlengen. Artsen en klinieken geven informatie over hoe een dergelijke opleiding kan plaatsvinden, maar eigenlijk is dit het domein van fysiotherapeuten. Ze kennen het lichaam, zijn spieren en fascia, en welke oefeningen welke spieren en spiergroepen versterken. Zeer vloeibare uitscheidingen van de anus, zoals slijm of bloed, maar ook zeer agressieve uitwerpselen, belasten de huid na enige tijd wordt het pijnlijk, gebarsten en geneest het niet meer. EEN dieet verdikt met psyllium of psylliumschillen kunnen dit voorkomen. Zogenaamde fecale verzamelaars die tussen de billen vastzitten, vangen de uitwerpselen op. Fecale verzamelaars worden standaard voorgeschreven voor liggende patiënten, maar omdat ze zacht zijn voor de huid, zijn ze een zelfhulp die het overwegen waard is. Wees voorzichtig bij het verwijderen van het kleefoppervlak - hier kunnen huidafwijkingen optreden. Het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom is uiterst zeldzaam voorwaarde zelfhulpgroepen voor deze aandoening zijn zeldzaam en daarom moeilijk te vinden. Hier de volksgezondheid verzekeringsmaatschappij kan een eerste aanspreekpunt zijn, ook als er geen groep bekend is, volksgezondheid verzekeringsmedewerkers zijn zich doorgaans bewust van alternatieve benaderingen om een dergelijke groep te vinden.
