Haar ziekte wordt ingedeeld in de groep van glycogeenstapelingsziekten en vertegenwoordigt een ziekte die in de meeste gevallen wordt gekenmerkt door een tekort aan een specifiek enzym. Dit enzym is het zogenaamde alfa-glucaanfosforylase-enzym, dat met name in de lever.
Wat is de ziekte van haar?
Haar ziekte is een stofwisselingsstoornis waarbij de glycogeenopslag verstoord is. De ziekte wordt op een autosomaal recessieve of X-gebonden manier overgeërfd. In het Duits wordt het vaak de ziekte van haar genoemd met de aanwezigheid van de zogenaamde glycogenose type VI. Een pathologische tekortkoming van fosforylase in de lever leidt ertoe dat onvoldoende afbraak van de stof glycogeen kan plaatsvinden. Als gevolg hiervan blijft het glycogeen in de lever en kan niet als energiesubstantie aan het lichaam ter beschikking worden gesteld. Behalve de lever worden in de overgrote meerderheid van de gevallen geen andere organen aangetast door het fosforylasedeficiëntie bij de ziekte van haar.
Oorzaken
Er zijn verschillende mogelijke oorzaken voor de ziekte van haar. Over het algemeen zijn het enzymdefecten in het fosforylase-kinase-systeem in de lever en in de spieren die aangeboren zijn. Bekende oorzaken zijn een X-gebonden defect van het zogenaamde fosforylase-b-kinase van de lever, verder een defect in leverfosforylase en de combinatie van het falen van fosforylase-b-kinase in het spierstelsel en de lever. Met betrekking tot leverfosforylase, een link naar mutaties van een specifiek gen, het PYGL-gen, is vastgesteld. Met betrekking tot het gecombineerde defect van spier- en leverfosforylase, de PHKB gen is geïdentificeerd.
Symptomen, klachten en tekenen
In de meeste gevallen verschijnen de symptomen van de ziekte van haar in jeugd en tijdens de puberteit. De ziekte wordt meestal gekenmerkt door een relatief mild beloop. De typische leidende symptomen van de ziekte van haar zijn abnormale vergroting van de lever (medische term hepatomegalie) en groei vertraging Bovendien mild tot matig hypoglycemie kan optreden, die echter afneemt naarmate de leeftijd toeneemt. Hepatomegalie neemt in veel gevallen ook af met toenemende leeftijd van de getroffen persoon en kan ook volledig achteruitgaan. Bij sommige de novo-mutaties is residuale enzymactiviteit aangetoond, vergezeld van zowel milde ketose als licht verhoogde niveaus van cholesterol, triglyceridenen transaminasen. Met betrekking tot het X-gebonden defect in leverfosforylasekinase, associaties met lichamelijke ziekte, zoals osteoporosecirrose, neurologische ziekte, truncale adipositas of verhoogd melk geven niveaus, zijn ook minder vaak gemeld.
Diagnose en ziekteprogressie
De ziekte van haar kan alleen met zekerheid worden vastgesteld door specialistisch onderzoek en laboratoriumanalyse. Er zijn verschillende opties om een definitieve diagnose van de ziekte van haar te stellen, en het gebruik ervan wordt afgewogen met betrekking tot het individuele geval. In veel gevallen dient een verminderde enzymactiviteit van de lever (medische term fosforylase) als bewijs. Evenzo verminderde enzymactiviteit in beide leukocyten en erytrocyten kan dienen als mogelijk bewijs van de ziekte van haar. Bovendien, verlaagde niveaus van glycose en melk geven in combinatie met verhoogde niveaus van transaminasen wijzen ook op de aanwezigheid van de ziekte van Hers. Over het algemeen kan het enzymdefect zowel in de lever als in lymfocyten Bovendien vertegenwoordigt moleculair genetische detectie van een mutatie van specifieke genen in combinatie met klinische bevindingen een verdere diagnostische mogelijkheid van de ziekte van haar. Bovendien een lever biopsie kan worden beschouwd als een instrumentele optie voor de diagnose van de ziekte van haar.
