Bethlem-myopathie is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die wordt geassocieerd met spierzwakte en spierverspilling, evenals beperkte gewrichtsfunctie en beweging.
Wat is Bethlem-myopathie?
Bethlem-myopathie werd voor het eerst beschreven in 1976 door wetenschappers J. Bethlem en GK Wijngaarden. Daarom kreeg het zijn naam in 1988. Het is een zeer zeldzame ziekte; tot op heden zijn slechts een kleine 100 gevallen gedocumenteerd.
Oorzaken
De oorzaak van Bethlem-myopathie is een genetisch defect. Wanneer een van de drie genen verantwoordelijk voor is collageen VI (COL6 A1, COL6 A2 of COL6 A3) muteert, metabolisme in de mitochondria functioneert niet goed. Als deze energieleveranciers van de spieren niet goed werken, wordt het spierweefsel geleidelijk omgezet in bindweefsel en dit proces is niet te stoppen en vernietigt geleidelijk de spieren. Degenen die het genetisch defect dragen, krijgen onvermijdelijk de ziekte en hun kinderen erven het genetisch defect met een kans van 50 procent. Wetenschappers noemen dit autosomaal dominante overerving. In de meeste gevallen treedt de ziekte op in de neonatale periode, maar soms verschijnt deze veel later. Er zijn ook verschillende gradaties van ernst en verloop van de ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
Als de ziekte heel vroeg optreedt, wordt deze eerst herkend door een vertraagde motorische ontwikkeling, een algemene bewegingsvermindering en vooral door een beperkte beweging van de vinger, hand, elleboog en enkel gewrichten Vanwege verkorte spieren en pezen, de vingers en tenen kunnen niet goed worden bewogen, de ellebogen en soms de knieën kunnen niet goed worden gestrekt. In sommige gevallen is het gewrichten zijn ook hypermobiel, kunnen overbelast raken. Daarnaast is er vaak een slechte temperatuur evenwicht De getroffen kinderen bevriezen zeer snel en buitensporig. Bij de volwassen patiënt zijn de symptomen vergelijkbaar. Bovendien is er een progressieve verstijving van de wervelkolom, artrose van de gewrichtensnelle vermoeidheid van de spieren. Getroffen personen kunnen bijvoorbeeld maar moeilijk trappen oplopen en hebben moeite stretching hun armen boven hun hoofden. wonden slecht genezen, littekens lijken uitpuilend, en problemen met de spijsvertering kan gebeuren. In veel gevallen hebben volwassen patiënten ook een verminderde werking long functie omdat peesverkorting kan optreden in de wervelkolom rond het bovenlichaam. Vaak zijn de huid voorwaarde is ook slecht. Niet alle patiënten ervaren dezelfde symptomen. Bij sommige zijn de bewegingsbeperkingen meer uitgesproken; in andere gevallen is spierzwakte het grotere probleem.
Diagnose en progressie
Diagnose van Bethlem-myopathie is erg moeilijk omdat de symptomen van toepassing zijn op veel verschillende aandoeningen en de ziekte zo zeldzaam is. Er zijn veel getroffen individuen bij wie het jaren duurt om de ware oorzaak van hun ziekte te vinden voorwaarde De familiegeschiedenis zou echter goede aanwijzingen moeten geven, juist omdat Bethlem-myopathie een erfelijke ziekte is en in gezinnen voorkomt. Beeldvormende technieken zoals Röntgenstraal, MRI en elektromyografie kan geen definitief resultaat geven. Zelfs een spier biopsie werkt slechts in beperkte mate. Alleen een genetische test kan definitieve zekerheid bieden over de gen defect. Met het ouder worden wordt de ziekte steeds duidelijker, ook omdat er verschillende secundaire ziekten voorkomen.
