Veranderingen in het menselijk genoom, dat wil zeggen het geheel van alle genen, kunnen zich uiten in gunstige symptomen, maar gewoonlijk in ongunstige symptomen. Het doel is hier om uit te leggen hoe gen er treden mutaties op, hoe ze worden gediagnosticeerd, wat voor soort symptomen ze kunnen veroorzaken en hoe het medicijn ze behandelt en behandelt. Het is niet mogelijk om een algemene uitspraak te doen vanwege het brede scala aan mogelijkheden van gen mutatie.
Wat is genmutatie?
A gen is een deel van het DNA dat verantwoordelijk is voor precies één kenmerk. Het deel van het DNA dat de lichaamsgrootte bepaalt of het deel dat codeert voor oogkleur, is bijvoorbeeld een gen. Met DNA worden die basenhoudende draden in de celkern bedoeld die alle informatie over de structuur van een levend wezen bevatten. Het geheel van alle genen van een levend wezen wordt genoom genoemd. De term genmutatie is nu een samenstelling van het woord gen en het woord mutatie, dat afkomstig is van het Latijnse "mutare" voor "veranderen". Het is per definitie een - meestal abrupt optredende - verandering in het erfelijk materiaal.
Oorzaken
Allereerst moet worden opgemerkt dat niemand iets kan bijdragen aan of tegen een genmutatie. Meestal gebeurt dit willekeurig en onregelmatig. Het is interessant om te denken dat zonder genmutaties de evolutie niet in de wereld zou hebben plaatsgevonden. Genmutaties leidden ertoe dat bepaalde levende wezens beter waren aangepast aan de omgevingsomstandigheden dan andere en daardoor beter konden gelden, dwz zich voortplanten. Genmutaties die geen symptomen veroorzaken, zijn meestal niet merkbaar, de drager merkt ze niet op of heeft er misschien zelfs voordelen door waarvan hij zich niet bewust is. Sommige medische en biologische onderzoeken suggereren echter dat bepaalde stoffen in het milieu (toxines zoals nicotine, zuren) zijn meestal triggers voor genmutaties. Gedurende meiosis, de deling van geslachtscellen (levering van bevruchtbare sperma en eieren) speelt bij mutaties een oudere leeftijd een rol, waarvan het aanstaande kind dan de drager is. Verder röntgenfoto's en radioactieve straling zijn mogelijke triggers van mutaties, evenals warmte en koud schokken.
Symptomen, klachten en tekenen
Als het een mutatie in een lichaamscel is, worden alle lichaamscellen die daaruit door deling ontstaan, door de mutatie beïnvloed. Dit kan enkele negatieve effecten hebben, maar dat hoeft niet. Het hangt er altijd van af hoeveel weefsel van het lichaam wordt beïnvloed door de mutatie. Als het echter een mutatie van de geslachtscellen is, zoals hierboven beschreven, wordt elke cel van het lichaam beïnvloed door de mutatie. Het is belangrijk om te begrijpen dat elk van de miljarden cellen dezelfde identieke informatie bevat. Om een genetisch defect van welke aard dan ook te veranderen of te corrigeren, zou het nodig zijn om met elk van deze enorme aantallen cellen te interfereren, wat onmogelijk is om redenen die van nature begrijpelijk zijn. De symptomen variëren van de meest ernstige fysieke en / en mentale handicaps tot matige beperkingen tot volledige symptoomvrijheid, afhankelijk van het gen waarop de mutatie plaatsvond. Het is duidelijk dat een mutatie op het gen voor oogkleur geen symptomen zal veroorzaken, maar wel een die de functie van de insuline-producerende eilandcellen van de alvleesklier. Daarom is een uitspraak over een algemene symptomatologie hier niet mogelijk.
Diagnose
Als een mutatie wordt vermoed, kunnen cellen van het aanstaande kind worden onderzocht op volledigheid of verandering van het genoom dat zich al in de baarmoeder bevindt door vruchtwaterpunctie en andere methoden die over het algemeen zonder risico voor het kind zijn. Bij kinderen of volwassenen wordt het DNA meestal geanalyseerd door een cel van de orale slijmvlies Het DNA van een mens vormt 23 paar chromosomen, die qua vorm en patroon van elkaar verschillen. Door ingewikkelde laboratoriumanalyses worden afwijkingen opgespoord. In de geneeskunde zijn veel voorkomende mutaties bekend; er blijven echter nieuwe met nieuwe symptomenpatronen opduiken. Zodra een diagnose is gesteld, wordt het verloop van de ziekte, indien deze zich ontwikkelt, gevolgd.
