Dementie: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

Klein aantal bloedcellen [MCV ↑ → mogelijke indicatie van alcoholafhankelijkheid, vitamine B12- en foliumzuurdeficiëntie]
Ontstekingsparameters - CRP (C-reactief proteïne) of ESR (bezinkingssnelheid van erytrocyten).
Elektrolyten - natrium, kalium, calcium.
Vastend glucose (nuchtere plasmaglucose; preprandiale plasmaglucose; veneus), orale glucosetolerantietest (oGTT) indien nodig.
Lever parameters - aspartaataminotransferase (AST, GOT), alanine aminotransferase (ALT, GPT), gamma-glutamyltransferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, mogelijke indicatie van alcohol afhankelijkheid].
Nierparameters - ureum, creatininemogelijk cystatine C or creatinineklaring.
TSH (schildklierstimulerend hormoon) - om hypo- of uit te sluiten hyperthyreoïdie (hypothyreoïdie of hyperthyreoïdie).
Vitamine B12 (aanbevelingsgraad B)
CSF-diagnostiek - eerste diagnose wanneer er aanwijzingen zijn voor inflammatoire aandoeningen hersenen ziekte.

Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking.

Apolipoproteïne E genotype 4 (ApoE4) als genetische marker (risicofactor voor het voorkomen van dementie indicatie: vooruitziende seniele dementie in het circa 6e levensdecennium zonder bewijs van genetische belasting van ouders, grootouders) Opmerking: een geïsoleerde bepaling van het apolipoproteïne E-genotype wordt niet aanbevolen (aanbevelingsgraad A).
- Prospectieve studies tonen aan dat het serum hoog is cholesterol niveaus (hypercholesterolemie) op middelbare leeftijd en apoE4 samen het risico op AD verhogen.
- Talrijke epidemiologische studies tonen aan dat atherosclerose gerelateerd is risicofactoren (arteriosclerose, verharding van de slagaders), die ook vasculair zijn risicofactoren, zijn cruciaal op middelbare leeftijd voor de ontwikkeling van later Alzheimer-dementie.
Bewijs van de pathologie van de ziekte van Alzheimer aan de hand van ten minste een van de volgende criteria:
- Positieve amyloïde detectie met positronemissietomografie (HUISDIER).
- Genetische test (DNA-analyse): mutatie die leidt tot monogeen gemedieerde Ziekte van Alzheimer (mutatie op de genen presenilin 1 of presenilin 2 of op de gen van het amyloïde precursoreiwit, APP) [zie hieronder Alzheimer ziekte / oorzaken].
- CSF-diagnostiek (herkend dementie biomarkers zijn amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), totaal tau en fosfo-tau-181 (pTau), en 14-3-3 proteïne) [verminderde Aß42 in CSF en verhoogd tau-eiwit of gefosforyleerd tau-eiwit in CSF] Bovendien sluiten CSF-diagnostiek (zie hieronder) inflammatoire CZS-ziekten uit.
tau eiwitten (bepaling door "single molecule array"; detectielimiet van tau-eiwitten werd verlaagd tot 0.019 pg / ml) - detectie van aanstaande dementie en aanverwante aandoeningen al 4 jaar voor de eerste symptomen.
Differentiële bloedbeeld
Bloedgassen (ABG), arterieel
Drugsscreening inclusief verdovende middelen (alcohol, barbituraten, benzodiazepines, bromiden).
Lues-serologie: VDRL-test (voor V. d. Op neurolues).
HIV-serologie
Borrelia-serologie
fosfaat
hbaxnumxc
homocysteïne
Geavanceerd schildklier diagnostiek - fT 3, fT4, SD antilichamen.
Cortisol
Hormoon van de bijschildklieren - om hypo- of uit te sluiten hyperparathyroïdie (bijschildklier hypo- of hyperfunctie).
Coeruloplasmine - als Ziekte van Wilson wordt vermoed.
Serumalbumine
Ammoniakgehalte
Foliumzuur, vitamine B1, B6
Koper
Zware metalen (arsenicum, leiden, kwik, tallium).
CO hemoglobine
Carrosseriedeficiënt transferrine (CDT) ↑ (in chronisch alcoholisme) *.
CSF-diagnostiek - om infectie- en auto-immuunziekten uit te sluiten (bijv. sarcoïdose, vasculitisauto-immuun encefalitiden).

* Bij onthouding normaliseren de waarden binnen 10-14 dagen.

Apolipoproteïne E-genotypering

Apo E.	Allel combinatie	Frequentie	Klinische effecten
Genotype E2	E2 / E2	ca. 0.5	Associatie met type III van Fredrickson's hyperlipoproteïnemie (familiaire dysbetalipoproteïnemie; incidentie ongeveer 1: 2,000). Verlaagd risico voor LDL cholesterol verhoging. Heterozygote of homozygote ApoE2-dragers met combinaties 2/3 en 2/2 (samen ongeveer 5% van de bevolking) hebben ongeveer 40.0% lager risico op dementie.
Genotype E2	E2 / E3	ongeveer 10.0%	Verlaagd risico op LDL cholesterol verhoging. Heterozygote of homozygote ApoE2-dragers met combinaties 2/3 en 2/2 (ongeveer 11.0% van de populatie) hebben een ongeveer 40.0% lager ziekterisico bij dementie.
Genotype E3	E3 / E3	ca. 60.0%	Gemiddeld risico voor LDL cholesterol verhoging.
Genotype E4	E2 / E4	ca. 2.5	Predisponeerd voor zowel de familiaire late vorm als de sporadische vorm van Alzheimertype dementie; een ongeveer 2.6 verhoogd levenslange risico hebben (Europees / Kaukasisch)
	E3 / E4	ca. 24.0	Risico op LDL-cholesterolverhoging Aanleg voor familiaire vorm met late aanvang en voor sporadische vorm van dementie van het Alzheimer-type; een ongeveer drievoudig verhoogd levenslange risico hebben in vergelijking met 3/3 dragers (ongeveer 3% van de bevolking)
	E4 / E4	ca. 3%	Risico op LDL-cholesterolverhoging Aanleg voor familiaire vorm met late aanvang en sporadische vorm van Alzheimertype dementie; een tot 10 maal hoger risico op ontwikkeling hebben Alzheimer-dementie.

Van degenen met AD is ongeveer 45% heterozygoot en 10-12% homozygote dragers van het epsilon 4-allel Een geïsoleerde bepaling van het apolipoproteïne E-genotype als genetische risicofactor wordt niet aanbevolen vanwege een gebrek aan diagnostisch onderscheidingsvermogen en voorspellende waarde in diagnostische instelling.