Definitie
De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren ziekte. Het komt voor met een frequentie van ongeveer 1: 3. 000 - 5.
000 getroffen pasgeborenen. De ziekte manifesteert zich in het maagdarmkanaal. In een deel van de darm, zenuwcellen en zenuwcel bundels (ganglia) ontbreken.
Dit staat bekend als aganglionose. Naast de darm wordt ook de binnenste sluitspier, die verantwoordelijk is voor de continentie van de ontlasting, aangetast door het ontbreken van zenuwcellen. Door het ontbreken van zenuwcellen in de darmsegmenten kan de ontlasting niet meer naar de anus door golvende spierbewegingen (peristaltiek), waardoor de darminhoud ontlasting zich ophoopt voor het zieke darmsegment, omdat de spieren van het getroffen gebied niet meer kunnen ontspannen, wat resulteert in een vernauwing.
De ziekte van Hirschsprung treft meestal alleen de dikke darm, maar zeer zelden dunne darm ook worden beïnvloed. In ongeveer driekwart van de gevallen is de sigmoïde dikke darm en rectum worden beïnvloed, dwz de twee eindsecties van de dikke darm. Bij minder dan tien procent van de patiënten het geheel dikke darm wordt beïnvloed.
De symptomen zijn bij deze patiënten meer uitgesproken. De ziekte komt voor bij pasgeborenen of zuigelingen. Slechts in zeer weinige gevallen kan het zich ook op volwassen leeftijd manifesteren. Dit is meestal het geval als het aangetaste zenuwvrije deel van de darm slechts erg kort is en daarom van weinig belang.
Oorzaken
De ziekte van Hirschsprung wordt veroorzaakt door een verstoorde embryonale ontwikkeling, die optreedt in de vierde tot twaalfde week van zwangerschap. De zenuwcellen (ganglia) kunnen niet migreren naar de zenuwplexus van de zogenaamde plexus myentericus, die zich normaal gesproken in de spieren van de darmwand bevindt. Om de ontbrekende immigratie van de zenuwcellen in de darmwand te compenseren, wordt stroomopwaarts een zenuwplexus in de darm aangesloten, waardoor de afgifte van de boodschappersubstantie toeneemt acetylcholine.
Acetylcholine veroorzaakt een verhoogde activiteit van de darmspieren, zodat de permanente spanning (spasticiteit) van de darmspieren die verband houden met de ziekte. In ieder geval speelt een genetische component een rol bij de ziekte. De ziekte kan autosomaal dominant en autosomaal recessief worden overgeërfd. Er zijn echter ook veel kinderen die geen van de typische genmutaties dragen en bij wie de ziekte niet via overerving is overgedragen. Als delen van de darm van het ongeboren kind onvoldoende worden aangevoerd bloed of als er een virale infectie optreedt, kan dit ook de oorzaak van de ziekte zijn.