Complicaties
Omdat een genmutatie optreedt in het genetisch materiaal en dus een ernstige impact heeft op de ontwikkeling, groei en metabolisme van het individu, kunnen complicaties ernstig zijn. Dus een genmutatie kan leiden tot het zwijgen of foutieve activering van volledige gensegmenten. overproductie en onderproductie van enzymen en eiwitten zijn meestal het gevolg, wat in het ergste geval tot misvormingen leidt. Als deze misvormingen ernstig zijn, maar de persoon nog steeds levensvatbaar is, kunnen orgaanschade en een verminderde mentale ontwikkeling meestal worden opgespoord. In milde gevallen kan een genmutatie die slechts kleine gebieden van het metabolisme remt, voedselintoleranties of ernstige allergieën het gevolg zijn. In veel gevallen betekent een genmutatie tijdens de ontwikkeling van de zygote de dood van het organisme. Dit is het geval wanneer de mutatie de ontwikkeling zo enorm belemmert dat de functionaliteiten van de individuele organen en een goede groei niet langer kunnen slagen. Dragers van genmutaties kunnen er verschillende effecten van ondervinden, die meestal uiterlijk bij de geboorte duidelijk worden. Ernstige orgaanmisvormingen en daaropvolgende groeistoornissen zijn bijzonder vaak voorkomende effecten, die echter operatief kunnen worden bestreden. Complicaties treden in deze context op, ongeacht de medische behandeling, omdat ze genetisch zijn.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als er een genmutatie aanwezig is. Omdat de symptomen hiervan voorwaarde hangt sterk af van de ernst ervan, het is niet mogelijk om een algemene voorspelling te doen over de symptomen. Een genmutatie wordt echter vaak gedetecteerd voordat het kind wordt geboren. Ook na de geboorte moeten verschillende artsen worden geraadpleegd als het kind bijvoorbeeld een verstandelijke of motorische handicap heeft. Verschillende gehoor- of zichtproblemen moeten ook door een arts worden onderzocht. Hoe eerder de genmutatie wordt gedetecteerd, hoe beter het verdere verloop van de ziekte. Ook als een genmutatie leidt tot psychische klachten of concentratie problemen. Dit kan verdere klachten en complicaties in het volwassen leven van de getroffen persoon voorkomen. Omdat de ouders of familieleden zelf vaak ook last hebben van psychische klachten, dient ook voor hen zorg te worden gezocht. Psychologische behandeling wordt ook aanbevolen in geval van abortus vanwege de genmutatie.
Behandeling en therapie
Behandeling of therapie want een genmutatie hangt altijd af van de symptomen. Afhankelijk van welk orgaan, weefsel of systeem is aangetast, kan de therapie moet daarop gebaseerd zijn. Om deze reden zijn een duidelijke diagnose en langdurige observatie noodzakelijk. Alleen hieruit vloeit de beslissing voor een zeker voort therapie Een therapie bestaat meestal uit het geven van vervangende middelen aan de getroffen persoon in de vorm van medicatie die zijn lichaam niet kan produceren. Een andere vorm van therapie treedt in werking wanneer de getroffen persoon bepaalde dingen niet kan verdragen, in die zin dat hij moet leren zonder ze te doen of ze te vermijden. Een derde type therapievorm is een fysiotherapeutische vorm, in die zin dat de getroffen persoon leert om niet-functionerende lichaamssystemen te compenseren.
Vooruitzichten en prognose
Mutatie van genen is een onveranderlijk proces van het organisme. Het vindt zijn oorsprong in de baarmoeder en kan niet worden gecorrigeerd. Omdat het om juridische redenen niet is toegestaan om in te grijpen in het genetica van de mens vinden er volgens de huidige status geen veranderingen in het genetisch materiaal plaats. De genmutatie kan verschillende ziekten of aandoeningen veroorzaken. De meesten van hen presenteren zichzelf als een nadeel in de loop van hun leven of zijn levensbedreigend. Slechts zelden zijn verbeteringen in volksgezondheid gedocumenteerd als resultaat van de genmutatie. Bij sommige mutaties is er geen overlevingskans voor de getroffen persoon. In deze gevallen, doodgeboorte kan optreden of de levensverwachting kan enkele uren, weken of jaren zijn. Medische zorg zorgt voor een tijdige diagnose. Als de genetische mutatie vroegtijdig wordt ontdekt, kunnen nabestaanden de nodige voorbereidingen treffen voor de nodige zorg voor het mogelijke nageslacht of besluiten af te breken in geval van ernstige genetische aandoeningen. De behandeling van de patiënt is gericht op het verlichten van de individuele symptomen. De administratie van medicijnen, vroege interventie programma's en chirurgische ingrepen zijn ontworpen om de potentiële mogelijkheden van de patiënt te bevorderen en bestaande schade te minimaliseren. Het optimaliseren van de kwaliteit van leven en het verlengen van de levensverwachting staan centraal, aangezien genezing niet mogelijk is vanwege de wettelijke vereisten.