Complicaties
Bij Bethlem-myopathie treden verschillende complicaties op, maar in de meeste gevallen tasten ze de spieren aan. Gewrichten kunnen ook worden beïnvloed door Bethlem-myopathie. De ziekte kan verschijnen in jeugd of alleen op volwassen leeftijd. Het is niet mogelijk het begin van Bethlem-myopathie te voorspellen. Bij jonge kinderen beperkt Bethlem-myopathie alle bewegingen ernstig. Dit omvat vooral de bewegingen van de vingers en de gewrichten. Het dagelijkse leven van de patiënt is ernstig beperkt en de kwaliteit van leven neemt af. Bij kinderen kan Bethlem-myopathie dat wel doen leiden tot pesten, wat kan resulteren in Depressie en zelfmoordgedachten. In sommige gevallen vertrouwen patiënten op de hulp van vreemden om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven. Volwassenen hebben vergelijkbare symptomen, maar spieren worden nog sneller moe. Traplopen is nauwelijks meer mogelijk, zodat in dit geval ernstige bewegingsbeperkingen optreden. Bethlem's myopathie resulteert in een vertraagde genezing van wonden. Dit kan leiden op infecties en ontstekingen. De longen worden ook door deze ontstekingen aangetast. De huid van de getroffenen is onrein, zijn er vaak puistjes en roodheid geassocieerd met jeuk. Behandeling is alleen mogelijk via fysiotherapie, wat niet het geval is leiden in alle gevallen naar een positief verloop van de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bethlem-myopathie is te herkennen aan enkele duidelijke symptomen. Als er beperkte beweging is in de gewrichten van de vingers, handen, ellebogen en voeten, moet dit door een arts worden beoordeeld. Ouders die een vertraagde motorische ontwikkeling of een algemene bewegingsbeperking bij hun kind opmerken, dienen de kinderarts te raadplegen. Bij ernstige bewegingsbeperkingen in de vingers en tenen is een onmiddellijk bezoek aan de dokter noodzakelijk. Bij volwassenen duiden progressieve verstijving van de wervelkolom en snelle vermoeidheid van de spieren op Bethlem's myopathie of een andere ziekte die onmiddellijk moet worden geëvalueerd en behandeld. In aanvulling op, wond genezen is verstoord en er treden verstoringen van de long- en spijsverteringskanalen op. Vooral als er erfelijke ziekten in de familie voorkomen, moeten de genoemde symptomen snel naar de dokter worden gebracht. Een genetische test geeft informatie over de veroorzakende ziekte en maakt uitgebreid therapie Als de ziekte onbehandeld blijft, nemen de symptomen in de loop van het leven toe in intensiteit en leiden uiteindelijk tot een ernstige afname van de kwaliteit van leven.
Behandeling en therapie
Tot op heden is er geen remedie voor Bethlem-myopathie. Medicijnen voor het onderliggende voorwaarde zijn niet beschikbaar en chirurgische ingrepen zijn ook niet veelbelovend vanwege de progressie van de aandoeningen en worden daarom alleen in uitzonderlijke gevallen uitgevoerd. De getroffenen kunnen echter een aantal dingen doen om de symptomen van de ziekte te verlichten en complicaties en verslechtering uit te stellen. Stretching oefeningen zijn bijvoorbeeld behulpzaam om de spieren zo soepel mogelijk te houden en spanningen te voorkomen. Warmte en een goede evenwicht tussen activiteit en rust zijn ook goed. Te zwaar mensen moeten proberen een normaal gewicht te bereiken. Dit is ook goed voor de spieren en gewrichten. gewicht opleiding en overdreven spanning op de spieren moet ten koste van alles worden vermeden. Anderzijds is het belangrijk dat patiënten er alles aan doen om zo lang mogelijk actief en mobiel te blijven. Speciale fysiotherapeutische en ergotherapie maatregelen hebben een positief effect. Sporten die de gewrichten en spieren ontzien, zijn onder meer zwemmen, licht watergymnastiek, fietsergometers en loopbanden, zolang de patiënt ze nog kan. Ze moeten natuurlijk nog steeds voorkomen dat ze vallen of de gewrichten overbelasten. Als de ziekte vergevorderd is, hebben patiënten dat nodig AIDS om hen te helpen het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven. Dit kunnen orthesen zijn die de aangedane ledematen ondersteunen, lopen AIDS, rollators, badliften, toiletbrilverhogers of rolstoelen. Er zijn ook diverse kleinere praktische AIDS die nuttig zijn in het dagelijks leven. Het assortiment varieert van grijphulpmiddelen, speciale messen en scharen tot schoen- en kousspanners en speciaal bestek. In extreme gevallen kunnen getroffen patiënten zelfs beademd moeten worden als de ademhalingsspieren bijzonder ernstig worden aangetast.