Complicaties
Door de ziekte van haar hebben met name kinderen al last van verschillende symptomen en klachten. In de meeste gevallen verstoringen van de groei en Kinder ontwikkeling optreden. Het is daarom niet ongebruikelijk dat getroffenen beperkt worden in hun dagelijks leven en ook afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd door de ziekte van haar. Bovendien mentaal vertraging kan ook voorkomen, wat kan leiden naar leren moeilijkheden. Kinderen kunnen zo het slachtoffer worden van plagen of pesten en psychische klachten krijgen of Depressie Als resultaat. Evenzo heeft de ziekte een zeer negatief effect op de lever. Een oorzakelijke behandeling van de ziekte van haar is niet mogelijk. De getroffenen zijn daarom afhankelijk van verschillende therapieën die zijn ontworpen om de symptomen te beperken. Het is echter niet ongebruikelijk dat de stoornissen op latere leeftijd vanzelf achteruitgaan. In de regel wordt de behandeling uitgevoerd met behulp van stamcellen. immunosuppressiva kan haar ziekte ook beperken. Of dit leidt tot een afname van de levensverwachting is in het algemeen niet te voorspellen.
Wanneer moet je naar een dokter?
De eerste symptomen van de ziekte van haar verschijnen in jeugd door de puberteit. Vooral groeistoornissen of zwellingen op het lichaam zijn merkbaar. Als een aanzienlijk verminderde lichaamsgrootte binnen het groeiproces kan worden waargenomen in directe vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd, moeten de indicaties worden besproken met een arts. Als er een zwelling in het bovenlichaam ter hoogte van de lever is, moet ook een arts worden geraadpleegd. Er moet worden onderzocht en opgehelderd of er sprake is van een vergroting van het orgel. Als er algemene disfuncties optreden, als er afwijkingen of veranderingen zijn in het uiterlijk van de huid, of als de aandrijving verminderd is, is een arts nodig. Als er bleekheid of gelige verkleuring van de huidmoet een bezoek aan de dokter worden gebracht. Een innerlijke rusteloosheid, verhoogde prikkelbaarheid en verstoringen in concentratie aangeven volksgezondheid stoornissen die moeten worden onderzocht en behandeld. Aanvallen met vraatzuchtige eetlust en ernstig 피로 of uitputting zijn verdere tekenen van een bestaande onregelmatigheid. Als de symptomen enkele dagen of weken aanhouden, moet een arts worden geraadpleegd. Als er gedragsafwijkingen optreden, er zowel emotionele als mentale problemen optreden of een sterk terugtrekkingsgedrag wordt waargenomen, is er reden tot bezorgdheid. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk, zodat de oorzaak kan worden opgehelderd. Een afname van de normale prestatie moet ook aan een arts worden voorgelegd.
Behandeling en therapie
Therapie van de ziekte van haar met glycogenose type VI kan bij de overgrote meerderheid van de getroffen patiënten puur symptomatisch zijn en de symptomen moeten worden vermeden. In deze context is het belangrijkste doel van de behandeling simpelweg het voorkomen van hypoglykemie-episodes. Om dit preventief uit te voeren therapie, moet er voor het individuele geval een algemene goede prognose van de ziekte van haar zijn. Aan de andere kant moet in meer gecompliceerde gevallen compensatie van bestaande stofwisselingsstoornissen plaatsvinden en disfuncties van organen worden gecompenseerd. Bovendien, gelijktijdige voeding therapie moet ook worden overwogen. De dieet moet worden gekenmerkt door koolhydraatrijke en kleine maaltijden. Het gebruik van immunosuppressieve geneesmiddelen kan worden beschouwd als een medicamenteuze behandeling. Haar ziekte kan ook operatief worden behandeld door transplantatie van stamcellen. In talrijke gevallen is echter geen therapie voor de ziekte van haar vereist. De ziekte moet echter worden gecontroleerd door een arts in de vorm van regelmatige onderzoeken. In het geval van een mogelijke verergering van individuele symptomen of van de algehele voorwaarde van de getroffen patiënt, passend maatregelen voor therapie kan onmiddellijk worden gestart. Over het algemeen kan de prognose voor de ziekte van Hers als overwegend goed worden geclassificeerd.