het voorkomen
Alleen door de mutagene agentia, dwz de triggerende factoren zoals hierboven beschreven, te vermijden, kan de kans op een genmutatie worden verkleind. De meeste mutaties worden ofwel automatisch door het lichaam hersteld of de aangetaste cellen gaan dood. Genmutatie is ook een van de meest voorkomende oorzaken van miskraam - in dit geval is het organisme niet levensvatbaar vanwege genmutatie. Het is dus nauwelijks mogelijk om actief bij te dragen voor of tegen een genmutatie.
Follow-up
Er is op zich geen nazorg voor een genmutatie. Dit komt omdat een genmutatie een proces is in het genetisch materiaal, dat buiten het bereik van artsen ligt. Ofwel de mutatie is aangeboren en leidt tot meer of minder ernstige effecten. Of de genmutatie is verworven, wat hooguit relevant is in kiemcellen. Dit is echter moeilijk te bewijzen. In het geval van genmutaties die een hoge kans op overerving hebben en leiden voor ziekte kan gezinsplanning deel uitmaken van de individuele follow-up. Dienovereenkomstig kunnen getroffen personen vrijwillig afzien van het verwekken van kinderen met dezelfde mutatie. Therapie is in zeer weinig gevallen mogelijk. Hier moet het individuele geval worden afgewogen. Anders nazorg maatregelen verwijzen naar de respectievelijke ziekten en syndromen die gerelateerd kunnen zijn aan genmutaties. Deze omvatten bijvoorbeeld nazorg voor sikkelcel bloedarmoede or hemofilie Weer andere aandoeningen die te wijten zijn aan genmutaties, vereisen geen maatregelen helemaal. Dit geldt bijvoorbeeld voor een tekort aan kleurenzien of de heterozygote variant van de sikkelcel bloedarmoede Dit laatste leidt tot bijna geen beperkingen, maar brengt wel weerstand met zich mee malaria Ondertussen blijven de meeste genmutaties onopgemerkt en kunnen ze daarom niet worden behandeld, noch is follow-up aangewezen.
Wat u zelf kunt doen
De mogelijkheden van zelfhulp van een genmutatie zijn afhankelijk van de beschadigde genen en hun effecten op het organisme. Normaal gesproken kan de patiënt op eigen kracht geen verandering in de ziekte bewerkstelligen. De zelfgenezende krachten hebben geen invloed op de genetische aanleg. Vaak schuilt de hulp in het dagelijks leven in leren een goede manier om met de genetische mutatie om te gaan. Dit geldt vaak zowel voor de patiënt als voor zijn naaste familieleden. Het welzijn en de kwaliteit van leven moeten ondanks alle beperkingen worden bevorderd en gestabiliseerd. Maatregelen naar stress te verminderen enorm helpen. Dit kan gedaan worden door met therapeuten, vrienden of familieleden te praten. De gemeenschappelijke uitwisseling geeft een gevoel van veiligheid en geeft nieuwe vitaliteit. In aanvulling op, ontspanning methoden helpen om mentaal op te bouwen of te behouden sterkte In zelfhulpgroepen kunnen de getroffenen ideeën uitwisselen en praten over hun ervaringen in het dagelijks leven. Tips en advies voor een betere levensstijl helpen en geven nieuw vertrouwen. Ze bevorderen ook optimistisch denken. Patiënten met een genmutatie zijn vaak afhankelijk van alledaagse hulp, omdat ze veel procedures niet zelfstandig kunnen uitvoeren. Familieleden dienen zich daarom vroegtijdig te concentreren op activiteiten of activiteiten waarbij de patiënt een goede kans van slagen heeft. Eigenwaarde wordt opgebouwd en bevorderd door de eigen competenties te erkennen.