Vooruitzichten en prognose
Bethlem-myopathie heeft een ongunstige prognostische kijk. De oorzaak van de ziekte is een onherstelbaar genetisch defect dat niet te genezen is met de nieuwste wetenschappelijke en medische methoden. Bovendien, om juridische redenen, tussenkomst en dus verandering van de mens genetica is niet toegelaten. De ziekte heeft een progressief verloop waarbij de symptomen zich geleidelijk en onverminderd over meerdere jaren verspreiden. In de laatste fase is de getroffen persoon niet meer in staat zijn of haar eigen dagelijkse leven te leiden zonder adequate hulp. De patiënt krijgt medische en therapeutische ondersteuning om de bijbehorende symptomen te verlichten, zodat hij of zij ondanks de ziekte de best mogelijke kwaliteit van leven kan bereiken. Tot dusverre is er echter geen herstel met Bethlem-myopathie. Er worden met succes pogingen gedaan om de progressieve koers uit te stellen. Om de spieren te onderhouden worden gerichte trainingen en oefensessies gebruikt. Stretching en training om ondanks de beperkingen optimale bewegingen uit te voeren worden benadrukt. De patiënt kan in het dagelijks leven veel aangeleerde trainingseenheden zelfstandig uitvoeren en krijgt ook medisch geschoolde ondersteuning die zich aanpast aan de steeds veranderende individuele omstandigheden. Door sportactiviteiten en een gezonde levensstijl verhoogt de getroffen persoon zijn welzijn. Bovendien kan hij, wanneer hij gebruik maakt van psychotherapeutische ondersteuning, optimaal omgaan met de verwerking van uitdagingen in het dagelijks leven.
het voorkomen
Er zijn geen preventieve maatregelen maatregelen voor Bethlem-myopathie. Het is echter belangrijk om de erfelijke ziekte zo snel mogelijk te herkennen en de getroffen personen de best mogelijke zorg te bieden. Indien mogelijk hebben ze vanaf het begin uitgebreide interdisciplinaire medische zorg nodig, waarbij neurologen, orthopedisten, longartsen en specialisten in interne geneeskunde samenwerken. Psychosociale begeleiding is echter even belangrijk. Zelfhulpgroepen worden ook sterk aanbevolen. Hoe beter de mensen van de ziekte op de hoogte zijn, hoe beter ze ermee kunnen omgaan en hoe hoger hun kwaliteit van leven zal zijn.
Hier is wat u zelf kunt doen
Bethlem-myopathie laat verschillende cursussen zien in termen van ernst en progressie van symptomen. Omdat de autosomaal dominante erfelijke ziekte uiterst zeldzaam is, worden de eerste symptomen vaak verkeerd geïnterpreteerd en toegewezen aan een andere ziekte. Als de symptomen vroeg optreden jeugd, het zijn meestal motorische ontwikkelingsstoornissen en bewegingsbeperkingen. Adaptief gedrag in het dagelijks leven kan belangrijk zijn voor het verdere verloop van de ziekte. Aangezien er tot nu toe geen therapieën bekend zijn die de Bethlem-myopathie kunnen stoppen of zelfs genezen, is psychosociale zorg belangrijk. Daarom is de verbinding met een zelfhulpgroep belangrijk. Getroffenen kunnen van gedachten wisselen en van elkaar zorg krijgen. Gespierd rekoefeningen worden aanbevolen, die onder toezicht van een fysiotherapeut moeten staan, maar die de patiënten ook zelf kunnen doen. Het belangrijkste doel is om de functionaliteit van de spieren en de beweeglijkheid van de gewrichten zo lang mogelijk te behouden. In de loop van de ziekte worden in toenemende mate spiercellen vervangen door bindweefsel cellen, zodat de spieren hun elasticiteit verliezen en sterkte Aanbevolen sporten zijn onder meer zwemmen, lichte aqua-aerobics en fietsergometers. Overmatige belasting van de spieren en gewrichten moet worden vermeden. Naarmate de ziekte vordert, bestaat zelfhulp ook uit het opzetten van technische hulpmiddelen binnenshuis. Dit kunnen bijvoorbeeld instaphulpmiddelen zijn voor de badkuip, trapliften, toiletverhogers en vele andere praktische voorzorgsmaatregelen die individueel zijn aangepast aan de zieke persoon.