Vooruitzichten en prognose
Haar ziekte biedt meestal een goede prognose. De ziekte neemt vaak af tijdens de puberteit of de vroege volwassenheid. Tot die tijd biedt de ziekte een relatief mild beloop dat geen ernstige symptomen veroorzaakt. Typisch hypotonie, hypoglycemie en groeiproblemen treden op. Ernstige klachten kunnen worden voorkomen door de deficiëntieverschijnselen te corrigeren. De eerste vereiste is meestal het permanent naleven van een strikte dieet In combinatie met een ongezonde levensstijl of zwangerschapHaar ziekte kan zich ontwikkelen tot een chronische ziekte die kan leiden tot ernstige complicaties. Een verandering in levensstijl of een uitgebreide behandeling van zwangerschap verbetert de prognose en stelt de patiënt in staat leiden een relatief normaal leven zonder merkbare beperkingen. Haar ziekte leidt vaak tot psychische klachten die behandeld moeten worden. Typisch zijn depressieve stemmingen, die ook ontstaan door de hormonale onbalans. Vooral de fysieke beperkingen zijn problematisch, die ook een beperkte kwaliteit van leven veroorzaken. Complicaties worden vermeden door een doelgroep dieet en regelmatige controles door de arts. De prognose wordt gemaakt door de specialist, rekening houdend met het symptoombeeld en de gekozen therapie.
het voorkomen
Omdat de ziekte van haar een erfelijke aandoening is die bijvoorbeeld wordt veroorzaakt door gen mutaties of bepaalde chromosomale defecten, niet preventief maatregelen want de ziekte bestaat tot op heden. Omdat de ziekte van haar voornamelijk voorkomt in jeugd en adolescentie, is het essentieel om onmiddellijk medische onderzoeken te starten bij de eerste symptomen. De behandelende artsen kunnen dan preventief en therapeutisch voorschrijven maatregelen passend bij het individuele klinische beeld. Dit kan een zeer positieve invloed hebben op de prognose van de ziekte van Hers.
Follow-up
Nazorg in de ware zin van het woord is niet beschikbaar voor de erfelijke stofwisselingsziekte De ziekte van haar. Er is geen causale remedie voor de ziekte. De basis van goed volksgezondheid ondanks de voorwaarde is een aangepast dieet en vervolgonderzoeken. Dienovereenkomstig zijn vervolgonderzoeken alleen het resultaat van onderzoeken om het succes van de therapie te controleren. Dit is voldoende bij alle mildere kuren van glycogenose type VI. In de regel zijn er geen medische complicaties die leiden tot verdere behandeling en vervolgmaatregelen. Medische nazorg in engere zin is dan ook niet nodig. De situatie is anders wanneer orgaanfuncties in ernstigere gevallen zijn aangetast. Met name de lever kan last hebben van de stofwisselingsziekte en soms treden pathologische veranderingen in het weefsel en cirrose op. Dienovereenkomstig, chirurgische maatregelen tot en met transplantatie zijn soms nodig. Hierdoor is medische nazorg nodig om de patiënt te stabiliseren en de acceptatie van donormateriaal door het lichaam van de getroffen persoon te garanderen. Er wordt gezorgd voor nazorgonderzoeken. Over het algemeen wordt alle getroffen personen aangeraden om hun metabolisme regelmatig te laten controleren. Door veranderende levensomstandigheden en fysieke veranderingen is het soms nodig om de therapie aan te passen, waarvan het succes ook moet worden gecontroleerd door vervolgonderzoeken.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten die aan de ziekte van haar lijden, moeten in de eerste plaats hun dagelijkse gewoonten en vooral hun dieet aanpassen. Het dieet moet langdurig energie leveren en stabiliseren bloed glucose niveaus om hypoglykemie-episodes te stoppen. Langdurige periodes van vastend moet worden vermeden. Patiënten dienen regelmatig kleinere maaltijden te eten met behoud van een uitgebalanceerd dieet. Arm koolhydraten en enkelvoudige suikers mogen alleen in beperkte hoeveelheden worden geconsumeerd. In plaats daarvan ongekookt maïzena en ander langzaam verteerbaar voedsel is een goede manier om te stabiliseren bloed glucose niveaus. Gestructureerde therapie verbetert het welzijn en de fysieke en mentale prestaties. Patiënten moeten samenwerken met hun arts en een voedingsdeskundige om een geschikt dieet te ontwikkelen dat is afgestemd op hun individuele symptomen. Dit kan gepaard gaan met sportieve activiteiten. Tijdens een hypoglycemische fase helpt een korte wandeling. Als de symptomen echter ernstig zijn, moet de arts worden geïnformeerd, aangezien onder bepaalde omstandigheden ernstige complicaties kunnen optreden. In combinatie met medicamenteuze behandeling kan de ziekte van haar goed worden behandeld door de hierboven genoemde zelfhulpmaatregelen. In ernstige gevallen is intramurale behandeling in een gespecialiseerde kliniek noodzakelijk.